هائٽرزيوبيوس هڪ اصطلاح جينياتيات ۾ استعمال ڪيو وڃي ٿو، جڏهن جين جي ٻن مختلف قسمن جي هڪ ايراضيء تي (لويوس) هڪ ڪروموموم تي ٺاهي وينديون آهن. ان جي ابتڙ، هائوسيوبس جڏهن ئي ساڳيو مڪس ۾ ساڳيو ايبل جون ٻه نقل آهن.
هٽرزجوگوس جو لفظ "هترولو" مان نڪتل آهي، جنهن جي معني مختلف ۽ "غير معمولي" معني سان ڀريل هڪ هڻڻ (زگوٽو) سان لاڳاپيل آهي.
نشانين جو تعين ڪرڻ
انسان ڊايولوڊ سڏجي ٿو، ڇاڪاڻ ته اهي هر جڳهه تي ٻه ايبل آهن، هڪ ايبل سان هر پيء کان ورثي واري آهي. خاص طور تي ايبل جي خاص ٺاهي هڪ فرد جي جينياتي خاصيتن ۾ مختلف حالتن ۾ ترجمو ڪري ٿو.
هڪ ايبل يا وري طاقتور يا استحڪام ٿي سگهي ٿو. اهم ايبل اهي آهن جيڪي هڪ نمايان ظاهر ڪن ٿيون جيتوڻيڪ اتي صرف هڪ ڪاپي آهي. باقي رزق وارا رانديون صرف پاڻ کي ظاهر ڪري سگھن ٿيون جڏهن ته ٻه نقل آهن.
هڪڙو مثال اهڙيء طرح ناسي اکين وارو آهي (جيڪو غالب آهي) ۽ نيري اکين (جو يادگار آهي). جيڪڏهن ايبلز هٿيزجوگوس آهن، اهي غالب ايبل پاڻ کي رزق جي آئيني تي ظاهر ڪري ڇڏيندي، ڳاڙهو اکين جي نتيجي ۾. ساڳئي وقت، اهو شخص ياد رکندي ايبل جي "گاڏين" سمجهي ويندي، مطلب ته اهو نيري اک جي تيل تائين اولاد کي به ٿي سگهي ها جڏهن ته اهو شخص ناسي اکين وارو هجي.
فضيلت پڻ ناگزير طور تي غالبا، ورثوء جو هڪ ثانوي شڪل سان هجي، جتي ٻين جي مڪمل طور تي ظاهر نه ڪيو وڃي.
ان جو هڪ مثال شايد ان ۾ هڪڙو جلد جلد واريون ايبل شامل ڪري سگھن ٿا (جنهن ۾ هڪ شخص وڌيڪ ملتان آهي ) سان ايلي سان چمڙي جي چمڪندڙ جلد (جنهن ۾ گهٽ مهانگي گهٽ آهي) جي وچ ۾ چمڙي جي سر پيدا ڪرڻ سان گڏ.
بيماري ترقي
ڪنهن فرد جي جسماني صلاحيتن کان سواء، هوٽرز يگوسس جي پيچيدگي کي ڪڏهن ڪڏهن ڪجهه خاص حالتن جي خطري ۾ ترجمو ڪري سگھن ٿا جهڙوڪ پيدائش جي خرابين يا خودمختاري مشڪلاتن (جينياتي ذريعي وراثت).
جيڪڏهن ايبل ٺهيل آهي (مطلب ته اهو غلط آهي)، هڪ بيمار اولاد کي گذري سگهندو هجي جيتوڻيڪ والدين تجربن جي خرابي جي ڪا نشاني ناهي. heterozygosity جي حوالي سان، هن کي ڪيترن ئي شڪلن مان وٺي سگهي ٿو:
- جيڪڏهن ايبلز هائزروزگوس کي رزق ڏنو آهي، اهو ناقابل ايبل تيل نوڪر ٿي ويندو ۽ پاڻ کي ظاهر نه ڪيو ويندو. ان جي بدران، شخص هڪ گاڏي هوندي.
- جيڪڏهن ايبلز هٽروزگيوس غالبا هوندا آهن، اهو غريب ايبل غالب ٿي سگهندي. اهڙي حالت ۾، اهو شخص شايد متاثر يا متاثر نه هجي (هائوسيوگوس جي قابليت جي مقابلي ۾ جتي ماڻهو متاثر ٿئي ها).
ٻيا هورزجوگوس جو گڏيل ٺاهيل هڪ شخص کي صحت جي حالت جهڙوڪ سيليڪ بيماري ۽ ڪينسر جي ڪجهه خاص قسمن وانگر پيش ڪيو هو . هن جو مطلب هي ناهي ته هڪ شخص بيماري حاصل ڪندي؛ اهو انهي سان مشاهدو ڪيو ويو آهي ته فرد ان کان وڌيڪ خطرو آهي. ٻيا عنصر، جهڙوڪ طرز ۽ ماحول، پڻ هڪ حصو ادا ڪندو.
سنگل جين خرابي
سنگاپور جين جي بيماريون جيڪي آهن هڪ جهڙا ٺهيل الفيل جي سبب آهن بلڪه ٻه ڀيرا. جيڪڏهن مفاصلي واري ايبل نوڪر آهي، عام طور تي ماڻهو متاثر نه ٿيندو. بهرحال، جيڪڏهن ميوٽيٽيل ايبل غالب هوندي، ميوٽيٽ ٿيل ڪاپي ريزميپيپي ڪاپي کي ختم ڪري سگهي ٿو يا بيماري جي گهٽ شديد شڪل يا مڪمل طور علامتي بيماري سبب ڪري سگهي ٿو.
سنگل جين خرابي نسبتا نادر آهن. انهن مان ڪجھ وڌيڪ عام هٽرزيوبس جا گهرا اثرات:
- هنگنگن جي بيماري هڪ وارثن جي بيماري آهي جيڪا دماغ جي سيلز جي موت جي نتيجي ۾ آهي. هي بيماري هڪ شڪار يا شڪارين جي جين جي ٻئي ايبلز ۾ هڪ طاقتور ميوٽيشن جي سبب آهي.
- نيروفببوميٽس ٽائپ 1 هڪ وارثن جي بيماري آهي جنهن ۾ اعصاب نسب ٽيمر چمڙي، چمڙي، ڍڪيل، اکين ۽ دماغ تي ترقي ڪري ٿي. هن اثر کي ٽڪرائڻ لاء صرف هڪ گهراهڪ ميوٽيشن جي ضرورت آهي.
- فيمليالاجي هائيپرچولسٽوليميا (FH) هڪ وارث ٿيل بيماري آهي جيڪو اعلي کوليسٽرل جي سطح سان خاص طور تي "خراب" گھٽ-کثافت لپپتوoteins (LDLs) آهي. اهو سڀ کان وڏو فاصلو آهي سڀ کان وڌيڪ عام طور تي، تقريبا 500 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو.
ھڪڙو شخص ھڪڙو جين خرابي سان گڏ ھڪڙو 50/50 ٻار آھي جنھن ۾ ٻار جي مشابقت واري ايبل کي منظور ڪرڻ جو موقعو آھي جيڪو ھڪڙي جي نگران ٿي ويندو.
جيڪڏهن والدين ٻنهي کي هورزجوگوس ريزائشي ميوٽيشن حاصل ڪري رهيا آهن، انهن جي ٻارن کي خرابي جي پيداوار جي هڪ چئن چئلينج هوندي. خطري جي هر جنم لاء خطرو ساڳيو ٿيندو.
جيڪڏهن والدين ٻنهي کي هٽرزيوگوسس غالبن جي ميوٽيشن حاصل ڪن، انهن ٻارن کي غالب ايبل (جزوي يا مڪمل علامات) حاصل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو موقع آهي، هڪ 25 سيڪڙو ٻنهي تي ايبلز (علامات) حاصل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو موقعو، ۽ 25 سيڪڙو ٻنهي جذباتي ايبلز (ڪوبه علامو) ناهي.
مرڪب Heterozygosity
مرڪزي هٽرزائيگوسوسيت اها حالت آهي جتي اتي ساڳيو مڪس ۾ ٻه مختلف رستن واري ايميل آهن، انهي سان گڏ، هڪ بيماري پيدا ٿي سگهي ٿي. اهي آهن، وري وري، نااهل مشڪلاتن جيڪي اڪثر مذهب يا نسلي تائين ڳنڍيل هوندا آهن. انهن مان ڪجهه
- ٽي-ساچ بيماري هڪ نادر، وارثن جي بيماري آهي جنهن ۾ دماغ ۽ ريجنل ڪنڊ ۾ اعصاب خاني جي تباهي پيدا ٿئي ٿي. اهو هڪ انتهائي متعدد خرابي جي خرابي آهي جنهن ۾ بيماري، ننڍڙي يا بعد ۾ زنا جي دوران بيماري سبب ٿي سگهي ٿي. تنهن هوندي به Tay-Sachs ايڪسڪسا جين جي جنياتي ميوٽيشنز جي سبب آهي، اهو ايبلز جو خاص ٺاهيل آهي، جيڪو بالآخر اهو طئي ڪري ٿو ته بيماري ڪهڙي طرح بڻجي ٿي. ڪجهه حصا ننڍپڻ وارا بيماريون ترجمو ڪن ٿا. ٻيا وري بعد ۾ بيماري جي ڪري ترجمو ڪندا آهن.
- Phenylketonuria (PKU) جينياتي بيماريندڙ آهي، بنيادي طور تي ٻارن کي متاثر ڪري ٿو، جيڪا هڪ مادي فينيليلينائن جي نالي سان مشهور آهي، دماغ ۾ ذهني، دماغي خرابي ۽ ذهني معذور بڻيل آهي. پي اي يو سان لاڳاپيل جنياتي ميوٽيشنز جو هڪ وسيع تنوع موجود آهي، جنهن جو ٻرندڙ بيماري جي وڌ کان وڌ ۽ وڌيڪ شديد طريقي سان ٿي سگھي ٿو.
ٻيا بيماريون جنهن ۾ مرڪب هٽرزجوگٽون هڪ حصو راند ڪري سگهن ٿا سسٽڪ فبراس، بيمار سيل عينيه، ۽ هيموچوموموٽسس (رت ۾ وڌيڪ لوڻ).
هائٽرزجوئيٽ فائٽ
جڏهن ته بيماريء جو هڪ واحد نقل عام طور تي بيماري جي نتيجي ۾ ناهي، اتي اهڙا ڪيس آهن جتي ٻيون بيماريون ٻين جي حفاظت ڪري سگهن ٿيون. هي هڪ هيتو آهي جنهن کي هٽرزيوگيوٽو فائدو جو حوالو ڏنو ويو آهي.
ڪجهه حالتن ۾، هڪ واحد ايبل اهڙي شخص کي جسماني فعل کي تبديل ڪري سگهي ٿو اهڙي طرح جيئن ته ڪجهه انفراسشنس جي مزاحمت کي. اھڙن مثالن ۾
- سيبل سيل انميا هڪ جينياتي بيماريندڙ آهي جنهن کي ٻن رستن واري ايبل جي سبب آهي. ٻئي طرف ايميل کي نقصان پيدا ڪري ٿو ۽ ڳاڙهي رت جي خانداني خودمختياري کي تيز ڪري ٿو. صرف هڪ ايبل هجڻ سان گهٽ شديد حالت جو سبب بيمار سيل سيل ٽرٽ سڏيو ويندو آهي جنهن ۾ صرف ڪجهه سيلز خراب ٿي ويندا آهن. اهي ملڪي تبديلي مليريا جي خلاف فطري دفاع فراهم ڪرڻ لاء ڪافي آهن پر هيٺيون رت جي خرياتن کي تيز ڪرڻ واريون پارسيٽ جي ڀيٽ ۾ ٻيهر اڀري سگهن ٿيون.
- سيسٽڪ فيبروسس (سي ايف) هڪ يادگار جينياتي بيماري آهي جنهن ۾ ڦڦڙن ۽ هضمي جي گهڙي سخت تڪڙي سبب ٿي سگهي ٿي. ماڻهن ۾ ايمزوگيوس واري ايميل سان، سي ايف جي ڦڦڙن ۽ گيسروجنسٽنٽ پيٽ ۾ مچس جي ٿڌ، چپڙي تعمير ڪرڻ جو سبب آهي. ماڻهن ۾ هٽرزجوگس واري ايبلون، ساڳئي اثر، گهٽتائي، گهٽڙ ۽ ٽائيفائڊ بخار جي ماڻهن کي گهٽتائي آڻي سگهي ٿي. مشغول پيداوار کي وڌائڻ سان، هڪ ماڻهو انفرافيه نساء جي نقصان واري اثرائتي اثر کان گهٽ نه آهي.
اهو اثر شايد وضاحت ڪري ٿي ته ڇو ته ڪجهه آٽمونيون خرابي جي لاء هٽرزيوجس ايبل سان ماڻهن کي ٿوري-اسٽيج هيپي هيپاٽائيٽس سي علامات جي گهٽ خطري ۾ شامل آهي.
> ذريعا:
> الليلابي، اي ۽ الماساس، ايل. (2009) جينياتي ڪمپليڪس جي انساني بيماري: هڪ ليبارٽري دستياب (پهريون ليبارٽ ايڪسائيڪس). نيو يارڪ، نيو يارڪ: سرد اسپرنگ هاربر ليبارٽري پريس. ايس ايس بي -13: 978-0879698836.
> جينياتي اتحاد (2010) جينياتي ڄاڻ حاصل ڪرڻ : مريضن ۽ صحت جي پروفيسر لاء ڪولمبيا جو ضلعو. "ضميرڪس گ: اڪيلو جين خرابيات . " واشنگٽن، ڊي سي: ڊسٽرڪٽ ڪولمبيا جي صحت کاتي. PMID: 23586106.
> وينبرانڈٽ، ج. ۽ لودمان، ايم (2008) انس انسائيڪلوپيڊيا جينياتي خرابي ۽ پيدائش جي خرابين (ٽيون ايڊيشن). نيو يارڪ، نيو يارڪ: صحتمند ۽ رهائش لائبريري. ايس ايس بي -13: 978-0816063963.