گاڏين جي سنڊوموم (اي پي ايس پي) ايڪوروفورولوپولوسياڊيڪيڊي (جئين پي ايس پي) جي نالي سان جينياتي مشڪلاتن جو هڪ گروپ جو حصو آهي. اي سي پي جي بيماري خاص طور تي ڪفن، آڱريون، ۽ ڌڪ جي مسئلن سان منسوب آهن. نگراني سنڊوموم ڪڏهن ڪڏهن ACPS قسم II جي طور تي حوالو ڏنو ويو آهي.
سارپين سنڊوم جي سائنسي ۽ علامات
ڪارپينٽي سنڊرن جي ڪجهه عام نشانين ۾ پولڊيڪٽيل نمبرن يا اضافي آڱريون يا ڌڪڻ جي موجودگي شامل آهن.
ٻيا عام نشانين جي آڱرين جي وچ ۾ ويب سائيٽون ۽ سر جي هڪ نشاندهي سر، پڻ ايڪوروسيفالي جي نالي سان پڻ شامل آهن. ڪجهه ماڻهو ڌيان ۾ آنديون آهن، پر ٻيا ٻين سينٽرڪ سنڊوم سان گڏ معنوي صلاحيتن جي عام حد تائين آهن. سرپينٽر سنڊوم جي ٻين علامن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- ابتدائي بندش (فيويو) جو فريبرس جوتن (ڪائنات سيٽچر) جي کوپڙي جو نالو، ڪنراينسوينوساسوسس. اهو عام طور تي وڌوگڏ ڪرڻ واري کوپڙين کي وڌائيندو آهي ۽ سر کي ننڍو ۽ وسيع ظاهر ٿئي ٿو (برچسيسفييا)
- نقشن جون خاصيتون جيئن گهٽ گهٽ سيٽ، خراب ٿيل ڪنن، لوڻ واري نال پل، وڏن پوزي نڪ، ڳاڙهي ڇڪيل پگهار (پالپبر ٻوٽي، ننڍڙو ٿڪيل پوڻ ۽ ننڍا ٿاڙ).
- مختصر محنبي آڱريون ۽ ڌڪڻ (brachydactyly) ۽ ويب سان ڀريل يا آڱريون يا ڌڪ سان گڏ (syndactyly).
ان کان سواء، ڪجهه فرد هاري سنڊڪوم سان گڏ هوندا:
- پيدائش وارا (پيدائش تي موجود) دل جي خرابين بابت اٽڪل هڪ ٽين ماڻهن جي اڌ حصي ۾
- ڦيري هيليا
- نارٿ ۾ امتحان
- مختصر قد
- ٿڪڙي ذهني طور تي ذهني پٺتي پيل
کارپینٹر سنڈروم کی پرورش
آمريڪا جي اندر اندر، ڪارپٽر سنڊرم جي تقريبن 300 ڄاڻايل ڪيس آهن. هي هڪ غير معمولي ناجائز آهي. صرف 1 ملين ڊالر ۾ متاثر ٿيا آهن.
اهو هڪ خودمختاري رسوخ بيماري آهي.
هن جو مطلب آهي ته ٻنهي والدين ضرور پنهنجي جينس تي اثر انداز ٿيڻ لاء بيماري کي پنهنجي ٻار تي منتقل ڪيو. جيڪڏهن والدين ٻن جين سان گڏ هڪ ٻار هوندو آهي جيڪو ڪارپينٽي سنڊرم جي نشاني نه ڏيکاريندو آهي، اهو ٻار اڃا تائين جين جو نگران آهي ۽ ان کي منظور ڪري سگهان ٿو ته ان جو ڀائيوار پڻ آهي.
ڪئين ڪارپوريٽر سنڊوميم کي تشخيص ڪيو ويو آهي
تنهنڪري ڪارپٽر سنڊڪ هڪ جنياتي بيماري کان وٺي، هڪ ٻار ڄڻ ان سان پيدا ٿئي ٿي. تشخيص جي علامات تي مشتمل آهي، جنهن ۾ ٻار جو تعلق آهي، جهڙوڪ ڪاوڙ جي شڪل، منهن، آڱريون، ۽ ڌڪ. ڪابه رت جي آزمائش يا اي ايم ري ضرورت ناهي؛ نگراني سنڊوموم کي عام طور تي جسماني امتحان ذريعي معائنو ڪيو ويندو آهي.
علاج
گاجر سنڊ جي علاج جي علامن تي منحصر آهي انفرادي طور تي ۽ حالت جي شدت. جراحي زندگي جي خطرناڪ دل جي خرابي هجڻ جي ضرورت هجي. جراحي شايد ڪرينسوائيٽاسوسس کي صحيح ڪرڻ لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو ته سر جي ترقي لاء غير معمولي ڦهليل ليڊ هڏا کي جدا ڪندي. اهو عام طور تي پيچيدگي ۾ ٿيندڙ مرحلن ۾ ڪيو ويندو آهي.
جراحي جي آڱرين جي ڌڪڻ، جيڪڏهن ممڪن هجي، شايد هڪ عام معمولي ظاهري مهيا ڪري سگهي ٿي پر فنڪشنل کي بهتر نه ڪن؛ ڪيترا ماڻهو سرپرستي سنڊڪوم جدوجهد سان گڏ انهن جي هٿن کي عام طور تي سرجري کان پوء خرابيء سان استعمال ڪرڻ لاء.
جسماني، ڪاروباري ۽ تقرير جي طبيعت هڪ فرد جي مدد ڪري سگهي ٿو ڪارپينٽي سنڊرن سان گڏ پنهنجي وڌ کان وڌ ترقياتي صلاحيت تائين پهچي سگهي ٿو.
ذريعن:
دوا جي آمريڪي نيشنل لائبريري. "گاڏيون سنڊوم." 2007
ڪليپ، ايس. ڪارپٽر سنڊروپ ". قومي تنظيم نادر معذور لاء ، 2015.