هڪ ناياب جينياتي حالت جيڪي گهڻيون شيون متاثر ڪن ٿيون
Mucopolysaccharidosis قسم II (ايم ايس ايس II)، هٽينٽر سنڊومر جي نالي سان پڻ مشهور آهي، هڪ وارثي بيماري آهي، جيڪو اينزيم iduronate-2-sulfatase (I2S) جي گھٽتائي سبب آهي. I2S پيچيده ڪاربوهائيڊريٽ جي ماتڪ ۾ ملوث آهي جنهن کي ميوپولوسائيچراڊس سڏيو ويندو آهي. ڪافي I2S کان سواء، جزوي طور تي ڀريل ميڪوپسيسائيچراڊس جسم جي اعضاء ۽ باضابطن ۾ گڏ ٿين ٿا ۽ زهر بنجي.
هٽرٽر سنڊوم هڪ اي-ڳنڍيل خرابي جي جوڙيندڙ آهي ، مطلب ته اهو ماء جي ٻارڙن کان X ڪرومومووم تي منتقل ڪيو ويو آهي. ڇو ته ڪيئن هٽرٽر سنڊوميم وراثت آهي، اها حالت مردن ۾ وڌيڪ عام آهي. جيتوڻيڪ عورتن، گهٽ ڪيسن ۾، حالت به وارث ڪري سگهي ٿو. ڪنهن به نسلي گروپ ۾ هٽرٽر سنڊومم ٿي سگهي ٿو. يهودي ماڻهن جو چوڻ آهي ته يهودين ۾ رهندڙ ٿوري گهڻي واقعا بيان ڪيا ويا آهن. اها حالت 150،000 مردن ۾ 1 لک 100 هزار کان 1 تائين ٿيندي.
اتي ٻه قسمن جي هٽرٽر سنڊوموم-شروعاتي اوٽ ۽ دير سان.
شروعاتي اوپن سي ايم ايس II
عام طور تي هٽرٽر سنڊوموم جي سخت فارم، عام طور تي، عام طور تي 18 کان 36 مهينن جي ٻارن ۾ تشخيص ٿيل آهي. هن فارم لاء زندگي جي اميد مختلف ٿي سگهن ٿا، ڪجهه ٻار پنهنجن سيڪنڊ ۽ ٽين ڏهاڪن تائين رهندڙ ٻارن سان. شروعاتي بيماري جي بيماري جي علامات ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- گهڻيون سهڻيون خاصيتون ۽ مختصر قد
- وڌندڙ جگر ۽ اسپين
- ترقي پسند ۽ فڪر جي ذهني رڪارڊ
- آڱريون، چمڙي جي چمڙي جي اوچائي پٺتي ۽ مٿين هٿن ۽ ڪنارن جي ڪنارن تي
- ڪنليٽ تبديلين، گڏيل اسٽوريظ، مختصر ڳچيء، وسيع سينه ۽ وڏي سر
- ترقي پسند ٻوڙي
- ائڊيڪل رينٽيٽس سورجائوسسا ۽ بصري نقص
اهي علامتون هٽلر سنڊوموم وارن سان گڏ آهن. بهرحال، هٽلر سنڊومومن جا نشان تيز ٿي چڪا آهن ۽ شروعاتي آفسیٹ هٽينٽر سنڊوموم کان به وڌيڪ خراب آهن.
مرحوم ايم ايس ايس II
هي قسم جي هٽرٽر سنڊوموم شروعاتي ابتدائي کان وڌيڪ باضابطه آهي ۽ بالغ ٿيڻ تائين نه تشخيص ٿي سگهي ٿي. ان بيماري جي مرحوم شڪل سان فرد گهڻو ڪري زندگي گذاري چڪو آهي ۽ انهن جي 70ن ۾ رهي سگهن ٿا. انهن جي جسماني خصوصيتون جيڪي ايم پي ايس II سان گڏ آهن انهن سان ملندڙ آهن. جيتوڻيڪ ايم ايس ايس II جي دير سان ورزن جي ماڻهن عام طور تي معمولي ڄاڻو آهي ۽ وڌيڪ سخت قسم جي سخت ڪنڊليل مسئلن جي کوٽ هوندي آهي.
تشخيص
شديد هنٽر سنڊروڪ لاء، ٻار جي ٻين علامات جهڙوڪ وڌيل جگر ۽ اسپين ۽ عروج رنگ جي چمڙي جي زخم سان (هڪ سيمرومر لاء مارڪر سمجهيو ويندو آهي) ٻار کي ميکيوopolopolococcharidosis آهي. ٿڌي شڪارڪ سنڊوموم کي سڃاڻڻ تمام گهڻو ڏکيو آهي، ۽ صرف هن کي تسليم ڪري سگهجي ٿي جڏهن هٽرٽر سنڊوموم سان ٻار جي ماء مائٽن کي ڏسي.
ٻئي قسم ۾، تشخيص I2S جي گھٽتائي لاء خون جي امتحان جي تصديق ڪري سگهجي ٿي. iduronate sulfatase جين ۾ تبديلين لاء هڪ اينزميائي مطالعي يا جنياتي امتحان شرط کي پڻ تشخيص ڪري سگهي ٿو. پيشاب پڻ پيشاب ۾ موجود هوندا آهن. ايڇ ري هارنٽر سنڊوموم جي هڏن جي تبديلي جي خصوصيت ظاهر ڪري ٿي.
ايم ايس ايس II جو علاج
هن وقت، هٽرٽر سنڊوموم لاء ڪو علاج ناهي.
طبي طبقي جي ايم پي ايس II جي علامات کي رليف ڪرڻ جي هدايت ڪئي وئي آهي. ايلپيسس سان علاج (idursulfase) جسم ۾ I2S کي تبديل ڪري ٿو ۽ علامات ۽ درد گهٽائڻ ۾ مدد ڪري ٿي. جراحي پيچرو ٿي سگهي ٿي، تنهنڪري سٺي سوراخ جي سنڀال ۽ نگراني اهم آهي. جسماني علاج ۽ روزاني ورزش اهم آهن. ڪيتريون ئي ماهرن کي هٽرٽر سنڊڪوم سان فرد جي سنڀال ۾ ملوث آهن. هڪ جنياتي صلاحڪار سنڊرن کي گذارڻ جي خطرن بابت خاندان ۽ مائٽن کي مشورو ڏئي سگهي ٿو.
ذريعن:
ايم ايس ايس II (هٽر سگنلوم) ايم ايس ۽ لاڳاپيل بيماري. قومي ايم ايس ايس سوسائٽي.
جينياتي گهر جو حوالو. ميووالوپوسائيچرايدوسس جو قسم II.