جوارو-لينس سنڊوم

علامات، تشخيص ۽ علاج

جوارو-ليون سنسڪرت هڪ جينياتي ڄمڻ واري عيب آهي جنهن کي سپن (vertebrae) ۽ رب ۾ خراب خراب هڏا سبب آهن. جاروو-لينين سنڊوميم سان پيدا ٿيندڙ ٻار ننڍن ڳاڙهن، ننڍن ڳچيء جي گهٽتائي، ننڍو ننڍڙو ٺهيل ٿڌڙن جي ڪري ننڍن ننڍڙن ننڍن ٻارن جي ٿڌڙن جي ڪري ننڍڙي کليل شڪل ظاهر ڪن ٿا.

جوارو-لين سنسڪرت 2 شڪلن ۾ اچي ٿو، جيڪي وراثت جينياتي جراثيم جي حيثيت سان وارث آهن ۽ سڏيو وڃي ٿو:

• اسپنڊيلوڪوسٽل ڊيوسوسوسوس جو قسم 1 (SCDO1)
• اسپنڊيلوڪوسٽالل ڊاساساساسس 2 (SCDO2) (هي فارم ايس ڊي او 1 کان وڌيڪ آهي، ڇاڪاڻ ته نه ئي سڀني ڳالهين متاثر ٿيل آهي)

ساڳيء ريت مشڪلاتن جو هڪ ٻيو گروپ اسپنڊيلڪوسٽل ڊيوساسوسس (جاروو-لينين سنڊومر جهڙوڪ سخت نه آهي) سڏجي ٿو، جيڪو پڻ اڻ سڌريل اسپائن ۽ ريب هڏا جي طرف منسوب آهي.

جوارو-لين جي سنسڪرت بلڪل نااخت آهي ۽ ٻنهي ۽ عورتن کي متاثر ڪري ٿو. اهو اهو ڄاڻي ٿو ته اهو ڪيترا ئي ڀيرا اهو ٿئي ٿو پر اسپين جي پس منظر ۾ ماڻهن جي اعلي واقعن لڳي ٿي.

علامات

تعارف ۾ ذڪر ڪيل ڪجهه علامن کان علاوه، جاروو-لينن سنڊوميم جي ٻين علامن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• اسٽربري جي سڌريل هڏا (اسپائن) وانگر، ڀريل هڏن
• خراب ٿيل رڳن واري هڏن کي چمڙي جي ٻاھر ڪڍڻ ( ڪائيفوس )، اندروني (لئڊورسس)، يا ويٺل ( اسڪولوپوزي )
• خراب ٿيل رڳن واري هڏن ۽ غير معمولي وڪڙ ٽوسو ننڍي ٺاهيندا آهن ۽ ننڍڙي ننڍڙي قد جو سبب آهي جيڪو تقريبن گوشا وانگر آهي.

• ڪي ريز هڪٻئي سان گڏ هوندا آهن ۽ ٻيا ڪي خراب ٿيل آهن جيڪي سينه ڪاببي وانگر ظاهر ڪن ٿا
• ڳچيء ۾ ننڍو آهي ۽ رفتار جي محدود حد آهي
• غير معمولي نقشا خاصيتون ۽ نوٽي سنجڪندڙ خساري ڪڏهن ڪڏهن ٿي سگهي ٿي
• پيدائش جي خرابين کي مرڪزي اعصاب سسٽم، جينٽيز، ۽ تعميري نظام، يا دل کي به متاثر ڪري سگھي ٿو

• خراب ٿيل سينه گفا جو ننڍڙو ٿڌڙن جي لاء تمام ننڍي آهي (خاص طور تي جيئن ڦڦڙن وڌڻ) شايد ڦڦڙن جي بار بار ۽ سخت شديد ڦيرايون سبب (نمونيا) هوندا.
• ويبز (syndactyly)، بااختيار ۽ مستقل طور تي تڪليف (ڪيمپائيٽو) آڱريون عام آھن
• هڪ وسيع پيشو، وسيع نوڪري پل، جيڪي اڳتي وڌڻ جا نالا، مٿيوڪي طور تي پگهارون پلون ۽ وڏي پئماني تي پوپٽ
• مثلث جو هڪ رڪاوٽ ڪڏهن به هڪ پيٽ ۾ سوڀ ۽ پياروس جو سبب بڻبي سگھي ٿو
• اڻ پڙهيل امتحان، خارجي جينياتيت، هڪ ٻٻر uterus، مقعد يا بلڊر پرڻ بند يا غير حاضر غير حاضر، يا هڪ غير منشي شريدن ٻين علامات آهن جو ظاهر ڪري سگهجي ٿو

تشخيص

جاروو-ليين جي سنڊوموم عام طور تي نون زيورن جي ٻارڙن جي تشخيص ۾ ٻارن جي ظاهر ۽ اسپائن، پوشاڪ ۽ سينه ۾ موجود موجود غير معمولي نموني تي ٻڌل آهي. ڪڏهن ڪڏهن هڪ پراڻن الٽراسورڊ امتحان خراب خراب هڏا ظاهر ڪري سگھن ٿا. جيتوڻيڪ اهو معلوم ٿئي ٿو ته جاروو-لين جي سنڊوموم DLL3 جين ۾ ميوٽيشنز سان لاڳاپيل آهي، تشخيص لاء ڪا خاص جينياتي ٽيسٽ موجود نه آهي.

علاج

جاروو-لينين سنڊوميم سان پيدا ٿيندڙ ٻار پنهنجي ننڍن، خراب ٿيل چاندين جي سبب سان سانس ۾ مشڪل ڪري رهيا آهن ۽ تنهن ڪري بار بار سوريلا انفڪشنس ( نمونيون ) جي ڪري رهيا آهن.

جيئن ٻار جي ڄمڻ وڌي ٿي، وڌندڙ ڦڦڙن کي هڻڻ لاء سينه تمام ننڍڙو آهي، ۽ ٻار کي 2 سالن کان وڌيڪ بچڻ لاء ڏکيو آهي. علاج عام طور تي زبردست طبي خيالات تي مشتمل آهي، بشمول ساليج جي بيماري ۽ هڏن جي سرجري جو علاج.

_ذريعن:

_{قومي تنظيم نادر معذور لاء. جوارو لينس سنڊوم.}

_{بيائن، اي.، جي. بوليڊ، اي. ويلوز، فري ليبرون، جيم خميس ۽ چ. مولر. "اسپنڊلڪوسٽل ڊيوسوسوسس: هڪ نادر جانياتي بيماري." ري ميڊ ليج 59 (2004): 513-516.}

_{Takikawa، K.، ن. هگا، ٽي. مرووما، اي ناڪومي، ٽي. ڪندوهو، يو. مڪييا، اي هاتا، ايڇ ڪابابا، ۽ ايس ايڪيگووا. "چمڙي ۽ ربن جي غير معمولي ۽ اسپنڊلوڪوستال ڊيوسوسوس ۾ قدري." اسپيني 31 (2006): E192-197.}