جينياتي خرابي جو اثر ڪاپر ميلاابوليزم کي متاثر ڪري ٿو
بيماري انسانن جي بيماري آهي، اڪثر وقت جي انتهائي نيوروڊوروجيريٽ بيماري جو تاثير تي جسم جي سگهه جي صلاحيت کي متاثر ڪري ٿو. مرض جي ابتڙ جي باري ۾ ڄاڻو، ان سان گڏوگڏ علامات، تشخيص ۽ علاج جا اختيار.
اصلي
1 962 ۾، نيويارکका कोलंबिया يونيورسٽيء ۾ جان Menkes اور ان کے ساتھیوں نے ایک ڈاکٹر کو ایک ناروی سنڈرور کے ساتھ ایک مخصوص جینیاتی سنڈروم کے بارے میں ایک سائنسی مضمون شائع کیا.
هي سنڊروپ، هاڻي مرض مردن جي نالي سان سڃاتو وڃي ٿو، بدن ۾ ڪينڪن جي بيماري يا مردڪن سنڪوڪن جي سڃاڻپ، جسم ۾ تانبا ميڙابولزم جي خرابي جي حيثيت سان سڃاتل آهي.
جيئن ته هن مرض سان ماڻهن کي صحيح طور تي تانر کي جذب نه ٿو ڪري سگهجي، دماغ، جگر ۽ رت پلازما هن لازمي غذائيت کان محروم آهن. ساڳئي طرح، جسم جا ٻيا حصا، همراه، پٿري ۽ ڍڪيل عضون سميت تمام گهڻو تانبے جمع ڪن ٿا.
ڪير انسان کي مريض ٺاهي ٿو؟
سڀني نسلي پس منظر وارن ماڻهن ۾ بيماري انسانن جي ٿيندي آهي. جين ملوث ايڪس (مائي) ڪروموموم تي آهي، جنهن جو مطلب آهي ته نار وارا عام طور تي خرابي سان متاثر ٿيل آهن. عورتون جيڪي جين عيب کڻندا آهن عام طور تي علامات نه هوندا آهن جڏهن ته ڪجهه خاص غير معمولي جينياتي حالتن ۾ موجود آهن. هڪ فرد جيڪا ٿي سگهي ٿي ته بيماري انسانن کي 250،000 جيئرو ڄمڻ جي ڪري هڪ لک کان 100 هزار جيئرا ڄمڻ جي برابر آهي.
علامات
اھڙا ڪيترائي ماڻھو Menkes جي بيماري آھن، ۽ علامتن کي نديد کان سخت آھي.
سخت يا کلاڪ فارم کي مختلف علامتون آهن، عام طور تي شروع ٿيندو جڏهن ڪو ماڻهو ٻه يا ٽي مهينا اڳ آهي. علامن ۾ شامل آهن:
- ترقياتي ميزبانون جو نقصان (مثال طور، ٻار کان وڌيڪ غدار رکڻ جي قابل ناهي)
- موسيقي جا ڪمزور بڻجي ويا آهن ۽ "فلاپي"، گهٽ عضلتون سر سان
- ٽڪڙا
- غريب ترقي
- ننڍا وار ننڍا ننڍا، ٿڪيل، ڳاڙهو، ۽ موڙيندڙ (جھڙيون مشابہت) آھن ۽ شايد اڇو يا سرمائي ھجي
- منهن تي ڳاڙهو گيري ۽ ڪوڙ جوڙي ڇڏيو آھي
انسانن جي بيماري جي حالتن ۾ انسانن جهڙوڪ ايڪس تي ڪٽيل ڪپس ليڪا آهن، اهي سڀئي علامتون نه هجن يا انهن جي مختلف درجاين کي انهن وٽ هونديون آهن.
تشخيص
جيڪي ننڍن ٻارن کي کلاڪ Menkes جي بيماري سان جنم وٺندا آهن، انهن جي وار به شامل آهن. والدين گهڻو ڪري ڪجهه غلطي تي شڪ ڪرڻ شروع ڪن ٿا جڏهن انهن جي ٻار جي ٻن يا ٽن مهينن جي عمر هوندي آهي، جڏهن عام طور تي تبديليون شروع ٿيڻ شروع ٿينديون آهن. ملندڙ فارمن ۾، ٻار جي ننڍي عمر کان علاوه ظاهر نه ٿي سگھي. عورتون جيڪي ناقص جين کڻندا آهن شايد بالमा मोटो भए، तर सधैँ. هتي اهو ڊاڪٽرن کي تشخيص ڪرڻ لاء نظر اچي ٿو:
- رت ۾ گھٽ تانر ۽ سرلوولوپين جي سطح، ٻار کان ڇهه هفتن کان پوء (ان کان اڳ تشخيص نه)
- پلاسيانا ۾ هاء ميٽر جي سطح (نون زيورن ۾ آزمائي سگهجي ٿو)
- غير معمولي کاٽچ جي رت ۾ رت ۽ ٻرڀروپڻيل سيال (سي ايس ايف)، هڪ نوزائلي ۾
- چمڙي جي باڪس ميٽر تاناب ميلاپ آزمائي ٿو
- وارن جي ماڊل اسڪاپي جا امتحان ڏيکاريندو Menkes غيرمممنيات
علاج جا اختيار
مردن کان وٺي ٽائيپ جي جسم جي سيلز ۽ عضون حاصل ڪرڻ جي صلاحيت کي رڪاوٽ ڪرڻ کان پوء، منطقي طور تي، جيڪو ضرورت هجي انهن تانن جي جسمن ۽ اعضن کي نقصان پهچائڻ ۾ مدد گهرجي، صحيح آهي اهو بلڪل آسان ناهي.
محقق جي تانڊ جو اندروني نتيجا ڏيڻ جي ڪوشش ڪئي وئي، مخلوط نتيجن سان گڏ. اهو لڳي ٿو ته بيماري جي ابتدا ۾ اهو اڳوڻو آهي ته انجيل کي ڏنو ويو آهي، وڌيڪ مثبت نتيجا. ملر جي بيماري صورتن جو سٺو جواب ڏي ٿو، پر سخت فارم گهڻو ڪجهه نه ڏيکاريندو آهي. علاج جو هي فارم، ٻين سان گڏ، اڃا به تحقيق ڪئي وڃي ٿو.
علاج جي علامات کي رليف ڪرڻ تي پڻ علاج آهي. طبي ماهرن جي باوجود، جسماني ۽ پيشڪاري علاج سان صلاحيت وڌائڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿي. ھڪ غذائيت پسند يا غذاٿين کي اعلي-ڪيليائي غذا جي سفارش ڪندو، اڪثر ڪري ٻار جي فارمولا ۾ اضافي اضافي سان.
جينياتي اسڪريننگ جي انفرادي ڪٽنب جي نگراني جي سڃاڻپ ڪندو ۽ ٻيهر بار بار خطرن تي مشاورت ۽ هدايت فراهم ڪنداسين.
جيڪڏهن توهان جو ٻار مردن جي بيماري سان تشخيص ڪيو وڃي ٿو، توهان پنهنجي ڊاڪٽرن جي جينياتي اسڪريننگ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ چاهيندا. اسڪريننگ ڪارڪردگي جي نشاندهي ڪندي ۽ توهان جي ڊاڪٽر کي ٻيهر روينج تي مشاورت ۽ هدايت فراهم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي، جيڪا هر چار حملن ۾ هڪ اٽڪل آهي. منڪس فائونڊيشن سان واقف ٿي ويو، Menkes جي طرفان متاثر ٿيل خاندانن لاء هڪ غير منافع بخش تنظيم، توهان جي مدد حاصل ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.
ذريعن:
ڪلر، ايس (2002). مردن جي ڪنگ وار وارين بيماري. اي ايم ڊيڊائن.
مينڪن فاؤنڊيشن. (nd). تحقيق جو جائزو.