هڪ مشهور ورڪر صرف 100 ڄاڻايل ڪيسن سان
سيڪيلڪ سنڊوموم هڪ پيڙا وارڊ ڊوافزم جو هڪ وارث فارم آهي، مطلب ته هڪ ٻار تمام ننڍڙي ٿئي ٿو ۽ عام طور تي ڄمڻ کان پوء پيدا ٿيڻ ۾ ناڪام ٿيندو. جڏهن سيسلڪ سنڊوم سان ماڻهو عام طور تي تناسب ۾ تناسب ٿي ويندا آهن، انهن جي الڳ الڳ سر سائيز هوندي. دماغي جي پٺڀرائي پڻ عام آهي.
جسماني ۽ ذهني چئلينج جي باوجود هڪ شخص سيگلڪ سنڊوم سان گڏ ماڻهن کي گهڻائي چڪي آهي 50 سالن کان وڌيڪ عرصي کان بهتر رهي.
سيکلکل سنڊ جو سبب
سيڪيلڪ سنڊوميم هڪ وارثن جي بيماري سان هڪ ٽي مختلف ڪروموزومس تي جينياتي ميوٽيشنز سان ڳنڍيل آهي. اهو انتهائي نااهين سمجھي ٿو، 100 کان وڌيڪ ڪيسن کان 1960 واري رپورٽ ٻڌايو. سيکنکل سنڊومر جي تشخيص ڪيترائي ٻار والدين سان پيدا ٿيا جيڪي ويجهي سان لاڳاپيل آهن (معزز)، جهڙوڪ پهرين کزن يا ڀاءين سان.
سيڪسل سنڊوم هڪ يادگار جانياتي بيماري آهي، مطلب ته اهو ٿئي ٿو ته جڏهن ٻار پنهنجي هر والدين کان ساڳيو غير معمولي جيني جو وارث ٿئي ٿو. جيڪڏهن ٻار هڪ عام جين ۽ هڪ غير معمولي جين وصول ڪري ٿي، ٻار ٻار سنڊوم جي نگران هوندي پر عام طور تي علامات نه ڏيکاريندو.
جيڪڏهن ماء پيء سان سيڪسل سنڊوم لاء ساڳيو ڪروموملل ميوٽيشن آهي، انهن سيڪسل سنڊوم سان گڏ هڪ ٻار جي خطر جو 25 سيڪڙو آهي، جڏهن ته گاڏيء جو خط 50 سيڪڙو آهي.
سيڪنکل سنڊوم جي خاصيت
سيڪسلڪ سنڊوم کي غير معمولي سست فيلڊ جي ترقي ۽ گهٽ وزن جي گهٽتائي جي لحاظ کان خاصيت آهي.
پيدائش جي پٺيان، ٻار کي سست وڌائڻ جو تجربو ٿيندو ۽ هڏا پيچيدگي جي نتيجي ۾ ننڍو اڃان تائين تناسب قد (ننڍو لونگ ٿيل ڊوافريشن جي خلاف، يا ايڇونڊروپساس جي مخالفت) ۾. سيڪکل سنڊ سان تعلق رکندڙ مختلف جسماني ۽ ترقي پسند خاصيتون آهن، جن ۾:
- تمام ننڍي پيدائش ۽ وزن تي پيدائش (اوسط 3.3 پائونڊ)
- انتهائي ننڍڙو، تناسب قد
- غير معمولي ننڍو سائيز (ماڊيڪيسفالي)
- نڪ جي هڪ بيڪ وانگر جهڙي آهي
- ٿورو منهن
- اڻ سڌريل ڪنڊ
- غير معمولي ننڍڙو جيو (مائڪروگتوٿيا)
- دماغي جي حفاظت، عام طور تي 50 کان گھٽ عقل جي گھٽتائي سان سختي
ٻين علامن ۾ غير معمولي وڏيون اکين ۾ شامل ٿي سگھي ٿو، هڪ اعلي آندل سائينء، دانت جي خرابي، ۽ ٻيون هڏن جي خرابي. رت جي بيماريون جهڙوڪ انيميا (گهٽ لال رت جي خاني)، پينڪيوپيپيايا (ڪافي رت جي خيلات نه)، يا ايڪٽ ميزيلائيو ليميميا (عام طور تي رت جي سرطان جو هڪ قسم) عام طور تي ڏٺو ويندو آهي.
ڪجهه حالتن ۾، انسانن ۾ جاچ پڙتال ڪرڻ ۾ ناڪام ٿي وينديون آهن، جڏهن ته عورتون غير معمولي وڏيون ڪلٽيون هونديون. ان کان سواء، سيڪيڪل سنڊوم سان گڏ ماڻهن وٽ گهڻا جسم وار ۽ هڪ اڪيلو، وڏيون چرچ پنهنجي هٿن جي هٿن ۾ (هڪ سولي ٺاهي جي نالي سان) هوندا آهن.
سيڪسل ڪانگريس جي تشخيص
سيڪسل ڪانگريس جي تشخيص تقريبن خاص طور تي جسماني علامن تي مشتمل آهي. ايئن وڏن ۽ ٻين تصويرن جي اوزار ( ايم آر آئي ، سي ٽي اسڪين ) کي ٻين حالتن کان جدا ڪرڻ لاء گهربل هجي. في الحال سيسلڪ سنڊوم تائين مخصوص ليب يا جنياتياتي ٽيسٽ نه آهي. ڪجهه حالتن ۾، هڪ ٻاراڻي تشخيص پيدا نه ٿي ڪري سگهجي جيستائين ٻار اڳوڻو ٿي وڃي ۽ خاصيت جي نشاندهي ظاهر ٿيندي.
سيکنکل سنڊ جو علاج ۽ انتظام
سيڪسل سنڊ جو علاج ڪنهن به طبي مسئلي تي ڌيان ڏئي رهيو آهي، خاص ڪري رت جي خرابي ۽ ڍانچي جي خرابي سان. ذاتي طور تي مشڪلاتن وارن ماڻهن ۽ انهن جي خاندانن کي مناسب سماجي حمايت ۽ صلاح مشورو فراهم ڪرڻ جي ضرورت پوندي.
ذريعن:
> الڪو ڊاري، ايم. شاهين، ر. کولڪ، ڊي ۽ الف. "ناول CENPJ ميوٽيشن سيڪسل سنڊوم جو سبب بڻائيندو آهي." ج مي جينٽ . 2010؛ 47: 411-4.
> هينيڪام، آر .؛ Allanson، J .؛ ۽ ڪٿاز، آء. (2011) "تناسب ننڍو قد ڪٽي سنڊوم." سر ۽ گردن جي گورلن جي سنڊرمس . آڪسفورڊ، انگلينڊ: آڪسفورڊ يونيورسٽي پريس: 440-80.