پيدائش، سر ۽ پير جي پيدائش جي خرابين
جکسن ويس سنڊوم هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪو FromFROM2 پر ChromGome2 جين ۾ ميوٽيشنز جي سبب پيدا ڪئي. 10. اهو مٿو، منهن ۽ پير جي مخصوص جنم واري خرابيء جو سبب بڻائيندو آهي. اهو معلوم ناهي ته ڪيترا ئي ماڻهو جينڪسن-ويس سنڊوم ۾ ٿينديون آهن، پر ڪجهه ماڻهون پنهنجي خاندانن ۾ سڀ کان پهريان بيڪارڪار آهن، جڏهن ته ٻيا هڪ خودمختيار اثر انداز ۾ جينياتي ميوٽيشن ورثي ۾ آهن .
علامات
ڄمڻ تي، هڏل جي هڏا گڏجي شامل نه آهن. اهي بند ٿي ويندا آهن جيئن ٻار ڄري ٿو. جکسن-ويس سنڊوم ۾، هڏل هڏا گهڻو ڪري گڏ ٿين ٿا. ان کي "Craniosynostosis" سڏيو ويندو آهي. هن جو ڪارڻ
- مسهپين جي خرابي
- وڏيون اکيون
- ڇڪڻ وارو ڪنڊ
- منهن جي غير معمولي لوڻ، اڀري وچ واري ايراضيء واري علائقي (وچ فائي هائيپلوپاس)
جنم جي هڪ ٻيو خاص گروپ جيڪس ويس سنڊوم ۾ غلط ڪارڻ آهن.
- وڏا ڌڪ ننڍا ۽ وڏا آهن
- وڏڙن ڌڪ به ٻي ڌڪ کان ڌار ٿي ويندا آهن
- ڪجهه ڌڪڻ جي هڏا به گڏ ڪري سگھجن ٿيون ("syndactyly") يا غير معمولي طور تي ڀريل هجي
جينڪ-ويس سنڊوم جا ماڻهو عام طور تي عام هٿ، عام معلومات، ۽ عام عمر آهن.
تشخيص
جيڪس-ويس سنڊوم جي تشخيص موجوده پيدائش جي خرابين تي ٻڌل آهي. اهڙا ٻيا سنگاپور آهن جن ۾ ڪيانيائيسناساسوسس، جهڙوڪ Crouzon syndrome يا Apert syndrome شامل آهن، پر پيٽ جي غير معمولي جڪسن جينس ويس سگنل کي فرق ۾ مدد ڪن ٿا.
جيڪڏهن ڪو شڪ ناهي، تشخيص جي تصديق ڪرڻ ۾ مدد لاء هڪ جينياتي امتحان ٿي سگهي ٿي.
علاج
ڪجهه ڄمڻ کان وٺي جيڪس-ويس ڪنڊوم ۾ موجود عيب موجوده سرجري کي صحيح يا گهٽ ڪري سگهجي ٿو. craniosynostosis ۽ چہرے جي غير معموليات جي علاج عام طور تي ڊاڪٽرن ۽ طبيب جو علاج ڪري ٿو، جيڪي سر ۽ گردن جي بيمارين ۾ ماهر (ڪائنات فوجي ماهرن).
ماهرن جي انهن ٽيمن کي اڪثر خاص ڪررافيائي مرڪز يا ڪلينڪ ۾ ڪم ڪري ٿو. نيشنل ڪنرافيف ايسوسيئيشن ڪائنات جي طبي ٽيمن جي معلومات سان رابطو ڪري رهيو آهي ۽ انهن ماڻهن جي غير اخلاقي خرچن لاء مالي مدد فراهم ڪري ٿو جيڪو علاج لاء هڪ مرڪز ڏانهن سفر ڪري ٿو.
ذريعن:
> وولسبرگ، ايريڪ. "جيڪز-ويس سيڊوم." سي ڊي ڊي ڊي خانداني تعليم. 26 جنوري 2004. جانز هپڪنن جي دوائون.
> "جيڪسن-ويس سنڊوم." ناياب جي بيماري جو انگ. قومي تنظيم نادر معذور لاء.
> "جيڪسن-ويس سنڊوم." جينياتي گهر جو حوالو. 2 مئي 2008. ميڊيڪل آف يو ايس نيشنل لائبريري.
> وان برگنيٽ، ج.، ۽ جاويد فرن. "جيڪز-ويس سيڊوم." جولاء 2005. يتيمٽ انسائيڪلوپيڊيا.