گائوچ بيماري (بيان ڪيل "GO SHAY" بيماري) هڪ جينياتي حالت آهي، جنهن جي وسيع وڏن عالمن جي علامن سان جسم جي ڪيترن ئي عضوي نظام کي متاثر ڪري ٿي. Gaucher جي عام طور تي عام ماڻهن ۾ تمام ضروري علاج جا نشان آهن. ٻين قسمن ۾ گوچ بيماري، علامتون سخت آهن ۽ علاج ڪرڻ ڏاڍو ڏکيو آهي. توهان جي ڊاڪٽرن کي توهان جي خاص حالت ۾ توقع ڪرڻ جي سکڻ ۾ مدد ڪندي.
ڪهڙو سبب گاوچر جي سبب آهي؟
گاوچ بيماري هڪ جينياتي بيماري آهي جنهن جي ڪري GBG سڏيو وڃي جين سان. هي جين توهان جي ڊي اين جو حصو آهي، جينياتي مواد توهان جي پنهنجي والدين کان ورثي ۾.
جين اي جين هڪ اينزيميو کي گلوکوکروبرايڊيسيس کي ڏيڻ لاء ذميوار آهي. ماڻهن ۾ گوچ بيماري سان، اهو انزمي ڪمزور آهي، يا انهي سان گڏ ڪم نٿو ڪري.
هن اينجيما جي اهميت کي سمجهڻ لاء، هن کي جيوسوموم سڏيو وڃي ٿو سيل جي حصي بابت ڄاڻڻ ضروري آهي. ليوسيمس توهان جي جسم جي سيلن جي اندر اندر اجزاء ۾ موجود آهن. اهي صاف ڪرڻ ۽ مواد جو ساٿ ڏيڻ ۾ مدد ڪن ٿيون ته لاش ٻي صورت ۾ برداشت ڪرڻ کان قاصر آهي. اهي مواد کي ٽوڙڻ ۾ اهم ڪردار ادا ڪري ٿو جيڪو جسم ۾ جمع ڪري سگهي ٿو. Glucocerebrosidase انزايمز مان هڪ آهي جيڪا ليوسومومس کي مدد ڪري ٿي.
عام طور تي، هي اينجيما هڪ فائيٽي مادي کي جسم ۾ گلوکوکروبروائڊ سڏيو ويندو آهي. پر گائوچر جي بيماري ۾، گلوکوسيربوروڊيسس تمام سٺو ڪم نٿو ڪري.
اينجيما سڀ کان وڌيڪ سرگرم نه ٿي سگهي، يا اهو سرگرمي گهٽائي ڇڏيو هجي. انهي جي ڪري، گلوڪوڪوريروڊائڊ جسم جي مختلف علائقن ۾ تعمير ڪرڻ شروع ٿيندي آهي. اها حالتن جي علامن کي ڏسجي ٿي.
جڏهن ته ڪجهه مدافعتي سيلز وڌوگڏ گلوڪوڪوروبروائيڊ سان ڀرجي ويندا آهن، انهن کي "گوچرو سيلون" سڏيندا آهن.
مثال طور، گائوچرو جي خاني جي هڏن ۾ هڏا ميرو ۾ توهان جي جسم کي نئون رت جي خريدار جي معمولي مقدار جي پيدا ڪرڻ کان بچائي ٿي. گلوڪوڪوريروروائيڊ ۽ گاوچ خاني جي هڪ تعمير خاص طور تي اسپين، جگر، هڏن ۽ دماغ ۾ هڪ مسئلو آهي.
ليوسومس ۾ ٻين قسمن جا انضمام سان مسئلو ٻين قسم جي بيمارين کي ڏسجي سگهن ٿيون. هڪ گروپ جي طور تي، ان کي ليوسومالل اسٽوريج بيمارين سڏيو ويندو آهي.
ڪئين عام طور تي گاوچ مريض آهي؟
گائوچ بيماري هڪ ناياب حالت آهي. اهو 100،000 کان ڄمڻ ۾ هڪڙو ڄميل ڄمندو آهي. تنهن هوندي، ڪجهه قومي گروهن ۾، گوچ بيماري عام طور تي آهي، جهڙوڪ اشڪنازي يھودين ۾. مثال طور، هن جينياتي پس منظر جي 450 ٻارڙن مان هڪ کي گائوچ بيماري آهي.
گائوزر بيماري ليوسومالل اسٽوريج بيمارين جو سڀ کان وڏو آهي، جنهن ۾ ٻين شرطن جهڙوڪ Tay-Sachs مرض ۽ پمپي بيماري شامل آهن.
گائوچر ڪيئن ٺهڪندڙ آهي؟
شايد هڪ ڊاڪٽر جي گچچر بيماري کي ڪنهن شخص جي علامات ۽ طبي نشانين جي بنياد تي شڪست ڏئي. جيڪڏهن هڪ شخص پنهنجي خاندان ۾ گوچ بيماري کي ڄاڻن ٿا، ته مرض جي شديد وڌائي ٿي.
ماڻهو گائوچر جي بيماريء سان گڏ اڪثر غير معمولي ليبارٽري جزيات جا نتيجا آهن، جهڙوڪ هڏا ميرو جي ڄمڻ تي. اهي آگاهي گاوچ جي طرف اشارو ٿي سگهن ٿا.
اتي مختلف قسم جي ليبارٽري ۽ امڪاننگ ٽيسٽ آهن جيڪي توهان جو ڊاڪٽر توهان جي گائوچ جي حيثيت کي اندازو ڪرڻ لاء استعمال ڪري سگهن ٿا. مثال طور، توهان جو ڊاڪٽر شايد اندروني آرگنائيزيشن جي چڪاس لاء ايم آر آئي چاهي.
تنهن هوندي، هڪ حقيقي تشخيص لاء، توهان جي ڊاڪٽر به رت جي جاچ يا جلد جي بيسوپي جي ضرورت هوندي. اهو نموني ڏسڻ لاء استعمال ڪيو ويو آهي ته ڪٿان گلوڪوڪوري بورڪوڊيسس ڪيئن ڪم ڪري رهيو آهي. ھڪڙو متبادل جينياتي رت يا ٽيسي جو امتحان ڏيڻ جي لاء GBA جين تجزيه ڪرڻ لاء استعمال ڪيو ويو آھي.
ڇو ته اهو هڪ نادر بيماري آهي، اڪثر ڊاڪٽر گائوچر سان تمام واقف ناهن. هن جو سبب گهڻو ڪري، گائوچر جي بيماري جي تشخيص ڪڏهن ڪڏهن دير سان گذاريندو آهي.
اهو خاص طور تي امڪان آهي ته جيڪڏهن ڪٽنب ۾ ڪو ٻيو ڪو به ناممڪن آهي ته اهو ئي ڄاڻي چڪا آهن.
ڇا گائوچر مريض جا مختلف قسم آهن؟
اتي موجود ٽي وڏيون قسمون گائوچ بيماري: 1 قسم، قسم 2، ۽ قسم 3. انهن قسمن جي انهن جي علامن ۾ ۽ انهن جي شدت ۾ ڪجهه مختلف آهن. قسم 1 Gaucher جو سڀ کان وڏو روپ آهي. اهو اعصاب سسٽم تي اثر انداز ناهي، قسم 2 جي خلاف ۽ 3 گائوگر بيماري کي متاثر نٿو ڪري. قسم 2 گائوچ بيماري تمام سخت قسم آهي.
ماڻهن جو وڏي اڪثريت گائوچ بيماري سان 1 بيماري آهي. ماڻهن جي اٽڪل 1 سيڪڙو گائوچر سان 2 بيماري جو فڪر ٿي چڪا آهن. گائوچر سان گڏ 5 سيڪڙو ماڻهن کي 3 بيماري جو قسم ڏنو آهي.
جڏهن گائوچر جي بيماري جي علامن تي غور ڪندي، اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته ماڻهن کي وڏي قسم جي علامتي صلاحيت جو تجربو آهي. علامات کي ٽن قسمن جي مٿان چڙهائي.
علامه 1 گائوچر جي بيماري جو علامات
قسم 1 Gaucher مرض جي علامت ۽ علامات ننڍپڻ يا زناء ۾ ظاهر ٿيندا. بون مسئلا شامل ٿي سگهن ٿا:
- داڻو هڏا درد
- اوچتو هڏن جي درد جو نسخا
- بون فرائيچر
- اوستيوپورسس
- ارٿريس
ٽائيپ 1 گائوچر پڻ ڪجھه اندروني عڪس تي پڻ متاثر ڪري ٿو. اهو اسپين ۽ جگر کي وڌائي سگھي ٿو (هيپاٽسپسين مونگ سڏيو ويندو آهي). هي عام طور پيٽرن وارو آهي پر پيٽ جي تڪليف ۽ تڪليف جو احساس آهي.
ٽائيپ 1 Gaucher پڻ ڪيٽيپيا جي نالي کي ڪجھه سبب بنائي ٿو. هن جو مطلب آهي ته گائوچر جي بيماريء سان ماڻهو ماڻهن کي رت جي رت جي سيلز جي ڪري عام سطح ( انميا سبب)، اڇا رت جي سيلز ۽ پليٽليٽ جي سطح کان گهٽ آهي. ماڻهو گائوچر سان گڏ ٻيا گڏوگڏ ۽ بچاء جي غيرمممنيات رکندڙ آهن. اهو نمونن جي ڪري سگھي ٿو جهڙوڪ:
- ٿڪ
- سادو خونريزي يا زخم
- نڪتل
- انفڪشن جو خطرو وڌايو
گوچ بيماري ڦڦڙن تي پڻ اثر انداز ڪري سگهي ٿي، جهڙوڪ مسئلن جهڙوڪ:
- ٻڌندڙ ڦڦڙن جي بيماري
- پلونٽي جي هاء ٽرانسشن
- کائڻ
- ساه کڻڻ ۾ کوٺ
اضافي طور تي، 1 Gaucher ٽائيپ ڪري سگھي ٿو:
- گيلسٽون جو خطرو وڌايو
- غريب ترقي ۽ ترقي
- نفسياتي پيچيده، جهڙوڪ اداس مزاج
- دل جي پيچيدگي (نادر)
- گريبان پيچيده (نادر)
ڪجهه ماڻهو جيڪي 1 Gaucher بيماري لکيا آهن انهن کي انتهائي بيماري بيماري آهي ۽ شايد ڪنهن به علامتون نه ڄاڻين. جيتوڻيڪ، ڪلينڪسٽن کي معمولي غير معمولي طريقي سان ليبارٽري جي نتيجن ۽ اميڪنگ ٽيسٽ جي مدد سان ڳولي سگهجن ٿا.
2 قسم ۽ قسم جي علامات 3 گائوچ مريض؟
تقريبن 1 بيماري طرفان متاثر ڪيل جسم جو سڀ ساڳيا سسٽم پڻ 2 قسم ۾ مشڪلات ۽ 3 بيماري جي سبب بنائي سگهن ٿيون. جيتوڻيڪ، 2 ۽ 3 قسم جا ٻيا نونولوجيلو علامتون پڻ آهن. اهي مريضن ۾ 2 بيماري سان علامتون تمام گهڻا آهن. اهي ٻار اڪثر عمر کان اڳ مري ويا آهن. بيماري جي هڪ تمام انتهائي صورت ۾، ٻار اڳ ۾ يا اڳ ۾ ئي ڪجهه ڏينهن کان پوء مري ويندا آهن. ماڻهن ۾ 3 گاوچر جي قسم ۾، اهي مسئلا سخت نه هوندا آهن، ۽ ماڻهو 20، 30، يا ڊگهي ۾ رهندا هوندا.
قسم جي 2 ۾ ڏسڻ سان نفسياتي علامات ۽ 3 بيماري جي قسمن ۾ شامل آهن:
- اکين جي بدانتظامي (strabismus)
- اعتراضن کي ٽريڪ ڪرڻ يا گيس ڦيرائڻ سان مسئلو
- ٽڪڙا
- گودام جي سختي
- گريجو ڪمزور
- توازن ۽ همعصر حرڪت سان مسئلو
- تقرير ۽ نگلڻ سان مسئلو
- دماغي جي حفاظت
- دتمني
ماڻهن جي ذيلي قسم 2 سان گڏ يا 3 گائوچر پڻ وڌيڪ علامتون آهن. مثالن ۾ چمڪيل تبديليون، مسئلا ان جي ڪنڊا، ۽ دل والو جي حساب سان شامل آهن.
گاوچ ۽ سيڪنڊري بيمارين جو
گوچ بيماري جي ٻين ڪجهه بيماري جو خطرو پڻ وڌائي ٿو. مثال طور، گائوچر سان ماڻهو پارڪنسن بيماري جي اوسط کان به وڌيڪ آهن. گائوچر جي بيماري ماڻهن ۾ ڪي ڪينسر پڻ عام طور تي ٿي سگهي ٿي،
- رت جو ڪوسر
- ڪيترائي ميلاڪو
- ليور ڪينسر
- گردڪ جي سرطان
ماڻهو گائوچر سان گڏ ڪجهه ثانوي پيچيدگين جي خطري تي پڻ آهن، جهڙوڪ ڦهلندڙ افواج (رت جي وهڪري جي گهٽتائي، ٽائيم موت ۽ سخت درد جي درد سبب).
گائوچر جي علاج جو علاج
گائوچر جي بيماري جي علاج جو انزمي متبادل علاج (ڪڏهن ڪڏهن اي اين آر بي) سڏجي ٿو. اهو علاج گائوچر جي علاج کي انقلاب بڻايو.
ايٽ ٽي ۾، هڪ شخص هڪ اندروني انفيوژن جي صورت ۾ گلوکوزيربوروڊيسس جي هڪ مصنوعي طور سان ٺهڪندڙ شڪل حاصل ڪري ٿو. تجارتي طور تي ايٽ ٽي جا مختلف طريقا تجارتي طور تي آهن، پر اهي سڀئي سمورا متبادل ايزميائين مهيا ڪن ٿا. اهي آهن:
- imiglucerase (Cerezyme طور نشان ڪيل)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- ٽليگليٽرس الفا (ايليائيسو)
اهي هڏن جي علامات، رت جي مسئلن، ۽ جگر ۽ ڪوريائي کي وڌائڻ ۾ گهٽ علاج تي تمام اثرائتي آهن. بهرحال، هنن قسم 2 ۾ ڏسي نيورولوجي علامات کي بهتر بڻائڻ ۽ 3 گائوچ بيماري کي بهتر طور تي ڪم نه ٿا ڪن.
اي ٽي ٽي قسم جي گاوچر جي علامن کي گهٽائڻ ۽ 3 گاوچ جي علامن جي ڪجهه علامن کي گهٽائڻ ۾ ايٽ ٽيٽ تمام مؤثر آهي. بدقسمتي سان، ڇاڪاڻ ته 2 گائوچر اهڙي قسم جي انتهائي نفسياتي پريشاني ڪئي آهي، اي ايل ٽي هن قسم لاء سفارش نه ڪئي آهي. ماڻهو 2 گائوچر سان گڏ عام طور تي صرف حمايتي علاج حاصل ڪن ٿا.
هڪ نئين نئون علاج جو طريقو 1 Gaucher لاء ذخيرو گهٽتائي وارو علاج آهي. اهي منشيات جنن جي پيداوار کي وڌائي ٿو جيڪا گلوڪوڪوروبوروڊيسس برڪ ٿي. اهي آهن:
- لڏپلاٽ (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat ان لاء ماڻهن لاء هڪ اختيار جي طور تي موجود آهي جيڪو ڪجهه سببن لاء اي آر ٽي نه ٿو وٺي سگھي. Eliglustat هڪ زباني منشي آهي جيڪا ڪجهه ماڻهن لاء 1 گاوچ جي هڪ اختيار آهي. اهو هڪ نئون دوا آهي، پر ڪجهه ثبوت پيش ڪن ٿا ته اهو ايٽ ٽي علاج طور تي اثرائتو آهي.
اهي گائوچر لاء علاج تمام قيمتي ٿي سگهن ٿا. گهڻو ڪري ماڻهو پنهنجي انشورنس ڪمپني سان ويجهي ڪم ڪرڻ جي ضرورت پوندي ته اهي علاج جي مناسب ڪوريج حاصل ڪري سگهن ٿيون.
ماڻهو گائوچر جي بيماري سان ماهرن طرفان علاج جي حالت سان تجربو ڪيو وڃي. اهي ماڻهو باقاعده عمل جي ضرورت آهي ۽ انهن جي نگراني جي نگراني جي ضرورت آهي ته انهن جي بيماري کي علاج جي جواب ۾ ڪيترو آهي. مثال طور، گائوچر سان ماڻهن کي اڪثر بار بار هڏا سکين جي ضرورت آهي، اهو ڏسڻ لاء ته ڪيئن بيماري پنهنجي هڏن کي متاثر ڪري رهيو آهي.
اهي ماڻهو جيڪي اي اين ٽي يا نونر سبسائٽ گهٽائڻ وارا تھراپي حاصل ڪرڻ جي قابل ناھن گاوچر جي علامن لاء اضافي علاج جي ضرورت پئجي سگھي ٿو. مثال طور، انهن ماڻهن کي شديد خونريزي لاء خون جي منتقلي جي ضرورت هجي.
گائوچر جي بيماري ڪهڙو آهي؟
گاوچ بيماري هڪ خودمختيار پسني جينياتي حالت آهي. مطلب هي آهي ته هڪ شخص گائوچر جي بيماريء سان هر هڪ والدين کان متاثر ٿيل جي بي سي جي هڪپي جيپي پوي ٿي. هڪ ماڻهو جيڪو صرف هڪ متاثر ٿيل جي بي سي جين مان آهي (وراثت کان هڪ والدين جي وارث) ڪنهن حالت جي نگران کي چيو ويندو آهي. اهي ماڻهو ڪافي فعل گلوکوزيربوروڊيسس آهن جيڪي اهي علامتون نه آهن. اهڙا ماڻهو اڪثر ڪري نه ٿا ڄاڻن ته اهي بيماري ڪارڻ آهن، جيستائين ڪو پنهنجي خاندان ۾ بيماري جي تشخيص ناهي. ڪارڪردگي جين جي متاثر ٿيل ڪاپي کي پنهنجي ٻارن ڏانهن منتقل ڪرڻ جو خطرو آهي.
جيڪڏهن توهان ۽ توهان جا ساٿي ٻئي گائوچ بيماري جي نگران آهن، اتي 25 سيڪڙو جو موقعو آهي ته توهان جي ٻار کي مرض هوندي. هتي هڪ 50 سيڪڙو موقع آهي ته توهان جي ٻار کي بيماري نه هوندي پر اها حالت لاء گاڏي پڻ هوندي. اتي 25 سيڪڙو موقعو آهي ته توهان جي ٻار کي بيماري نه هوندي ۽ نه ئي گاڏي هوندي. اڳوڻي ٽيسٽ ڪيسن ۾ موجود آهي جتي ٻار گائوچر لاء خطرو آهي.
جيڪڏهن توهان کي پريشان آهي ته توهان جي ڊاڪٽر سان ڳالهايو ته توهان پنهنجي خاندان جي تاريخ تي ٻڌل گائوچر بيماري جو ڪارگر هوندا. جيڪڏهن توهان جي ڪٽنب ۾ گائوچر بيماري آهي ته توهان کي خطرو ٿي سگهي ٿو. جينياتي ٽيسٽ توهان جي جين تجزيه ڪرڻ لاء استعمال ڪري سگھجي ٿو ۽ ڏسو ته توهان بيماري ڪيريئر آهيو.
هڪ لفظ کان
اهو سکڻ لاء ته توهان کي يا هڪ پيارا گائوچ بيماري سان پيار ڪيو ويندو آهي. هن حالت کي انتظام ڪرڻ بابت ڪجهه سکڻ آهي، ۽ توهان کي هڪ ئي وقت ۾ اهو ڪرڻو آهي. خوش قسمت، اي آر ٽي جي دستيابي کان وٺي، گائوچ بيماري سان ڪيترائي ماڻهو نسبتا عام زندگي گذاري سگهن ٿا.
> ذريعا:
> ناگوار اي گائوچ بيماري. هپاتولوجي ڪلرنڪ ڪلينٽي ۽ تجرباتي ڪلچر > 2014؛ 4 (1): 37-50. > ڪيئي>: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> ڀيلن جي ايم، هزس ڊي. گائوچر جي بيماري 2000 جولائي 27 [2015 تي لسٽ مارچ 26]. ان ۾: آدم ايم پي، آرنگر هڇ، پيگن آر، اي ۽ الف، ايڊيٽرن. جيني ريويوز® [انٽرنيٽ]. سيٽل (WA): واشنگٽن يونيورسٽي، سيٽل 1993-2018. کان پھريان: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/