جيڪڏهن توهان سکيو آهي ته توهان يا توهان کي هڪ پياري پمپي جي بيماري سان اولاد پيدا ڪيو آهي، توهان ممڪن آهيو. هي خرابي ڇا آهي؟ خرابي جا مختلف قسم جا ڇا آهن؟ ۽ اهو معائضي ۽ علاج ڪيئن آهي؟
پپپي جي بيماري يا گوليڪين اسٽوريج جي بيماري II (GSD-II)
پپپي جي بيماري، گوليڪجن اسٽوريج بيماري قسم II (GSD-II) يا ايڊس مالٽيز جي حيثيت سان پڻ سڃاتو وڃي ٿو، جنهن مان 49 معزز ليوسومالل اسٽوريج بيمارين مان هڪ آهي.
پمپ روپوالوجسٽ ج سي پپپي مان نالو وٺي ٿو، جيڪو پهريان 1932 ۾ پهريون ٻار هڪ بيماري بيان ڪيو. پومپ بيماري دنيا جي اندازي مطابق 5،000 کان 10،000 ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو. آمريڪا ۾، اندازي مطابق اندازي مطابق 1 في 40 هزار ماڻهو متاثر ٿي سگهن ٿا.
پپپي جي بيماري سبب گهٽتائي سبب آهي يا اينزيم ايڪس ايڊل الفا-گلوکوزائزيس جي مڪمل هجڻ جي ڪري. جيڪڏهن اهو اينجيم صحيح طريقي سان ڪم نٿو ڪري، گوليڪجن، هڪ پيچيده کنڊ، جسم جي خاني ۾ پيدا ڪري ٿو ۽ عضوو ۽ ٽاسيو کي نقصان پهچائيندو. اهو تعميراتي طور تي جسم جي عضلات کي متاثر ڪري ٿو، جيڪا عضلات جي ضعيف کي وڌائي ٿي. هي اينزيمي جي ڪمي کي حياتي ۽ دل جي عضون متاثر ٿينديون آهن جڏهن زندگي کي خطرناڪ بڻائي سگهجي ٿي. حالت جينياتي آهي، ۽ ٻنهي ماء پيء کي ان جي وارث ڪرڻ لاء ان جي ميثاق جيني رکھنا لازمي آهي.
پيمپي بيماري جا ٻه قسم آهن، ٻارڙي جي شروعات ۽ دير جي شروعات. ٻنهي جو عضلات جي ڪمزوري سبب آهي. ڪيتري بيماري جو سلسلو انحصار ڪيو آهي ته شروعات ڪيئن ٿيندي آهي.
ٻارڙي-آفسیٹ Pompe مريض
Infantile-startset پوپپي بيماري جي سخت شڪل سمجهي ويندي آهي. اها حالت اڪثر ڪري زندگيء جي پهرين چند مهينن اندر ظاهر ٿئي ٿي. ٻارڙا ڪمزور آھن ۽ مصيبت انھن جي سر کڻندي آھي. انهن جي دل جي عضون خراب ٿي وئي ۽ سندن دليون وڌائي ۽ ڪمزور ٿي ويا. اهي شايد شايد وڏا، پروڙيندڙ زبانون ۽ هڪ ڊگهو جگر پڻ هوندا.
ٻين علامن ۾ شامل آهن:
- وڌڻ ۽ وزن وڌائڻ ۾ ناڪامي (پوزيشن ۾ ناڪامي)
- دل جي عيب ۽ غير جانبدار دل جي ڦاٽ
- سٿري سان منحصر شامل ٿي سگھن ٿا
- پريشان ۽ کاڄڻ ۾ مشغول
- غائب ٿي يا ختم ڪرڻ جهڙو ترقياتي سنگ ميلن وانگر
- هٿن ۽ پيرن ۾ پريشاني
- ٻڌڻ وارو نقصان
بيماري تيزيء سان ترقي ڪندي آهي، ۽ ٻار اڪثر ڪري دل جي ناڪامي جي مرڻ ۽ انهن جي پهرين سالگره کان اڳ سلهائي ڪمزور مري ويا آهن. متاثر ٿيل ٻارن کي مناسب طبي مداخلت سان گهڻي رهي سگهي ٿو.
مرحوم-آفسیٹ پمپي جي بيماري
مرحوم-آغاز پيپپي بيماري عام طور تي عضلات جي ڪمزوري جي علامن سان شروع ٿئي ٿو جيڪو ننڍپڻ کان وٺي شروع کان وٺي زنا کان وٺي شروع ڪري سگھي ٿو. گلي جي ڪمزوري جسم جي هيٺين اڌ کي وڌيڪ افراطيت کان وڌيڪ اثر انداز ٿئي ٿو. ان بيماريء واري فارم کان وڌيڪ سست رفتاري ۾ واڌارو آهي، پر ماڻهون اڃا تائين زندگي جي اميد گهٽ ڪن ٿا.
زندگي جي اميد آهي جڏهن حالت ۾ ٿيندي آهي ۽ تڪڙو تڪڙا علامتون جاري آهن. علامات جهڙوڪ پنڌ ۽ چڙهڻ جي سيزين تي سختي ۽ دير سان ترقي ڪندي. جهڙوڪ شروعاتي طرح، ماڻهو دير سان ختم ٿيڻ سان شايد سانسائي ڪرڻ واري مسئلن کي به وڌائين. جيئن ته بيماري جاري آهي، فرد هڻڻ واري انحصار يا بدمعاشي بڻجي سگهي ٿو ۽ شايد ساه ڪرڻ لاء سلهيرٽر جي ضرورت هجي.
تشخيص
پپپ جي بيماري عام طور تي علامتي ترقي کان تشخيص ڪئي وئي آهي. بالغن ۾، پمپي بيم ٻين دائمي عضب جي بيماري سان پريشان ٿي سگھي ٿو جهڙوڪ گهڻائي سکالرسيس . جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر پپپ بيماري کي شڪايت ڏئي ٿي ته اهي انزايڊ ايسڊ الفا-گلوکوزائزيز جو هنر چمڙي جي خاني ۾ سرگرم ڪري سگهن ٿا. بالغن ۾، هڪ خون آزمائشي هن اينجيم جي گهٽتائي يا غير موجودگي کي طئي ڪرڻ لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو.
علاج
پپپي بيماريء سان هڪ فرد جينياتيات، ميهنابول ماهر، ۽ نيورولوجسٽس کان خاص طبي خيال جي ضرورت هوندي. گهڻن روزمره مشق سان گڏ ڪيترن ئي ماڻهن کي هڪ پروٽين هاء مددگار مددگار ثابت ڪري ٿو.
باقاعده طبي جائزيات ضروري آهن جيئن بيماري ترقي ڪري.
2006 ۾، يورپي دواز ايجنسي (اي ايم اي ايس) ۽ آمريڪي فوڊ اينڊ ڊگٽ ايڊمنسٽريشن (ايف اي ڊي) ٻنهي پمپ ميڊوزيم جي لاء مارپيم جي منظوري ڏني. 2010 ۾، Lumizyme منظور ڪئي وئي. ميزوزيم 8 سالن کان ننڍو مريضن لاء مريض آهي، جڏهن ته 8 سالن جي ڄمار ۾ Lumizyme جي لاء منظوري ڏني وئي آهي. ٻنهي دواين کي گم ٿيل اينزيما تبديل ڪري ٿو، تنهنڪري انهن حالتن جي علامن کي گهٽائڻ ۾ مدد ملي ٿي. موروزمي ۽ لوئيزيما ٻئي ٻن هفتن تائين پهچائي رهيا آهن.
ذريعن:
پپپي ڊاسس پومپ ڪميونٽي جو جائزو. 2005. جينيمي ڪارپوريشن.
ايم ڊي - ايڊڊ مالٽيز جي گھٽتائي - پمپي جي بيماري. 1997. ايڪيڊ مالٽيز جي گهٽتائيٽي ايسوسيئيشن.
قومي تنظيم نادر معاملن لاء (اين آر ايس). پومپي مريض (2013).