A Neurodegenerative Disorder
MELAS Syndrome (mitochondrial myopathy، encephalopathy، lactic acidosis، ۽ اسٽرو) هڪ ترقي پسند neurodegenerative بيماري آهي جنهن ۾ ميڪوڪوڊولڊ ڊي ڊي ۾ ميوٽيشنز جو سبب بڻيل آهي. ميڪوڙيڊريا اسان جي سيل جي اندر اندر تعميرات آهن جيڪي گهڻو ڪري توانائي جي پيداوار لاء ذميدار آهن جيڪي خيلات انهن جي ڪم ڪرڻ جي ضرورت آهي. مچوڙيريا پنهنجن ڊي اين جي آهي، جنهن کي هميشه ماء کان وراثت آهي.
تنهن هوندي به، MELAS سنڊوموم اڪثر ڪري ورثي طور تي وارث ناهي؛ هن بي اختياريء ۾ بدعت عام طور تي ٿيندي آهي.
ڇو ته اها بيماري خراب طور تي معلوم ٿئي ٿي ۽ تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو، اڃا تائين اهو معلوم ناهي ته ڪيترين ئي ماڻهن کي سڄي دنيا ۾ MELAS ترقي ڪئي آهي. سنڊوموم سڀني نسلي گروپن ۽ مردن ۽ عورتن کي متاثر ڪري ٿو.
متاثر ٿيل ماڻهو عام طور تي 4 ۽ 40 جي وچ ۾ علامات ڏيکارڻ شروع ڪري ٿو. پروتوزيس غريب آهي؛ مرض اڪثر ڪري موذي آهي. MELAS Syndrome لاء ڪو علاج ناهي؛ طبي خيال خاص طور تي حمايت ڪندڙ آهي.
علامات
ڇاڪاڻ ته عيب ميڪوڙي سنڊروپ سان مريضن جي سڀني خاني ۾ موجود مچوڙيڊريا، ڪيترن ئي قسم جي علامن کي ترقي ڪري سگھي ٿو، جيڪي اڪثر ڪري ڇڏيندا آهن. اسٽروڪ کي دماغ نقصان پهچائڻ، جهازن جي مقابلي ۾ ، نونائتي، يا جزوي جزياتي. encephalopathy (دماغ جي بيماري) سببن، عضلات جي اسپاس، انڌا، ٻوڙي، ۽ ڊيموئنڊ کي ڏسجي ٿو. ميپپيپي (عضب جي بيماري) پنڌ ڪرڻ، حرڪت، کائڻ، ۽ ڳالهائڻ ڏکيو آهي.
تشخيص
MELAS سنسڪرت سان ڪيترن ئي ماڻهن ۾، هڪ فريب، يا ساڳيون علامتون جهڙوڪ سر درد، الٽي، يا تڪليف، پهرين غلط آهي جيڪو ڪجهه غلط آهي. پهرين اسٽروک ايجاد عام طور تي 4 کان 15 سالن جي وچ ۾ ننڍپڻ ۾ واقع آهي، پر اهو ٻار يا نوجوان بالغن ۾ ٿي سگھي ٿو.
پهرين اسٽروڪ کان اڳ، ٻار کي ترقي ۽ ترقي، سست معذور ڪرڻ يا خساري جي خرابي جي ڌيان ڏيڻ لاء ٻار سست ٿي سگهي ٿو.
تجربن ۾ رت ۽ ٻرڀروپيلل سيال ۾ ليٽيڪڪ اسيد جي سطح کي جانچ ڪري ٿو . بلڊ ٽيسٽ عضلات جي بيماري ۾ موجود اينزائم (Creatatine kinase) جي چڪاس ڪري سگهن ٿا. هڪ عضلاتي نموني (باپسسي) MELAS ۾ موجود عام عام جنياتي خرابي لاء آزمائشي ٿي سگهجي ٿو. دماغي امپائيزيشن مطالع، جهڙوڪ ٺهيل ٽرموگراف (سيٽ اسڪين) يا مقناطيسي گونج ايجادنگ (ايم آر آئي)، فزيڪل مان دماغ نقصان جي نشاني ڳولي سگهو ٿا.
علاج
بدقسمتي سان، MELAS سنڊوم پاران نقصان جي روڪڻ لاء اڃا تائين ڪو علاج ناهي، ۽ انهن ماڻهن جي سنڊومن جو نتيجو عام طور تي غريب آهي. وچٿري ٽرينم ٽريننگ ماڻهن کي ميپاني سان برداشت ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. ميٽابولڪ علاج، بشمول غذائي سپاهيات سميت، ڪجهه ماڻهن لاء فائدا ظاهر ڪيا آهن. هنن علاج ۾ ڪوينزيما ق10، فيلولوڪائنون، مينڊيڊائن، ويڪربٽ، ربوفلاوين، اينڪوتينامائڊ، پيليٽائن مورن هائيڊريٽ، آئيٽيونين، اچار ۽ ڊچليروڪاسٽڪ شامل آهن. ڇا اهي سپلائٽ سڀني ماڻهن جي مدد ڪندو جيڪي MELAS سنڊوموم سان گڏ اڃا تائين اڀياس ڪري رهيو آهي.
ذريعن:
اسڪاليا، ايف. (2002). MELAS سنڊوم. اي ايم ڊيڊائن.
ڪوفمن پي پي، اينگليلڊڊ ڪ، وي وائي، ۽ الائي. mitelondrial डीएनए m3243A> جی جينوٹائپ سان لاڳاپيل MELAS جي قدرتي تاريخ. Neurology 2011؛ 77: 1965.