ناياب جنياتي بيماري جسماني ۽ ذهني خرابين سبب ڪري ٿو
Wolf-Hirschhorn Syndrome هڪ جنياتي خرابي آهي جيڪو جنم جي عيب ۽ ترقياتي مسئلن کي جنم ڏئي ٿو. اهو نتيجو مختلف چہرے جي خاصيتن، مختصر قد، ذهني پس منظر، ۽ ڪيترن ئي عضوي نظام جا غير معمولي نتيجن ۾. اهو هڪ ناياب حالت آهي ۽ اندازو آهي ته هر 50،000 ڄمڻ ۾ هڪ ٿي سگھي ٿو.
Wolf-Hirschhorn syndrome نالي هڪ مخصوص غلطي کان ڪروموموم 4p جي نالي سان جين جو حصو آهي.
اڪثر ڪيسن ۾، هي هڪ وارث جينياتي خرابي نه آهي بلڪه هڪ ميوٽيشنز جيڪو اچرج ۾ ٿئي ٿو. حقيقت ۾، 87 سيڪڙو ماڻهن ۾ ولف-هيرڙاٿرن سنڊوموم سان دشمني آهي، بيمار جي ڪابه خاندان جي تاريخ ناهي.
جڏهن ته ولف-هارنچورن سنڊوم ڪنهن به نسل يا قوم جي ماڻهن ۾ ٿي سگهي ٿي، ٻه ڀيرا گهڻا عورت وانگر مردن جي اثر هيٺ آهن.
وولس هارنڇرن سنڊوم جي علامات
Wolf-Hirschhorn syndrome جسم جي گهڻن حصن ۾ خراب ڪارڪردگي سبب آهي ڇو ته جيناتي ترقي جي شروعات دوران جيناتي غلطي ٿيندي.
هڪ وڌيڪ خاص نمايان انهن مان هڪ آهي جنهن کي "يوناني وارث هائرمرم" جا خاص طور بيان ڪيو ويو آهي. هنن مجموعي طور تي هڪ نمايان پيشو، وڏين اکين واريون اکيون ۽ وسيع ٿيل نڪ شامل آهي. ٻين علامن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- زخم جي ذهني پٺتي
- ننڍو سر
- صفائي جي چادر
- تمام ننڍو قد
- هٿن جي هٿن، پير، سينه ۽ اڇو
- گھٽ عضوي سر ۽ خراب عضوي جي ترقي
- ٺاهيل گاڏين ۾ ٺاهيل "سمين پيچرا"
- جدت پسندوں اور پیشاب کی پودوں کے تحت ترقی یا خرابی
- جھڙا (تقريبا 50 سيڪڙو متاثر ماڻهن جي لڳ ڀڳ)
- سخت دل جي خرابين، خاص طور تي ايليل سيپل عيب (عام طور تي "دل ۾ سوراخ" جي نالي سان مشهور آهي)، ويتريکيولر سيپلل عيب (دل جي निम्न कक्षहरूको बीचको सम्बन्ध)، र अलमिकिक स्टेनिसस (प्रवाहबाट अवरोध دل جي مرضيء تي دل)
وولس-هارنچورن جي سنڊوم جي تشخيص
وولس-هارنچرن سنڊوموم الٽراسائونڊ پاران تشخيص ٿي سگھي ٿو جڏهن ٻار اڃا تائين پيٽ ۾ يا ظاهر ڪرڻ بعد ظاهري طور تي هوندو آهي. مختلف چہرے جا خاصيتون عام طور تي پهريون اشعار آهي جيڪو ٻار کي خرابي سان آهي. جينياتي جاچڻ جي تشخيص جي تصديق ڪري سگهجي ٿي.
جيڪڏهن حمل دوران Wolf-Hirschhorn جي شڪي آهي، جينياتي ٽيسٽ پڻ انهي سان گڏ وڌيڪ سوفيڪيد ٽيسٽ سوٽيائيائيزيشن (فش) ۾ فلوروسائنس جو نالو وٺي ٿو، جيڪا خرابي جي تصديق ۾ 95 سيڪڙو صحيح آهي.
اضافي تجربن، جهڙوڪ ايڪس ريز جي هڏن ۽ اندروني خرابن جي تحقيقات، گردڪ جي جانچ ڪرڻ لاء رينل الٽراسنگرافيا، ۽ دماغ جي مقناطيسي گونج امتياز (ايم آر آئي) کي ظاهر ڪري سگھن ٿا ته اهي علامتون جي حد جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿيون.
وولس-هارنچورن جي سنڊوم جو علاج
جنم ڏينهن جي عيب کي هڪ ڀيرو پيدا ٿيڻ جي علاج جو ڪو به علاج موجود ناهي، وولوس-هرسچورن جي سنڊوم جو علاج مختلف نمونون کي خطاب ڪري ٿو. اهو ٿي سگهي ٿو دوا جي علاج ڪرڻ لاء، دوا ۽ گڏيل متحرڪ برقرار رکڻ لاء جسماني ۽ پيشڪاري علاج، ۽ سرجري جو عضوو غير معموليات جي مرمت ڪرڻ لاء.
جيتوڻيڪ وولس-هرسڇرن سنڊومر سان مقابلو ڪرڻ واري ڪٽنب کي ڪٽنب منهن ڏيڻ جو ڪو طريقو ناهي، اهو پڻ ياد رکڻ ضروري آهي ته خرابي لاء ڪو به سيٽ نه آهي.
ڪجهه ٻار ولف-هرسڇورن سان پيدا ٿيندڙ ڪجهه هوندا، شايد ڪي اهم، مسئلا ۽ مسئلا حلال ۾ رهن ٿيون. ذهني خرابيء جي شدت سان شايد وڏي اهميت رکي ٿي. جيئن ته، ولف-هرسچورن وٽ ٻار لاء اوسط زندگي جو اندازو اڻ ڄاڻايل آهي ڇاڪاڻ ته خرابي جي شدت ۽ علامات مختلف آهن.
بهتر طور تي، وولس هيرسٿرن سنڊوم سان گڏ ٻار جي پيدا ٿيڻ جي چئلينج سان مقابلو ڪرڻ لاء، وڪيل گروپن تائين پهچڻ ضروري آهي، جيڪو توهان کي پيش ڪرڻ جي حوالي سان پروفيسر ريفرنشل، مريضن جي حوالي سان معلومات، ۽ جذباتي سپورٽ مهيا ڪرڻ جي قابل آهي. انهن ۾ شامل آهي Chromosome ڊسڪريٽ آئوٽ گروپ، بوڪا ريٽون، فلوريڊا ۽ 4P سپورٽ گروپ سنبريل، اوهيو ۾.
> ذريعو:
> بينگياه، الف .؛ سنڀال، ج. ڏکڻ، ايس .؛ ۽ ريٽر، ٽي. (2015) "وولوف-هيرچرنگر سنڊوم." جين ريڊيو پيگن، ر .؛ آدم، ايم. آرنگر، ايڇ. ۽ ٻيا. (eds) سيٽل، واشنگٽن: يونيورسٽيء جو نوابشاهه، سيٽل.