ڊي اين جا امتحان ۽ اهو ڀروسو آهي

جينياتي جاچ جا توهان کي توهان جي جين ۽ توهان جي خاندان جي تاريخ بابت ٻڌائي سگهو ٿا

توهان جو جسم خيلين جي ٽيلن مان ٺاهيو آهي. اندر انهن مان هر هڪ خانو هڪ نيچس نالي هڪ جوڙجڪ آهي، جيڪا ڪروموزومس جو 23 جوڙو آهي جيڪو توهان جي جينياتي معلومات وٺي ٿو. هر ڪروموزوم هڪ ڊگهي string-like structure مان ڊي جي نالي سان ٺهيل آهي، جيڪا ڪيميائي مان ٺهيل آهي جنهن کي ڊونوائيبروونيوليڪ اسيد (DNA) شامل آهي.

توهان جي ڪروموزومس جو اڌ حصو توهان جي ماء کان وراثت آهي ۽ ٻيو اڌ توهان جي پيء کان وراثت آهي، توهان هر جين جا ٻه نقل ڏنا آهن.

انسان مجموعي طور تي 25،000 جينز آهن. توهان جي ڊي اين جي جين جي جوڙي جو هڪ ترتيب آهي.

توهان جي جين بابت توهان کي ٻڌائي ٿي، توهان کي ٻڌائي ٿي. اهي سڀئي جوڙو جوڙو هڪ منفرد ميلاپ ٺاهڻ لاء شامل ڪندا آهن، جهڙوڪ ڪوڊ، جنهن کي پنهنجي جسم کي ٻڌائي ٿو ته توهان کي ڳاڙهو وار، زيتون جو جلد، يا توهان جي وڏي چاچي جي نيري اکين واري هوندي آهي. توهان جي ڊي اين کي پنهنجي سيلز کي ڪيئن ڪئين طريقي سان ٻڌائي ٿو، وڌو، ۽ جڏهن مري ويندو.

پنھنجي ڊي اين جي سوچ ڪريو جيئن ته اھو ھڪڙي ڏاڪڻ ھئي. نيويولوٽائڊ اڪيڊس جا قدم آهن. هڏن جو حڪم هڪ الفپٽ جي خط وانگر آهي. اهي اکر آهن، موڙ ۾، طريقن سان ترتيب ڏنل آهي "لفظن". اهي لفظ وري پروپيز (اينزيميمس) ۾ نقل ٿيل آهن (نقل ٿيل) ۽ ترجمو ڪيل (تشريح ٿيل) آهن جيڪي اسان جي جسم ۾ هر شيء کي سنڀاليندا آهن. جيڪڏهن هڪ جاندار ميوٽيٽ ٿيل آهي، ته توهان الفپٽ جي خطن کي گڏ ڪرڻ وانگر سوچيو ويندو. لفظ غلط نڪتو آھي ۽ سڄي جملي غلط آھي. جيڪڏهن انهي جين يا ڊي ڊي جي اهم فنڪشن، مسئلن جو نتيجو ذميوار آهي.

جيڪڏهن اهو پروٽينس جو سيل ڊويزن ڪنٽرول ڪن ٿيون، ڪينسر شايد ٿي سگهي ٿي. ڪڏهن ڪڏهن وڌيڪ ڊي اين، جهڙوڪ ٻه ڀيرا ڪروموموم جي ڪاپي، جئيناتي حالتن جهڙوڪ ڊاهي سنڊوموم.

حاصل ڪيو پيو ڊي ڊي جو تجربو

جڏهن توهان وٽ ڊي ڊي جو تجربو ڪيو ويو آهي، توهان جي ڊي اين اي بغير ۽ پڙهيو آهي. ڇاڪاڻ ته هر سيل کان ڇهه فوٽ ڊي ڊي جي اندر کان وڌيڪ آهن ۽ هر سيل (ڊي اين کي ڪرومومووم ٺاهڻ جي ڏاڍي سختي سان گڏ ڳريل آهي، تنهن ڪري اهو اهو نيچس اندر داخل ٿئي ٿو)، هر سيل کي هر جينياتي معلومات بلڪل ڪنهن کان منفرد ڪري سگهي ٿو. ٻيو.

صرف استثنا هڪ ​​جيتڙي جڙيل آهي، جيڪو هڪجهڙائي ڊي اين ڊي جو حصو آهي.

ڊي اين جي ٽيسٽ ڪرڻ لاء، توهان کي پنهنجي سيل جي نموني وٺڻ جي ضرورت پوندي. اهو نمونو توهان جي رت، ليو، چمڙي جي خاني يا شايد توهان جي گريبان جي اندر ٿي سگهي ٿي. جيڪڏهن توهان کي سرطان آهي، توهان جي ڊي اين جي توهان جي طومار جي نموني مان ورتو ويندو. عام طور تي، ڊي اين جا امتحان نموني هڪ ڊاڪٽر يا ڪلينڪ پاران ورتو آهي ۽ هڪ خاص جينياتي جاچ ليبارٽ ڏانهن موڪليا ويا آهن جتي توهان جي ڊي اين جي توهان جي سيلن کان جدا ٿي وڃي.

خون جو امتحان لاء، هڪ انجني ۽ سرنج جي نموني کي رت ڏيڻ جي ضرورت آهي. هڪ لوي جي نموني ڏيارڻ لاء، توهان هڪ ٽيوب ۾ اڇلائي سگهو ٿا. گلي جي پگهار لاء، توهان جي گال جي اندر کي هڪ وڏي ڪپهه سان سوچي ڇڏڻ گهرجي.

اهو ليب مان واپس اچڻ لاء هڪ هفتي يا وڌيڪ وٺندو، جيئن ته ليبني ٽيڪنشينسن کي ڊي ڊي اين هڻڻ سان جينياتي ترتيب پڙهي ۽ پڙهو وڃي ٿو.

جينياتي خرابي لاء جاچ پڙتال

جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر توهان کي يا توهان جو ٻار جينياتي خرابي سان شڪايت ڪيو آهي، انهن کي مسئلي جي تشخيص لاء وڌيڪ آزمائش جو حڪم ڏيندو. سائنسدان هڪ خاص جنياتي بيماريندڙ سان لاڳاپيل هڪ خاص جين ۾ تبديلي ڳولي سگهي ٿو. ڊي اين جي جاچ پڻ جينياتي خرابي کي وڌائڻ لاء، ڪنهن گهريلو ميمبرن جي سڃاڻپ ڪرڻ يا خطر جي نشاندهي ڪرڻ جي قابل ٿي سگهي ٿي.

هڪ عام آزمائشي فينلketonuria جو امتحان آهي، جيڪو سڀني نون زيورن جي ٻارن تي مشتمل آهي. جيڪڏهن توهان جو ٻار، ٻثريت يا ميوٽيشن جي سبب، جين جو ڪوڊ ناهي، جيڪو اينزيم فينيلوليائن هائيڊڪسڪسائيز لاء ڪوڊ، هر فينيليلينائن جو کائيندا آهن دماغ کي نقصان پهچائي سگھي ٿو. جيڪڏهنرحال، پيدائش ۾ غير معمولي جين کي دريافت ڪيو وڃي ٿو، ٻار هڪ محدود محڪومن جي پيروي ڪندي نسبتا عام زندگي سرانجام ڏيئي سگهي ٿو.

هڪ ٻيو امتحان توهان جي ڊاڪٽر کي ترتيب ڏئي هڪ ڪروڙائپ آهي . Karyotypes ڊي اين اي ۾ ڪروموزوم ڏسو. ڊي اين جي وڌيڪ نقل يا غائب هئڻ وارا جينياتي غير معمولي نموني ظاهر ڪن ٿيون. جيڪڏهن توهان جو ٻار 47 معمول جي ڀيٽ ۾ 47 ڪروموزوم آهي ۽ انهن جي بدران 21 ڪروموموم جا ٻه نسخي آهن، انهن وٽ هيٺيون پٿر آهي .

سنڊوموم ۾ سڀ کان وڌيڪ عام ڪروموملل غير معمولي آهي. ڪيتريون حملون هڪ غير معمولي ڪروموزيمس جو اختتام پذير آخر ۾ آهي. جيڪڏهن توهان وٽ بار بار ننڍڙي بيماري جو تاريخ آهي، توهان جي ڊاڪٽر جي والدين ڪيريٽائپ ٽيسٽ کي صلاح ڪري سگهي ٿي.

ڪجهه حالتن ۾، توهان کي جينياتي شرط نه هجڻ ڪري، پر جيڪڏهن توهان هڪ جرنامنٽ ۾ غير جامد رسائي ڪريو، توهان کي توهان جي ٻارن کي حالت خراب ڪري ٿي. هن جو مثال هڪ سسٽري فيبروسين جو آهي. سسٽيڪ فيبروسس هڪ خودمختاري رسوخ واري حالت آهي، مطلب ته توهان کي بيماري ڪرڻ لاء توهان جي والدين ٻنهي کي CFTR جيني غير معمولي نقل جو وارث هجڻ گهرجي. والدين شايد سيسٽيڪ فيبروسيس لاء جينياتي چڪاس کي چونڊڻ لاء چونڊون ٿيون ته اهي اهي ڪارڻ آهن.

جيڪڏهن توهان ڪجهه جينياتي حالت کڻندا آهيو ته توهان جو ڊاڪٽري تڪليف جينياتي ٽيسٽ کي مشوره ڏئي سگھي ٿو، جيڪا ڏسڻ لاء استعمال ٿئي ٿو ته ويريرو ڀاڻين (IVF) ۾ ڀيو ويندو آهي، جينياتي بيمار آهي، ۽ بيمارين کان آزاد آهي.

ٻيڙو جينياتي چڪاس جي طبي استعمال کي طومار ڏسڻ ۾ اچي ٿي. ڪيترا تومور جينياتي ميوٽيشنز آهن جيڪي "ان کي وڌايو" وڌائين ٿيون. جينياتي جاچ جاچ ڪري سگهن ٿا ته ڇا ڪنهن خاص سرطان کي نشاندهي دوا جي علاج سان علاج جي جينياتي ميوٽيشن آهي. سرطان جي سيلن ۾ گهڻيون جينياتي تبديليون تبديل ٿينديون آهن ۽ BRCA1 ۽ BRCA2 کان سواء موروثي نه آهن، جن سان ٿڃي ڪنسر سان لاڳاپيل آهن.

جينياتي معيشت جا ٻيا قسم

پيٽرنيت جي جاچ پڙتال ڪري ٿي ته توهان جو ٻار جينياتي طور سان پنهنجي پيء سان لاڳاپيل آهي. پيٽرنيت ٽيسٽ هڪ انتهائي استثنا، چنانزم سان انتهائي اعتماد سان سمجهي ويندي آهي. جيڪڏهن توهان هڪ چميرا آهيو، توهان جي سيلن ۾ مختلف DNA هوندا. اهو جڙيل ۾ اڪثر ڪري ٿو، جيڪو ڪجهه ڊي اين سان ٻئي جاندار سان ملي ٿو؛ مائرون جيڪي جنم ورتو اٿن ۽ شايد انهن جي اولاد مان ڪجهه ڊي اين اي ڪيو اٿن، ۽ انهن کي جيڪو گذريو يا عضوي جراثيم پيدا ڪيو هجي. مسڪين هيٺ ٺهيل هڪ ٻيو قسم جي چنار آهي.

جينياتي جاچ پڻ جرم جي مناظر تي استعمال ٿئي ٿي. فارنسي تحقيقاتي ٽيمن جي امتحان لاء ڊي اين جي مقدار کي وڌائڻ لاء خاص تجربن کي استعمال ڪن ٿا. هڪ جرم جي واقعن تي سمايل رت جي خانداني، سپرمن جي سيل، يا ٻيا جسم جيان جهڙوڪ وار يا ليوا مان اچن ٿيون. Mitochondrial DNA rarely فارينسن ۾ استعمال ٿيندو آهي.

جينياتي چڪاس جي وڌندڙ استعمال ٻرندڙ امتحان آهي. ٻن ماڻهن مان ڊي اين جي مقابلي ۾ ڏسي سگھجي ٿو ته اهي انهن ڪجهه اهم طريقن سان آهن جيڪي اهي لاڳاپيل آهن. Mitochondrial DNA، ايٽمي ڊي اين اي جي ابتڙ، هر سيل جي نيچ ۾ نه لڌا، بلڪه مون کي مونڪوچنڊياريا جي سيلاب جي سيتوپلاسمس جي تنظيم ۾ موجود آهي جيڪو سيل جو پاور پلانٽ جي طور تي ڪم ڪري ٿو ۽ صرف هڪ ڪروموزوم موجود آهي. هڪ دائرو ۾ لهي وئي. Mitochondrial DNA ايٽمي ڊي اين اي سان گهڻو ننڍڙو آهي ۽ بليوپراٽين (صرف 37 جينز) کي صرف چند چند انزايم جيڪي ميٽابولزم ۾ شامل آهن.

مٺيچنڊري ڊي ڊي اڪيلو ماء کان گذري ويو آهي. ميموچنڊنول ڊي اين اي ٽيسٽ توهان جي پيء بابت ڪا به ڄاڻ نه ڏني آهي پر زچگي جي حدن کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي - ماضي ۾ اڃا به ڪيترائي سال. Mitochondrial DNA، ايٽمي ڊي ڊي جي برعڪس جي ابتڙ بلڪل آسان آهي ۽ ڪو به ايٽمي ڊي اين اي موجود ناهي جڏهن به هڪ سڃاڻپ (گهٽ ۾ گهٽ مادري) ٺاهڻ لاء استعمال ٿئي ٿي.

ڪيتري جينٽي ٽيسٽنگ جي قيمت ڪيتري آهي؟

ڊي اين اي ٽيسٽ جي قيمت تي منحصر آهي ته ڪهڙي قسم جي جاچ ٿيڻ جي ضرورت آهي. ڪجهه پيادرن ٽيسٽ وانگر يا جينياتي ميوٽيشنز کي آسان بڻائڻ لاء استعمال ڪن ٿا، ڪجهه سؤ ڊالر يا گهٽ قيمت هوندا. وڌيڪ پيچيدگي جاچ، جهڙوڪ نادر جنياتي مشڪلاتن لاء، هزارين ڊالر خرچ ڪري سگهن ٿا. خوش قسمت، جيناتياتي شروعاتي ۽ ڪمپنيون ڏيڻ جي مهرباني، جن ۾ پيشي جي جاچ جي آڇ ڪئي وئي آهي، قيمت ۾ وڌيڪ عام تجربا گهٽيا ويا آهن.

جينياتي امتحان جي اخلاقيات

ڪجھ اڻ پڙهيل تجربن جي معمولي استعمال تي ٿورو تڪرار آھي. جيڪڏهن پيدائش تي ڪجهه حالتون دريافت ڪيا وڃن، جهڙوڪ فينليڪوڪونوريا، توهان جي ٻار کي صحت واري مستقبل ۾ هجي. بهرحال، سڀني جينياتي حالتن کي علاج نٿو ڪري سگهجي ۽ بالغ ٿيڻ کان ڪجهه ڪجهه نه اچن. هنگنگنگ جي بيماري ، ترقي پسند يهودي بيماريندڙ، زندگي ۾ ترقي ڪري ٿو ۽ علاج ۽ علاج ناهي. اهڙن حالتن ۾، ڪجهه ماڻهن جاچ پڙهي رهيا آهن.

ٻين صورتن ۾، توهان کي "سرطان جينز،" وانگر BRCA1 ۽ BRCA2 پيش ڪيو ويندو. توهان وٽ اهي جين اهي توهان جي صحت بابت اهم فيصلا ٺاهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. بهرحال، اهو توهان جي پسند آهي، ۽ جيڪڏهن توهان کي معلومات سان گڏ يا بغير بهتر هجي.

> ذريعا:

> چارڊ، آر، ۽ ايم. نورتون. جراثيم لاء مشڪلات بابت مشاهدو ۽ Chromosomal غير معموليات لاء تشخيص ڏسڻ. ڪلينڪ ليبارٽري جاچ پڙتال . 2016 (36): 227-36.

> Fonda Allen، J.، Stoll، K.، ۽ B. برهارتارٽ. اڳوڻي ۽ Chromosomal ۽ Mendelian ڊسڪز لاء جينياتي ڪائونسلنگ جي پوسٽ. پريناتولوجي ۾ سيمينار . 2016 (49) 1 (44) 55.