هائيڊوليٿل سنڊوم ۽ پيدائش جي خرابين

هڪ فاتح گروپ جي پيدائش جي خرابي

هائيڊولٿالس سنڊوموم جينياتي خرابي جي ڪري پيدا ٿيندڙ خرابين جو هڪ عظيم گروپ آهي. هائيڊولٿالس سنڊوموم کي دريافت ڪيو ويو جڏهن محقق هڪ ٻئي خرابي جي ڪري رهيا هئا، جنهن کي فنلينڊ ۾ مييڪل سنڊوم سڏيو ويندو هو. هنن فائنلينڊ ۾ هيليلوليٿس سنڊوم جي 56 ڪيس ڏٺا، جنهن جو مطلب آهي 20 هزار ٻارڙن ۾ گهٽ ۾ گهٽ 1 جي واقعا. دنيا جي طبي ادب ۾ ڇپيل هائيڊلٿالس سنڊوميم جي گهٽ ۾ گهٽ 5 ڪيسن جي رپورٽ ٿي چڪا آهن.

فينش ٻارن ۽ ان جي خاندانن کي استعمال ڪندي، محقق جيني ميوٽيشن کي هائيڊوليٽيسلس سنڊرميم جي ذميواري فين جي آبادي ۾ دريافت ڪيو. جين ، جنهن کي HYLS-1 سڏيو ويندو آهي ، ڪروموموموم تي آهي. تحقيق تحقيق اهو آهي ته هڪ آومومالا ريڪنسي نموني ۾ جينياتي ميوٽيشن وراثت آهي.

هائيڊوليٿالس سنڊوم جي علامات

هائيڊولٿالس سنڊوموم ۾ مختلف پيدائش جي خرابين جو هڪ گروپ شامل آهي، جنهن ۾ شامل آهن:

• شديد هائيڊرويسفالس (دماغ ۾ وڌيڪ سيال)
• انتهائي ننڍا ننڍا جاب (مائڪروگينٿيا سڏيو ويندو آهي)
• چراغ يا چراغ صاف ڪريو
• خراب خرابي سان سسٽم
• ڪانگريس دل جي خرابين
• اضافي آڱرين ۽ ڌڪڻ (خاص طور تي هڪ نقل ڪيل ويل پير)
• فطرت جي دماغ جي معلومات، لاپتہ ڊويزن سميت

هائيڊوليٿالس سيڊروم جي تشخيص

هائيڊوليٿالس سنڊروڊ سان ڪيتريون ئي ٻارن جي پيدائش کان وٺي آسٽراٽائونٽ جي ڄمڻ کان اڳ ڄاتل سڃاتل آهن. هائيڊرويسفالس ۽ دماغ جي خرابي جي تشخيص جو ثبوت آهي.

جنين جي امتحان کي الٽراسائونڊ طرفان، يا ٻار جي ڄمڻ سان بند ڪيو وڃي، جهڙوڪ ساڳي سنڊوميمس جهڙوڪ مييڪيڪل سنڊوموم ، ٽسيسائيم 13 ، يا سيمي-لميلي-اوپيز سنڊموم کي ضابطو ڪرڻ جي ضرورت هوندي آهي.

Outlook

گهڻو ڪري هائيڊولٿالس سنڊوميم سان ٻار کي ڄريل هوندو آهي. ٻارن جي تقريبن 70 سيڪڙو ڪنڊول سان گڏ اڃا تائين پيدائش آهي. پيدا ٿيل ڄائو جيڪي تمام ڊگهي عرصي کان بچندا آهن.

_ذريعو

_{ٽيلر، جارج اي .. "هائيڊوليٿالس سنڊوموم 1." او ايم ايم ڊيٽابيس. 09 ڊسمبر 2007. اين اين بي.}

_{سلونين، آر، ۽ آر. هرا. "هائيڊولٿالس سنڊوم." جرنل آف ميڊيڪل جينيات 27 (1990): 756-759. ڇاپيو.}