ميڪل-گربر سنڊوم - ڊيسسٿيساللا اسپين ٽيڪنڪوسٽيڪا، مييڪيڪل سنڊوموم، ۽ گربر سنڊوم جي نالي سان پڻ مشهور آهي - هڪ جينياتي خرابي آهي ، جنهن کي مختلف قسم جي جسماني خرابين جي سبب بنائي ٿو. ڇاڪاڻ ته انهن سخت خرابين جي ڪري، مييڪل سنڊوم سان گڏ جيڪي عام طور تي ڄمڻ کان اڳ يا پوء ڪجهه ڏينهن کان پوء مري ويندا آهن.
جمالياتي ميوٽيشنز
ميڪل سنڊوم کان گهٽ ۾ گهٽ هڪ اٺ جينز ۾ ميوٽيشنز سان لاڳاپيل آهي.
انهن اٺ جينز ۾ ميوٽيشنز تقريبا 75 سيڪڙو مييڪيل-گربر ڪيسن جي حساب سان حساب ڪندا آهن. ٻيا 25 سيڪڙو ميوٽيشنز جو سبب آهي جو اڃا تائين دريافت ڪيو آهي.
ٻار لاء ميڪيل-گربرر سنڊوموم ڪرڻ لاء، والدين ٻنهي کي لازمي جيني کاپي نقل ڪري ٿو. اگر والدين ٻنهي کي عيب جيني اختيار ڪن ٿا، اتي ان جي ٻار جي حالت جو 25 سيڪڙو موقع آهي. هڪ 50 سيڪڙو موقعو آهي ته سندن ٻار هڪ جين جي ڪاپي ورثي ۾ ڪندو. جيڪڏهن ٻار ٻار جو جين جي هڪپي جي ورثي ۾ رکي، اهي هڪ حالت جو نگران ٿيندا. انهن جي حالت پاڻ کي نه هوندي.
هيٺيون
ميڪیل-گربرر سنڈروم جي واقعن جي شرح 1 کان 13،250 کان وٺي 140،000 جيئرا پيدائش ۾ 1 کان وٺي. تحقيق اهو مليو آهي ته ڪي آباديون، فينن جي ذات (9000 ماڻهن ۾ 1) ۽ بيلجيم جي پادري (3 هزار 3 لک ماڻهو) جي لحاظ کان وڌيڪ متاثر ٿي ويندا آهن. ٻين کوٽ جي قيمت ڪيويت (3،500 ۾ 3،500) ۽ گجراتي ھندستانين (1،300 ۾ 1) ۾ Bedouins جي وچ ۾ مليا آھن.
انهن آبادن ۾ پڻ اعلي ڪارڪردگي جي شرح پڻ آهي، جيڪي 1 کان 50 کان 1 کان 18 ماڻهو آهن جيڪي عيب جين جي ڪاپي وٺي ويندا آهن. ان جي ابتدائي شرحن باوجود، حالت ڪنهن به نسلي پس منظر کي متاثر ڪري سگهي ٿو
علامات
مخصوص جسماني اختيارن کي وڌائڻ لاء ميڪل-گربرر سنڊوموم پڻ شامل آهي، جنهن ۾ شامل آهن:
- هڪ وڏو سامهون نرم جڳهه (fontanel) آهي، جيڪا دماغ ۽ چمڙي جي مايع مان ڪڍي ڇڏيندو آهي (encephalocele)
- دل جي خرابين
- وڏن جا ننڍن پٽي وارا (پوليڪرسٽڪ گردڪ)
- آڱريون يا ڪنز کي اضافي ( polydactyly )
- ليور مشغول (جگر فريبرس)
- نامڪمل لنگهه ترقي (pulmonary hyp hypllasia)
- چرٻي چپ ڪري ڇڏيندا آهن ۽ چادر کي صاف ڪريو
- جينياتي غير معمولي
سسٽڪ گردڪ جو سڀ کان وڏو عام علامه آهي، جنهن جي ذريعي پوليويڪيائيڪل. گهڻو ڪري ميڪل-گربرڪ جي موتن جي پيماني تي هائيپلوپاسيا، نامڪمل لنگهه ترقي جي سبب آهن.
تشخيص
ميڪل-گربرر سنڊومر سان ٻارن کي ان جي ظاھر جي ڄمڻ، يا پيدائش کان اڳ الٽراسائونڊ جي بنياد تي تشخيص ٿي سگھي ٿو. اڪثر ڪيس الٽراسائونڊ ذريعي تشخيص ٻئي سيڪريٽري ۾ تشخيص آهن. بهرحال، هڪ ماهر ٽيڪنسٽريٽر پهرين ٽائسٽيرٽر جي حالت ۾ حالت کي سڃاڻڻ جي قابل ٿي سگهي ٿي. Chromosome تجزياتي، يا ته چوريائيڪ کلي نموني يا امنيسيسيشن ذريعي، ٽائيسائيم 13 جي قاعدي کي مڪمل ڪرڻ لاء، ساڳئي علامتون سان لڳاتار موت جي حالت ۾ ڪم ڪري سگهجي ٿو.
علاج
بدقسمتي سان، ميڪيل-گربرر سنڊوميم لاء ڪو علاج ناهي ڇو ته ٻار جي ترقي يافته ڦڦڙن ۽ غير معمولي گردڪ زندگي جي حمايت نه ڪري سگهي. حالت ۾ پيدائش جي ڏينهن ۾ 100 سيڪڙو موت جي شرح جي شرح آهي.
جيڪڏهن حمل دوران ميڪل-گربر سنڊرم معلوم ٿئي ٿو، ڪجهه خاندان شايد حمل کي ختم ڪرڻ جو انتخاب ڪري سگهن ٿيون.
ذريعن:
ڪارٽر، ايس ايم (2015). ميڪل-گربرر سنڊوم. اي ايم ڊيڊائن.
اين ايڇ جينياتي گهر ريفرنس. مييڪل سنڊوم (2016)