چارج سنڊوم: هڪ جينياتي مريض ڪيترن ئي خاصيتن سان

هن پيچيده طبي بيماري جو احساس ڪيئن ڪجي

1981 ع ۾، CHARGE جو اصطلاح پيدا ٿيو آهي جيڪي ٻارڙن جي سڃاڻپ جي غلطين جي ڪلڙن کي بيان ڪرڻ لاء. CHARGE لاء ھتي آھي

• کولبووم (اکين)
• ڪنهن به قسم جي دل جي خرابين
• آسٽريا (چونڊيل)
• بحالي (ترقي ۽ / يا ترقي)
• جينياتي انوالي
• اڳوڻي ڪنڊول

اهو سفارش ڪيو ويو آهي ته سنڊوم جي تشخيص انهن جي جسماني خصوصيتن جي موجودگي تي ٻڌل هوندي.

ان کان پوء، ڊاڪٽر کي تسليم ڪيو ويو آهي ته تشخيص جي لاء هن تعريف ۽ اصول کي چارجر سنڊوميم جي ٻين جسماني صلاحن ۾ نه ايندي، يا حقيقت اهو آهي ته ڪنڊرن سان ڪجهه ٻارن تشخيص جي معيار کي پورو نه ڪيو.

CHARGE سنڊوم جي جينياتيات

CHARGE سنڊوم سان لاڳاپيل جين کي ڪرومومووم 8 تي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي ۽ سي اي ڊي جي جين جي ميڙ (CHD7 جين هن وقت صرف سنڊوم سان ملوث ٿيڻ کان محسوس ڪيو ويو آهي.) جيتوڻيڪ اهو معلوم ٿئي ٿو ته چيرج سنڊوم هڪ پيچيده طبي سنڊرو آهي جينياتي عيب جي ڪري، هن جو نالو تبديل نه ڪيو آهي. جيتوڻيڪ CHD7 جيني ميوٽيشنز هڪ خودمختاري گهڻن فيشن ۾ وراثت آهي، اڪثر ڪيسن جي هڪ نئون ميوٽيشن جي باري ۾ آيا آهن ۽ ٻار جي عام طور تي خاندان جو واحد ٻار سنڊوم سان آهي.

شارج سنڊوم جا واقعا

سڄي دنيا ۾ 8،500 کان 10،000 پيدائش جي تقريبا 1 چارج سنڊوميم ۾ ٿيندي.

چارج سگنل جي علامات

ٻارن جي جسماني صفتن سان CHARGE سنڊومر جي ويجهو معمول کان معمولي کان سخت آهي. هر ٻار سان سنڊ سان گڏ پيدا ٿي سگهي ٿو شايد مختلف جسماني مسئلا ۽ ڪجهه کان وڌيڪ عام جون خاصيتون يا پيدائش جي خرابين جا هوندا آهن:

سي کولڊووم جي اکين جو:

• هي بيماري جي ڪل تقريبا 80 کان 90 سيڪڙو ماڻهن کي شارج سنڊرم سان تشخيص آهي

• هڪ کولوبوم عام طور تي نظر جي پگهار ۾ هڪ ڀڪشو (پڪڙ) آهي
• هڪڙي يا ٻه اکيون به شايد ننڍا هجن (مائڪروفوٿاموس) يا غائب (anophthalmos)

سي شايد هڪ ڪنريل خروص کي غير معمولي ڏانهن اشارو ڪري سگھن ٿا:

• چاريج سنڊرن سان گڏ 90 کان 100 سيڪڙو ماڻهن کي ان جي بو (انسزيميا) جي گهٽتائي جو نقصان يا نقصان آهي
• ماڻهن کي 70 کان 80 سيڪڙو نگلڻ ڏکيو آهي.
• چشمي جواز ( پينل ) ھڪڙي يا ٻئي پاسي تي 50 کان 90 سيڪڙو ماڻھن جي سنڊوم سان ٿيندي آھي

اي دل جي خرابي

• 75 سيڪڙو ماڻهون مختلف قسم جي دل جي خرابين کان متاثر ٿيا آهن
• سڀ کان وڌيڪ دل جو عيب دل ۾ سوراخ آهي ( ايليليٽ سيپال عيب )

چونڊين جو اي آسٽريا:

• هڪ آسٽريا جسم ۾ هڪ گزرڻ جي تنگ ٿيڻ جي اڻڄاڻ ناهي. چاريج سنڊرن سان ماڻهن ۾، هڪ ٻئي يا ڪن پاسي تي نوڪ سينوس جي پسمانده تنگ (اسٽينوس) آهي يا ڳئون جي پٺي سان ڳنڍيل نه آهي.
• ان آريا تي ماڻهن کي 35 کان 65 سيڪڙو موجود آهي چاري سگنل سان

آر رڪارڊ (دماغي ۽ واڌ)

• چارج جي متاثر ڪيل ماڻهن جو 70 سيڪڙو ذرا ذليل ڪيو آهي جيڪي شايد عام طور تي سخت ذهني رڪارڊ کان وڌي سگھجن ٿيون
• 80 سيڪڙو ماڻهون ترقي جي پابندي سان متاثر ٿين ٿيون، ۽ هن جي پابندي عام طور تي زندگيء جي پهرين ڇهن مهينن ۾ معلوم ٿئي ٿي جڏهن ٻار عام طور تي وڌڻ ۾ ناڪام ٿي ويندي آهي

• واڌ جي بحالي جو سبب هارمون جي گھٽتائي ۽ / يا کاڌ خوراڪ جي سبب آهي (ٻار جي واڌاري کان پوء بچي وڃڻ کان پوء)

جی- جينياتياتي هيٺوڪي ترقي:

• ترقي يافته جينلز مردن ۾ CHARGE سنڊرم جي هڪ ٽولي سائين آهي، پر عورت ۾ ايتري قدر نه آهي
• مردن جي 80 کان 90 سيڪڙو زلزلي جي گهٽتائي کان متاثر ٿي ويا آهن، پر عورتن جي صرف 15 کان 25 سيڪڙو سينٽروم سان متاثر ٿي ويا آهن.

اي- کان غير معموليات:

• غيرمممنياتن جي ڪري 95 کان 100 سيڪڙو ماڻهن تي اثر انداز ڪن ٿا، ٻاهرين ڪنڊ جي اختيارن جو ڪارڻ آهي
• 60 کان 90 سيڪڙو ماڻهن اندروني ڪنن ۾ مسئلا پڻ تجربو آهي، جهڙوڪ غير معمولي سمسيسرولر واهن يا اعصاب خرابين جو نتيجو

اهڙا ڪيترائي جسماني مسئلا آهن جيڪي ٻار سان گڏ سگار سنڊوموم سان گڏ هوندا آهن انهن جي مٿان وڌيڪ عام علامن سان گڏ هجن. اهو VATER سنڊوم جي خلاف ناهي، جيڪو ان جي ابتدائي تبديليون وڌيڪ جنم ڏينهن جي خرابين کي شامل ڪرڻ ۾ تبديل ڪري ٿو.

ڪيئن هڪ ٻار ڪيئن چيرج سنڊر سان ٺهڪندڙ آهي

CHARGE سنڈروم جي تشخيص هر ٻار پاران ظاهر ڪيل جسماني علامات ۽ صفتن تي مشتمل آهي. ٽي سڀ کان وڌيڪ بيان ڪيل علامتون 3 سي آهن: ڪولوبوما، چوونال آسٽريا ۽ ڪنڊ ۾ غير معمولي سميراڪولر ڪينال.

اهڙا ٻيا اهم علاما آهن، جهڙوڪ ڪنن جي غير معمولي ظاهري طور تي، جيڪي شارج سنڊرم ۾ مريض عام آهن، پر ٻين حالتن ۾ گهٽ عام آهن. ڪجهه علامات، جهڙوڪ دل عيب وانگر، شايد ٻين سنڊوميمن يا حالتن ۾ پڻ ٿي سگهي ٿي، ۽ انهي جي تشخيص جي تصديق ۾ ٿورڙو مددگار ٿي سگهي ٿي.

هڪ ٻارڙي چهار سنڊروم هجڻ جي شڪايت ڪئي وڃي هڪ طبي جينياتيسٽ جو جائزو وٺڻ گهرجي جيڪو سنڊوم سان واقف آهي. جينياتي جاچ جاچ ٿي سگهن ٿا، پر اهو قيمتي آهي ۽ صرف ڪجهه ليبارٽريز طرفان جاري ڪيل آهي.

ڪئين شارج سنڊوم جو طريقو آهي

CHARGE سنڊوم سان پيدا ٿيندڙ ٻار ڪيترائي طبي ۽ جسماني پريشاني آهن، جن مان ڪجهه، جهڙوڪ دل عيب، زندگيء جي خطري کي ٿي سگهي ٿو. اهڙي عيب کي علاج ڪرڻ لاء مختلف قسم جا طبي ۽ / يا جراحي علاج جي ضرورت پوندي.

جسماني، ڪاروباري ۽ تقرير جو علاج ڪري ٻار ٻار پنهنجي ان جي ترقياتي صلاحيت ۾ پهچي سگهي ٿو. سمار ۽ وژن جي نقصان جي سبب ترقي ۽ مواصلات واري دير جي سببن جي چيرج سنڊرن سان گهڻا ٻارن کي خاص تعليم جي ضرورت هوندي.

CHARGE سنڊوم سان ماڻهن لاء زندگي جي معيار

CHARGE سنڊوم سان گڏ ڪنهن به شخص جي علامن کان گهڻو ڪجهه مختلف ٿي سگهي ٿو، اهو سنڊ سان گڏ "ماڻهون" جيان ڪهڙي زندگي جي باري ۾ ڳالهائڻ ڏکيو آهي. هڪ مطالعي بيماريء سان رهندڙ 50 کان مٿي ماڻهن کي نظر آئي، جيڪي 13 ۽ 39 سالن جي وچ ۾ هئا. مجموعي طور تي، انهن ماڻهن جي وچ ۾ دانشورانه سطح 4 فوجي تعليمي سطح هئي. سڀ کان وڌيڪ مشڪلاتن تي مشتمل هڏن جي صحت جي مسئلن، ننڊ اپن ، ريٽرنل خالي ڪرڻ ، پريشاني ۽ جارحيت شامل آهن. بدقسمتي سان، حسياتي مسئلو پنهنجي خاندان کان ٻاهر دوستن سان مداخلت ڪري سگهي ٿو، پر علاج، تقرير، جسماني، يا ڪاروبار تمام مددگار ٿي سگهي ٿو. اهو خاندان ۽ دوستن لاء مددگار آهي، خاص طور تي انهن حساس مسئلن کان آگاهي ڏيڻ، جيئن صدين کان پريشاني جي ڌاڙي کي غلطي طور تي غلطيون ٿي چڪيون آهن .

_ذريعن:

_{هارٽسشورن، اين.، هڊسن، اي، ميڪسيسپي، جي پي ايٽ. CHARGE سنڊوم سان بالغن ۽ بالغن ۾ زندگي جي معيار. آمريڪي جرنل آف ميڊيڪل جينيات. حصو الف . 2016. 170 (8): 2012-21.}

_{هڊسن، اي، ٽرائر، سي، ۽ ڪيڪ. چارج سنڊوم. ٻارن جي نظرثاني ۾ . 2017. 38 (1): 56-59.}

_{ويسرير، اي، لانگريس، ايم، فري، آر ۽ ايٽ. زبان وار ڊولپمينٽ ۾ ٻولين تي ٻڌل نقصان ۽ سنجڪرت واري صلاحيت چارنج ۾. آمريڪي جرنل آف ميڊيڪل جينيات. حصو الف . 2016. 170 (8): 2022-30.}

_{دوا جي آمريڪي نيشنل لائبريري. جينياتي گهر جو حوالو. چارج سنڊوم. اپ ڈیٹ 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}