Alleles ۾ تبديلين کي سمجھڻ
جيڪڏهن توهان هڪ جينياتي حالت بابت پڙهائي رهيا آهيو، ته توهان جي اصطلاحن مطابق "Homozygous" يا "هٽرزجوگوس" هجي ها؟ پر صرف ڇا اهي شرطون ڇا مطلب آهي؟ ۽ مخصوص جين لاء "هائوسجوئيس" يا "هيرزجوگوس" جي لاء عملي نتيجو ڇا آهي؟
جيني ڇا آهي
homozygous ۽ هزارهجن جو تعريف ڪرڻ کان اڳ، اسان کي پهريان جين بابت خيال ڪرڻو پوندو. توهان جي سيلن ۾ هر هڪ ڊگهي ڊي ڊي ڊي (deoxyribonucleic acid) مشتمل آهي.
هي هڪ مناسب مواد آهي جيڪو توهان پنهنجي والدين مان هر هڪ حاصل ڪيو.
ڊي اين اييوز اينيوليٽائڊنس انفرادي اجزاء جي هڪ سيريز مان ٺهيل آهي. سي اين اين ۾ چار مختلف قسم جا نائيلوٽيون آهن: ايڊينائن (A)، گيانين (G)، سيتوائنائن (سي)، ۽ تيمين (ٽي). سيل اندر اندر، ڊي اين کي عام طور تي ڪروموزومس ۾ پيدا ٿيل آهي (23 مختلف قسمن ۾ مليو).
جين الڳ الڳ مقصد سان ڊي اين اي جا حصا آهن. اهي حصا سيل اندر مخصوص پروٽين ٺاهڻ لاء ٻين مشينن جي ذريعي استعمال ڪيا ويندا آهن. پروٽينين عمارت جي بلاڊ جسم ۾ ڪيترن ئي نازڪ ڪردارن ۾ استعمال ٿيل آهن، جن ۾ جوڙجڪ سپورٽ، سيل سگنلنگ، ڪيميائي ردعمل جي سهولت، ۽ ٽرانسپورٽ شامل آهن. سيل ڊي ڊي ۾ مليو نائيليلوڊس جي ترتيب پڙهڻ سان پروٽين (ان جي عمارت بلاڪ، امينو اسيد) مان ٺاهيندو آهي. سيل ڊي ڊي ۾ معلومات استعمال ڪرڻ لاء مخصوص جوڙجڪ ۽ ڪمن سان مخصوص پروٽين پيدا ڪرڻ لاء هڪ قسم جي ترجمي واري نظام جو استعمال ڪندو آهي.
خاص طور تي جين ۾ جين مختلف ڪردار مڪمل ڪن ٿا. مثال طور، هيموگلوبن هڪ پيچيده پروٽين انوڪول آهي جيڪو رت ۾ آڪسڪس رکڻ لاء ڪم ڪري ٿو. مختلف مختلف جين (ڊي ڊي ۾ مليو) سيل طرفان استعمال ٿيل آهن خاص پروٽين جي شڪل کي هن مقصد لاء گهربل آهي.
توهان پنهنجي والدين کان ڊي اين ورثي ۾ آهيو.
ڳالھه ڳالهائڻ، توهان جي ڊي ڊي جو اڌ توهان جي ماء کان اچي ٿو، ۽ توهان جي پيء کان ٻيو اڌ. اڪثر جين لاء، توهان هڪ ماء جي هڪ ڪاپي ورتاء ۽ توهان جي پيء کان هڪ آهي. (بهرحال، خاص ٺاهيل Chromromomes، جس ۾ جنسي کروموسومس شامل ہوتا ہے، شامل آهي، خاص طور پر جنسي کروموسومس کا طريقے، مرد صرف مخصوص جين کا واحد نقل وارث آهن.)
جينس ۾ تبديليون
انسان جي جينياتي ڪوڊ بلڪل ڪافي آهي: خير کان 99 سيڪڙو نائيلوٽسائيڊ جيڪي جين جو حصو تمام انسانن ۾ آهن. بهرحال، مخصوص جين ۾ نييوليلوڊس جي ترتيب ۾ ڪي مختلف قسم جا ڪي آهن. مثال طور، ھڪڙو جين جو ھڪڙو سلسلو آر اي سي سي ٽي ٽ سي سي سان شروع ڪري سگھي ٿو، ۽ ٻيو تڪرار بدران اي سي ٽي ٽي سي جي شروعات ڪري سگھي ٿو. جينس جي مختلف مختلف حالتن کي ايبلز سڏيو ويندو آهي.
ڪڏهن ڪڏهن اهي تغيرات آخر پروٽين ۾ فرق نه ٿا ڪن، پر ڪڏهن ڪڏهن اهي ڪندا آهن. انهن پروٽينين ۾ اهو هڪڙو ننڍڙو فرق پيدا ڪري سگھي ٿو جيڪا اهو ڪم ٿورو سان ڪم ڪري ٿي.
هڪ شخص کي هزارنجيوس چيو ويندو آهي ته جين لاء اهي ٻه جاندار نقل آهن. اسان جي مثال ۾، هي جين جي نسخي جي ٻن نسخن واري "اي T TGCT" يا شروعاتي نسخ جي ٻن نسخي کي "اي سي TGCT." هترزجوگوس اهو ئي مطلب آهي ته هڪ شخص جين جو ٻه مختلف نسخو (وارث آهي. هڪ والدين کان، ۽ ٻين والدين کان ٻئي).
اسان جي مثال ۾، هٽرز جيوئيٽ جين جو هڪ نسخو شروع ڪيو هوندو "اي سي TGCT" ۽ شروعات جي جين جو هڪ ٻيو نسخو "اي ٽي TGCT".
مريض ميڪسيشن
انهن ميوٽيشن مان ڪيترائي وڏو معاملو نه آهن، ۽ رڳو عام انساني تبديليء ۾ مدد ڪن ٿا. بهرحال، ٻين مخصوص ميوٽيشنز انساني بيماري کي ڏسجي سگهن ٿا. اهو عام طور تي ماڻهو جيڪي ڳالهائي رهيا آهن انهن بابت "homozygous" ۽ "هٽرزجوگوس" جو ذڪر آهي: هڪ خاص قسم جي ميوٽيشن جيڪو مرض پيدا ڪري سگهي ٿو.
ھڪڙو مثال بيمارلي سيل انميا آھي . بيمارين سيل انميا ۾، هڪ واحد نيويولوڊائڊ ۾ هڪ ميوٽيشن آهي، جيڪو جين جي نيويولوٽسائيڊ ۾ تبديل ڪري ٿو (β-globin جيني سڏيو ويندو).
هي هيموگلوبن جي تشڪيل ۾ هڪ اهم تبديلي جي ڪري ٿو. انهي جي ڪري، لال رت جي خيلات هيموگلوبن کڻڻ کان اڳ وقت تائين ڀڃڻ شروع ڪري ٿو. اهو ٿي سگهي ٿو جهڙي پريشاني ۽ سس جي گهٽتائي جي ڪري ٿي سگهي ٿو.
عام طور تي ڳالهائڻ، ٽي مختلف امڪان آهن:
- ڪنهن کي هجوزجوز عام عام β-globin جيني لاء آهي (عام طور تي ٻه نقطا آهن)
- ڪنهن جو هوٽزوگوس آهي (هڪ عام ۽ هڪ غير معمولي ڪاپي آهي)
- ڪنهن جو گهرجنز ۽ غير جمعي عام طور تي β-globin جين لاء آهي (ٻه غير معمولي نسخي آهن)
اهي هجوزجوجس جو بيمار جي سيل جيني لاء هڪ غير متوقع ڪاپي آهي جين جي (هڪ والدين کان) ۽ هڪ جيپي جو نقل (ٻيا والدين کان). اهي ماڻهو بيمارين سيل انميا جي علامن کي نٿا حاصل ڪن. البت، هجوزجوج جو ماڻهو غير معمولي β-globin جين لاء بيمارين سيل انميا جي علامن کي حاصل ڪري رهيا آهن.
ڇا هائٽروگيوٽس جينياتي بيمار حاصل ڪريو؟
ها، پر هميشه نه. اهو بيماري تي بيماري جو قسم آهي. ڪجهه قسمن ۾ جنياتي بيماريون ، هڪ هٽرزوجيجس انفرادي تقريبن بيماري حاصل ڪرڻ لاء تقريبا ڪجهه آهي.
جيڪي بيماري جين کي متاثر ڪن ٿا، انهن کي هڪ مسئلا ڪرڻ لاء جين جي هڪڙي ڪاپي ڪاپي جي ضرورت هوندي آهي. ھڪڙو مثال ھن اعصابي خرابي جي ھنگنگ جي بيماري آھي . هڪ ماڻهو جنهن سان صرف هڪ متاثر ٿيل جين (پيرا وارث وارث) وارث جغرافيائي طور تي هيڪسزوگيوٽو جي طور تي اڃا تائين بيماري ٿيندو. (هڪ هاديزيڪوٽ جيڪو ٻنهي مريضن جي بيماريء واري نسخي کي ملي ٿو ٻنهي مان پڻ متاثر ٿي سگهي ٿو، پر اهو غالبا بيماري بيماري جين لاء عام آهي.)
بهرحال، معزز بيمارين لاء، بيمار سيل سيل وانگر، هيموزوگيوٽس بيماري حاصل نه ڪن. (جڏهن ته، ڪڏهن بيماري جي بنياد تي اهي ٻيون ذليل تبديل ٿيون.)
جنس بابت ڇاپو Chromosomes؟
جنس ڪروموزومس اي X ۽ Y ڪروموزوم آهن جيڪي صنف مختلف تڪرار ۾ ڪردار ادا ڪندا آهن. عورتون ٻه ايڇ ڪروموزومون، هر هڪ والدين کان هڪ وارث آهن. تنهنڪري هڪ عورت کي هوموزوبوس يا هٽرزيوبس سمجهي سگهجي ٿو ته ايڪس ڪروموموم تي مخصوص خاصيت بابت.
مرد ٿورو ٿڌڻ وارا آهن. اهي ٻه مختلف جنسي ڪروموزوم وارث آهن: اي ۽ اي. ڇاڪاڻ ته اهي ٻن ڪروموسوم مختلف آهن، اصطلاحن کي "homozygous" ۽ "هٽرزجوگوس" مردن تي انهن ٻن ڪرومومومس تي لاڳو نه ٿيندو. توهان کي جنسي مربوط بيمارين جيان، ڊچينن پيسڪيول ڊيسٽروفي وانگر ٻڌن ها. هنن هڪ مختلف وراثت جي نموني ڏيکاري ٿو جيڪو معياري ڳاڙهو يا بيماري بيمارين جي ٻين ڪروموزومس (آٽوزوم سڏيو ويندو) ذريعي وراثت ۾ آهي.
هائٽرزجوئيٽ فائٽ
ڪجهه بيماري جين لاء، اهو ممڪن آهي ته هٽرزجيگيوٽو هجڻ کي ڪنهن خاص فائدن کي ڏئي. مثال طور، اهو اهو سوچي رهيو آهي ته غير معمولي نقل نه هجڻ جي مقابلي ۾، مليرريا لاء بيمارين سيل انميا جيني لاء هٽرز جيوئيٽ هجڻ جي لاء ڪجهه تحفظ ملي سگهي ٿي.
ورثو
اچو ته هڪ جين جا ٻه نسخو ڏيو: الف ۽ هڪ. جڏهن ٻه ماڻهو ٻار آهن، ڪيترا امڪان موجود آهن:
- ماء پيء ٻئي آهن. انهن جا سڀئي ٻار آر اي سي پڻ آهن (ايجوزوجيس اي اي لاء).
- ماء پيء وارا آهن. ان کان پوء سڀني ٻارن جو به سٺو هوندو. (ايجوزوجيس آي لاء).
- هڪ والدين آا ۽ ٻيو والدين آغا آهي. انهن جي ٻار کي اي اي (homozygous) جو 25 سيڪڙو موقعو آهي، 50 سيڪڙو آفا (هٽرزجوگوس) جو موقعو آهي، ۽ 25 سيڪڙو هجڻ (homozygous)
- هڪ والدين آغا آهي ۽ ٻيو آهي. انهن جي ٻار کي آفا (هيتروزوگڻ) جو 50 سيڪڙو موقع آهي ۽ انهي جو 50 سيڪڙو حصو (homozygous) آهي.
- هڪ والدين آا ۽ ٻيو آهي اي اي. انهن جي ٻار کي اي اي (homozygous) جو 50 سيڪڙو موقع آهي ۽ آفا جي 50 سيڪڙو جواز (هٽرروگيوس) آهي.
هڪ لفظ کان
جينياتي جو مطالعو پيچيده آهي. جيڪڏهن هڪ جينياتي حالت پنهنجي ڪٽنب ۾ هلندو آهي، توهان جي صحت جي پيشه ور سان صلاح ڪرڻ ۾ مشغول نه ڪريو.
> ذريعا:
> برگ جي ايم، ٽيوڪوزڪو جي ايل، اسٽرير ايل بايوميٽري. 6 هين ايڊ. نيو يارڪ، ايم ڊي: اي ڊي فيڊمنٽ ۽ ڪمپني؛ 2007.
> فرنٽ پي ايس، Atweh GF. بيبل سيل جي بيماري: پراڻي دريافت، نئين تصورات، ۽ مستقبل جو واعدو. جرنل ڪلينٽي تحقيق جي . 2007؛ 117 (4): 850-858. Doi: 10.1172 / JCI30920.
> نصاببام آر ايل، ميينسس آر آر، والڊ ايڇ، هيموڪ اي جينيڪ طبيعت ۾ 7 هين ڊي. فللاينڊفيا، PA: سودرس ايلسويئر؛ 2007.