جينياتي عضلات جي بيماري
Duchenne muscular dystrophy (DMD) नौ प्रकार को मांसपेशी डस्ट्रोफी، एक आनुवंशिक विकारहरुको एक समूह हो जुन शरीर मा स्वैच्छिक मांसपेशियों को उपयोग को प्रभावित गर्दछ. Duchenne MD ھڪڙي ڳنڍيل خرابي جي حيثيت سان وارث آھي. ڇاڪاڻ ته اهو طريقو وراثت آهي، ڊچني ميڊيڪل ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو. ڇوڪرين کي ڊي ڊي ڊي لاء جيني ورثي ۾ آڻي سگهي ٿو پر هن بيماري جي نشاندهي نه آهي.
Duchenne MD تي هر 3،500 جيئرا مئل ڄمڻ جي لڳ ڀڳ تقريبن 1 (هر سال تقريبن 20،000 نوان ڪيس). اهو سڀني قومن جي قومي پس منظر کي متاثر ڪري ٿو. ڊي ڊي ڊي لاء جين ڊيسٽروفين جي غير موجودگي سبب هڪ پروٽين آهي جنهن سان عضلتون سيلن کي برقرار رکڻ ۾ مدد ملي ٿي. هن جو مطلب آهي ته عضلات سيلن کي آسانيء سان نقصان پهچايو ويو آهي ۽ وقت سان ڪمزور ٿي ويو آهي.
علامات
عام طور تي هڪ ڇوڪرو ڊيچين اين ڊي سان عام طور تي هڪ ٻار جي طور تي ترقي ڪري ٿو. DMD جي علامات عام طور تي 2 سالن ۽ 6 جي وچ ۾ شروع ٿيندي. متاثر متاثر ٻار شايد:
- پيرن ۽ پنوڻن ۾ ڪمزور جي سبب سبب پنڌ، چڙهڻ، يا چڙهڻ تي سختي هوندي آهي
- سر کي کڻڻ لاء جدوجهد، يا ضعيف ڳچيء ۾ آهي
- منزل کان حاصل ٿيڻ ۾ مدد جي ضرورت آهي
- ان جي پيرن سان گڏ ڌار ڌار
- اٿي ۽ پنھنجي سينه سان هليو ۽ پيٽ ڀري نڪيو (يا پٺيرو ٿيو)
- فرش کان ٻاھر نڪري وڃڻ لاء گھور جو قيام استعمال ڪريو (ھن جي ھٿن جي پيرن ھيٺان بيھي ھن جي پيرن ھيٺان بيھي مٿي پيرن جي ھيٺان ڪپڙي کان وٺي)
آخرڪار ڊيچين ڊي دل ۾ سڀني عضون کي متاثر ڪري ٿو، دل ۽ سانس جي مشڪ سميت، جيئن ته ٻار کي پراڻن علامن ۾ واڌارو ٿي سگھي ٿو:
- ٿڪ
- سانحو ڪرڻ ۾ مشڪل آهي
- دل جي مسئلي جي ڪري وڏي دل جي ڪري
- 12 سالن کان ڊوڙڻ جي صلاحيت جو نقصان
- هٿن ۽ هٿن ۾ ڪمزور
تشخيص
Duchenne MD جي تشخيص عام طور تي ٻار جي اڳوڻي اسڪول جي علامن جي نشاندهي تي مبني آهي. والدين يا استادن کي شروع ڪرڻ شروع ٿئي ٿو ڇوڪرو ڇوڪرو ٽڪر تي چڙهڻ يا ٻين ٻارن سان گڏ رکڻ ۾ مشڪل آهي.
ڊي ڊي ڊي جي شروعاتي مرحلن ۾، تخليقي ڪائنات (سي آر يا سي پي آر) لاء هڪ رت جي امتحان عام سطح کان 10 کان 100 ڀيرا معمول آهن. اهو امتحان ڏيکاري ٿو ته عضلات نقصان ٿيڻ واقع آهي پر تشخيص جي تصديق نه ڪندو آهي. جينياتي جاچڻ - ڊي ڊي ڊي جين جي موجودگي جي ڳولا - تشخيص جي تصديق ڪرڻ جو بهترين طريقو آهي. ٻار هڪ دفعو هڪ ايم ڊي ڊي کي معلوم ٿئي ٿو، ٻيو گهرايو وڃي ٿو اهو ڏسي سگهجي ٿو ته ڪير به جيني پڻ آهي.
علاج
جيتوڻيڪ Duchenne MD جي باري ۾ گهڻو ڄاڻيو وڃي ٿو، اتي به وقت کان وڌيڪ خراب ٿيڻ کان روڪڻ جي ڪا به علاج ناهي. دوا جو پروٽينون مشغول نقصان جي سست رفتار، طاقت بهتر ڪرڻ ۽ توانائي بحال ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، پر اهو ڊگھي عرصي تائين ڳاڙھي پاسي اثرات پيدا ڪري ٿو. دل جا مسئلا موجود آهن ته دوا وٺڻ جي ضرورت هجي. جسماني ۽ پيشه ور جي طبيعت معاهدي کان پسمانده عضلات کي لچڪ رکڻ ۽ روڪڻ ۾ مدد ڏيڻ ۾ مددگار آهن. ايروبيڪ سرگرمي جهڙوڪ ڊي ايم ڊي سان ڇوڪرن لاء ترڪيب تمام سٺو آهي. ڳالھائڻ وقت يا گفتگو ڪرڻ ڏکيو آهي جيڪڏهن تقرير جي طبيعت هجي.
جيئن ته بيماري جاري آهي، ڇوڪرو ڇوڪرو انيڪويو ڊوائيس جهڙوڪ بهادر ۽ هڪ ويلچير جي ضرورت هوندي. سانسازي ڪرڻ جي مسئلن جي ڪري، ڪجهه ڇوڪرن کي ان جي پيچا (واپپپ) ۾ جراحي طور تي رکيل ٽچڪوسٽومي ٽيس هجڻ جي ضرورت آهي، ۽ ڪجهه زخمي ٿي سگهي ٿو.
جيتوڻيڪ بهترين طبي خيال سان، جانورن ڊي ايم سان گڏ نوجوان ماڻهو اڪثر زندگيء جي خطري جي دل ۽ تنقيد جي مسئلي جي ڪري بيماري جي سببن جي ڪري پنهنجي ابتدائي ستوري کان ٻاهر جيئرو نه رهندا آهن.
> ذريعا:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)." بيماري جولاء 2007. مسڪيول ڊيسٽروفيسي ايسوسيئيشن.
> "NINDS پسمانده ڊيسٽروفيفي معلومات جو صفحو." بيماريون. 15 سيپٽمبر 2008. نيشنل انسٽيٽيوٽ > لاء > نفسياتي بيماريون ۽ اسٽروڪ.
> "اٽڪل ڊچنين بابت." Duchenne Understanding مٿئين پروجيڪٽ Musular Dystrophy. 1 آڪٽوبر 2008