ماء پيء کان ٻارن جي وراثت جي نموني کي سمجھڻ
جينياتي بيماريون جين جي بدعت جي سبب آهن. اهڙي جنياتي ميوٽيشن کي فڪر جي وقت والدين کان ٻار تائين منتقل ٿي سگهي ٿو. ڇو جو ٻار به جينياتي خرابي جي ڪري ترقي ڪري ٿو.
وراثت جو نمونو
اتي ٻه قاعدو آهي ته اهو امڪان آهي ته هڪ ماڻهو جينياتي بيمار ورثي ۾ ورثي ۾ ڏيندو.
اهو ضروري نه آهي ته اهو ٿيندو ته اهو ٿيندو، پر اهو خطر وڌائي ٿو.
مثال طور، سينو سرطان ۽ آموتيون بيماريون گهڻو ڪري جينياتيات سان تعلق رکيل آهن. تنهن هوندي، ميوٽيشن جي موجودگي هميشه بيماري جو ترجمو نٿو ڪري. ٻي پاسي، ڪجهه جنياتي ميوٽيشنز، جهڙوڪ هيموفيليا سان لاڳاپيل، جيڪي خرابي جي خاصيت ظاهر ڪن ٿا (شدت جي مختلف درجي تائين).
خطري جو حل هيٺين تي ٻڌل آهي:
- ڇا ميوٽيٽ جين جي هڪ ڪاپي (هڪ والدين کان) يا ٻه نقل (ٻنهي جي والدين کان) وارث آهن
- ڇو ته ميوٽيشن هڪ جنسي ڪروموزومس (X يا Y) ۾ آهي يا هڪ 22 جي غير جنس واري ڪروموزومس جو ٻيو جوڙو (آٽوز سڏبو آهي)
گڏيل خاصيتن جي بنياد تي، اسين ڊسڪ ريڪارڊائڪ، Y-ڳنڍيل، آسٽوملل ريزشيشي يا آسوومالل غالبن جي حيثيت سان ڊرامي جي حيثيت سان ترتيب ڏينداسين.
ايڪسڊڪس سان لاڳاپيل رڪارڊ مشڪلات
ايڪس سان ڳنڍيل ريزائشي بيماري ۾ ايڪس (ميون) ڪروموزوم تي ملندڙ جيني ٿيندي آهي.
Males هڪ X ۽ هڪ يو ڪرومومووم آهي، تنهن ڪري ايڪس ڪروموموم تي هڪ ميثاق جيني ڪافي خرابي جي ڪري ٿي.
ان جي ابتڙ، زراعت ٻن X ڪروموزومس آهن، تنهنڪري هڪ اي ڪيو क्रोमोस्कोममा متوازي جين عام طور تي عورت تي گهٽ اثر نه آهي، ڇاڪاڻ ته गैर-उत्परित کاپي अर्कोतिर ठूलो प्रभावले असर गर्छ.
تنهن هوندي، هڪ X ڪروموموم تي هڪ جينياتي ميوٽيشن سان هڪ عورت انهي خرابي جي نگران هوندي. هي ڇا اسان کي ٻڌائي ٿو ته هڪ عدديه نقطي نظر کان، هن جي 50 سيڪڙو پٽ پنهنجي عيوض کي ميثاق جي ورثي ۾ وڌائي ڇڏي ٿو ۽ پنهنجي بي جوڙجڪ کي ورثي ۾ وڌائي ڇڏيائين، جڏهن ته هن جي ڌيئرن جي 50 سيڪڙو ڌيئرن جي ورثي ۾ ورثي ۽ گاڏي بڻجي ويندي.
اي سان ڳنڍيل معذور
ڇو ته صرف مردن ۾ يو ڪرومومووم آهي، رڳو مرد متاثر ٿي سگهن ٿا ۽ Y-ڳنڍيل خرابي تي گذري سگهن ٿيون. ھڪڙو ماڻھو جو ھڪڙو ماڻھو ھڪڙو ڳنڍيل خرابي سان گڏ پنھنجي پيء جي حالت ورثي ۾ رھندا آھن.
خودڪار ريزيڪل معذور
خودمختياري رسوخ واري بيمارين سان، انسان کي هر والدين کان ميزيڪل جين مان ٻن نسخي جي ضرورت آهي.
صرف هڪ ڪاپي سان هڪ ماڻهو هڪ گاڏي هوندي. ڪارڪردگي جو ڪو به اثر ميوٽيشنز سان متاثر نه ٿيندو يا خرابي جي علامات يا علامات حاصل ڪندو. اهي به هجن، پر پنهنجي ٻارن کي ميوٽيشنز کي منتقل ڪن ٿا.
جيڪڏهن والدين خود آومين ريزائيوسي بيمارين جي بيماري لاء ميوٽيشن کڻندا آهن، انهن جي بيمارين جي ٻارن جي بيماريون هن ريت آهن:
- ٻنهي ميوٽيشنز ۽ خرابي جي حوالي ڪرڻ جي ورثي واري 25 سيڪڙو خطري
- 50 سيڪڙو صرف هڪ ڪاپي ورثي واري خطري ۽ گاڏي بنجي
- 25 سيڪڙو سڀني خطن کي ميوٽيشن ورثي ۾ نه ورثي ۾
ان کان علاوه، هر ٻار کي متصل جيني ورثي واري ساڳئي موقعو هوندي.
خودڪار سامونڊي خراب مشڪلات
خودمختياري جراثيمن جي خرابين ۾، ماڻهو صرف ٺاهيل جين جي حالت يا شرط کي صرف هڪ ڪاپي جي ضرورت هوندي آهي. مرد ۽ ڌيئرن جي امڪان به متاثر ٿيندي آهي. ان کان علاوه، هڪ شخص جو ٻار هڪ خودمختار غالب بيڪارار سان ٻار جي بيماري واري وراثت جو 50 سيڪڙو خطرو آهي.
> ذريعو:
> امريڪا جي طبعي نيشنل لائبريري: نيشنل انسٽيٽيوٽ آف انسٽيٽيوٽ. "جيڪڏهن هڪ جينياتي خرابي منهنجي ڪٽنب ۾ هلندو آهي، اهي ڪهڙا آهن ته منهنجي ٻارن جي حالت ڇا هوندي؟" جينياتي گهر جو حوالو. بيٿسدا، مريلينڊ؛ اپڊيٽ 7 نومبر 2017