سمجھڻ وارثي ڪينسر، جينياتي جانچ، ۽ خطر
ملهائي ڪهڙو جاني آهي؟ جينياتي اسڪريننگ تجربن ۽ "سينين جي سرطان جي جينس" بابت ڳالهائڻ سان، "ماڻهو تارن ۾ لکيل آهي" کيسر ڪرڻ شروع ڪيو آهي. تنهن ڪري، اهو سمجهڻ ضروري آهي ته جينياتي پريزمتن حقيقت جي معني ڇا آهي، ۽ توهان کي پنهنجي خطري کي گهٽائڻ لاء ڇا ڪري سگهو ٿا جيڪڏهن توهان کي سرطان جي خاندان جي تاريخ آهي.
موروثی کینسر یا جینیاتی تعصب کیا ہے؟
ورثي واري سرطان کانسرز کي ظاهر ڪن ٿيون جو وڌيڪ ماڻهن جي ڀيٽ ۾ ان جي جينياتي بلوچي جي بنياد تي وڌيڪ واقع ٿيندي.
ورثي واري سرطان جو سرطان آهي جنهن جي جين ميوٽيشن يا والدين کي ننڍڙو بچپن مان گذاري ٻي جينياتي نمياري جي نتيجي ۾ ترقي ڪئي وئي آهي. جيني ميوٽيشن کي ظاهر ڪرڻ جو مطلب اهو آهي ته توهان کي سرطان جي پيداوار ڪنداسين، پر اهو ضرور خطرن ۾ وڌائي ٿو (جيڪو ٺاهيل جيني وارث نه هوندو آهي) جي مقابلي ۾. ماڻهن ۾ جيڪي جانياتي غير معمولي نمونن جي ڪينسر ۾ شامل آهن انهن کي "موروثي ڪوسر" جو حوالو ڏنو ويو آهي .
ڪينسر جو وارث نه آهي، ان جي بدران، توهان جين جي (يا جين يا ٻي جينياتي غيرممموميت جهڙوڪ translocations ۽ ترتيب ڏيڻ) جو توهان کي سرطان جو تعين ڪري سگهي ٿو، ۽ خاص طور تي جاني ۽ خاص طور تي پيش ڪن ٿا. ٻيا خطرو ڪارڪردگي يا جين جو ميلاپ.
هڪ وارث ٿيل جين ميوٽيشن کي جيڪو سرطان کي جنم ڏيئي سگھي ٿو، مطلب اهو آهي ته توهان وٽ " جينياتي پريسسوشنن " جي سرطان لاء آهي - اهو آهي ته، توهان کي عام آبادي جي ڀيٽ ۾ ڪينسر جي ترقي لاء وڌيڪ خطر آهي.
جمالياتي ميوٽيشنز ۽ ڪينسر
اتان جا ٻه قسم جينياتي ميوٽيشنز جيڪي ڪينسر جي سرڪش ڪري سگهن ٿا:
- ورثي واري ميوٽيشنز
- حاصل ڪيل ميوٽيشنز
جانياتي ميوٽيشنز کي سرطان جي ترقيء جو خاتمو ڪري ٿو، پر تمام ڪينسر موروثل نه آهن، ڇو ته گهڻو ڪري ڪينسر جين ميوٽيشنز حاصل ڪرڻ جو نتيجو آهي (پيدا ٿيڻ کان پوء ميثاق).
اسان جي ڄمارن جي مٿان، اسان جي جين ڪارڪنن (جو ڪنسرس جو سبب آهي) کي ظاهر ڪرڻ جي نتيجي ۾ ميوٽيشنز کي گڏ ڪري ٿو، پر سيلن جي عام طريقي جي عمل جي سبب پڻ:
- هر دفعي سيل جو ڀروسو هوندو آهي، اهو هڪ سيل ۾ سڀني ڊي اين جي صحيح ڪاپي ٺاهڻ گهرجي.
- هيء ڊي اين ڊويزن جي عمل دوران هڪ حادثي طور تي خراب ٿي وئي.
- ملائيشن ڊويزننگ عمل جي دوران پيدا ٿيڻ سبب اهو آهي ته سرطان کي وڌيڪ عام پراڻي اسان کي حاصل ٿئي ٿي. اهو پڻ سبب آهي ته دائمي سماج، جهڙوڪ قسم جو جيڪو تماڪ ۽ ڦڦڙن سان سگريٽ سان ٿئي ٿو، شايد ڪينسر جي نتيجي ۾ ٿي سگهي ٿي.
- اڪثر وقت اهو آهي ته هي نقصان ڊي اين جي ٿئي ٿي، اهو يا وري مرمت ڪئي وئي آهي، يا سيل سيل جي موت جي پروگرام (apoptosis) جي عمل جي ذريعي ٿئي ٿي.
اسان جو اهو سڀ کان وڏو سرطان نه آهي، اهو هر وقت اهو آهي ته اسان اسان جي ڊي اين اي ۾ نا مناسب نقصان جي مرمت لاء طريقا آهن. اسان جي ڪجهه جين کي ٽامر سپروسر جين سڏيو ويندو آهي. ٽيمر سپراسر جين پروٽينن جو ڪوڊ آهي جيڪو مرمت اسان جي سيلن ۾ ڊي اين کي نقصان پهچايو. جڏهن تومور سپروسر جين ٺاهيل آهن، اهي پروٽينس جو ڪوڊ آهي جو ڪم پڻ مرمت جي ڪم تي ڪم ڪري نه سگهيو آهي، ۽ سيلاب کي نقصان پهچائي ۽ وڌائي ۽ آخرڪار هڪ سرطان (ڪينسر) بنجي ٿي.
ڪهڙا سبب آهن جن کي سرپرستي هجڻ گهرجي؟
هر والدين پنهنجي جين جي ڪاپي پنهنجي ٻار کي نقل ڪري ٿو ته اهو ٻار پنهنجي جسم ۾ هر جين جي ٻن نسخي سان پيدا ٿئي ٿو (هڪ مان ماء ۽ هڪ پيء کان). گهڻو ڪري هر ماڻهو هر جين جي عام عام نقشن سان پيدا ٿين ٿا، پر ڪنهن ماڻهو لاء هڪ ٽمور سپراسر جين جي هڪ نقل ۾ وارث ميوٽيشن سان (عام طور تي سرطان جي حفاظت ڪري ٿو) مطلب اهو آهي ته سرطان لاء خطرو وڌي وڃي ٿو.
ٻن عام ٽامي سپپسر جينز BRCA1 ۽ BRCA2 جينز آهن. BRCA1 ۽ BRCA2 جينس ۾ ڪنهن به قسم جي ميوٽيشنز جا ڪيترائي قسم جي نشاندهي ڪئي وئي آهي، جن مان ڪن کي نقصان پهچائڻ جو ارادو ڪيو ويندو آهي ۽ جيڪڏهن جاندار ٿيل جين نسلن تي گذري ويندا آهن.
خاندان جي ڪينسر جي تاريخ: ڇا توهان خط تي آهيو؟
اهو اهم ڳالهه ڪرڻ ضروري آهي ته ڪي ڪينسر آهن جيڪي ٻين کان وڌيڪ جينياتي جاندار هجڻ جو امڪان آهن. هتي به گڏ هوندا آهن جيڪي ڪلچر ۾ گڏجي هلندا آهن. مثال طور، جيڪڏهن ڪو به پينسيريڪ ڪينسر سان ابتدائي ٿيندڙ پيٽ جي سرطان ۽ ٻين مائٽن جي خاندان جي تاريخ هجي جيڪڏهن توهان هڪ BRCA2 جيني ميوٽيشن تي شڪ ڪري سگهندي. ماڻهن ڪولن جي ڪينسر سان ٿڃندڙ ٿڃ وڌائڻ جي ڪري ٿڌائي وڌو آهي. خطري جي خاتمي ۾، جينياتي صلاحڪار ڪيترن ئي عنصر نظر اچن ٿا:
- مائٽن جو تعداد جيڪو سرطان ڪيو هو (خاص مخصوص ڪينسر ۽ ڪنهن به سرطان.)
- سرطان جي قسمن (جيئن اڳ ڄاڻايل آهي، ڪجهه ڪينسر ٻين جي ڀيٽ ۾ ڪٽنب کي هلائڻ جو امڪان آهي.)
- ڪينسر جي قسمن جو ميلاپ - اهو عام طور تي اهو محسوس نه ڪيو ويو آهي ته ڪينسر جي هڪ ميلاپ کي وڌيڪ جنياتي لنڪ هجڻ گهرجي، ان کان سواء ٻه ڀاتي ڪارڪنن وٽ هڪ سائيٽ جي سرطان هجڻ واري آهي. مثال طور، هڪ BRCA2 جيني ميوٽيشن هڪ ٽئين ۾ هڪ رشتہ دار، ٽيوب ۽ پوزيريڪ سرطان ۾ پروسيات جي سرطان ۾ هڪ سينواني، سرطان جي سرطان ۾ سينوسر جي سرزمين جو اڳڪٿي هوندو هو. هڪ گڏيل طور تي ڇهه يا اٺ مائٽن کي سينوسر جي سرن جي ڀيٽ ۾ هن جو وڌيڪ ڪارڻ آهي. ڇا اهو مطلب اهو آهي ته هرڪو پنهنجي خاندان ۾ ڪينسر جي ڏاڍي محتاط خاندان جي تاريخ کي پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ لاء.
- ڪينسر ۽ صنف - ساميسر جي سرطان جي خطري تي اثر ٿيڻ واري صنف جو هڪ مثال سينو سرطان آهي، جتي مردن ۾ سينو سرطان عورتن ۾ سينوسر جي ڀيٽ ۾ جينياتي جزياتي هجڻ جو امڪان آهي.
- هڪ مرض سان مائٽن جو انگ پڻ اهم آهي. يقينا، ڪولين جي سرطان کي ترقي ڪرڻ جو خطرو وڏو آهي جيڪڏهن توهان جي ماء، چاچو، ۽ ڀاء هن مرض جي فقط انهن مان هڪ مائٽن جي بدران بيماري هئي.
توهان جي مڪمل خاندان جي تاريخ کي پورو ڪرڻ توهان جي مدد ڪري سگهو ٿا جيڪڏهن توهان جينياتي طور تي سرطان سان ٻڌل آهيو. ڪجهه ماڻهو جينياتي جاچ ڳولڻ جو انتخاب ڪري سگهن ٿا ته انهن کي هڪ ميوٽيشنز جين هجي. گهٽ ۾ گهٽ، ۽ هاڻي اسان وٽ ڪيترائي جينياتي ٽيسٽ موجود آهن، هرڪو پنهنجي ڊگري خاندان ۾ سرطان جو مڪمل تاريخ لکڻ گهرجي.
جينياتي صلاحڪار ۽ جاچ پڙتال
اهو جيناتياتي مشورتي طريقي سان وڃڻ ضروري آهي جيڪڏهن توهان جينياتي جانچ تي غور ڪيو آهي. هڪ ئي سبب اهو آهي ته توهان جاچ جي طريقيڪار ۽ نتيجن کي سمجهي ۽ انهن جي جواب جي لاء تيار آهي. وڌيڪ اهم ڳالهه اها آهي ته خطري ۾ رجحان نوٽيس ٿي سگهي ٿو جنهن جي لاء اڃان تائين ٽيسٽ موجود نه آهي، پر اهو صرف تاريخ تي ٻڌل آهي ته توهان کي اضافي اسڪريننگ ٽيسٽ ڪيو ويندو آهي.
جينياتي جاچ جاچ جلد رت جي آزمائش وانگر سادي طور تي هوندا، پر اهو آسان ناهي. هڪ تڪڙو مثال طور، جيڪڏهن توهان وٽ گهرايل ڪارڪن آهي جن کي پيٽ جي سرطان ۽ BRCA2 جين ۾ خاص ميوٽيشن آهي، انهي خاص ميوٽيشن جي لاء آزمائشي ٿي سگهي ٿو. ٻي صورت ۾، رڳو BRCA2 جين ۾ سڀني ميوٽيشنز جي اندازي ڪرڻ لاء هڪ مڪمل پينل صرف هزارين ڊالر خرچ ڪري سگهي ٿي. اهو ڏسي رهيو آهي ته رڳو هڪ جينياتي ٽيسٽ آهي، توهان ڏسي سگهو ٿا جتي هي آهي.
وقت ۾ ۽ انساني انساني جيومن منصوبي سان، جاچ جا قسم هن کي بهتر بڻائڻ گهرجي، پر سائنس اڃا تائين آهي، ان جي ابتدا ۾.
توهان جي جينياتي ٽيسٽ ٿيڻ کان اڳ جينياتي صلاحڪار سان ڪجهه ڳالهين تي غور ۽ بحث ڪرڻ شامل آهن:
- توهان ڇا ڪيو ها ۽ توهان کي محسوس ڪيو ها ته توهان کي توهان جي سرطان جي ڪنهن قسم جي جينياتي پريسازي جي صورت ۾ ڪيئن محسوس ٿئي ها؟
- اهي ڪيترا نتيجا ڇا آهن؟
- واقعي ڇا توهان کي ٻڌايو آهي؟
- امتحان جون حدون ڇا آهن؟
جينياتي جاچ جاچ توهان کي ٻڌائين ٿا ته توهان هڪ خاص جين ميوٽيشن کي تڪليف ڪيو آهي جيڪي توهان کي سرطان جي هڪ خاص فارم (يا وڌيڪ) پيش ڪري ٿي. گهڻا ڪينسر لاء، اتي ئي خوف آهي ته جنياتي امتحان ماڻهن کي خطري جي کوٽ جي باري ۾ ڪوڙا يقين ڏياريندو. اچو ته ڪجهه ڪينسر تي هڪ نظر وٺو.
سيني جو ڪينسر: ڇا جينياتي آهي؟
بوٽ جي ڪينسر يقيني طور خاندانن ۾ هلندو آهي، جڏهن ته 10 سيڪڙو سينو ڪينسر کي "جنياتي" سمجهيو ويندو آهي.
ڪيترائي ماڻهو BRCA1 / BRCA2 جيني ميوٽيشنز ۽ شيٽ جي ڪينسر سان واقف آهن. جڏهن اينزيناينا جولي هنن ميوٽيشنز جي سببن کان روڪيل ماهر هو، عوام ان جينز جي جاچ ۾ دلچسپي ورتي. بدقسمتي سان، هنن جين لاء جاچ پڙتال عام طور تي "رت جي آزمائش" طور تي آسان ناهي، جيئن ته ڪيترائي طريقا آهن جن ۾ BRCA1 ۽ BRCA2 جين ميوٽي ۾ آڻي سگهجي ٿي.
BRCA1 ۽ BRCA2 ٽامر سپروسر جينز آهن. اهي جينس هڪ خودمختاري پس منظر واري ورثي ۾ وراثت آهن، مطلب ته اهي توهان جي جين جون نقلن جي ڪري چھاتی جي سرطان کي ترقي ڪرڻ لاء ميوٽيج ٿيڻ جي ضرورت آهي. جيڪڏهن توهان جانچ تي غور ڪيو ٿا، انهن ويچارن کي ياد نه ڏيو يا نه توهان کي سينوسر ڪينسر جيني آزمائش گهرجي .
سرطان جي جينياتي حقيقت اصل کان وڌيڪ پيچيدگي آهي. مثال طور، اهڙا انوجنز جينس ۾ ميوٽيشنز ٿي سگهن ٿيون جيڪي هڪ تيز هلائيندڙ ڊرائيونگ وانگر آهن. انهن ميوٽيشنز سان، هتي رڳو جين (آٽوسول غالبن) جي هڪ ڪاپي ۾ ميوٽيشن هجڻ جي ضرورت هوندي آهي ان جي برعڪس، ڪيتريون ئي ٽامي سپاپوسر جين وارث وارث آهن. ان کان سواء هتي پتو لڳائڻ لاء ٻيا ڪيترائي عنصر ۽ ميچيڪلزم پڻ پيچيده آهن، ۽ گهڻا ڪينسر ڪيترن ئي ميوٽيشنز (چند اهم استثنا سان) جي گڏجاڻين سببنڪوز ۽ ٽاميٽر سپائسرز جينز شامل آهن، جن ۾ گهڻو ڪري ميوٽيشنز ڄمڻ
پروسيسر ڪينسر
پروٿيڪڪ جوسر پڻ گهرن ۾ هلائي سگهن ٿا، ۽ اتي پروٿات ۽ پيٽ جي سرطان جي وچ ۾ ڪڙي ظاهر ٿئي ٿي.
جيڪڏهن توهان پروٿيڪسر جي سرطان جي خاندان جي تاريخ آهي، توهان جي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ جي يقيني بڻائي. مثال طور، پي ايس اي جي جاچ زندگي حياتيء کي بچائي سگهي ٿو ، پر اهو بيمار جي ڄاڻ لاء نه آهي. پروسٽڪ ڪينسر جي وڏي جنياتي لنڪ آهي، ڇو ته پروٽيڪسر جي سرطان جي وارثي خطري 60 سيڪڙو تائين وڌندي آهي، جڏهن ته رڳو 5 کان 10 سيڪڙو جينياتي حساسيت جين سان لاڳاپيل آهي. جيڪڏهن توهان جو پيء يا ڀاء پروسٽيسر جي سرطان سان هجي ها، توهان جو خطرو ڪنهن مرضيء جي خاندان جي تاريخ کان سواء ڪنهن جو خطرو آهي.
ڪرنل ڪينسر کي پريزمتنامو
ڪافي شيون آهن جن کي کولنسر ڪينسر سان سمجهي سگهجي ٿو يا اڳوڻي نموني جي ڪيترن ئي "قسمن". مجموعي طور تي 20 سيڪڙو ماڻهن جنن جي سرطان کي وڌائڻ جو بيماريء جي خاندان جي تاريخ آهي. نوڪرن کي ڪينسر ڪرڻ لاء پريزمتن کي ڪجهه طريقن سان گذري سگهجي ٿو:
- توهان کي ڪولن جي سرطان جي خاندان جي تاريخ هجي ها.
- توهان هڪ موروثي ڪولن جي سرطان سنڊومم حاصل ڪري سگهو ٿا جهڙوڪ لنچ سنڊوموم (موروثي غير پوليوسسس کولورڪٽرڪ سرطان (HNPCC))، familial adenomatous polyposis सिंड्रोम، या किशोर पोलिपिपोस सिंड्रोम .
- توهان هڪ سوزش ڪندڙ آلو بيماري جو شڪار ٿي سگهي ٿو جيڪو توهان جي ڪٽنب ۾ هلندو آهي، جهڙوڪ Crohn جي بيماري يا الالحياتي کوليٽسس، جنهن ۾ ڦيري موٽ ۾ کولنسر ڪينسر جي ترقي لاء توهان جو خطرو وڌائي سگھي ٿو.
ٻيا ڪينسر ۽ جينياتيات
ڪجهه موروثي اڳڪٿي ڪرڻ واري پيٽ ۾ ڪيترائي ردعمل ۽ مٿي ذڪر ڪيل ڪيتريون ئي ڪينسر جي سرشتي ۾ جينياتي جزو آهي. ڪيترا ماڻهو ڪجھ جينياتي خطرات کان واقف نه آهن، مثال طور، هڪ شخص جي خامانوما خطري جو 55 سيڪڙو आनुवंशिक कारकहरूको कारण हो ، वा महिलाहरु जो BRCA2 उत्परن کي پھنستے ہيں ان کي ٻه ڦڦڙن جي سرطان کي وڌائڻ جو خطرو آهي . اهو آسان طور تي دٻايو آهي ڇو ته اهو توهان جي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ لاء ضروري آهي ۽ محتاط خانداني تاريخ حصيداري ڪريو.
ڇا جين ٽيسٽ ڪري توهان کي پنهنجو بيماري پيدا ڪيو؟
وفاقي صحت انشورنس پورٽيسيسي ۽ احتساب ايڪٽ (HIPAA) صحت جي انشورنس حاصل ڪرڻ جي صلاحيت جي حوالي سان ڪينسر جي لاء جيني ٽيسٽ تي مشتمل ماڻهن جي خلاف تبعيض کي روڪيندي آهي. اهو چيو ته، زندگيء جي انشورنس ۽ مستقبل جي ٻين شرطن جي مستقبل جي درخواستن سان لاڳاپيل جين جا امتحان جي ممڪن آهي ته انهي امتحان بابت پڇيو وڃي.
ڇا جينياتي پريزمنسيشن هميشه لاء ڪينسر کي ڪينسر ڪرڻ لاء آهي؟
شايد شايد هڪ اهم ۽ حتمي نقطو پيش ڪرڻ لاء هڪ رستي وارو رستو هئي. يقينا، توهان کي ڪڏهن به سرطان کي پيش ڪرڻ نه چاهيندا، يا ترقي ڪندڙ ڪينسر سان جين جو تعلق رکندو آهي. پر جينياتي خطرات جي باري ۾ ڄاڻ رکاوٽ ۽ انهي شعور تي عمل ڪري رهيو آهي- شايد توهان کي به بهتر جڳهه ۾ ڇو ته توهان کي خطر نه آهي. ڪيئن ٿيو؟
بالاخره 10 سيڪڙو سينوسر جي سرطان کي جينياتي سمجهي ويندي آهي، مطلب ته 90 سيڪڙو نه آهي. ڪيتريون ئي عورتون پنهنجي خاندان جي تاريخ سان سينوسر جي ڪينسر سان سوراخ ڪرڻ وارا آهن ۽ انهن کي جلدي پنهنجن ڊاڪٽرن کي ڏسي وٺندا آهن. ڪنهن به خاندان جي تاريخ کان سواء، انهي جي خبر پئجي نه ٿي سگهي ٿي يا شايد اهو سمجهي سگهي ٿو ته شايد اهو ڪابه شيء ڪجهه نه آهي ڇو ته ڪا خاندان جي تاريخ نه آهي. اس نظریاتي منظر میں عورت عورت وارثی لنک کے ساتھ کارروائی کو تیزی سے لے سکتی ہے - اور اس کی چھاتی کے پہلے کینسر کی بیماری کے پہلے کینسر کی تشخیص کی تشخیص ہے - - बिना पारिवारिक इतिहास बिना महिला.
غير جينياتي ڪينسر خاندان ۾ هلائي سگھي ٿو
آخري فائنل جي طور تي، ڪثرت جي بچاء جي زندگي جي زندگي کي روڪڻ جي يقيني بڻائي. ڪي ڪينسر جيڪي خاندانن ۾ هلائڻ وارا هوندا آهن جيناتي طور تي سڀني جي جانياتي ۽ عام نموني جي سبب هجن. هڪ مثال هڪ غير تمباکو نوڪرن جو خاندان هوندو، جيڪو ڦڦڙن جي ڪينسر جي ترقي ڪري ٿو. انهي جي بدران جينياتي لنڪ هجڻ، اهو شايد ٿي سگهي ٿو ته انهن سڀني کي گهر ۾ رنڊن سان ظاهر ڪيو ويو آهي .
ذريعن:
آمريڪي سوسائٽي آف ڪلينڪل آرگنولوجي. ڪينسر. جينيات جو ڪينسر. اپ ڈیٹ 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
هال، ايم، اوبيڊ، اي.، شوارز ايس ايس، مانٽيا-ايم ايمڊيلون، جي.، فورمان، اي، ۽ ايم ڊي. جابراتي سرڪشن لاء جينياتي جاچڻ اڳين ڳالهين: BRCA1 / 2، لنچ سنڊوموم، ۽ وڌيڪ. زناني نفسيات آنڪولوجي . 2016. 140 (3): 565-74.
نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ. ڪينسر جينياتي نظرثاني - صحت پيشه ورانه ورزن (پي پي آر). اپ ڈیٹ 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ. جينيات جو ڪينسر. اپڊيٽ 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/ genetics
نيشنل ڪينسر انسٽيٽيوٽ. جينياتي پروسٽات ڪينسر - هيلٿ ڪاروبار ورڇ (PDQ). تجويز 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq