Cancer Genetics and Melanoma جي تعارف

مريضا جي چمڙي ڪينسر ۾ ملوث جينس جو گائيڊ

سرطان جي جينيات کي سمجهي ۽ ميلاانوما ۾ اهو حصو ڪيئن ادا ڪري سگهي ٿي اهڙي ريت سخت محنت جهڙو آواز. پر صرف وقت وٺي رهيو آهي جيڪو توهان جي خطري کي بهتر سمجهڻ ۾ مدد ڪري ٿو ۽ توهان ان بابت ڇا ڪري سگهو ٿا.

ڪينسر جينياتي

ڪينسر شروع ٿئي ٿو جڏهن هڪ سيلاب ميوٽيٽ ۾ هڪ يا وڌيڪ جين (ان جي عام فارم مان تبديل). اهو يا ته هڪ غير معمولي پروٽين يا ڪو پروٽين پيدا ڪري ٿي، جنهن ۾ ٻنهي جو ٺاهيل باخبر بڻيل آهي ان کي باضابطه طور پر بغير وڌائڻ.

جينس جو هڪ وڏو انگ ميلانما ۾ پنهنجن ڪردار جي تحقيقات ڪئي پئي وڃي، جن ۾ وارث ٿيل جين ۽ جنياتي نقاشي شامل آهن جيڪي ماحولياتي فڪٽرين جي سبب حاصل ڪيا ويا آهن، جهڙوڪ گهڻو سورج جي نموني . ايترو ته، مخصوص جينياتي مختلف حالتن ۾ سڀنيننامو جي تشخيص جو صرف 1٪ حساب آهي، तथापि मेलानोमासँग जुडाइको 200 वटा अध्ययनले देखाएको छ कि 55٪ व्यक्तिको कुल मायलोआमा खतराको आनुवंशिक कारक हुन सक्छ. ھن پيچيدگي واري علائقي ۾ تحقيق اڃا تائين ان جي ابتدائي صورت ۾ آھي، پر اميد آھي ته ويجھي مستقبل ۾، جينياتي ٽيسٽ ملنما ماڊل اسڪريننگ، تشخيص ۽ علاج جي مدد ڪرڻ ۾ مدد ڏيندو.

ميلانوما ۾ جيني ميوٽيشنز جوڙيل

جين ميوٽيشنز جو مثال جيڪي والدين تائين ٻارن کان گذري ويا آهن انهن ۾ هيٺيان شامل آهن:

سي ڊي ڪ.ا. اي - سيل جي ڊويزن جي ريگيوليٽر ۾ ميوٽيشنز وارث ٿيل ميوانامو جو سڀ کان وڏو سبب آهن. تاہم، ميوٽيشنز اڃا تائين بلڪل غير معمولي مجموعي آهن ۽ غير ميلاثي مامرن ۾ به ميلاوما جي صورت ۾ پڻ اچن ٿيون.

ماڻهن سان گڏ تعلق رکندڙ ميزما جو اڪثر غيرقانوني شڪل وارو نمونو (ڊسلوپلچ نييويو) آهي ۽ ميلاانوما سان نسبتا ننڍي عمر (35 کان 40 سالن جي عمر ۾) جي تشخيص ڪئي ويندي آهي. ڇو ته 70 سيڪڙو ماڻهن جو سي ڊي آر اين اي اي جين ۾ ميوٽيشنز کي پنهنجي حياتي دوران مانواما کي ترقي ڪري سگهندي، سي ڊي آر اين 2 اي لاء تجارتي تجربن جي ترقي ڪئي وئي آهي، جيتوڻيڪ اهو واضح ناهي ته امتحان جا نتيجا ڄاڻڻ وارا ماڻهو جين کي فائدو وٺندا.

هڪ جڙيل آهي پر ان کان به گهٽزير ميوٽيشنز به سي ڊي آر 4 جين ۾ آهي، جڏهن سيلز جڏهن ميلاڪو ماهر ڊويزن ۽ خطري کي وڌائي رهيا آهن.

MC1R - وڌندڙ ثبوت اهو آهي ته MC1R (melanocortin-1 ريڪپٽر) نالي هڪ جيني ۾ مختلف قسم جي مختلف قسمن جو تعداد، ميانماوما لاء وڌيڪ خطرو آهي. جين کي اهو معلوم ڪرڻ ۾ جين اهم ڪردار ادا ڪري ٿو ته ڪنهن شخص کي ڳاڙهو وار، صاف چمڙي، ۽ يوي ريڊيشن کي حساسيت آهي. جيڪي ماڻهو زيتون آهن ۽ چمڪندڙ آهن ۽ جن جين جو هڪ يا وڌيڪ تدوين وٺندا آهن، ميلاوما جي لاء اوسط کان وڌيڪ خطر آهي. حالانڪه، MCCR ميوٽيشن هجڻ سان سي ڊي آر اين اي سي يا سي ڊي آر 4 ميوٽيشنز کان وڌيڪ معتبر خطر آهي. حالانڪه، چمڙي جي سورج سان شامل ٻين جينن جي سڃاڻپ ٿي چڪي آهي جيڪا شايد ٽيلر (tyrosinase)، TYRP1 (ٽي پي سان لاڳاپيل پروٽين 1)، ۽ ASIP (agouti سگنلنگ پروٽين) شامل آهن.

ايم ايم ايم . ايم ڊي ايم 2 جينياتي ويئر جي جين جي "پرووٽرر" ۾ هڪ قسم جي طاقت سوئچ جو ظاهر ٿئي ٿو جڏهن جين ختم ٿي وڃي ٿي ۽ ڪيترا ئي نقل سيل جي اندر اندر پيدا ٿيل آهن. 2009 ۾ شايع ٿيل ڇپيل ڏيکاري ٿي ته اها عورت پيش ڪئي وئي آهي پر مردن نه - ننڍي عمر ۾ مٽيء جي ڄمڻ (50 سال کان گهٽ عمر) وڌائڻ. هن ميوٽيشن کي ٻين ميلاانما خطري جي ڪارڪردگي جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ قوي ٿي سگھي ٿو جهڙوڪ سوربورن، صاف چمڙي، ۽ ٻرندڙن جي تاريخ.

جيڪڏهن توهان ميلانامو سان والدين يا ڀائيوار آهيو ته، ميلاوما جي ترقي بابت توهان جي اوسط انسان کان ٻه ڀيرا وڌيڪ آهي. بهرحال، اهو خط اڃا ننڍڙو آهي، ۽ ڪيترن ئي ڪيسن ۾، عيب جيني نه ملندي. حالانڪه، اڪثر ماهرين مشڪل طور تي سفارش ڪن ٿا ته ميلاوما جي پنهنجي خاندان جي تاريخ بابت جينياتي صلاحڪار سان مشورو ڪريو ۽ ڊاڪٽر توهان کي جينياتي تحقيقاتي مطالعاتو ۾ حصو وٺڻ بابت پڇيائين. معمولي طور تي، ميراثي ميلاوما جي لاء خطرناڪ ماڻهن کي سج جي حفاظت ڪرڻ گهرجي ۽ انهن جي چمڪندڙ شين کي نظر انداز ڪرڻ لاء هر مهيني 10 کان شروع ٿئي ٿو.

جيني ميوٽيشنز جيڪي ان کي ورڇ نه ڪيو ويو آهي

جيني ميوٽيشنز جيڪي وراثت ناهن، بلڪه ماحولياتي فڪٽرين جي سبب حاصل ڪري رهيا آهن جهڙوڪ سج شامل آهن:

BRAF - مطالعات نے BRAF جین میں ایک غیر وراثت بدعت کی نشاندہی کی ہے جس میں اس پروسیسنگ میں سب سے عام واقعہ واقع ہوتا ہے جو میلانوما کی طرف جاتا ہے؛ ان جي نتيجي ۾ غريب مگنانوامو جي 66 سيڪڙو کان مٿي ٿي چڪي آهي. محققین اميد رکي ٿي ته هي جراثيم جو ٺهيل مستقبل ۾ هڪ موثر علاج واري حڪمت عملي ٿي سگهي ٿي.

P16 هڪ ٽمڪ سرفيوسي جيني آهي جيڪا ڪجهه غير وارثه ڪيسن ۾ معمولي ماهر جي غير معمولي صورت آهي. جئيناتي ميوٽيشنز جيڪي ڪنٽرول ڪن ٿيون ۽ Ku70 ۽ Ku80 پروٽينين ڊي ڊي ڊي جي مرمت جي درجي کي پروسيس ڪري ٿو.

اي ايف ايف - محقق جين ۾ ميوٽيشنز جو مطالعو ڪري رهيا آهن جيڪا هڪ مادي کي ايپڊرمل وڌائڻ واري عنصر سڏيو وڃي ٿو. اي ايف ايف چمڙي جي سيل وڌڻ ۽ زخم جي شفا ۾ ڪردار ادا ڪري ٿي، ۽ اهو ميلاوما جي ڪيترن ئي غير وارثه ڪيسن جي ڪري سگھي ٿو.

جين ميٽرنس ۾ ڀينس پروٽينن کي منظم ڪن ٿا، جيڪي سيل خود تباهي واري اپلوٽس جي نالي واري فطري عمل ۾ ملوث آهن، شايد مئلانوما جي خانداني ڪنٽرول کي ڪنٽرول ڪرڻ کان بچائي سگهي ٿي.

انوائسول پروسيس جو ابتدائي ترقي ۽ غير خفيه ميلن جي مااساساس جي رهبري کي تمام پيچيده آهي ۽ صرف تحقيق جي شروعات ٿيڻ شروع ٿي وڃي ٿو. لفظي طور تي، ميڊيا جي جينياتي بابت هزارين تحقيق رپورٽون صرف گذريل ڏهاڪي ۾ شايع ٿي چڪا آهن. انهن واڌارن کي اميد آهي ته ملانما ماپن جي تشخيص ۽ پروجنس جي لاء وڌيڪ صحيح ٽيسٽ جي سڃاڻپ ۽ انهي تباهي واري بيماري لاء وڌيڪ موثر علاج جو مقصد جي سڃاڻپ ڪري سگهندي.

ذريعن:

"جينيات جو ميلانامو." ASCO. 26 فيبروري 2009.

هاکر TL، سنگھ ایم، ساؤا ایچ. "21 शताब्दीमा मेलानोमा आनुवंशिक र चिकित्सीय दृष्टिकोण: बेंच ब्यान्ड سے بسترڈ کان منتقل." ج سيٽ ڊيرماتول 2008 128 (11): 2575-95. 26 فيبروري 2009.

لن ج، هاکر ٽيل، سنگھ ايم، سانا اي. "جينيات ميلناما پريڊيسسپيشن." Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 فيبروري 2009.

"خانداني پندروما." ميلانوم آولوول نقشي جو منصوبو. 27 فيبروري 2009.

فيروز اي ايف، وريچ م، زڪريزڪيڪي ج، ۽ الف. MDM2 SNP309 جي ايسوسيئيشن، شروعاتي جي عمر، ۽ پختي پولوانما جي صنف ۾. ڪلين ڪينسر ري . 2009 اپريل 1؛ 15 (7): 2573-80.

شيڪٽر SN، ڊيفي ڊي، اي ايل پي، ايٽ ال. میلانوما سان آسٽريليا جي ٽوين جو آبپاشي بنيادن تي هڪ مضبوط جيناتي تعاون جي ذميواري جي ذميواري آهي. ج سيٽ ڊيرماتول . 9 اپريل 2009.