هڪ جينياتي اعصاب سسٽم
نئروفببوميٽس جو قسم 2 قسم جي هڪ قسم جي جينياتي اعصاب سسٽم جي خرابين مان هڪ آهي، جيڪو ٽيوسر جي چوڌاري اعصاب وڌڻ جي ڪري ٿو. ٽي قسم جون نيورائيروبرماتاس ٽائپ 1 (NF1) ، قسم 2 (NF2) ۽ schwannomatosis. هڪ اندازي مطابق 100،000 آمريڪين نيورورائيبرماتاس جو هڪ روپ آهي. نورنفربومیٹوسس تمام نسلی پس منظرن جي مرد ۽ عورتن ۾ ٿيندي آهي.
Neurofibromatosis شايد هڪ خودمختاري گهڻن نمونن ۾ وراثت يا شايد انفرادي طور تي هڪ نئين جين ميوٽيشن جي سبب ٿي سگهي ٿي. نيورائيروبوماتس جو قسم 2 جي لاء ڪروموموموم 22 تي واقع آهي.
علامات
نئروفائيبرماتس 2 قسم NF1 کان گهٽ عام آهي. اهو 40،000 ماڻهن ۾ اٽڪل 1 ڄڻا اثر ٿو. علامن ۾ شامل آهن:
- ٹھوس میں ٹھوس آٹھیں کرینٹل اعصاب کے ارد گرد (ویسٹبلر schwannomas کہا جاتا ہے)
- ٻڌڻ ۾ ڪوڙا يا ٻوڙا رکڻ، يا ڪنن ۾ دٻائڻ (tinnitus)
- ڳاڙهو ڪنڊ ۾ ڳاڙهو
- meningioma (ڍنڍ تي تومور جيڪو چمڙي جي ڪاري ۽ دماغ کي پکڙيل آهي) يا ٻيا دماغ ٽيما
- ننڍپڻ ۾ اکين ۾ موتي موتي
- توازن مسئلا
- ڪمزور يا ٽنگ ۾ ڪمزور يا بي عقل
تشخيص
neurofibromatosis قسم 2 جي علامات عام طور تي 18 کان 22 سال جي عمر جي وچ ۾ محسوس ٿينديون آهن. سڀ کان پهرين علامتي نقصان جي ٻڌڻ يا ڪنن ۾ ڳائيندي آهي (ٽنيٽيوس). NF2 جي تشخيص ڪرڻ لاء هڪ ڊاڪٽر اٺين کرانشي اعصاب جي ٻنهي طرفن سان گڏ schwannomas کي ڏسجي ٿو، يا 30 वर्ष भन्दा पहिले आठवीं क्रानियल तंत्रिकाको NF2 र एक schwannoma को पारिवारिक इतिहास.
جيڪڏهن اٺين کرانل اعصاب تي ڪو schannannoma نه آهي، جسم جي ٻين حصن ۾ ٽيمو ۽ ننڍپڻ ۾ اکيون يا موٽي موٽي تشخيص جي تصديق ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
ٻڌڻ کان پوء نراسروبرماتاس ٽائپ 2 ۾ موجود ٿي سگھي ٿو، هڪ ٻڌڻ ٻڌڻ جي (آڊيوٽري) ڪيو ويندو. Brainstem آسٽريٽي جواب رد ڪيو (BAER) ٽيسٽ کي اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهيو آهي ته اٺين ڪينٽي اعصاب صحيح طريقي سان ڪم ڪري رهيو آهي.
مقناطيسي گونج ايجنگ (ايم آر آئي)، مرتب ٿيل tomography (CT) اسڪين، ۽ ايڪس ري جي ڳولا واري اعصاب جي ڀرسان ٽيم ڏسو. جينياتي جانچ جي ذريعي رت جي جاچ کي NF2 جين ۾ خرابين کي ڏسڻ لاء سگهجي ٿو.
علاج
ڊاڪٽرن کي معلوم ناهي ته ٽيوٽر کي نيوورفبرمٽائٽس ۾ وڌڻ کان ڪيئن روڪڻ. جراحي tumors کي ختم ڪرڻ لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو جيڪي درد جو سبب يا ڏاهري يا ٻڌڻ سان مسئلو آهن. ڪيميائي جي سائيز کي گھٽائڻ لاء ڪيميائي يا تابڪاري علاج استعمال ڪري سگهجن ٿا.
NF2 ۾، جيڪڏهن ڪوشي schularannoma کي هٽائڻ لاء سرجري ٻڌڻ ٻڌڻ ۾ ايندي، هڪ ٻڌڻ وارو دماغ اسسٽنٽ امپانسن کي ٻڌڻ ٻڌڻ لاء استعمال ٿي سگهي ٿو.
ٻين نالن جهڙوڪ درد، سر درد، يا ڪاوڙيل دوا يا ٻيون علاج سان منظم ٿي سگهن ٿيون.
نقل ۽ تعاون
ڪنهن جي پرواهه ڪرڻ، خاص طور تي هڪ ٻار، هڪ دائمي حالت سان، نئورائيببرموساسس هڪ چئلينج ٿي سگهي ٿو.
توهان جي مدد ڪرڻ لاء:
- پرائمري خيال جو ڊاڪٽر ڳولھيو جيڪو توهان تي اعتماد ڪري ٿو ۽ ڪير توهان جي ٻار جي خيال سان ٻين ماهرن سان همراه ڪري سگهي ٿو.
- والدين لاء هڪ حمايت گروپ شامل ڪريو جيڪو نيورائيبرووماتس، ايڇ ڊي وي، عام طور تي خاص گهرجن يا دائمي بيمارين سان خيال رکندي.
- پکاڙڻ، صفائي، توهان جي ٻين ٻارن جي نگراني، يا صرف توهان کي گهربل وقف ڏيڻ جي روزاني گهرجن جي مدد لاء قبول ڪريو.
- تعليمي معذور ٻارن لاء تعليمي مدد حاصل ڪريو.
> ذريعا:
"نروفائيبرموسس فٽني شيٽ". بيماريون. 13 ڊسمبر 2007. نيشنل انسٽيٽيوٽ آف نيروولوجي ڊسڪرن ۽ اسٽروڪ.
"Neurofibromatosis جي باري ۾ سکيا." مخصوص جينياتي خرابي. 27 نومبر 2007. نيشنل بشري جينووم ريسرچ انسٽيٽيوٽ.