نوريفائيبرماتس هڪ جنياتي اعصاب سسٽم جي خرابي وارو آهي، جيڪو ٽيوسر جي چوڌاري اعصاب وڌڻ جي ڪري ٿو. ٽي قسم جا نيروفبرموماتاس جو قسم: قسم 1 (NF1)، قسم 2 (NF2) ۽ schwannomatosis. هڪ اندازي مطابق 100،000 آمريڪين نيورورائيبرماتاس جو هڪ روپ آهي. نورنفربومیٹوسس تمام نسلی پس منظرن جي مرد ۽ عورتن ۾ ٿيندي آهي.
Neurofibromatosis جي قسم 1 شايد يا خود آومومل غالبن نموني ۾ وراثت ۾ ٿي سگهي ٿي يا انفرادي طور تي هڪ نئين جين ميوٽيشن جي سبب ٿي سگهي ٿي.
neurofibromatosis جي قسم 1 جي لاء جرنوموموموم 17 تي واقع آهي.
علامات
نئروفائيبرموساس جو قسم 1 سڀ کان وڌيڪ عام قسم جي نيروفوبرماتوس آهي. اهو 4000 ڄمهن ۾ تقريبا 1 ۾ ٿئي ٿو. اين ايف جي علامن ۾ شامل آهن:
- چمڪندڙ ڳاڙهو ڳاڙھو (ڪيفي-آو-لوئي اسپٽ) چمڙي تي
- اعصابوں کے ارد گرد ٹیومر (نیروفبومورس کہا جاتا ہے)
- اندر جي شڪلن ۾ يا ٻيڙي وارن علائقن ۾
- اک جي بيري تي ترقي (ايلش نوڊولز يا ايريس هامارتارتوم سڏيو ويندو آهي)
- اکين جي نظير نارن تي تومور (optic glioma)
- دالن جي غير معمولي وکر (اسڪوليولوز)
- ٻين هڏن جي بهتري
NF1 سان ڪيترا ٻار عام سر جي فريم کان وڌيڪ هونديون آهن ۽ گهٽ کان گهٽ آهن. تقريبا 50٪ تقريبا تقريرن جي مسئلن، سکيا معذور، ڪاوڙ، يا هائيرپيئٽنگ. NF1 سان انفرادي شخص شايد شايد سر درد، دل جي خرابين، تيز بلڊ پريشر، يا رت جي برتن جي بيماري (vasculopathy) هوندا.
تشخيص
NF1 جي علامات اڪثر ڄمڻ يا جلدي کان پوء موجود آهن، ۽ تقريبا 10 سالن جي عمر لڳ ڀڳ هميشه موجود آهن.
ٻارن لاء NF1 جي تشخيص ٿيڻ لاء، انهن کي گهٽ ۾ گهٽ ٻه نشان جا نشان ڏيکارڻ گهرجي. هڪ جسماني امتحان جي علاوه، ڊاڪٽرن کي ڪيفي-ايو-لوٽ اسپٽ لاء چمڙي جي جانچ ڪرڻ لاء خاص لیمپ استعمال ڪري سگهن ٿا. NF1 ۾، انهن اسپتن مان ڇهه يا وڌيڪ موجود آهن، ۽ اهي ٻارڙن ۽ بالغن ۾ ٻارن جي قطرن ۾ 5 کان وڌيڪ ملي گرام کان وٺي يا 15 کان وڌيڪ ملي ميٽر آهن.
مقناطيسي گونج ايجنگ (ايم آر آئي)، ايڪس ري، ٺهيل ٽيموگراف (سي ٽي) سکين، ۽ نونفروبرمس ۽ غير معمولي هڏن کي ڏسڻ لاء ٻيا تجربا ڪيا ويندا. جينياتي جانچ جي ذريعي رت جا امتحان NF1 جين ۾ عيبين کي ڳولڻ لاء ٿي سگهي ٿو.
علاج
ڊاڪٽرن کي معلوم ناهي ته ٽيوٽر کي نيوورفبرمٽائٽس ۾ وڌڻ کان ڪيئن روڪڻ. جراحي tumors کي ختم ڪرڻ لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو جيڪي درد جو سبب يا ڏاهري يا ٻڌڻ سان مسئلو آهن. ڪيميائي جي سائيز کي گھٽائڻ لاء ڪيميائي يا تابڪاري علاج استعمال ڪري سگهجن ٿا. اين ايف 1 ۾، ڪجهه هڏن جي خرابي، جهڙوڪ اسڪولوولوس، سرجري يا بهادر سان علاج ڪري سگهجي ٿو.
ٻين نالن جهڙوڪ درد، سر درد، يا ڪاوڙيل دوا يا ٻيون علاج سان منظم ٿي سگهن ٿيون.
ذريعن:
> "نوريفائيبرمٽس فٽني شيٽ." بيماريون. 13 ڊسمبر 2007. نيشنل انسٽيٽيوٽ آف نيروولوجي ڊسڪرن ۽ اسٽروڪ.
> "Neurofibromatosis جي باري ۾ سکيا." مخصوص جينياتي خرابي. 27 نومبر 2007. نيشنل بشري جينووم ريسرچ انسٽيٽيوٽ.