درد ۽ انڌيڊيسس (سي اي پي اي) کي برانڊيز حساسيت هڪ نادر موروثي بيماري آهي جنهن متاثر متاثر ماڻهن کي درد ۽ انشورنس (آنريڊيسس) ڪرڻ ۾ ناڪام محسوس ڪرڻ جي قابل نه هوندا. اهو بهادر وراثت ۽ خودمختيار نيوروپپي قسم IV (HSAN IV) پڻ سڏيو ويندو آهي.
اهو نالو بلڪل بيان ڪيل آهي ڇاڪاڻ ته اها بيماري جا ڪيترائي اهم خاصيتون آهن.
حالت وراثت آهي، مطلب ته اهو خاندانن ۾ هلندو آهي. سينوسي نيوروپاپي جو مطلب اهو آهي ته هڪ اعصاب بيماري آهي جيڪا خاص طور تي اعصاب تي ڪنٽرول تي اثر ڪن ٿيون. خودمختيار اعصاب اعصاب آهن جيڪي جسم جي بقا جو ڪم ڪن ٿا. سي ٽي پي يا ايڇ ايس ايڇ خاص طور تي خودمختيار اعصاب کي متاثر ڪري ٿو جيڪو پسين کي ڪنٽرول ڪري ٿو.
سيپ پي جي علامن
پيدائش واري بيماري ۾ اڄڪلهه موجود آهي ۽ ماڻهن کي درد يا گرمي جي احساس ڪرڻ جي قابل ناهي ۽ پسڻ جي قابل ناهي. ننڍپڻ جي دوران علامتون ظاهر ٿي ويا آهن ۽ بيماري عام طور تي ننڍپڻ دوران ان جي تشخيص ڪئي وئي آهي.
درد جو خاتمو: گهڻا ماڻهو جيڪي CIPA آهن 'درد جي کوٽ' يا 'پسڻ جي کوٽ' جي شڪايت نه ڪن. ان جي بدران، سيپ پي سان ٻارن کي ابتدائي طور تي زخم، شڪايت يا سمجهڻ جي زخم يا جلائي جو تجربو آهي. والدين اهو مشاهدو ڪري سگهي ٿو ته هڪ سيپ اي سان گڏ ٻار هڪ مسئلي جو حل ڪرڻ بجاء صرف هڪ نرم طريقي وارو ٻار آهي. ڪجھ دير بعد، والدين شايد حيران ٿيڻ شروع ڪيو ڇو جو بچي درد درد جو جواب نه ڏيندو آهي، ۽ ٻارن جي ڊاڪٽرن کي اعصاب جي بيماري لاء ڪجهه تشخيصاتي جانچ هلائي سگهندي.
ٻار جي سيپ اي سان عام طور تي بار بار زخمي ٿي پيا يا ساڙيو ويو ڇو ته اهي دردناڪ سرگرمين کان بچڻ نٿا ڪن. ۽، اهي اڃا به متاثر ٿيل زخم پيدا ڪري سگھن ٿا ڇو ته انهن کي مضبوط طور تي وڌيڪ زخمي کان پنهنجي زخم جي حفاظت نٿا ڪن. ڪڏهن ڪڏهن، سيپ پي سان ٻارن کي گهڻو ڪري زخمي طور تي معالج جو جائزو وٺڻ گهرجي.
جڏهن طبي ٽيم کي بيماري طور تي درد جي منهن ۾ غير معمولي پرائيويسي طريقي سان مشاهدو ڪري ٿو، ته هن کي حسياني نيوروپائيٽي لاء تشخيص ڪري سگهي ٿو.
انڊيڊروسس (ٿلهي جو خاتمو): هائڊروس پائڻ جو مطلب آهي. انڊيڊروسس جو مطلب آهي پسڻ واري کوٽ. عام طور تي، چمڙي جي مٿاڇري تي جلد پسندي جسم کي بند ڪري ٿي جڏهن اسان کي مشق کان يا تيز بخار کان تمام گهڻو گرم ٿيندو آهي. ٻار (اوپڙا) سي اي پي آئي سان ايڇائيڊيسز جا نتيجا آهن، جيئن ته تمام گهڻو تيز فائبر آهن، ڇاڪاڻ ته اهي اهي "کولنگ آف آف" تحفظ آهن، جيڪي پابندي مهيا ڪري سگهن ٿيون.
تشخيص
هتي نه رڳو سادي ايڪس ري ٽيسٽ يا رت جا تجربا آهن جيڪي سي ٽي پي جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿا. ڪجهه ماڻهو جن کي CIPA غير معمولي ترقي يافته اعصاب ۽ بايوسسي تي پگهار جي گراؤن جي کوٽ آهي.
سيپ پي لاء سڀ کان وڌيڪ تشخيص ٽيسٽ هڪ جنياتي امتحان آهي ، جيڪو پيدائش کان اڳ يا ننڍپڻ يا زنا جي دوران. اتي هڪ ڄاڻايل جينياتي غيرمممنيت آهي جيڪو سي ٽي پي جي سڃاڻپ ڪندو آهي، ۽ اهو ڪرومومووم 1 (1 ق21-ق 22) تي واقع انساني TRKA (NTRKI) جين سڏيو ويندو آهي. جينياتي ڊي اين اي ٽيسٽ هن جين جي غير معمولي جي سڃاڻپ ڪري ٿي، سي ٽي پي جي تشخيص جي تصديق ڪري سگهي ٿي.
پرائمري سبب
سيپرا هڪ موروثي بيماري آهي. اهو خودمختيار پس منظر آهي ، جنهن جو مطلب آهي ته سيپ پي جي ڪنهن به شخص ٻنهي پيء کان جين وارث هجڻ گهرجن.
عام طور تي، एक प्रभावित बच्चाहरु को आमाबाबु جین ساتي، مګر ناروغي نه لري که یواځې د یو پلار څخه جین وراثت ولري.
CIPA، انساني TRKA (این ٹی آر آر اے) کے لئے ذمہ دار غیر معمولی جین ایک جین ہے جو جسمانی بالغ اعصاب کی ترقی کو ہدایت کرتا ہے. اهو خاص طور تي ريپروزر کو ايکائيڊنگ کي اعزاز حاصل ڪري ٿو جو ٹائروسروائن کاينس (RTK)، جو اعصاب ترقي عنصر (اين جي ايف) جي جواب ميں autophosphorylated آهي.
جڏهن هي جاني عيب آهي، ڇاڪاڻ ته اهي سيپ پي وارا آهن، حسي حيواني اعصاب ۽ ڪجهه خودمختيار اعصاب مڪمل طور تي ترقي نه ڪندا آهن ۽ اهڙيء ريت حساس اعصاب درد ۽ حرارت جي پيغام کي صحيح ڪرڻ ۾ ڪم نه ڪري سگهندا آهن ۽ بدن پسڻ نه پيدا ڪري سگهي ٿي.
سيپ پي لاء علاج
موجوده وقت تي، ڪوبه علاج موجود ناهي جيڪو سيپ پي جي بيماري کي روڪڻ يا درد جي گم ٿيل سينس يا پسڻ جي ڪم کي تبديل ڪري سگهي ٿو.
ٻارن جي بيماري سان زخمي ٿيڻ کان روڪڻ جي ڪوشش ڪرڻ ۽ انفڪشن کان بچڻ کان بچڻ جي زخمن جي نگراني ڪرڻ جي ڪوشش آهي. والدين ۽ ٻين بالغن جو خيال آهي ته سيپ پي سان ٻارن جو خيال به محتاط رهڻ گهرجي، جيئن ٻارن کي فطري طور تي جسماني زخم کي فوري طور تي سمجهڻ بغير نون شين جي ڪوشش ڪرڻ چاهيندا.
توقع
جيڪڏهن توهان هڪ يا پيارو اي پي پي اي سان تشخيص ڪئي وئي آهي، ته توهان صحت جي صحت سان گڏ صحتمند ۽ پيداوار زندگي گذاري سگهو ٿا. ڄاڻو ته اهو هڪ جينياتي بيماري آهي، جڏهن هڪ گهريلو منصوبو اچي ٿي.
سيپ اي هڪ انتهائي خرابي وارو آهي، ۽ اڪثر ڪري منفرد صحت جي مسئلن جي حمايت گروپن کي ڳولڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو سماجي مدد حاصل ڪرڻ ۽ عملي طريقي سان سيپ پي سان گڏ رهڻ ۾ مدد ڏيڻ ۾ مدد ڏيڻ ۾.
> ذريعا:
> اين آر آر 1 جي ڊگري فيڪلل تجزيه وارثي سينسر ۽ خودمختيار نيوروپائيٽي قسم جي چوٿون IV (HSAN IV)، شيخ ايس ايس، چين اي سي، هالسيل ايس ايم، نهرسڪي ايم ايس، اوموتو ڪ، جين گي، پيلن اي، ووڊس سي جي، هو متٽٽ. 2017 جان؛ 38 (1): 55-63
> TrkA ۾ ميوٽيشنز انڊيڊورسس سان درد ڪرڻ واري کانگينٽي حساسيت (CIPA) جو سبب بڻيا آهن، ميڊ فولڊنگ، مجموعي ۽ ميزباني تي منحصر ٿيل نوريڊورجرنشن کي Autophagic Flux جي ڊسڪشن ذريعي. فرانڪو ايل، ميلرو سي، سرسوولا اي، ايڪوبو پي، لوڪ اي، ڪيتاٽود-باسيلگا، گريسي-بارڪينا ايم، ويلي ايم، جيوول ڪمال. 2016 ع مگسي 7؛ 291 (41