جيناتي نوڪريز ۾ ماڻس جي سبب آهن
زراعت جي بيماري خاص طور تي دل-رينچنگ آهن جڏهن اهي ٻارن کي متاثر ڪن ٿيون. اهو اڪثر ڪري جينياتي خرابي جي نتيجي ۾ آهي جيڪو ڄمڻ کان ٻار کي اثر انداز ڪري سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن اهڙين ميوٽيشنز سان مشڪلاتن سان مشڪلات ڪن ٿا، ڪمزورين جو سبب بڻيل آهن.
اهو ممڪن آهي ته ڄمڻ کان اڳ پڻ اهڙن مسئلن جو پتو لڳائڻ. جيڪڏهن ٻار جي عضلات عام طور تي ترقي نه ڪندا آهن ته فيڪلي تحريڪن جي گهٽتائي يا غير حاضر ٿي سگھي ٿي.
ٻار پيدا ٿيڻ کان پوء، والدين کي خوراڪ جي گهٽتائي جي صلاحيت ڏيکاري ٿي. ڪڏهن ڪڏهن معجزات اڃا به وڌيڪ نااميد ٿيندا آهن، جيئن ته نوزور کي پيڻ سان ڏاڍو ڪمزور ٿي سگهي ٿو ۽ شايد اهو عضلات ڍنگ هجي (ٻار کي "فليپل" هجي). عام طور تي، ٻار عام طور تي هن جي اکين اڳيان منتقل ڪري ٿو.
مرڪزي ڪور جي بيماري
مرڪزي بنيادي مرض ايترو ته سڏيو ويندو آهي ڇاڪاڻ ته جڏهن مشڪسون خوردبيني جي هيٺ ڏجي ويندي آهي، اهي واضح طور تي بيان ڪيل علائقن ۾ ميونڪوڊنڊريا يا سرڪوپيلاسمڪ ريسڪشنل عام طور تي عام سيل جزا آهن.
رويوڊينائن ريپورسر جيني (RYR1) ۾ بيماري جو نتيجو. جيتوڻيڪ اها بيماري هڪ خودمختاري گهڻن فيشن ۾ وراثت آهي، عام طور تي اهو مطلب آهي ته علامتون به والدين ۾ موجود هجن ها، جين عام طور تي مڪمل طور تي مڪمل طور تي ظاهر نه ڪندو آهي- جيتوڻيڪ ڪو ماڻهو جڏهن ميوٽيشن جو فعل بڻجي آهي، ڪڏهن ڪڏهن انهن جي علامتون نرم آهن.
مرڪزي بنيادي بيماري ٻارڙن کي پڻ زندگي ۾ اثر انداز ڪري سگهي ٿو، هلندڙ موٽر ترقي جي دير تائين.
مثال طور، ٻار کي 3 يا 4 سال جي عمر تائين نه هلن ٿيون. ڪڏهن ڪڏهن به شروعات ۾ اچڻ کان پوء، زوال جي باوجود، هن صورت ۾، علامتون عام طور تي گهڻائي وارا هوندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن اهي غير منشياتي دوا حاصل ڪرڻ کان پوء ظاهر ڪري ٿي، جو هن خرابي سان ماڻهن ۾ شديد ردعمل بنائي ٿو.
ملتان جي بيماري
ملڪي بيماري جو عضب ڍڪ جي گهٽتائي پڻ آهي ۽ عام طور تي ڪنهن جي ابتدائي يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ آهي جڏهن عام طور تي علامتي ٿيندو. جهڙوڪ موٽر سنگرائيون پنڌ کي دير ٿي سگھي ٿو، ۽ جڏهن ٻار هلندو رهي ته اهي حيران ٿي سگهجن ٿا ۽ اڪثر ڪري سگهن ٿا. ڪڏهن ڪڏهن ڪمزور شايد عام طور تي رات جو، سان خاص طور تي رات جو ٻار جي توانائي کي ڌڪ ڏئي سگھي ٿو. خرابي سان ان جو نالو ننڍن علائقن جي گهٽتائي ۾ مينوڪونڊيا جي مشغول پذيري اندر آهي. مرڪزي بنيادي مرض جي برعڪس، انهن علائقن کي فائبر جي پوري ڊيگهه نه وڌايو آهي.
نيالين ميپپوپي
نيالين ميپروپا عام طور تي هڪ آومومالا گهڻن فيشن ۾ وراثت آهي، جيتوڻيڪ اتي ئي هڪ خودمختاري ريزائشي فارم آهي، جيڪا ٻارڙي دوران دوران علامتون اچي ٿو. ڪيترائي جينس شامل ڪيا ويا آهن، جن ۾ نيبلين جين (NEM2)، الفا-اداڪار (ACTA1)، يا ٽروپوموسين جين (TPM2) شامل آهن.
نيلين ميپروپا مختلف طريقن سان اچي سگهن ٿا. نيوونٽ ۾ سڀ کان وڏو روپ آهي. ٻار جي ترسيل عام طور تي ڏکيو هوندو آهي، ۽ ٻار ڏک سان سانس ڪرڻ جي ڪري ڄمڻ تي نيري ظاهر ٿيندي. ڪمزورين جي ڪري، عام طور تي ٻار کي گهڻو سٺي کاڌو نه ڏيندو، ۽ اڪثر وقتن سان منتقل نه ٿيندا. ڇو ته ٻار پنهنجي ڦڦڙن کي کڏ ۽ حفاظت ڪرڻ لاء تمام گهٽ ڪمزور ٿي سگهي ٿو، سنجيده ڦڦڙن جي بيماري تيز اوڳاڙي جي ڪري وڌي.
ھڪڙو وچولي نموني مونوپيڊي جي ھڪڙي قسم جي شڪل ۾ ٻار جي عضلات جي گھٽتائي جي ڪري آھي. دير سان موٽر ميزائنون ويون آهن، ۽ هن خرابي سان ڪيترا ٻار به 10 جي عمر تائين هليا ويا هجن. ٻيون ماپونٽي جيان، منهن جي مشغولن کي سخت متاثر ٿي سگهي ٿو.
هتي موجود آهن نملين جي بيماريء جو ملندڙ فارم، ننڍپڻ ۾ ننڍڙو ننڍڙي ڪمزور، ننڍپڻ يا زنوت پڻ آهي. انهن شڪلن جي تمام گهڙي ۾، موٽر ڊولپ کي معمولي ٿي سگھي ٿي، جيتوڻيڪ ڪجھه ماڻهون زندگي ۾ بعد ۾ اچي ٿو.
عام طور تي نملين ميپروپه جي تشخيص عام طور تي عضلات بايوپسي طرفان ٺاهيل آهي. ننڍن روڊن جو نالو نيالائن جي جسمن ۾ مشغول فائبر ۾ ظاهر ٿيندو آهي.
ميٽوتوبر (سينٽرول ايٽمي) ميپيوپيپي
ميٽوٽيولر ميپروپي ڪيترن ئي طريقن سان وارث آهي. عام طور تي هڪ اي-ڳنڍيل ريزائشي طريقو آهي، مطلب ته اهو سڀ کان وڌيڪ عام طور تي ڇوڪرو هوندو آهي جن جي ماء جين ورتي آهي پر ان جي علامات نه آهي. اهڙي قسم جي صوتي دور جو ماپوتو عام طور تي لنگر ۾ مسئلا پيدا ٿيندي آهي. اڻڄاتل تحريڪن گهٽائي ويندي آهي ۽ پهچائڻ ڏکيو آهي. سر وڌايو وڃي ٿو. پيدائش کان پوء، ٻار جي عضلات ڍنگ گهٽ آهي ۽ اهي فلاپي ظاهر ٿيندا آهن. اهي پنهنجي اکين کي مڪمل طور تي کولڻ لاء ڪمزور ٿي سگهن ٿا. انهن کي بچائڻ لاء ميريائيڪل وائيٽليشن سان مدد ڪرڻ جي ضرورت پئجي سگھي ٿي. ٻيهر، هن بيماري جي گهٽ شديد تاليف پڻ آهن.
> ذريعو:
> نما موونون، پادريء جي بيماري، نيروالوجي بورڊ بورڊ جو جائزو: هڪ ايلچريز ٿيل مطالعو گائيڊ، 2007.