حمل جي دوران دوران پتاو سنڊوم جو بنياد ٿي سگهن ٿا
Chromosomal غيرمممميمن جي بيماري ۽ ڏاڏن لاء ذميوار آهن. غيرمممومين ۾ اهم مسئلا پيدا ڪري سگھن ٿيون، بشمول سيمڊوميم ۽ ٻين ترقي جي دير يا صحت جي مسئلن سميت. تاليف ۾، ماڻهن کي ٻه ڀيرا ڪروموسوم جي ڪاپي هوندي آهي جئين عام طور تي.
Patau Syndrome، يا Trisomy 13، آوومومل ٽيسومين جو گهٽ ۾ گهٽ عام ۽ تمام سخت آهي، هيٺ سنڊوم کان پوء (Trisomy 21) ۽ ايڊارڊزڊ سنڊوم (Trisomy 18) .
کروموسوم 13 جي اضافي کاپي پيتو سنڊوميم ۾ سخت نفسياتي ۽ دل جي خرابي سبب آهي، جيڪا ٻارڙن کي بچڻ لاء ڏکيو بڻائيندو. پتاو سنڊوموم جو اصلي سبب معلوم نه آهي. ساڳيو ئي VATER Syndrome لاء صحيح آهي . پتاو عورتن جي ڀيٽ ۾ مردن کان وڌيڪ اثر انداز ٿئي ٿي، ڇاڪاڻ ته گهڻو ڪري ڇو ته جنين جنين کان جنم نه بچي. پتاو سنڊوموم، جهڙوڪ سين سنڊوم وانگر، ان جي ماء جي عمر وڌائي ٿي. اهو سڀني قومي پس منظر جي ماڻهن کي متاثر ڪري سگهي ٿو.
علامات
پتاو سنڊوم سان گڏ پيدا ٿيل نوزادا اڪثر جسماني غير معمولي يا دانشورانه مسئلن تي آهن. ڪيترائي ٻار پهرين مهيني يا پهرين سال جي اندر ماضي کان زنده ڪين رهندا آهن. ٻين علامن ۾ شامل آهن:
- اضافي آڱريون يا ڌڪ (polydactyly)
- پيرن کي سڌريل پير، پٿر جي هيٺان پيرن وانگر سڃاتو وڃي ٿو
- نفسياتي پريشانيون جهڙوڪ ننڍو سر (مائکروسيفالي)، دماغ جي ناڪامي ۾ جزو (هالوپيروسينففيائي)، شديد ذهني نقص جي ضايع ٿيڻ ۾ ورهائڻ
- چشمي خرابين جهڙوڪ ننڍيون اکيون (مائڪروفٿاميا)، غير حاضر يا خراب خراب نڪ، چوري چپس ۽ / يا چوري چادر
- دل جي عيب (80 سيڪڙو ماڻهن)
- گردڪ خرابين جو
هيٺيون
پتاو سنڊروپ بلڪل عام ناهي؛ صرف 16000 ٻارڙن ۾ بيمار آهي. پيتو سنڊوم سان گڏ ٻارن جو 95 سيڪڙو ڄمڻ کان اڳ مري ويو آهي.
تشخيص
پيٽيو سنڊوموم جي علامن جي ڄمڻ تي ظاهر ٿيو آهي. پتاو سنڊوموم ايڊارڊز سنڊوم لاء غلط ٿي سگھي ٿو، تنهنڪري تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء جنياتي جانچ ضرور ٿيڻ گهرجي. امتيازي اڀياس جهڙوڪ ٺهيل ٽريڪراگ (CT) يا مقناطيسي گونج امپينجنگ (ايم آر آئي) دماغ، دل ۽ گريبان جي خرابين کي ڏسڻ لاء. دل جي هڪ الٽراسائونڊ (آچرواريگرام) پتاو سنڊرم سان لاڳاپيل دل جي خرابين جي اعلي تعدد کي ڏني وڃي.
علاج
پتاو سنڊوموم جي علاج خاص جسماني مسئلن تي ڌيان ڏئي ٿو جنهن سان هر ٻار پيدا ٿئي ٿي. گهڻن ڪجھه ڏينهن کان بچڻ ڏکيو آهي ته گهرو نوريولوجي مسئلن يا پيچيده دل جي خرابين جي ڪري ڪيترا ٻار ڏکيا آهن. جراحي ضروري هجڻ ضروري آهي ته دل جي خرابين کي مرمت يا چپس چوري ڪرڻ ۽ چاقو چٽ ڪرڻ. جسماني، ڪاروباري ۽ تقرير جو علاج ڪندي پتاو سنڊموم سان گڏ ماڻهن کي پنهنجي ترقياتي صلاحيت تائين پهچي ويندا.
ڇا ڪجي
جيڪڏهن توهان جي ڄمڻ کان اڳ توهان جي ٻار پتاو سنڊوميم سان تشخيص ڪئي وئي آهي، توهان جو ڊاڪٽر توهان جي اختيارن سان هلي ويندي. ڪجهه والدين گھڻن مداخلت جو انتخاب ڪن ٿا، جڏهن ته ٻين حملن کي ختم ڪرڻ جو انتخاب ڪيو. ٻيا حمل حمل جاري رکندا ۽ ٻار جي زندگي لاء مسلسل طور تي خيال رکندا. جڏهن بقا جي موقعي تي تمام گهٽ گهٽ هوندا آهن، ڪجهه ماڻهو ٻار جي زندگي کي ڊگهي خيال ڪرڻ جي ڪوشش ڪرڻ جو فيصلو ڪن ٿا.
اهي فيصلا ڏاڍا ذاتي آهن ۽ صرف توهان جي، توهان جو ڀائيوار ۽ توهان جي ڊاڪٽر سان ڪيا وڃن ٿا.
جينياتي صلاحڪار ۽ معاون
هڪ ٻار جي والدين پينتا سنڊموم سان پيدا ٿيڻ واري جينياتي صلاحيت حاصل ڪئي ويندي جيڪو ان سان گڏ ٻار جي سنڊوم سان گڏ هوندو آهي ان جو خطرو آهي. معلومات ۽ حمايت لاء سٺو وسيلو آهي ٽرسيميشن 18، 13 ۽ ٻين لاڳاپيل لاڳاپيل خرابيون (SOFT) لاء حمايت آرگنائيزيشن.
> ذريعا:
> بهترين، آر جي، اسٽالٿ، جى، ۽ ڊاکس، جي وي (2002). پتاو سنڊوم.
> "پتاو سنڊوم." جينياتي صحت لاء نيشنل لائبريري، 2009.