غير مخصوص چشمي خاصيتون هن ناياباري جا نشان آهن
ڪرنليل دي لانگ سنڊوموم (سي ڊي ايل ايس)، پڻ Bachmann-de Lange Syndrome جي نالي سان پڻ مشهور آهي، جينياتي خرابي آهي، جو پيدائش کان موجود آهي. بيماري جسم جي ڪيترن ئي حصن تي اثر انداز ڪري ٿو ۽ صفائي کان سخت ڪري ٿو. سي ڊي ايل ايس جو وارث ٿي سگهي ٿو. جيتوڻيڪ، اڪثر ڪيسن جي نون ميوٽيشنز جي سبب آهن.
ايترو پري، سي ڊي ايل ايس اين پي بي ايل، ايس ايم سي 1 اي، HDAC8، RAD21، ۽ SMC3 جينس ۾ ميوٽيشنز سان ڳنڍيل آهي.
اڪثر ڪيسن ۾ اين اي بي ايل جين ۾ ميوٽيشنز جو نتيجو آهي. تقريبن 30 سيڪڙو ڪيسن جي انهن جينياتي ميوٽيشنز جي هڪ جهڙي سان واسطو رکي ٿي. 1 کان 10،000 کان 30،000 نوو زيورنس جي حالت کان به ڪٿي به اثر انداز ٿئي ٿو. وڌيڪ ماڻهو حالت ۾ ڏئي سگهي ٿي ٿوري ڪيس جا اڻ ڄاڻا هوندا. سي ڊي ايل ايس جينياتي جانچ جي ذريعي خاص طور تي تشخيص ڪري سگهجي ٿو.
مخصوص جسماني خصوصيتن جي
ڪينييليا ڊي لانگ سنڊوم جا ڪيترائي نشان پيدائش تي موجود آهن. ماڻهو سي ڊي ايل ايس سان خاص خاص خاصيتون آهن جهڙوڪ:
- ايجز ڪنوار جيڪي ٺهرايو ۽ چڱي طرح بيان ڪيل آھن (ڪيسن جو 99 سيڪڙو)
- وڏا گھرو محرم (99 سيڪڙو ڪيسن)
- گھٽ فٽ ۽ پوئتي وارين لائنون (92 سيڪڙو ڪيسن)
- بند ٿيل اپ نڪ (ڪيسن جو 88 سيڪڙو)
- وات ۽ ٿلهي عهدن جا هيٺيان ڪاريون (ڪيسن جو 94 سيڪڙو)
- ننڍا جاب ۽ / يا مٿو مٿاهون جاب (ڪيسن جو 84 سيڪڙو)
- صفائي جي چادر
ٻيا جسماني غير معمولي شيون جيڪي جنم ڏينهن ۾ موجود هجن يا نه هجن.
- تمام ننڍو سر (مائڪروسيفيا) (ڪيسن جو 98 سيڪڙو)
- اکين ۽ ڏسن جي مسئلن (ڪيسن جو 50 سيڪڙو)
- ننڍڙو جسم جا وار، جيڪي ننڍڙو ٻار وانگر وڌندا هوندا (ڪيسن جو 78 سيڪڙو)
- مختصر ڳچيء (ڪيسن جو 66 سيڪڙو)
- جهڙوڪ غير معمولي هٿن وانگر آڱريون آڱريون، ڏاڍا ننڍڙو هٿ، ۽ / يا گلابي آڱرين جي اندروني ويڪرائي
- دل جي خرابين
Cornelia سان لين سينٽر سان گڏ ڪنڊول عام طور تي ننڍڙو، ڪڏهن ڪڏهن وقت کان ڄمندا آهن. متاثر ٿي سگھي ٿو جيڪي پيٽ ۾ مشغول آهن، پيئڻ ۾ مصيبت، ۽ گهٽ پوڻ، ضعيف رڙ هوندا. ٻار سي ڊي ايل ايس سان گڏوگڏ گاسروسوفاجل ريلڪس ۽ گڏوگڏ پڻ موجود آهن.
ٻولي ۽ طريقيڪار جا مسئلا
Cornelia de lange syndrome سان ٻارن کي جلدي ٻين ٻارن وانگر ترقي نٿو ڪري. گهڻو ڪري ذهني معيشت کي معتدل آهي، پر ڪجهه گهڻو حد تائين معذور آهي (ايڪو آر جي حد تائين 30 کان 85 تائين). ڇاڪاڻ ته انهن جي واتن، ٻڌڻ ۽ ترقي سان مسئلو، سي ڊي ايل ايس سان اڪثر ٻار پنهنجي ڀائيوارن کان ڳالهائڻ شروع ڪندا آهن.
سي ڊي ايل ايس سان ٻارن جي رويي جي مسئلن ۾ هائپيپيٽائٽي، خودڪار زخم، جارحيت ۽ ننڊ مصيبت شامل آهن. اهي ٻار ٻين ماڻهن سان لاڳاپي ڪرڻ جي صلاحيت، هڪٻئي جي رويي، چڪر جي اظهار سان ڏکيا، ۽ زبان دير سان پهچڻ جي ڪري خودمختاري جهڙي سنڊوم کي به ظاهر ڪري سگهجن ٿيون.
ڊي ايل ايس جو علاج ڪندي
علاج سي ڊي ايل ايس جي علامن کي خطاب ڪرڻ تي ڌيان ڏئي ٿو ته اهي متاثر جيڪي وڌيڪ عام زندگي گذري سگهن ٿا. ٻارڙن کي شروعاتي مداخلت پروگرامن کان فائدو وٺندڙ پيٽ جي سر کي وڌائڻ، غذا ڏيڻ واري مسئلن کي منظم ڪرڻ، ۽ ٺيڪ موٽر صلاحيتن کي ترقي ڪرڻ. ذهني صحت جا پروفيسر هن حالت جي رويي جي علامات کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
ٻار شايد دل ۽ اکين جي مسئلن لاء نفسياتيات يا آتمامولوجسٽن کي ڏسڻ جي ضرورت هجي. زندگي جي اميد معمولي آهي، ايتري قدر جيستائين ٻار ڪنهن وڏي اندروني غير معمولي غير معمولي شيون نه هوندي آهي جيئن ته دل جي خرابين جي.
ذريعو:
ٽيڪن، ايم (2015). ڪرنليل ڊي لانگ سنڊوم. اي ايم ڊيڊائن.