نونان سنڊوموم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا هڪ خاص جسماني ظاهري سان گڏوگڏ جسماني تبديلين جي پيداوار آهي جيڪا جسم جي ڪارڪردگي کي ڪيترن ئي طريقن سان متاثر ڪري ٿي. نادر بيماري طور نامزد ڪيو ويو آهي، اهو اندازو ڪيو ويو آهي ته هي حالت 1000 کان 2500 ماڻهن کان متاثر ٿيندو. نونان سنڊوميم ڪنهن خاص جيوگرافڪ علائقي يا نسلي گروپ سان لاڳاپيل ناهي.
جڏهن نونان سنڊوموم زندگي جي خطرناڪ نه آهي، جيڪڏهن توهان وٽ شرط آهي ته توهان سان لاڳاپيل بيمارين جو تجربو، دل جي بيماري، خون جي بيماري ۽ سرطان جي ڪجهه قسمن ۾ توهان جي زندگي جي دوران ڪجهه وقت ۾. اهي لاڳاپيل صحت جا مسئلا نونان سنڊوم سان لاڳاپيل آهن. توهان جي صحت جي نگراني ڪرڻ لاء طبي طبي ملاقاتن جو وقت بهتر ٿيندو ۽ ڳجهڻي نتيجن جي پيدا ٿيڻ کان اڳ جي ڪنهن به طبي مسئلن لاء بروقت علاج حاصل ڪريو.
سڃاڻپ
نونسن سنڊوميم جي سڃاڻپ ڪيترن ئي جڙيل منسلڪات جي نشاندهي تي مبني آهي. اتي بيمار جي شدت ۾ هڪ حد ٿي سگهي ٿي، ۽ ڪجهه ماڻهن جي ڀيٽ ۾ ٻين ماڻهن کان وڌيڪ واضح جسماني خاصيتن يا وڌيڪ صحت واري اثر آهي.
جيڪڏهن توهان اڳ ۾ ئي ڄاڻو ٿا ته توهان وٽ گهراوڻ وارا رڪن آهن جن کي نيونان سنڊوم سان تشخيص ڪيو ويو آهي، اهو شايد توهان کي نشانو محسوس ڪيو آهي ته اشارو ڏنو ويو ته توهان يا توهان جو ٻار متاثر ٿي سگهي ٿو.
توهان جي ڊاڪٽر کي بيمارين جي جسماني خصوصيتن، علامتن ۽ صحت جي شين جي ميلاپ کي تسليم ڪيو هجي. شرط جي نشاندهي ڪرڻ کان پوء ايندڙ قدم اڳتي وڌڻ سان اڳتي وڌڻ لاء اھو آھي ته توھان يا اوھان جو ٻار نونان سنڊوم آھي.
خاصيت
نونان سنڊوموم جسم جي اندر ۽ ٻاهران ٻئي شخص کي ظاهر ڪري ٿو، جنهن جي نتيجي ۾ هڪ خاص نموني حالت جي جسماني حالتن جي نشاندهي ڪئي وئي آهي.
- جسماني شڪل: هن جو منهن ۽ جسم جي جسماني خصوصيتون جيڪي نونان سنڊوميم وٽ موجود هوندا آهن شايد غير معمولي نظر اچن ٿيون، يا عام طور تي معمولي جسماني صفا نظر اچن ٿيون. هن حالت سان لاڳاپيل سڀ کان وڌيڪ واضح تفصيلي بيان عام طور تي سر جي ڊيگهه کان وڏي هوندي آهي، اکيون وڏيون هونديون آهن ۽ ڪجهه گهٽ کان گهٽ قد اوچائي هوندي آهي.
- سر : هيئن ۽ سنڊ سان گڏ رهندڙ هڪ شخص جو مٿو اڪثر اڪثر ٽڪنڊي شڪل سان بيان ڪيو ويو آهي ڇاڪاڻ ته پيشاني ننڍن جتن ۽ ننڍي کان ننڍا وڏا آهي.
- اکيون : اکيون ڦاٽيون ويون ڏسڻ ۾ اچن ٿيون، ڪڏهن ڪڏهن ظاهر ٿي چڪي آهي ته منهن جي چوڌاري منهن ڀرڻ لڳي. اهو محدث موٽي ٿي سگهي ٿو، گندي چمڙي ٺاهڻ واريون ٺاهيون.
- گردن : نونسن سنڊوم جي هڪ ڳاڙهو ڳچيء سان پڻ ڳنڍيل آهي، جنهن جو مطلب آهي ته هن حالت کان متاثر ماڻهن کي معمول جي ڳچيء کان مٿي واري ڳچيء سان ڳاڙهو ٿي سگهي ٿو، جيڪا مٿين سينه ۽ جبري جي وچ ۾ "ويب" ٺاهيندي آهي.
- سوزنگ : ڪجهه ماڻهو جيڪي نونان سنڊڊو آهي اهو جسم، هٿ، پير يا آڱرين جي سوز جو تجربو ڪري سگھي ٿو. هن ٻارن ۾ بيان ڪيو ويو آهي ۽ انهن بالغن جو جيڪي نونان سنڊوم آهي ۽ اهو ايجما ڪيو ويو آهي، جيڪو هڪ سيال جي پيداوار آهي.
- مختصر قد ۽ آڱريون: اڪثريت وارا هنر، جيڪي نونان سنڊوم وارن ماڻهن وٽ مليا آهن انهن جي ڀيٽ ۾ اوسط کان گهٽ هونديون آهن، ۽ شايد گهٽ آڱريون هونديون آهن. ٻار هن حالت سان عام طور تي جنم ڏينهن کان ننڍا نه هوندا آهن، پر پيٽرن ۾ سست وڌندا آهن، تنهنڪري ننڍڙو ننڍپڻ يا ننڍپڻ جي ابتدائي ننڍڙي شيء آهي.
جڏهن نونان سنڊوموم عام طور تي ڪجهه خاص خاصيتن ۽ جسم جي قسم سان لاڳاپيل آهي، پر اهو ٿي سگهي ٿو ته انهن خاصيتن کي ڪيئن ظاهر ٿيندو آهي. تنهنڪري منهن ۽ جسم جي ظاهري کي معقول طور تي طئي ڪري سگهجي ٿو ته ڪو ماڻهو ضرور اڻونان سنڊوم آهي يا نه.
علامات
هن حالت جا ڪيترا ئي علاما آهن، ۽ اهي اهي هر ماڻهو کي متاثر نٿا ڪري سگهن جن جو نمبران سنڊوم آهي.
- کائڻ ۾ مصيبت : ڪجهه ٻارڙن جو نونان سنڊوم سان گڏ ساڳئي عمر جي عام ٻارن کي کائي نه ٿو سگهي، ۽ اهو ٿي سگھي ٿو ته وزن وڌڻ ۽ وڌاء وڌائي ٿي.
- دل جي پريشاني: نونن سنڊوموم سان لاڳاپيل سڀ کان وڌيڪ صحت جو خدشات هڪ دل جي مسئلي کي پنمونري والو اسٽينوسنس سڏيو ويندو آهي. اهو مسئلو دل کان وهڪري جي ڦڦڙن سان مداخلت ڪري ٿو، جنهن ۾ علامتون جهڙوڪ ٿڪڻ، سانس جي ٿڪڻ، يا هڏن يا آڱرين جي نيري ظاهر ظاهر ٿئي ٿي. ڪجھ دير کان پوء، ناپسنديده پلمون والو والوز کے ساتھ لوگ ایک بڑا دل تیار کر سکتے ہیں، جو تھکاوٹ کی وجہ سے بھی ہوسکتا ہے اور نتیجے میں دل کی خرابی، جیسے دل کی ناکامی کے نتیجے میں. نونان سنڊوم سان گڏ ٻين دل جي خرابين جا ٻيا به آهن، جن ۾ هائپرٽروڪڪ رڪاوٽ ٽڪراڻياتي آميسوپيپيپي ، ائڊل سيبل عيب، ۽ ويرڪنڪ سيل سيلاني نقص.
- بروسنگ يا بلڊنگ: نونان سنڊوموم خون جي ڇڪڻ واري مسئلن جو سبب بنائي سگھي ٿو، جنهن جي نتيجي ۾ عام طور تي زخمي ٿيڻ کان پوء معمولي دور جي ڀيٽ ۾ گهڻو ڪري بيٺو آهي.
- Vision تبديلين: ٻارن جو گهٽ ۾ گهٽ اڌ نصاب جو ڪوئنئن سنڊوميم سان ويجهڙائي ۽ اکين جي تحريڪ سان پريشاني آهي، جهڙوڪ سست نظر يا هڪ ڌيان واري اکين.
- ويڙھ وارا ھڏا: ٻارن ۽ بالغ جيڪي نونان سنڊوميم آھي ھون ھا ھڏن جي ٺھيل ۽ ھڏن جي مسئلي سان مشڪل آھن، ان جي نتيجي ۾ نازڪ ھڏن جي نتيجي ۾ معمول کان وڌيڪ آسانيء سان ڀڃي سگھي ٿي يا اھو ھڪڙي غير معمولي جسماني ڍانچي ۾، خاص طور تي سينه جي نتيجي ۾. غير معمولي هڏن جي جوڙجڪ جو هڪ مثال جيڪو نيونان سنڊوم سان ٿئي ٿو، شايد مٿين سينه ۾ گہری "کڏ" آهي. اهو واضح ناهي ته هي ٿي ٿئي ٿو، ۽ اهو هرڪو جو اثر نٿو ڪري، جيڪو نونان سنڊوم آهي.
- جنسي تسلط: ڇوڪرن ۽ ڇوڪرين جو نونان سنڊوموم تائين پهچڻ جي دير تائين دير ٿي سگھي ٿو. ڪجهه ڇوڪرن امتحان پاس ڪري ڇڏيو آهي ۽ زرخيزيء جي زندگي ۾ بعد ۾ گهٽتائي جو تجربو ٿي سگهي ٿو.
- سکيا دير دير: سکيا مشڪلاتن ۽ نونان سنڊومر جي وچ ۾ هڪ ايسوسيئيشن آهي، باقي ڪڙي مضبوط ناهي. عام طور تي، انهن نونان سنڊوم سان گڏ ارتقاء جي ارتقاء جي باري ۾ موجوده معلومات پيش ڪن ٿيون ته ٻارن جو شرط آهي جيڪي تعليم حاصل ڪرڻ جي معيشت جي اوسط کان وڌيڪ آهن، جيتوڻيڪ اهو ٻارن ۽ بالغن لاء جيڪو عام آهي، نونان سنڊومر وٽ اوسط دانشور ويجهڙائي ۽ اوسط دانشورانه صلاحيت کي ڏٺو ويو آهي.
تشخيص
نونان سنڊوموم جي سڀ کان وڌيڪ صحيح دليل هڪ جنياتي امتحان آهي. بهرحال، اندازو آهي ته 20 کان 40 سيڪڙو ماڻهو جيڪي نونان سنڊوم سان تشخيص ڪيا ويا آهن انهن جي گهربل تاريخ نه هوندي آهي يا جينياتي ٽيسٽ جي ذريعي ڄاڻايل غير معموليات نه آهن. ڪڏهن ڪڏهن، ٻين تجربن ۽ مشاهدو تشخيص جي حمايت ڪري سگهن ٿا.
- ليبارٽري ٽيسٽ: رت جو ڪلائوٽنگ جي فعل جو جائزو وٺڻ لاء بلڊ ٽيسٽ وارا نونان سنڊوموز جو ماڻهن ۾ عام يا غير معمولي ٿي سگهي ٿي. خون جي چڪاس جو جائزو وٺڻ ۽ خونريزيء جي وصفن ۽ خونريزي جي علامن جي وچ ۾ رت جي تجربن جي وچ ۾ مضبوط رابطي نه آهي.
- دل جي آزمائشي آزمائشي: فلماني هائپر ٽينڪشن جي تشخيص پڻ ٻين دل جي خرابي سان آهي جيڪي نيونان سنڊرم سان لاڳاپيل آهن هن حالت جي تشخيص کي مدد ڏين ٿيون. بهرحال، سڀني دل جي حالت جيڪي هن سنڊوم سان لاڳاپيل هوندا آهن ٻين حالتن ۾ به ٿي سگهي ٿو. دل جي حالتن مان هڪ سڃاڻپ نونان سنڊوميم جي تصديق نه آهي، ۽ دل جي بيماريء جو ڪو مطلب اهو نه آهي ته ڪو شخص نونان سنڊوم ڪونهي.
- جينياتي جاچڻ: اهڙا جينس موجود آهن جيڪي نيون سنڊوم سان لاڳاپيل آهن، ۽ جيڪڏهن اهي جين جي سڃاڻپ آهن، خاص طور تي گهرا ميمبرن ۾، اهو هن سنڊوم جي تشخيص تصديق ڪري سگهجي ٿي.
ڇا ڪجي
نيونان سنڊوم سان زندگي جي اميد عام طور تي عام طور تي عام آهي، پر شايد شايد صحت جا مسئلا ٿي سگهي ٿي جيڪي طبي يا جراحي جو ڌيان سان حل ڪرڻ گهرجن.
- بلڊنگ جي نتيجي ۾ رت جي نقصان جو نتيجو ٿي سگھي ٿو، جنهن جي ٿڪائي جي علامن سبب ٿي سگهي ٿي. عام طور تي، گهٽ رتبو ڪرڻ واري خون جي منتقلي جي شعور يا بيماري جي ضرورت جو نقصان ٿي سگھي ٿو.
- نئنان سنڊوموم جي دل جي بيماري جو سڀ کان وڏو اثر آهي. دل جي بيماري دل جي ناڪامي ۾ نتيجو ٿي سگهي ٿي، تنهن ڪري توهان کي توهان جي يا توهان جي ٻار نوانان سنڊوموز جي آهي ته ارڊيڪالوست سان معمولي پيروي برقرار رکڻ لاء ضروري آهي.
- جيڪڏهن توهان وٽ نونان سنڊوم موجود آهي، ڪي ڪينسر جي ڪجهه قسمن جو هڪ خاص موقعو آهي، خاص طور تي رت جي ڀڃڪڙي، جهڙوڪ نوجوانن ميلويلومونڪوٽ ليويميميا ۽ نيروبلاستوما.
علاج
نيونان سنڊوم جي علاج جو بيماريء جي ڪيترن ئي حصن تي متمرکز آهي.
- سنجيده دل جي پريشاني کي روڪڻ: دل جي مسئلي جي شروعاتي تشخيص ۽ انتظام جي ڊگهي ماهر صحت جا نتيجا روڪجي سگھن ٿا. دل جي حالت جي شدت ۽ قسم تي مدار، دوا، جراحي يا بند جي مشاهدي لاء توهان جو بهترين اختيار هوندو.
- طبي مشڪلاتن جي سڃاڻپ ۽ علاج ڪرڻ: نونسن سنڊم مختلف صحت جي پيچيدگين سان لاڳاپيل آهي، جيڪا ڪينسر جي بيماري تي بيٺل آهي. ايترو پري، ڪو امتحان نه آهي ته اهو پيش ڪري سگھي ٿو ته توهان انهن مسئلن مان هڪ وڌيڪ ترقي ڪنداسين ته ان کان اڳ جسم تي اثر انداز ڪجي. طبي خيال کي باقاعده طئي ٿيل طبي ملاقاتن ۾ شامل ڪيو ويو آهي. انهي ڪري توهان جو ڊاڪٽر توهان جي طبي تاريخ ۽ فزيبل امتحان جي ذريعي پيدا ٿيڻ واري مسئلي کي سڃاڻپ ڪري رهيا هيا، جڏهن اهي اڃا تائين قابل علاج آهن.
- عام طور تي واڌارو وڌائڻ: واڌ جو هارمون کي ڪجهه ٻارڙن ۾ استعمال ڪيو ويو آهي جيڪي نونان سنڊروپ کي ترقي ڪري وٺندا آهن، جن کي وڌاء جي اونچائي ۽ هڏن جي شڪل ۽ ساخت جي حاصل ڪرڻ ۾ مدد ملي ٿي. جڏهن ته هارمونون نوانان سنڊوميم سان گڏ ٻارن جي ڪامياب حڪمت عملي جي طور تي استعمال ڪيو ويو آهي، ترقي جي هارمون جي سطح ۽ گڏوگڏ ٻين هرمون هن حالت ۾ ماڻهن لاء غير معمولي نه آهن.
- جيناتي صلاحڪار: هي حالت عام طور تي وراثت آهي ۽ ڪجهه والدين شايد ڪجهه ممڪن آهي ته ڪجهه خاندان وانگر پلان ڪرڻ وقت نونان سنڊوم جي خطر جي باري ۾ ممڪن حد کان وڌيڪ معلومات حاصل ڪرڻ چاهيندا.
سبب آهن
نونان سنڊوم هڪ پروٽينن جي خرابي ۾ جڙيل جسماني خاصيتن ۽ صحت جي مسئلي جو هڪ ميلاپ آهي جيڪا اڪثر ڪري جينياتي غيرممنيت جي سبب هوندي آهي.
جينياتي غير معمولي هڪ پروٽين آهي جنهن جي شرح کي تبديل ڪرڻ ۾ ملوث آهي جنهن ۾ جسم وڌندو آهي.
اهو پروٽين خاص طور تي RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) ۾ سگنل منتقل ٿيندڙ راستہ، جيڪو سيل ڊويزن کا هڪ اهم حصو آهي. اهو اهم آهي ڇاڪاڻ ته انساني جسم سيل جي ڊويزن جي عمل جي ذريعي وڌندي آهي، جيڪا اڳوڻي موجود سيلن جي نئين انساني سيلز جي پيداوار آهي. سيل ڊويزن جو بنيادي طور هڪ ٻن جاندارن جي نتيجي ۾ نتيجو آهي، جيڪو وڌندڙ جسم جي حصن کي پيدا ڪري ٿو. هي خاص طور تي ننڍپڻ ۽ ننڍپڻ دوران جڏهن ماڻهون سائيز ۾ وڌندي رهي ٿي. پر سيل جي ڊويزن سڄي زندگي کي جاري رکڻ وانگر، مرمت، بحال ۽ تجويز ڪري ٿو. هن جو مطلب آهي ته سيل ڊويزن سان مسئلو سڄي جسم ۾ ڪيترائي اعضاء متاثر ڪري سگهن ٿيون. اهو ئي سبب آهي ته نونان سنڊوموم ڪيترائي جسماني ۽ کاسمتيڪ اشارن سان لاڳاپيل آهن.
ڇاڪاڻ ته نونان سنڊوم RAS-MAPK ۾ ڦيرڦار سبب آهي، خاص طور تي RASopathy سڏيو ويندو آهي. اهڙا ڪيترائي RASopathies آهن، ۽ اهي تمام نسبتا غير معمولي خرابيون آهن.
جين ۽ وراثت
نيونان سنڊوميم جي پروٽين جي گنجائش جينياتي عيب سبب آهي. هن جو مطلب اهو آهي ته جسم ۾ جين جو ڪوڊ ڪوئنڪ سنڊوميم جي ذميواري پروٽين جي لاء هڪ ناقابل ڪوڊ آهي، عام طور تي هڪ ميوٽيشنز جو حوالو ڏنو ويو آهي. ميوٽيشن عام طور پر وراثت آهي، پر اهو شايد غير معمولي آهي، معني اها آهي कि यो आमाबाबुबाट जन्मثيث ٿيڻ کان سواء.
ان مان اهو ظاهر ٿئي ٿو ته چار مختلف جين غيرمممنيون آهن جيڪي نيونان سنڊوموم سبب ڪري سگهن ٿيون. هنن جين پي پي آر اين 11 جين جي خرابين سان گڏ پي ٽي اين اي 11 جين، SOS1 جين، RAF1 جين ۽ RIT1 جين آهن، نونان سنڊوموم جي 50 سيڪڙو مثال شامل آهن. جيڪڏهن هڪ ماڻهو هنن 4 جين غير معمولي وارثين کي وراثت يا ترقي ڪري ٿو، نيونسن سنڊوموم جي توقع ٿيندي.
حالت هڪ خودمختار غالبن بيماري طور وراثت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته جيڪڏهن هڪ والدين بيماري آهي، پوء ٻار پڻ بيماري ٿيندو. اهو ئي سبب آهي ته هن خاص جينياتي غيرمثنييت جي وراثت هڪ والدين کان RAS-MAPK پروٽين جي پيداوار ۾ عيب سبب بنائي ٿو، جڏهن ته هڪ فرد پڻ پروٽين جي عام پيداوار لاء جين ورثي واري آهي.
اسپوراڊڪ نونسن سنڊوموم جا مثال آهن، جنهن جو مطلب آهي ته جينياتي غير معمولي ٻار ۾ پيدا ٿي سگهي ٿو جيڪو ماء پيء کان حالت ورثي نه ڪيو. هڪ شخص جيڪو اسپوروڊڪ نونان سنڊوموم آهي اهو ٻار ڪنهن شرط سان ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته متاثر ٿيل ماڻهون ٻارن کي نئين جينياتي غيرمحالي واري ورثي ۾ ورثي ڪري سگهي ٿو.
هڪ لفظ کان
جيڪڏهن توهان يا توهان جو ٻار ناهيونان سنڊوموم آهي، اهو ضروري آهي ته توهان جي ڊاڪٽر سان باقاعده دورون کي برقرار رکڻ ۽ لاڳاپيل جزن کي سڃاڻڻ سکڻ لاء ضروري آهي. ڪجهه ماڻهو ۽ خاندان جيڪي نيونان سنڊوم جهڙا نادر بيماريون آهن انهن کي مددگار ۽ گروهه گروپن سان ڳنڍڻ لاء مددگار ثابت ڪن ٿيون، جيڪي تازه معلومات مهيا ڪري سگهن ٿا ۽ شرطن جي وسيلن کي ڳولڻ لاء محنت ڪري سگهن ٿا. اضافي طور تي، توهان شايد پنهنجي ڊاڪٽر کان تازي تجرباتي تجربن بابت پڇڻ چاهيو ٿا ته توهان نئين علاج تي تازو رکي سگهو ٿا ۽ ممڪن طور تي هڪ تحقيقاتي آزمائش ۾ حصو وٺن .
> ذريعا:
> طافازولي اي، ايشيگهي پي، کوليئي زڪ، عباسزاديگن ايم نونان سنڊوم، هڪ نئين سروي، آرڪٽ ميڊ ايس ايس. 2017 فيبروري 1؛ 13 (1): 215-222. Doi: 10.5114 / آگسٽ 20167.64720. اي پي پي 2016 جو ڊسمبر 19.
> جيانگ آء، ڪنگ اي، چو جيڇ، ڪي ايم، لي ايڇ، چوئي جيڇ، يو ايڇ. بحالي انساني انساني هارمون جي علاج سان ڊگهو موثر متاثرين نونان سنڊوموم، اين پيڊلر ايڪو ڪررنول ميٽاب سان مختصر ننڍن مريضن ۾. 2016 مارچ؛ 21 (1): 26-30. Doi: 106065 / apem.2016.21.1.26. اي پي پي 2016 جو 31 مئي