جانياتي خرابي جو ڪارڻ نقصان پهچڻ جي ڪري ٿو
ولسن جي بيماري، هيپاپولڪٽرولر اپنيشن جي نالي سان پڻ مشهور آهي، جينياتي بيماري آهي، جيڪو جسم ۾ تانبے جي گهڻائي جمعيت ۾ نتيجو آهي. اهو هڪ غير معمولي خرابي وارو آهي جيڪو هر 30،000 ماڻهن تي اثر انداز ڪري ٿو. ھڪڙو شخص متاثر ٿيڻ لاء، ھو ھڪڙو ھڪڙو ھڪڙو جينياتي ميوٽيشن وراڻيو پر ھڪڙو پيء کانسواء ٻئي جو وارث ٿيڻ گھرجي.
تانبے جو اهو غير معمولي جمع سڀ کان وڏو طور تي جگر، دماغ، گرددي ۽ اکين تي متاثر ڪري ٿو پر شايد دل ۽ پايا پذير سيسټم به متاثر ڪري.
ولسن جي بيماري جي علامات زندگيء جي شروعات ۾ جلدي ظاهر ڪن ٿا، عام طور تي پنجن ۽ 35 سالن جي وچ ۾. بيماري جي ڪارڪردگي ۾ جگر ناڪامي، گردڊ جي مسئلن، ۽ ڪڏهن ڪڏهن سنجيده نيروپسائيچيٽيڪل علامات شامل آهن.
سبب آهن
وولسن جي بيماري خود آومومل ريڪارڊ واري نموني ۾ هڪ وارثي بيماري آهي . ڇا هي مطلب اهو آهي ته ماء پيء ٻنهي جي جينياتي ميوٽيشن جي لاء حيرت هوندي، جيتوڻيڪ نه ئي احتساب هجڻ ۽ نه ئي هڪ بيماري جي خاندان جي تاريخ هوندي. جاگيردار جيڪي ماڻهو آهن اهي غير معمولي تان مي ميابابولزم جو ثبوت آهن پر عام طور تي طبي مداخلت جي ضمانت نه هوندي.
ولسن کی بیماری ایک جینیاتی امراض میں سے ایک ہے جس میں تانبے غیر معمولی طور پر نظام میں تعمیر کرتا ہے، اکثر اکثر جگر میں. ان ۾ ايپ پي 7 بي نالي هڪ جين شامل آهي جنهن جي جسم کي ٿلهي ٽائل ۾ ٿلهي استعمال ڪرڻ آهي. هن جين جي ميثاق هن پروسيس کي روڪي ٿو ۽ جسم جي تان تان خارج ٿيڻ سان مداخلت ڪري ٿو.
جيئن ٽامي جي سطح کي جگر کي ختم ڪرڻ شروع ڪيو وڃي، بدن کي هائيڊروچروڪڪ اسيد ۽ فيرس لوھ کي لڪائيندڙ انيڪس کي آڪسائيڊ ڪرڻ سان ان کي ختم ڪرڻ جي ڪوشش ڪندو. ڪجهه وقت کان پوء، هي ردعمل جگر مشڪور (فيبرروسس)، هيپاٽائيٽس ۽ ڪنروسس سبب ڪري سگهي ٿو.
ڇاڪاڻ ته مسوپر ڪوليگين جي ٺهڻ ۽ لوهه جي جذب جو بنياد آهي، هن پروسيس جي ڪنهن به تڪليف کي شروعاتي دور ۾ زخمي ٿي سگهي ٿو.
اهو ئي سبب آهي ته ولسن جي بيماري هيپاٽائيٽس جي زندگي جي پهرين ٽن سالن ۾ ۽ نوجوانن ۽ نوجوان بالغن ۾ سرسوسوس جي حالت ۾ گهڻو ڪري ڳاڙهو ٿي سگھي ٿو.
جگر سان لاڳاپيل علامات
ولسن جي بيماري جي علامات ٽائيس نقصان جي جڳهه ۾ مختلف آهن. جيئن ته تانر پهريون ڀيرو جگر ۽ دماغ ۾ جمع ڪرڻ جي ڪري ٿي، بيماري جي علامات اڪثر گهڻو ڪري انهن عضوي سسٽم ۾ تمام گهڻا ظاهر ٿيندا آهن.
جگر ڊيوٽسشن جي ابتدائي علامتون اڪثر ڪري هيپاٽائيٽس سان ڏٺو ويندو آهي . فبروسس جي ترقي يافته ترقي هڪ حالت تائين پهچائي سگھي ٿو جنهن کي پورٽي هائپر ٽينڪشن جي طور سڃاتو ويندو آهي ، جنهن ۾ جگر جي رت ۾ بلڊ پريشر ٿيڻ شروع ٿيندي. جگر کي نقصان وڌائڻ جي ڪري، هڪ شخص شايد سنجيده ۽ بالقوه طور تي زندگي جي خطري جي واقعن جو تجربو ڪري سگهون ٿا، جنهن ۾ اندروني خونريزي ۽ جگر ناڪامي شامل آهن .
ولسن جي بيماري ۾ ڏٺو ويو ته وڌيڪ عام جگر سان لاڳاپيل جڙيل آهن.
- ٿڪ
- ناصري
- الٽي
- بويز جو نقصان
- گرافي جو درد
- چمڙي ۽ اکين جا ٻلڻ ( زياده )
- پيرن ۾ جمع ڪيل مايع ( اذيما )
- پيٽ ۾ سيال جي جمع (ويٺو)
- چمڙي تي مکڙي جي ويب جھڙي ظاهر ڪرڻ (اسپائڊ اينگوساس)
- درد ۽ مٿي ڀرسان هڪ مٿين اسپين جي پيٽ ۾ رهجي ويو آهي
- esophageal varices جي ڪري رت جي خرابي جي وٽي
جڏهن ته عام طور تي شديد، ناپسنديده ولسن جي بيماري ماڻهن ۾ عام طور تي ٿيندي آهي، ان سان گڏ گهٽ ۾ گهٽ ڪينسر جي جگر کي وڌايو ويندو آهي (ويرال هيپيٽائٽس يا شراب جي وابستگي سان سرڪوسيس جي بغير).
نفسياتي علامات
اييوٽ جگر کي ناڪامي جو ڪردار انمياڻي جي جوڙجڪ جي هومولوٽيم آميريا سڏيو ويندو آهي جنهن ۾ ڳاڙهي رت جي خانداني لفظي معني ڪبي ٿيندي ۽ مرندو. ڇو ته لال رت جي خاميون امونيا جي مقدار جي ڀيٽ ۾ ٽي دفعا پلازما (خون جو مايع حصو) آهي، انهن سيلز جي تباهي امونيا جي تيز رفتار تعمير ۽ رت جي وهڪرو ۾ ٻين زهر جي ڪري سگهي ٿو.
جڏهن اهي مادہ دماغ ۾ جلاد ڪن ٿا، هڪ شخص هيپاٽ انيسفالپيپيکي پيدا ڪري سگهي ٿو، جگر جي بيماري جي سبب دماغي ڪارڪردگي جي نقصان. علامن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- مگھرين
- اندرا
- يادگيري نقصان
- سلائي تقرير
- نظر ۾ تبديليون
- موبائيل جي مسئلن ۽ بيلنس جي نقصان
- پريشاني يا ڊپشن
- ذاتي تبديلين (بيچلگي ۽ بي انصافي فيصلي سميت)
- پارڪسنسنزم (سختي، طوفان، سست رفتار)
- نفسيات
ڇاڪاڻ ته انهن علامتن جي امڪاني سبب وسيع آهن، ولسن جي بيماري صرف نيورپسوائيچيٽڪ خاصيتن تي اڪيلو ئي تشخيص ٿيل آهي.
ٻين علامات
جسم ۾ تانبے جو غير معمولي جمع جمع ڪري سڌو ۽ اڻ سڌي طرح ٻين عضوي سسٽم تي اثر انداز ڪري سگهي ٿو.
- اکين جي اندر اچڻ وقت، ولسن جي بيماري کي خاص طور تي ڪسرر فشرشر جي نالي سان ڄاڻايل ڪردار جي ڪري ٿي سگهي ٿو. اهي ٽي تانڊ جي جمع ڪرڻ سبب، يير جي نيمي جي آس پاس جي سونھن واري رنگ جي بيماري جي ڇتين جا هوندا آهن. اهو تقريبا 65 سيڪڙو ماڻهن ۾ ولسن جي بيماري سان ٿئي ٿو.
- جڏهن گردن ۾ اچڻ وقت، ولسن جي بيماري کي خون ۾ اضافي اسيدونو سبب ڪري ٿڪائي، عضلات جي ضعيف، مونجه، گرددي پٿر ۽ خون پيشاب ٿي سگهي ٿي. حالت کي ڪلسيم جي غير معمولي ذخيري به همراه ۾ گردش ۾ ڪري سگهي ٿو، پاراوداني طور تي، ريزائزيشن ۽ कैल्शियमको क्षतिको हड्डी कमजोर.
تنهن ڪري غير معمولي، ولسن جي بيماري ڪارائتيپيپيٽي (دل جي ضعيف) سان گڏوگڏ ٽائيمائيڊ ۽ بار بار ٽائيمايڊ معذور جي نتيجي ۾ بيمارين جو سبب بڻجندي.
تشخيص
ڇاڪاڻ ته مختلف قسم جي امڪانن جي مختلف قسمن جي ڪري، ولسن جي بيمار کي اڪثر تشخيص ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. خاص طور تي جيڪڏهن علامتون اڻ ڄاتل آهن، بيماري جي وڏي پئماني تي زهر ۽ هيپاٽائيٽس سي کان وٺي دوا جو حوالو لپس ۽ سيروبرل پالي جي هر هڪ لاء آسانيء سان غلط ٿي سگهي ٿو.
جيڪڏهن ولسن جي بيماري شڪي آهي، تحقيق ۾ تحقيقاتي جسماني علامن جو جائزو وٺڻ سان گڏ ڪيترن ئي تشخيص جا امتحان شامل آهن، جن ۾ شامل آهن:
- ليور اينجيوسي ٽيسٽ
- تانبے جي اعلي سطحن جي جانچ ڪرڻ لاء رت جا تجربو ۽ سيرولوپلوسين جي گھٽ سطح (جيڪو پروٽين جيڪو رت جي ذريعي منتقل ڪري ٿو)
- رت جو گلوڪوز ٽيسٽ گهٽ رت جي کنڊ جي سطح جي جانچ ڪرڻ لاء
- 24 ڪلاڪ پيشاب جمع ڪرڻ جي امتحان ۽ ڪلسيم جي سطح لاء امتحان ڏيڻ
- جگر جي بيپسيء کي مسو ڪرڻ جي شدت کي گھٽائڻ لاء
- جينياتي ٽيسٽ کي تصديق ڪرڻ لاء ATB7B ميوٽيشن جي موجودگي جي تصديق
علاج
ولسن جي بيماري جي ابتدائي تشخيص عام طور تي بهتر نتيجا حاصل ڪري ٿو. بيماري سان تشخيص ڪندڙ ماڻهن کي عام طور ٽن مرحلن ۾ علاج ڪيو ويو آهي:
- علاج عام طور تي استعمال ٿيندڙ مسوامن جي استعمال سان شروع ٿيندي آهي، جيڪا سسٽم کان وڌيڪ تان هٽايو وڃي. پينسيليامين عام طور تي پهريون قسم جي دوا جي چونڊ آهي. اهو چٽڻ سان پابند ڪرڻ جي ڪم ڪري ٿي، جنهن کي ڌاتو يورائن ۾ وڌيڪ پڙهڻ سان وڌيڪ خوشبو ڪيو وڃي. ضمني اثرات ڪڏهن ڪڏهن خاص طور تي هوندا آهن ۽ عضلات ضعيف، ريش، ۽ ګډ درد شامل ٿي سگهن ٿا. علامات جو تجربو ڪرڻ ۾، 50 سيڪڙو علامتي طور تي علامتون خراب ٿينديون. اهڙين حالتن ۾، سيڪنڊ جون دوائن جو تجويز ڪيل هجن.
- هڪ ڀيرو ٿپر جي سطح کي معمول قرار ڏنو وڃي ٿو، زين بحالي جي علاج جي صورت ۾ مقرر ڪري سگهجي ٿو. زنک معتبر طور پر جسم کو تانبے جذب سے روکتا ہے. پيٽ جو سور جو سڀ کان عام ضمني اثر آهي.
- غذائي تبديلين کي يقيني بڻائي ٿي ته توهان غير محفوظ ٿيل مسو کان ڀڄڻ کان بچڻ. انهن ۾ شامل آهي جهڙوڪ مسوپر جي کاڌي جي شيلفش، جگر، گريبان، مشروم، خشڪ ميون، ميونٽ مکڻ، ۽ ڪارو چاکليٽ. کاڌا شامل آهن سپاڪن، جهڙوڪ ملبوئيامين ۽ اهي آسٽروپورس جي علاج لاء استعمال، شايد متبادل جي ضرورت هوندي.
ماڻهن کي سنجيده جگر جي بيماري ڪندڙ ماڻهن جو علاج ڪرڻ جي ناڪام ٿيڻ کي جگر جي منتقلي جي ضرورت هجي.
> ذريعا:
> بورجز پنٽو، آر. ريز شننڈر، الف .؛ ۽ دا سلويرا، ٽي. "ٻارن ۽ نوجوانن ۾ مشغول: هڪ جائزو." ورلڊ جرنل آف هپاتولوجي. 2015؛ 7 (): 392-405.
> پيتل، ايم .؛ شيٿ، ڪ .؛ Krishnamnamurthy، اي او الف. "وولسن جي بيماري تي هڪ نظرثاني ۽ موجوده نظر". جرنل ڪلينڪل ۽ تجرباتي هپاتولوجي جو جرنل. 2013؛ 3 (4): 321-336.