ڪيڪفليٽر جي سنڊوم - هڪ جينياتي حالت ملز کي متاثر ڪري ٿي
ڪيڪلرٽر جي سنڊوم هڪ جنياتي شرط آهي جيڪو رڳو مرد کي متاثر ڪري ٿو. هتي توهان جي سببن، علامات ۽ علاج جي اختيارن جي باري ۾ ڄاڻڻ گهرجي.
کي لائنفيلٽر جي سنڊوم ڇا آهي؟
ڪيڪف فولٽر جي سنڊوم هڪ جينياتي غير معمولي آهي جيڪا رڳو مردن کي متاثر ڪري ٿو. 1942 ع ۾ آمريڪي طبيب هري لن لنڊ فليٽر بعد نامزد ٿيل، لنڪ فليٽر جي سنڊوم 500 کان وڌيڪ نئين ڄمڻ واري ڄمار تي تقريبن هڪڙي تي اثر انداز ڪري ٿي، اها عام طور تي جينياتي غير معمولي پيدا ٿيندي.
موجوده وقت، تشخيص جو اوسط 30 جي وچ ۾ آهي، ۽ اهو سوچي ٿو ته صرف مردن جي چوٿين تقريبن جو آهي جيڪو سنڊوم کي ڪڏهن رسمي طور تي تشخيص ڪيو ويو آهي. ڪيڪف فولٽر جي سنڊوم جي سڀ کان وڌيڪ نشانيون جنسي ترقي ۽ زرخيزي شامل آهن، جيتوڻيڪ انفرادي مردن لاء، علامات جي شدت وڏي اهميت رکي ٿي. ڪيڪف فيلٽر جي سنڊومين جي واقعن کي وڌائڻ جو سوچيو ويندو آهي.
جينفيلٽر جي سنڊوم جي جينياتيات
ڪيڪف فولٽر جي سنڊوم کي ڪروموسوم يا جنياتي مواد ۾ غير معمولي طور تي منسوب ڪيو ويو آهي جيڪو اسان جي ڊي اين اي ٺاهيندا آهن.
عام طور تي اسان وٽ 46 ڪروموزومس، 23 اسان جي ماءن مان 23 ۽ اسان جي پيء کان 23. انهن مان، 44 آٽوزس آهن ۽ 2 جنسي ڪروموزوم آهن. هڪ شخص جي جنسي سان گڏ ايڇ ۽ اي ڪر کروموسومس سان گڏ هڪ ايڪس ۽ هڪ يو ڪرومومووم (هڪ اي X انتظام) ۽ ٻه ايڪس ڪروموزومس (عورتن جي ايڪس ايڪسڪس) آهي. مردن ۾ Y يو ڪرومومووم پيء ۽ وري هڪ طرف آهي. ماء يا يو ڪروموموم ماء کان ايندو آهي.
هن کي گڏ ڪرڻ، 46، XX هڪ مادي کي 46 ڏانهن ڌيان ڏئي ٿو، جاني هڪ نر کي بيان ڪري ٿو.
ڪيڪلرٽر سنڊوموم هڪ ٽرسيسي حالت آهي، هڪ شرط بيان ڪري ٿي، جنهن ۾ ٽي خود، خود آومومل کروموسومس يا جنسي ڪروموزومس کان سواء موجود آهن. 46 کروموسومس هجڻ جي بدران، جيڪي تناسب آهن، 47 ڪرومومومس آهن (جيتوڻيڪ اتي اچڻ جو ڪو به امڪان موجود آهي ته لنڪ فائيلٽر سنڊوموم هيٺ ڏنل ڳالهه ٻولهه ڪئي.)
ڪيترائي ماڻھو ھيٺ سنڊڪٽر سان واقف آھن. ھيٺ سنڊوموم هڪ ٽيشميشن آهي جنهن ۾ ٽي 21 ڪرومومومس موجود آهن. جوڙجڪ 47XY (+21) يا 47 XX (+21) ٿي سگهندي جيڪا ٻار جي نر يا عورت هئي.
ڪيڪفليٽر سنڊوموم جنسي ڪروموزوم جي هڪ ٽوشميشن آهي. اڪثر عام طور تي (تقريبن 82 سيڪڙو) هڪ اضافي ڪر Chromosome آهي (هڪ ايڪس ايڪس اي آر آرشن.)
10 کان 15 سيڪڙو ماڻهون ڪائينفيلٽر جي سنڊوم سان گڏ هجن، تنهن هوندي به اتي موزون نمونن موجود آهي، جنهن ۾ جنسي ڪروموزومس جي هڪ کان وڌيڪ ٺهيل موجود آهن، جهڙوڪ 46XY / 47XXY. (اهڙا ماڻهو به آهن جن سان گڏ سگنڊ کي موزون موزون آهن .)
گھٽ عام طور تي جنسي ڪروموزيمس جون ٻيون ٺهيل آهن جهڙوڪ 48XXXY يا 49XXXXY.
موزائيڪ ڪيڪل فيلٽر جي سنڊوم سان، نشانين ۽ علامات ملر ٿي سگهن ٿا، جئين ٻيون گڏوگڏ، جهڙوڪ 4 4XXXXXXY عام طور تي وڌيڪ گنجائش جا نتيجا آهن.
ڪينففيلٽر جي سنڊوم ۽ هيٺ سنڊوم کان علاوه ٻيا انساني ماهر آهن.
جينفيلٽر جي سنڊوم جي جيناتي سببن جو ڪارڻ - ايمبريو ۾ نقل ۾ نونسائيڪاشن ۽ حادثات
ڪيڪفليٽر جي سنڊوميم بيٺل جينياتي غلطي جي سبب پيدا ٿئي ٿو جيڪو هيڪاندي يا اسپرم جي پيدا ٿيڻ واري دوران يا فڪر جي بعد ٿيندو.
عام طور تي، ڪيڪف فيلٽر جي سنڊوم جي ڪري انهي عمل جي نتيجي ۾ هيڪڙ ۾ نونسائيشن يا مونيز جي دوران اسپرم جو حوالو ڏنو ويو آهي.
مييوسيسس اهو عمل آهي جنهن جي جينياتي مواد وڌائي ٿي ۽ پوء جنياتي مواد جي هڪ ڪاپي هيرن يا سپرم کي پهچائي ٿي. هڪ تعصب ۾، جينياتي مواد غلط طور تي الڳ ٿي وئي آهي. مثال طور، جڏهن سيل ٻن حصن (هگاس) کي ٺاهڻ لاء هر هڪ اي ڪر کروموسوم جي هڪ ڪاپي سان جڙيل آهي، ڌار ڌار طريقي سان پڇي ٿو ته ٻه ايڇ ڪروموزوم هڪ هڪ هيڪو تي پهچي ويندا آهن ۽ ٻي ڳاڙهو ٻي ڪروموسوم حاصل نٿو ڪري.
(اهڙو شرط جنهن ۾ هٿيارن ۾ جنسي ڪروموزوم جي غير موجودگي موجود آهي يا سپرم جي حالتن جهڙوڪ ٽرر سنڊوموم، هڪ "مووموسوم" جو انتظامات 45، XO آهي).
ڪڻفيلٽر جي سنڊوم جي ڪري مونڊيز جي وچ ۾ ڪجهه عرصي کان سواء ڪوڊسلفرٽر جي سنڊومن جو هڪ وڏو سبب آهي، پر زگتوئي جي هيٺيون ڀاڱي جي غلطي جي صورت ۾ حالت شايد ٿي سگهي ٿي.
کي لائنفيلٽر جي سنڊوم لاء خطر فيڪٽر
ڪيڪفليٽر جي سنڊوموم پراڻي عمر ۽ ماء جي عمر ٻنهي کان وڌيڪ گهڻو ٿئي ٿو (35 جي عمر کان مٿي.) هڪ ماء جيڪو 40 کان مٿي ڄمڻ واري آهي، اها ٻه ڀيرا وڌيڪ هوندي آهي. 30 ڄمڻ جي ڄمار ۾ آهي. اسان ڪيڪ ايففٽرر جي سنڊوم لاء ڪو به خطرناڪ ڪارڪردگي جي ڄاڻ نه ٿا ڪن، جيڪا ڀاڻڻ بعد ڊويزن ۾ غلطي هوندي.
اهو ٻيهر ياد رکڻ ضروري آهي ته ڪيڪل فيلٽر جو جينياتي سنڊوم آهي، جڏهن ته عام طور تي "وارث ٿيل" ناهي ۽ انهي ڪري "فيروز ۾ گهرايو" ناهي. ان جي بدران، هي هيرن يا سپرم جي جوڙجڪ دوران بي ترتيب اندازي جي سبب آهي، يا ٿوري وقت کان پوء ٿيندي آهي. هڪ استثنا ٿيندو جڏهن ڪيڪ فائيلٽر جي سنڊوم سان هڪ انسان کان سپرم استعمال ٿيل ويٽيرو ڀاڻين ۾ (هيٺ ڏسو)
Klinefelter جي سنڊوم جي علامات
ڪيترائي ماڻھو هڪ وڌيڪ X ڪرومومووم ۽ تجربو جي نموني سان نٿا رهن ٿيون. حقيقت ۾، انسان پهريان پهريان تشخيص ٿي سگهي ٿي جڏهن بيفٽيليٽ ڪم ڪارپوريشن کي هرايو ويندو آهي جڏهن اهي 20s، 30s يا پراڻا آهن.
انسانن لاء جيڪي نشان ۽ علامتون آهن، اهي اڪثر وقت تائين پهچڻ دوران ترقي ڪن ٿا جڏهن جاچ مڪمل نه ڪندا آهن جيئن انهن کي گهرجي. کي لائنفيلٽر جي سنڊوم جي نشاني ۽ علامن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- وڌندڙ سينن ( گرينڪوسٽيا )
- ننڍڙو، ثابت امتحان.
- ننڍا قلمي .
- ڳاڙهو منهن ۽ جسم جا وار.
- غير معمولي جسم جي مقدار (عام طور تي ڊگهو پير ۽ ننڍو ٽڪن واري لاڙو.)
- دانشورانه معذور، سکڻ جي معذور، خاص طور تي زبان جي بنياد تي خدشات کان سواء انهن کان سواء سنڊوم جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ عام آهن، جڏهن ته استخباراتي تجربن عام طور تي عام آهن.
- خراب ٿيل ليدو.
- ڪمزوريت - جيئن چيو ويو آهي، ڪيترا ماڻهون اهو محسوس نه ڪندا آهن ته اهي ڪيڪل فيلٽر جيسين تائين اهي ڪوشش ڪري رهيا آهن ته اهي پنهنجي هڪ خاندان کي شروع ڪرڻ جي ڪوشش ڪن، جيئن مردن سان حالت پيدا ڪري نه سگهندا آهن ۽ ائين ئي ٿڪيل آهن. جينياتي تجربن کي هڪ اضافي اي ڪر کروموزوم جي موجودگي ڏيکاري ٿو ۽ Klinefelter جي تشخيص جو سڀ کان مؤثر طريقو آهي.
ڪيڪل فيلٽر جي سنڊوم جي تشخيص
ڪيڪف فيلٽر جي سنڊوموم جي تشخيص، جيئن مٿي بيان ڪيل آهي، اڪثر ڪري تڏهن ٿي ويندو آهي جڏهن هڪ انسان کي ڌاڙيلن ۽ سپرمن جي گھٽتائي سان سپرم نموني تي مليو آهي. هڪ جنياتي ڪائيروٽائپ ٽيسٽ انهي جي چڪاس ڪرڻ لاء انهي کي استعمال ڪري سگهجي ٿو.
ليب ٽيسٽ ٽيسٽ تي، گهٽ ٽيسٽسٽورڊون سطح عام آهي، ۽ عام طور تي 50 کان 75 سيڪڙو مردن جي مقابلي ۾ مردن کان سواء ڪائينفيلٽر جي سنڊوم کان. انهي کي ذهن ۾ رکڻو پوندو ته ڪيڪ فائيلر جي سنڊوم کان علاوه مردن ۾ گهٽ ٽيسٽسٽورڊون جي سطح جا ڪيترائي سبب آهن.
گونادوتروپپس، خاص طور تي هرمون (FSH) کي ڦيرايا ويندا آهن ۽ لائيٽيننگ هرمون (LH) بلند ٿي ويا آهن، ۽ پلازما ايسٽريڊيول جي سطح عام طور تي وڌائي رهيا آهن (نامعلوم سببن لاء.)
علاج لاء ڪائينفليٽر جي سنڊوم لاء اختيار
Androgen علاج (قسم جا ٽيسٽسٽرونون جا قسم) ڪائينفيلٽر جي سنڊوم لاء علاج جو سڀ کان عام طريقو آهي ۽ شايد ڪجهه مثبت اثرات حاصل ڪري سگهون ٿا، جنسي جنس کي بهتر بڻائڻ، بال جي واڌ کي وڌائڻ، عضلات جي قوت ۽ انرژي جي سطح وڌائي، او اوپيوپروزيس د احتمال کمولو په شمول. تنهن جو علاج سنڊوم جي ڪيترن ئي نشانين ۽ علامن کي بهتر ڪري سگهي ٿو، عام طور تي زرخيزيء کي بحال نٿو ڪري (هيٺ ڏسو)
جراحي (شيشي جي گھٽتائي) اهم پيٽ جي وڌائڻ لاء (گرينيڪاسيا) جي ضرورت هوندي آهي ۽ جذباتي نقطي نظر کان مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي.
ڪيڪف فولٽر جي سنڊوم ۽ بي ڌاڳو
مردن ڪيڪلرٽر جي سنڊوم سان اڪثر اڪثر نالين وارا هوندا آهن، جيتوڻيڪ ڪجهه ماڻهو ميوزڪ ڪائينف فيلٽر جي سنڊومر سان گڏ گهٽ هجڻ جي ڪوششن کي گهٽ ڪرڻ جو امڪان آهن.
جذباتي طريقن جهڙوڪ گونادروپروپڪ يا آروجنسي محيط استعمال ڪيو وڃي ٿو، ڪن قسمن جي پٽيلٽيٽر جي سنڊوم سان گڏ امتحان جي گهٽتائي جي سبب مردن جي ڪمزوري جي ڪم لاء ڪم نه ڪندو آهي.
جراثيمي کان ٻاھر وارا گرمي جي ذريعي ممڪن ٿي سگهي ٿو، ۽ پوء ويٽرو جي ڀاڻين ۾ استعمال ڪندي. بدقسمتي سان، اهو مليو ويو ته IVF استعمال ڪندڙ مردن کان ڪائينفيلٽر جي سنڊوم سان گڏ استعمال ڪري سگهي ٿو جيڪو انوپلوڊ سڏيو وڃي ٿو ان جو خطرو وڌائي ٿو. جيڪڏهن انسان هن اختيار تي غور ڪرڻ چاهيندا آهن، انهن کي مڪمل طور تي ڌيان ڏيڻ گهرجي ته انسپلٽشن کان اڳ کير جي جينووميڪس ڪيئن تجزيو ڪيو وڃي.
مردن ۾ ڪمزوري سان گڏ لنڪ فليٽر جي سنڊومر کي جذباتي، اخلاقي ۽ اخلاقي خدشات پيدا ٿئي ٿي جن ۾ ويٽرو ڀاڻڻ جي اچڻ کان اڳ موجود نه هئا. جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائيندي انهي ڪري ته توهان خطرن کي سمجھڻ ۽ گڏوگڏ کان اڳ امتحان ڏيڻ جي اختيار کي، انهن علاج جي باري ۾ ويچار ڪرڻ لاء هر هڪ اهم آهي.
ڪيڪف فولٽر جي سنڊوم ۽ ٻين صحت جا مسئلا
مردن ڪيڪلرٽر جي سنڊوم سان گڏ انهن جي ڀيٽ ۾ اوسط تعداد جي دائمي صحت جي حالتن کان وڌيڪ آهي ۽ انهن ماڻهن جي ڀيٽ ۾ سنڊ جو ننڍڙو اميدوار آهي. اهو چيو ته، اهو نوٽ ڪرڻ ضروري آهي ته علاج جهڙوڪ ٽيسٽسٽرونون متبادل جو اڀياس ڪيو وڃي جيڪي مستقبل ۾ اهي "انگ اکر" تبديل ڪري سگھن ٿا. ماڻھن ۾ ڪجھھ احوال آھن جيڪي لنڪ فليٽر جي سنڊوم سان گڏ آھن:
- سيني جي ڪينسر - ڪينفيلٽر سنڊوم سان مردن ۾ سينسر جي سرطان کان سواء مردن جي ڀيٽ ۾ ڪڻفيلٽر ڪنوموم کان 20 ڀيرا وڌيڪ عام آهي.
- اوستيوپورسس
- گرم سيل سيلام
- اسٽروڪ
- اهڙين حالتن کي خودڪار طريقي جهڙوڪ سسٽمائيڪ لپس erythematosis
- مبارڪون دل جي بيماري
- Varicose رگ
- گندي رگ سانمباس
- عيوض
- ميٽابوليڪ سنڊوم
- ٽائپ 2 ذیابيطس
ڪيڪف فولٽر جي سنڊوم
اهو سوچڻ آهي ته ڪيڪف فريٽر جي سنڊوم کي غير معياري آهي، اندازو آهي ته صرف 25 سيڪڙو انسانن سان تشخيص حاصل ڪري سگھن ٿا (ڇاڪاڻ ته اهو عام طور تي بيفريشن جي امتحان جي شروعات ڪئي وئي آهي.) شايد اهو شروعاتي طور تي مسئلو ناهي، حالتن جي نشاندهي ۽ علامتن مان گذارڻ، ان جي زندگي جي معيار کي بهتر ڪرڻ، علاج ٿي سگهي ٿي. هڪ تشخيص ٺاهڻ سان گڏ گڏوگڏ ضروري آهي ته انهن جي طبيعت جي اسڪريننگ ۽ محتاط انتظام جي لحاظ سان انهن ماڻھن جي خطري کي وڌايو ويندو آهي.
ذريعن:
ڪولوجرو، اي، گياگوئي، وي.، مائوگوئي، ايل ۽ اي. ڪيڪلرٽر سنڊوم: ڪاريووڪولر غير معمولي ۽ ميٽابابول ڊسڪيون. جرنل اينڊ آرگنولوجيڪ انڪوائيوشن . 2017 مارچ 3. (اڳوڻي پرنٽ کان وٺي).
گرٿ، K.، اسڪاکاڪڪ، اي، ميزبان، سي.، گروولٽٽ، سي، ۽ اي بوجسن. ڪلينڪ جو جائزو: ڪيڪل فليٽر سنڊوم - هڪ ڪلينڪ اپڊيٽ. جرنل آف کلينکل اينوکرنولوژى اور میٹابولوزم . 98 (1): 20-30.
ڪاسپر، ڊينس ايل ..، انتٿوني ايس فيشي، ۽ اسٽيفن ايل ايل ه Hauser. هيرينسن جي اصولن جي اندروني دوائون. نيو يارڪ: مي جي گيل هيل تعليم، 2015. پرنٽر.
Kliegman، رابرٹ ایم، بونita سٹنٹن، سٹی Geme III جوزف ڈبلیو، نینا فیلس. اسڪور، ريچارڊ اي بيمان، ۽ والدو اي نيلسن. ٻارن جي نيلسن درسي ڪتاب. 20 هين ايڊيشن. فيلڊالفيا، پي: ايلس ويئر، 2015. پرنٽر.
مکليلي، K.، شيتيم، ٽي.، ۽ آر ڪوٽنٽن. ڇا اسان کي جراثيم جي سرمائيداري حاصل ڪرڻ کان بچاء جي بچاء جي حفاظت ڪرڻ گهرجي؟ . ڪلينڪ اينڊ آرگنولوجي (آڪسفورڊ) 2017. 86 (4): 463-466.