انسانن ۾ سنڊوم ۾ سڀ کان وڌيڪ عام جيئراڪو ڪروموزوم غير معمولي آهي، پر توهان کي خبر آهي ته تقريبا اسان جي ڪنهن به 23 ڪرومومومس جو نرمل تجزيه بڻجي سگهي ٿو. جڏهن ته ڪروموز جي شڪل ۾ ڪو به ڪروموزوم پيدا ٿئي ٿو، تمام گهٽ گهٽ ٽيشميون زندگيء سان مطابقت آهن.
Chromosomes ۽ متضاد
Chromosomal anomalies ماهرن جي اڪثريت جو هڪ عام سبب آهن.
اهو يقين آهي ته سڀني خرابين جي اڌ کان وڌيڪ ڪرومومومل غيرمممنياتن جي سبب ٿي سگهي ٿي. حقيقت ۾، انهن مان تقريبا 60 سيڪڙو رياضن جي سبب آهن ۽ وڌيڪ 20 سيڪڙو جنسي ڪروموزوم مليل آهن. هڪ ٻي عام ڪروموسومل مسئلي جي بيماري واري ٽنڊوپيڊيشن آهي. ٽنهي ۾، جنين ڪروموزومس جو مڪمل اضافي سيٽ حاصل ڪري ٿو. جڏهن ته نون زيورن ۾ ٺهرايو ويندو آهي اهو سنسڪرت ۾ سڀ کان وڌيڪ عام طور تي ٽرانسميشن آهي، اهو پڻ مسڪينن جو هڪ اهم خطر آهي.
ٽوشميشن 18 (اارڊڊورڊ سنڊوم)
تناسب 18 تقريبا 1 هزار 6 هزار جيئرا ڄمڻ ۾ لڳل آهي. هيٺيون سنڊوموم کان به گهٽ ڏهن ڀيرا ٺاهيندا. ٽاسڪريون 18 جي گهڻيون ڪيس هڪ اضافي نمبر 18 ڪروموموم جي سبب آهن. باقي 5 فیصد دوموموموموم 18 جي ترجمه جي سبب آهن.
بدقسمتي سان، ٻارڙن جي تڪليف 18 سان سخت جسماني ڄمڻ جو ڪارڻ آهن. گهڻو ڪري ٻارن جي ٽثيرائي سان 18 ڪجهه قسم جي دل جي خرابيت هوندي، ۽ گهڻن کي به همت جي خرابي، ۽ ڦڦڙن ۽ ڊاڀامام جي غيرمممنيات هوندي.
ڇاڪاڻ ته شديد جسماني جنم جي عيبن جي ڪري، اڪثر ٻارڙن جي تڪليف سان 18 زندگيء جي پهرين ڏينهن ۾ مري ويندا. جن ٻارن کي زندهه رهندا آهن انهن کي فوري ذهني پٺتي پيل آهي. گهڻو ڪري زندگيء جي پهرين ڪجھه مهينن کان به وڌيڪ نه رهندا آهن، پر ڪجهه ٻار زنده رهندا آهن.
ٽوشانيه 13 (پتاو سنڊوموم)
تثليث 13 (پاتو سنڊوموم) نوان بوٽن جي وچ ۾ ٽيون عام عام خودمختاري غيرممموميت آهي، هيٺيون سنڊوم (ٽريسائيم 21) ۽ ايڊڊورسز سنڊوم (ٽريسيامي 18) هيٺ ڏنل آهي.
گهڻن ڪيسن جو مجموعي طور تي مجموعي طور تي 13 ٽوڙن جي گهٽتائي جو گهٽ وڌائڻ 13 سان موزونيت ۽ ترجمي جي سبب ٿي رهيو آهي.
ٻارن کي ٽثيرائي سان 13 ڀيرا لپ ۽ چاڙهن، اضافي آڱرين ۽ ڌڪڻ، خراب ۽ گهمندڙ اندروني ادارن کي سخت ڪري ٿو، سخت ديني دل جي دل جي خرابي ۽ سخت دماغي غير معمولي. ڇاڪاڻ ته سندن عضوي خرابين جي شدت سبب، گهڻائي ٻارن جي گهڻائي 13 سان ڄائو، پهرين مهيني ۾ مرڻ.
47، XXY ڪنڊوم (ڪيڪل فيلٽر سنڊوم)
ڪيڪفليٽر سنڊروڪ، 47، XXY يا XXY سنڊوموم، هڪ حالت هڪ اضافي ڪر Chromosome جي سبب آهي. متاثر ٿيل ماڻهن ۾ ٻه ايڇ ڪرومومومس ۽ هڪ يو ڪرومومووم آهي. ڪيترائي ماڻهو ان ڳالهه کان بي خبر آهن ته اهي ڪينفيلٽر سنڊوميم آهن، ڇاڪاڻ ته هڪڙو اضافي X کروموزوم هجڻ جي ڪري اختلافن سان تمام واضع نه آهن ۽ اڪثر ڪري اڻڄاتل ٿي ويندا آهن.
ڪيڪف فيلٽر سنڊروم ۾ ڏٺو پيو وڃي ته بنيادي مسئلا ننڍا امتحان آهن ۽ زرخيز گهٽائي رهيا آهن. هڪ قسم جي ٻين جسماني ۽ رويي جي لحاظ کان عام آهن. بهرحال، انهن علامتن جي شدت انسان کان انسان کان مختلف ٿي سگهن ٿا.
47، XYY مال
ڪجهه ڇوڪرو هڪ اضافي يو ڪروموموم سان گڏ آهن ۽ 47، XYY ڪيريٽائپ. گهڻو ڪري، هي اي ڪروموسوم اضافي اضافي سبب ڪو غير معمولي جسماني سهولتن يا طبي مسئلا پيدا ڪري ٿو.
47 سان گڏوگڏ، ايڪو ڪنڊوموم ڪڏهن ڪڏهن اوسط کان گهڻو ڊگهو ٿي سگهي ٿو ۽ سکڻ جي معذوريء جو خطرو پڻ آهي ۽ دير سان تقرير ۽ زبان جي مهارتن جي ڪري سگھي ٿو. ترقياتي دير سان مشڪلات ۽ رويي جي لحاظ کان پڻ ممڪن آهي، پر انهن خاصيتن ۾ متاثر ٿيندڙ ڇوڪرن ۽ مردن ۾ وڏي اهميت رکي ٿي. گهڻن مردن سان 47، XYY سنڊوموم عام جنسي ارتقا آهن ۽ ٻارن کي تصور ڪرڻ جي قابل آهن.
47، XXX (ٽرپل-اي، ٽيسسي ماڪس، ۽ XXX ڪنڊوم)
ڪجهه ڇوڪرين ٽراپل X ڪنڊوموم سان ڄائو آهن. ٽليپل ايڪس سنڊوموم اڪثر ڪري جسماني خصوصيتن يا طبي مسئلا جو ڪو به تعلق نه آهي. عورتن جو هڪ ننڍڙو وزن شرط جي حالت ۾ زراعت واري غيرقانوني ۽ پڻ سکيا جي معذور آهي، تقرير، ۽ سمجهڻ واري ٻوليء جي صلاحيتن کي دير ڪري سگھي ٿو.
جيتوڻيڪ، 47، XXX سنڊوم سان ڪيترائي ماڻھو عام طور تي جسماني ۽ ذهني ترقي عام آھن.
زلزلي سان وڌيڪ خرابيء جو سبب بڻائڻ
تڪليف 15. تڪليف 15 نادر آهي. سڀ کان وڌيڪ تڪليف 15 سان گڏ حمل جي شروعات ۾ حمل. حملن ۾ جيڪي ترقي ڪري چڪو آهن، جنين ۾ اڪثر ڪري سندن منهن ۽ ڪائنات جي خاصيتن، هٿن ۽ پير، ۽ ترقي واري دير جي غير معمولي نموني هوندي آهي. تڪليف 15 پراڊر وليم ڪنڊروم سان ڳنڍيل آهي .
تڪليف 16. تڪليف 16 جو سڀ کان وڏو عام خودمختاري تريميوم آهي جيڪا پهرين ٽائيمٽر جي گهرن جي گهٽتائي 15 سيڪڙو جي بيماري ۽ اڪائونٽ ۾ ڏٺو. ترسيب 16 سان گهڻيون جنون 12 ڪروڙ وڃائي چڪا آهن جڏهن ته سيڪنڊ ٽيمسٽير ۾ ننڍو سيڪڙو گهٽ ٿي سگهي ٿي. چند فزيڪس ٽاسسيم 16 سان گڏ پيدائش کان وٺي بچيا آهن. انهن مان گهڻا وڌندڙ واڌ ناڪام آهن، نفسياتيٽر مسئلن، ۽ پيٽ ۾ جلدي مري ويندا آهن.
تڪليف 22. مڪمل طور تي تڪليف 22 مافيا جي سيڪنڊ جو سڀ کان وڏو عام ڪروموملل سبب آهي. حمل جي پهرين ٽائيمٽر کان ٻاهر زندگي بچيل آهي. 22 مڪمل طور تي مڪمل ناپسند آهي. سڀ کان وڌيڪ تڪليف سان گهمڻ 22 ڪمڻ کان اڳ يا ڄمڻ جي خرابين جي ڪري ڄمڻ کان پوء ٿوريء دير کان پوء.
> ذريعا:
> گاهه، وليم ڊي.، ڊائٽرنگ، رابن آر.، ليين، ميروئن ج.، سوڊيمير، جيوت ايم.، موجوده پيڊيدريڪ تشخيص ۽ علاج، ميگا گريل هيل ڪمپنيز، اي ويسوي ايسوسيئيشن. 2007.
> نيلسن- اينڊرسن، ڊي، واٽرس، سي، جينياتي ڪنيڪشن توهان جي انفرادي ۽ خانداني صحت جي تاريخ دستاويز ڪرڻ لاء هڪ رهنمائي > سقراط > پبلشنگ، 1995.