حالتن جي تڪليف، ترجمو، ۽ Mosaic فارم جي حالتن جي مقابلي ۾
توهان شايد شايد ڄاڻو ٿا ته Down syndrome هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا مختلف جسماني خصوصيتن ۽ ترقياتي دير سان وسيع رينج جي ڪري ٿي. سڀ کان وڌيڪ، عام طور تي عام طور تي: نيشنل ڊاون سنڊوم سوسائٽي (NDSS) پنهنجي ويب سائيٽ تي ٻڌائي ٿو ته تقريبا 700 ٻارڙن مان هڪڙو شرط آهي.
پر توهان کي خبر پئي ته هتي مختلف سنجومينٽ جا مختلف قسم جا آهن، جن ۾ سڀني 21 جون ڪروموزومس شامل آهن؟
سڀ کان وڌيڪ عام قسم، ٽوسيميشن 21 ، هيٺيون سنڊوم جي ڪيسن جو 95 سيڪڙو ذميوار آهي. تقريبا چار سيڪڙو سڏيو وڃي ٿو، سنڊوم، ۽ باقي هڪ سيڪڙو، موزونزم. هتي هڪ مختصر نظر آهي ته هيٺيون ٽائون قسم جا سنڊوم جي مقابلي ۾.
ٽرانسميشن 21 سيڊ ڊنڊو
عام طور تي انساني انسانن جي ماء ۽ پيء ٻنهي جي ڀيٽ ۾ ڪروموزوم جا 23 ورثي وارث آهن. جڏهن ته، ماڻهن سان گڏ ٽرانسومس هيٺ ٽرانسومي سان 47 ڪومومومس سان واء ڇاڻ ڪيو ويو آهي ڇاڪاڻ ته اهي ڪروموسوم جي هڪ اضافي ڪاپي حاصل ڪندا آهن 21. اهو ئي ٿئي ٿو جڏهن 21 جوڙو ڪروموزيمن جي هاريء يا سپرمن کان الڳ ٿيڻ ۾ ناڪامي ٿي.
ترجمي جي ڊائون ڪنڊولوم
جب ٻه ڪرومومومومن جو ترجمو ٿيندڙ سيڪشن کي سنجام ڪيو ويو آهي، انهن مان هڪ 21 نمبر آهي، انهن جي پڇاڙيء ۾ گڏجي شامل ٿيڻ. 3 آزاد، جدا جدا نمبر 21 ڪرومومومس، ڪنهن شخص جو ترجمو ڪرڻ سان گڏ سيمڊوموم سان گڏ ٻه آزاد نمبر 21 ڪروموزومس ۽ 21 ڪوموموموم هڪ ٻيو ڪروموموم سان ڳنڍيل آهن.
منسلک کروموسومس نامناسب کروموسومز کہتے ہیں. ڪڏهن هڪ ڪنڊوڪ ڪروموميم ماء پيء کان وراثت ۾ آهي، پر اهو به ڪنڊ سنڪوڊوم واري شخص ۾ پهريون ڀيرو پڻ ٿي سگهي ٿو. (اهو نئون نويو ترجمي طور سڃاتو ويندو آهي). جڏهن ٻار هڪ ترجمو جي ترجمي سان تشخيص ڪئي آهي ته سنڊموم ۾، اهو ضروري آهي ته هو انهن مان والدين ڪوريٽپائپ جي جاچ پڙتال ڪري سگھن ٿيون، انهن مان هڪ کيڏڻ جي اجازت هوندي آهي، ڇو ته اهو ڪنهن ٻئي ٻار سان گڏ ٿي سگهي ٿو.
جيتوڻيڪ ترجمي واري سنڊموم ھيٺ ٺهڪندڙ 21 جي ڀيٽ ۾ مختلف ميڪانيزم جي ذريعي ٿيندي آهي، حالتن جي جسماني ۽ خاصيتون ساڳيا آهن.
مسالا هيٺان ڪنڊوم
سنسڪرت هيٺ ٺوس ۾، جسم جي سڀني خاني نه 46 ڪروموزومس آهن. بجاء، سيلز جو هڪ سيڪڙو 47 ڪرومومومس حاصل ڪري سگھن ٿا، جيڪي ڪروموموم 21 جي اضافي ڪاپي سان گڏ هوندا آهن.
مثال طور، ٻار جي 20 رت جي خاني جي نموني ۾ سنڊوم ھيٺ ميووڪ سان گڏ، 10 سيلن کي هڪ اضافي ڪروموزوم 21 (47 ڪروموموميم کل) ٿي سگهي ٿو جڏهن ته انهن مان 10 10 سيلز نه آهن. انهن حسابن جي بنياد تي، ٻارن کي 50 سيڪڙو جي موزونيت هوندي. جيڪڏهن هن رت جي نموني رت جي نمائندگي ڪندا هئا، پوء هن ٻار جي رت ۾ خفيه عام معمول هوندي، ۽ ٻيء اڌ ۾ هڪ اضافي ڪروموزوم هوندو.
انسان جي سطح جي مساوات تي ٽائيم جي نموني تي ٻڌل هوندي آهي. مثال طور، چمڙي جو هڪ نمونو ساڳئي شخص کان هڪ دماغ جي بيماري نموني مان مختلف سطح تي موزون ڏيکاري سگهي ٿو. ڪنهن به صورت ۾، ماڻهو موزيم سان گڏ اڪثر ڪري جسماني فطرت ۽ ٻين خاصيتن کي گهٽ سمجهن ٿا، جيتوڻيڪ ڪنهن سان گڏ، عام طور تي عامون ٺاهڻ ناممڪن آهي.