Chromosomes، Trisomy جي قسم، وارثيت، ۽ ھيٺ سيڪنڊ
سنڊوم کان وڌيڪ نمبر 21 ڪروموسوم جي سبب پيدا ٿئي ٿو، پر اهو حقيقت ڇا مطلب آهي؟ هڪ اضافي ڪروموزوم ڪهڙو سبب آهي؟ ڇا سگنڊ کي پئجي سگھي ٿو؟ حقيقت ۾ اهو سمجھڻ ته ڇا سنڊ ڊنڊ کي ڇا لڳايو آهي، توهان کي مڪمل طور تي سمجهي سگهجي ٿو ته ڪهڙو Chromromomes ڇا آهن، ۽ جيڪي ڪندا آهن. ادل سنڊوموم جي جينياتي کي سمجهي سگهڻ مشڪل آهي، پر اڃان تائين هن معلومات کي هضم ڪرڻ لاء وقت والدين ٻنهي جي والدين کي ڳڻتي جو انديشو آهي، ۽ والدين جو ڊائون سنڊرن سان تعلق رکه آهن، انهن کي پاڻ کان پڇڻ ڏکيو سوال آهي: "ڇو؟"
جينياتيات کي ڄاڻڻ
جيناتي معلومات جي پيڪيجز
ڪروموزومس سوچڻ جو آسان رستو جينياتي معلومات جي پيڪجڪ آهي. انساني جسم سڀني مختلف قسمن جي سيلز مان ٺاهيو ويندو آهي ۽ هنن جي هر خاني ۾، نائيليس ۾ اسان جي جينس آهن. جينس وراثت وارا يونٽ آهن جيڪي هڪ نسل کان ٻئي تائين گذري ويا آهن. اهي اسان جي جسم جي هر سيل ۾ واقع آهن ۽ اهي اسان جي جسم جي هر ساخت ۽ ڪم لاء هدايتون مهيا ڪن ٿا. انسان اٽڪل 25،000 مختلف جينس آهن. بلڪه ان جي مجموعي طور تي 25،000 خانو اندر جي چوڌاري چوري ڪري چڪا آهن، اسان جي جينس واقع آهن يا ڪروموزومس تي ڀريل هوندا آهن بلڪه هڪ هارون تي موتي.
جينس
جين ڊي اين جي ٺاهيل آهن، هڪ آلو آهي جيڪو مختلف مختلف قسمن کي ڪيميائي سڏيو ويندو آهي، جيڪي عام طور تي ايڊينائن، ٽي لاء ٺيمائن، گ گنيائن ۽ سي جي سگيوسائن لاء ڄاڻايل آهن. انهن 4 اڻن جو بنياد "جنياتي ڪوڊ" جو بنياد وارين رسم الخط جي صورت اختيار ڪري ٿو.
جين ڊي اين جي ننڍن حصن مان ٺاهيو ويو آهي ۽ اهي جين ڪروموزوم تي واقع آهن. جيڪڏهن توهان هڪ الف بتن جي بنيادن تي سوچيو ٿا ته پوء جينس کي جملي طور سوچيو ويندو. هر سزا (يا جيني) اسان جي جسمن لاء هڪ خاص هدايتون مهيا ڪندو آهي. جين جون هڪ جوڙي شايد ٻڌائي سگهون ته اسان جون اکيون ڪيئن هجن جڏهن جين جي هڪ ٻي ميلاپ ٻڌايو ته اسان جي ٿوري آڱر ڪيئن ننڍڙي هجي!
جڏهن سائنسدان جيڪي اسان جي سڀني جين کي گڏ ڪرڻ چاهين ٿا، اهي ان کي "جينووم." سڏين ٿا.
Chromosomes
Chromosomes، انهي سان گڏ انهن جين تي ٻڌل آهي، اندر ۾ ايندا. انسان وٽ ڪل 46 ڪروموسيمس آهن جن ۾ 23 جوڙو جوڙيا ويا آهن. پهريون 22 ڪرومومومومس جو ڪنسول " آٽوزوم " سڏيا ويا آهن ۽ 1 کان 22 تائين شمار ڪيا ويا آهن، سڀ کان وڏي ۾ وڏو. 23rd جوڙو جنهن کي " جنسي ڪروموزوم " سڏيو وڃي ٿو، ۽ مردن ۾ هڪڙو يو ۽ يو مشتمل آهي ۽ عورتن ۾ ٻه X ڪروموزوم. Chromosomes هڪ خوردبيني جي تحت ڏسي سگھجي ٿو پر انفرادي جين ان تي واقع نه ٿي سگھي. امتحان جيڪو ڪروموزومس کي نظر ثاني ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿو (۽ ڳڻپيوڪر) هڪ ڪاروٽائپ ٽيسٽ آهي ،
تڪليف
گهڻا ماڻهو 46 ڪروموسومس يا ڪروموزوم جو 23 جوڙو آهن. ماڻهن سان گڏ ڪنڊ سنڊوم جي ڪل 47 ڪرومومومس لاء 21 ڪوموموموم وڌيڪ نمبر آهن. اها حالت پڻ " Trisomy 21 " جي نالي سان سڏيو ويندو آهي. Trisomy لاطيني لفظ "ٽنڊ" مان ورتل آهي، جنهن جو مطلب آهي ٽي ۽ "ڪجهه" جنهن جو مطلب آهي جسم ۽ ڪروموزومس ڏانهن اشارو آهي. ماڻهو ٽوشاني سان 21 کي ٽي لاشون 21 آهن، يا 21 ڪرومومومن جو تعداد.
ڇو ته ڪروموزوم جينياتي معلومات جي پيڪيجز آهن ۽ اسان جي سڀني جين يا هدايتون شامل آهن، جن کي ماڻهن سان سنڊوموم سان تعلق رکندڙ ڪروموموم 21 تي واقع سڀ جين جا ٽي نسخي آهن.
اهو اندازو آهي ته 400 گروموسوم تي جينون آهن. بنيادي طور تي، ھيٺ سنگهه سان گڏ 400 ماڻهن جون هدايتون آهن. جڏهن ته وڌيڪ هدايتن جو آواز ملڻ وانگر اهو سٺو شيء هجڻ گهرجي، اهو اصل ۾ هڪ طريقي سان اضافي اجزاء شامل ڪرڻ وانگر آهي. توهان اڃا به ساڳيو بنيادي ڍڪ (هڪ انساني جسم) حاصل ڪندا سين، ۽ صورت ۽ فنڪشن مختلف آهي.
21 واريون تثليث جي باوجود، ٻيا انساني ماهر آهن. سيڊوموم، يا ٽرانسميشن 21 جو سڀ کان وڏو خودمختياري تذڪري وارو آهي، پر ٽيسسي 13 (پاتو سنڊوموم) ۽ ٽائسيسيامي 18 (ايڊڊ جي سنڊوميم) سان ڪڏهن ڪڏهن حملن ۾ رهڻو پوندو. انهن ٻين پيٽرن سان ٻارن جي زندگيء جي اميد ھيٺ سنڊڪوم سان لاڳاپيل آهي.
حمل حملوں 15، 16 ۽ 22 سان عام طور تي غفلت ۾ ختم ٿي وڃن ٿا. ٻين ڪروموزومس ۾ ٽيشميز ڪڏهن به گهٽ ڏسڻ ۾ ايندا آهن ۽ عام طور تي حمل جي شروعات جي ابتدائي انداز ۾ اڳ کان پهريان اندازي ڪرڻ ممڪن آهي.
جنس ۽ ڪروموزوم سان تعلق رکندڙ جنسي ۽ ڪرومومومس عام طور تي عام آهن، مثال طور، ڪيڪ لائنفيلٽر جي سنڊوموم (XXY) اندازي مطابق 1 هزار 1000 مردن تي اثر انداز ٿئي ٿي.
ٽيسومن جي ابتڙ، ٻارن ۾ ڪجهه ڪروموزوم غيرممميمتيون آهن، گهٽ ۾ گهٽ ڪرومومومس، هڪ 'مونوسوڪي.' جو مثال هڪ ٽرنر جي سنڊوم آهي، جنهن ۾ جنسي جنسي برومين گم ٿئي ٿي، 45 x0 يا مونوسوموٺ اي.
Trisomy جي سبب
هڪ مخصوص کروموسوم جي لاء ٽوشميشن اهو سمجهڻ کان اڳ ۾ سپرم يا هيڪاندي ۾ غلطي جو نتيجو آهي. عام طور تي ڪروموزون لڪيرون ۽ ڊويزن جي دوران الڳ الڳ آهن. ٽيشومن سان، ٻنهي ڪروموزومس هڪ هيڪو تي وڃي ٿو، تنهنڪري جڏهن سپرم سان گڏ ٿئي (جڏهن هاڻوڪ ۽ سپرم ملندو آهي)، ٽي ٽي آهن.
هتي بلڪل ڪجھ به نه آهي ته ڪو به تڪليف کي روڪڻ جي لاء ڪم ڪري سگهي ٿو، ۽ اهو ئي ناهي ته هڪ ٽوشمي سبب بڻائڻ لاء ڪو ٻيو ڪجهه ناهي. اهو هڪ حادثاتي واقع آهي جيڪو هاڻوڪي يا اسپرم ۾ فڪر (مڪمل تخليق ۾) کان اڳ ٿئي ٿو. اسان کي اهو معلوم ناهي ته ٽائسيميميشن کي ڪهڙو سبب آهي، جيتوڻيڪ اسان ڪجهه خطرات جي عوامل کي ڄاڻو ٿا جيڪو انهي جي خطر کي وڌائي ٿو.
ٽريسيسس 21 جي قسم
ٽي مختلف قسم جا ٽي قسمت جا ٽي قسم آهن:
مڪمل مڪمل طور تي 21 - مڪمل طور تي ٽوشميشن 21 کان هيٺيون سلوڪ جي 95 سيڪڙو لاء ذميوار آهي. جيئن مٿي بيان ڪيو ويو آهي، جڏهن ڪروموسوم کي لڪيرائڻ (هڪ پروسيس ۾ هڻڻ يا اسپرم پيدا ڪرڻ لاء مييوسيس کي پيدا ڪرڻ) کي ٻن ڪرومومووم جي بدران مختلف هڙاڪن ڏانهن ويندا آهن، ٻنهي ڪروموزوم هڪ ٻئي هڙاڪن ڏانهن ويندا آهن ۽ ڪو ڪرومومومس ٻئي ڏانهن ويندا آهن. ان کي غير تخليق سڏيو ويندو آهي.
ترجمي واري ٽريسيامي 21 - ٻارن جي تقريبن چار سيڪڙو ھيٺ سيڪيولر سان گڏ ٽريڪشن ٽريسيم 21 ٿئي ٿي. ترجمي ۾، ٻه ڪروموموم جا ٻه نقل آهن، پر ٽيون 21 ڪروموموم کان وڌيڪ مواد ملائي (ٻيون ڪروموزوم تي ترجمو ڪيل) آهن. اهڙي قسم جي هيٺيون سنڊوموم شايد، يا ته فڪر کان اڳ يا بعد کان ٿي سگھي ٿي، ۽ اهو فارم آهي جيڪو ڪڏهن به گذري ٿو (وراثت ۾).
مسالا جي تڪليف 21 - گهٽ ۾ گهٽ عام دڙي جي سنڊڪوم لاء، ميوزڪ هيٺ ٺهيل ميوا پيدا ٿئي ٿو جڏهن صرف ڪجهه سيلن کي ڪروموسوم 21 جي هڪ اضافي ڪاپي آهي. ان جو تثليث فڪر کان پوء ٿيندي آهي، پر اهو معلوم ناهي ته اهو ڇو ٿو ٿئي. ماڻهو مڪمل طور تي مڪمل طور تي ٽوشميشن 21 ۽ ترجمو ٿيل 21 سان گڏوگڏ 21، ساڳيا موزون ٽوسيميه 21 آهن، انهن سيلن جي تعداد تي مشتمل هوندي آهي جيڪا اضافي ڪروموزوم آهي.
ڇا ڪري سگھن ٿا ڪنڊول کي استعمال ڪيو وڃي؟
عام طور تي، ھيٺ سنڊروپومينٽ وراثت نه آهي "پر ان جي والدين کان ٻارن جي ترجمي واري ٽوشميشن 21 سان گڏ گذري سگهجي ٿي. (جيڪو تقريبا چار سگهه ماڻهن جي سيم سنڊوم سان آهي.) ماڻهن جي ٽين حصي ۾ ماڻهن جو ٽيون حصو ٽسيموم 21، ٽرانسومي (ٻن ڪروموموم 21 کان وڌيڪ اضافي ڪروموميم 21 مواد هڪ ٻي ڪنڊووم سان منسلڪ آهي) ڪنهن جي ماء جي وارث هوندي آهي. هڪ ماڻهو لاء خطرو ٿڪائڻ لاء خطر آهي 21 ٻارن جي حالت تي گذارڻ لاء 10 کان 15 سيڪڙو عورتن ۽ ٽن سيڪڙو مردن لاء.
چونڊي ترجمي واري ٽريسيم 21 کان صرف هيٺين ماڻهن جي تقريبن چار لکن جي حساب سان آهي، گهٽ ۾ گهٽ هڪ ڪيس جا ڪيس ورثي سمجهيو ويندو.
جيڪڏهن هڪ ٻار يا هيٺيون سنڊڪوم سان گڏ بالغ اميدوار بڻجي ويندو آهي، ڊيمو سنڊڪ جي خطري يا ٻيون ترقياتي معذور ٻارن ۾ 35 ۽ 50 سيڪڙو جي وچ ۾ آهي. جيئن ته ڪيترائي ماڻهو Down Syndrome سان گڏ تمام اعلي ڪارڪردگي زندگي گذاري سگهن ٿا، ۽ تجربو ۽ رشتا صرف اهي سنڊ بغير کان سواء اهي آهن، اهو هڪ خطر آهي جيڪو پنهنجي ماء پيء سان گڏ فائدا جي فائدي سان مقابلو ڪرڻ جي ضرورت آهي. 50 سيڪڙو عورتن جو هيٺيون سنڊوم سان گڏ حمل حامل ٿي سگهندا آهن.
خطر فڪر
گهڻا والدين جيڪي ننڍڙي ننڍڙي ٻارن سان گڏ آهن انهن وٽ ڪو به خطرناڪ ڪارڪردگي نه آهي. اهو نوٽ ڪرڻ پڻ ضروري آهي ته، تاريخ تائين، هيٺ سنڊ ڊرامي لاء زندگي يا ماحولياتي خطري واري فڪٽر نه آهي . ٻين لفظن ۾، زچگي جي ڀيٽ ۾ اضافو (۽ اڃا به گهڻا عورتون جيڪي ننڍڙي سنڊر سان ٻارن کي نوجوان آهن) انهن مان ڪجهه به نه آهي، جيڪو ٻار سان ڊائون سگنڊوم جي پيروي ڪرڻ يا روڪڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
مائر عمر ۽ ڪنڊ سيڪنڊ خطر
جڏهن ڪنهن به عمر جي ماڻهن ۾ ٽاسڪيون پيدا ٿي سگهن ٿيون، هڪ ماء جي عمر جي وچ ۾ هڪ انجمن آهي ۽ اهو موقعو آهي ته هڪ ٻار جي ٽوشمي سان. هڪ ڪنيج صرف لنڪ لاء سائنسي اصطلاح آهي. هڪ انجمن جو ڪارڻ نه آهي. اهو هڪ اهم نقطو آهي، ڇاڪاڻ ته ماڻهو اڪثر اڪثر غلط غلطي هيٺ آهن جن سان زنده عمر مريض سنڊوموم سبب آهي. اهو سچ ناهي. اسان کي خبر ناهي ته ٽيڙن جي پيشي ڪيئن ٿئي ٿي. اسان کي اهو ڄاڻو ته جيئن عورتون پراڻي حاصل ٿئي ٿي، خطرن سان گڏ حمل رکڻ لاء خطرو وڌائي ٿو.
جيتوڻيڪ مئل جي عمر ۽ ٽيزنومين جي واقعن جي وچ ۾ ڪا ڳنڍيل آهي، اڪثر ڪري ھيٺ سنڊڊيم سان ٻارن کي 35 سالن کان گهٽ عمر جي ماء کي جنم وٺي ٿو. اهو ئي سبب آهي ته ننڍن ننڍن عورتن کي ٻار آهن. حقيقت ۾، 80 سيڪڙو ٻارن جي هيٺيون سنڊوموم سان پيدا ٿيندڙ عورتن جي 35 سالن کان گهٽ ٿيندي ۽ هڪ ٻار جي ماء جي اوسط عمر سان گڏ سينڊ سيڪنڊر 28 سال آهي. مجموعي طور، 30 سالن کان گهٽ عمر جي عورت جي گهٽتائي سان سنڊوم سان گڏ ٻار جي ڄمڻ 1 کان 1000 کان گهٽ آهي. خطري جي خاتمي جي وڌائي وڌندي آهي، جيترو 40 سالن جي عمر ۾ تقريبا 1 112. جڏهن ته، اڃا به عورت جو هڪ سيڪڙو کان گهٽ ناهي جيڪو 40 سالن جي ڄمار ۾ هئڻ ڪري.
ھڪ چارٽ جي ھيٺان سنڊ ڊراڻ تائين مئل عمر جي مقابلي ۾ ھڪڙو چارٽ موجود آھي، پر ھن کي ھن چارٽ ڏسڻ کان اڳ عورتن کي احتياط ڪرڻ ضروري آھي. انهي کي ياد رکڻ لاء پڪ آهي ته گهڻا گهڻا عورتون 35 سالن جي ڄمار واري ڄمار ۾ پيدا ٿين ٿيون بغير ڊاهي سنڊوم کان ٻار آهن.
ڪجهه 35 سالن کان مٿي عورتون (يا ٻيا ٻيا خطا ڪارڪردگي سان) شايد هڪ امنيسنسيسشن کي هيٺ سنڊومين لاء يا اسڪرين جي تجربن لاء اسڪرين کي چونڊي هوندي. اهو فيصلو ڪيو آهي يا نه آهي ته هي تجربا تمام ذاتي آهي، ۽ جينياتي مشاورت جي مدد سان ٺاهيو وڃي. Obstetrics and Gynecology جي آمريڪي ڪاليج جي سفارش ڪئي وئي آهي ته سڀني عورتن کي سين سنڊوموم لاء اڳوڻي ڪاميٽي جاچ ڪرائي. ڪجهه عورتن کي جاچ ڪرڻ جي ڪوشش ڪئي وئي آهي ۽ ٻنهي جي منصوبي کي اڳتي وڌائڻ جي صلاحيت آهي، جڏهن ته واضح طور تي عورتون واضح طور تي ڇو آهن ته عورتن جي ابتدائي جاچ پڻ نه آهي.
پيٽرن جي عمر ۽ ڪنڊ سيڪنڊ خطر
اهو اندازو آهي ته هيٺ ھيٺ سنڊوڊ ۾ اضافي ڪروموزوم ماء جي گهڻائي ۽ پيء کان (اسپرم) جي ڀيٽ ۾ فقط چار سيڪڙو کان اچي ٿو. مائرين جي عمر وڌائڻ کان هيٺ سنڊڪوم خطرن سان تعلق رکندي آهي، ساڳئي ريت پيء جي عمر کي وڌائڻ لاء اهو درست ناهي ته هاڻوڪن عمر، پر اسپرم مسلسل لاڳاپو آهن انهي ڪري اهي عام طور تي صرف چند هفتن پراڻي آهن. بهرحال، ھيٺ سنڊوم کان علاوه جينياتي حالتن جو جيڪي ترقي يافته پيدائش جي عمر سان ڳنڍيل آهن، جهڙوڪ ايڇروروپيشيا (ڊوافزم) ۽ مارفن سنڊوم.
مستقبل ۽ مستقبل
انساني جينووم پراجئن ۽ جيني تھراپي بابت ماء پيء بابت ھڪڙو سٺو سوال پڇيا آھن: "ھيٺ سنڊڊوم ۾ جينياتي غيرممموليت کي بحالي ڪرڻ لاء جين تھراپي استعمال نه ٿي ڪري سگھجي؟" بدقسمتي سان، جينياتيات جي اسان جي ڄاڻ اڃا تائين نه آهي. ڪهڙو جين علاج ڪري گهٽ ۾ گهٽ ويجهي مستقبل ۾ مددگار ٿي سگهي ٿو، اڪيلو جين غير معموليات سان ڪم ڪري رهيو آهي. حالت هڪ کان وڌيڪ جين جي سبب هوندي آهي، اڪيلو ئي پوري ڪرومومووم جيني تھراپي سان علاج ڪرڻ ڏکيو ٿيندو. محقق انهن کي ڏسي رهيا آهن ته ايجيٽنيسي انجنيئرنگ-ايپيٽنيڪ سائنس سان ڪهڙو ممڪن آهي، جيڪو جينس جي ڀيٽ ۾ جين جو اظهار (ڪلينڪ ظاهر) جي نظر ۾ رکي ٿو.
انهي چيو ته، هيٺين سنگتين سان پيدا ٿيندڙ ٻارن جو انتظام گذريل گذريل ڏهاڪن ۾ ڊرامن طور تي بهتر ٿي چڪو آهي.
هيٺين لائن
هيٺئين لائن اهو آهي ته اسان ڄاڻون ٿا ته ڪنهن ماء جي عمر جي وچ ۾ ڪڙي يا تنظيم، ۽ ننڍڙو ننڍڙو بچاء جهڙوڪ Down جي سنڊوم وانگر هوندو آهي، پر ڪو به ماڻهو تخسيق جو مخصوص سبب ناهي.
ذريعن:
ڊڪرر، اي. ڊي ديين، پي.، ۽ ايم رٽ. ايپيگيٽيون: هيٺيون سنڊوم ۾ سکيا ۽ يادگيري خرابين کي گھٽائڻ لاء بيڪار ڏسڻ وارو. نراسسازي ۽ بايوابيلڪاريل جائزي . 2914. 45: 72-84.
Mentis، A.، ايڪوگينوومڪ انجنيئرنگ ڊيم سووموم لاء. نراسسازي ۽ بايوابيلڪاريل جائزي . 2016. 71: 323-327.