بي اختياريء جو هڪ عام عام ۽ ممڪن آهي
سنسڪرت ھيٺ ، پڻ ٽسسيامي 21 جي نالي سان پڻ ڄاڻايل آهي، هڪ جينياتي بيماري آهي جيڪو هڪ ڪرومومووم جي ڪروموموم جي هڪ اضافي ڪاپي جي موجودگي سبب سبب آهي. اهو اڪثر ڪري مڪمل ٽريسيامي 21 جو حوالو ڏنو ويو آهي.
ڪيتريون ئي ماڻهو اهو احساس نه ڪندا آهن ته هڪ ٻيو، گهٽ عام، مرڪوزي هيٺ سنڊومر سڏيو وڃي ٿو ڊرامي جي صورت ۾ ڏٺو ويو آهي ته سڀني معاملن جي 2 سيڪڙو کان 4 سيڪڙو جي وچ ۾.
رڳو مڪمل ٽثيرامي 21 کان ئي مختلف سبب نه آهي، ان ڪري نتيجي ۾ ھيٺ سنڊ ڊرامن جي مختلف خصوصيتن ۾ نتيجو ٿي سگهي ٿو.
ڪئين مسڪين هيٺ ڊاڪٽرن ڊفرز ڪيئن
جڏهن ته اسان جي جسمن مختلف قسمن جي مختلف قسمن جي ڪثرت تي مشتمل هوندي آهي، انهن مان هر هڪ کي سيل، ڳاڙهو ڀريل هڪ هيڪاندي مان هڪ جيوت سڏيو ويندو آهي. زيوٽ هڪ سيل جي طور تي شروع ٿئي ٿو، جنهن جي مٿان، تيستائين اسان جي جسم جي مختلف خاني ۽ بايو پيدا ڪرڻ لاء پاڻ کي نقل ڪري ٿو.
21 مڪمل مڪمل تڪليف سان، هڪ هاريء جي ڪنڊووموم يا اسپرم سيل ۾ غلطي ٿيندي آهي، انهي سان گڏ هڪ زگوٽ بنجي ويندو آهي. ڇاڪاڻ ته ترقي جي شروعات تي هي غلطي وٺندي آهي، انهي زيوٽ مان هر سيل جو اضافو ڪروموز 21 هوندو.
21 مارچ جي موزاڪ ٽسڪامي سان، غلطي ٿيڻ کان پوء جڏهن سيل ڊويزن کي شروعات ڪئي وئي آهي. نتيجي طور تي، ميوزڪ هيٺ ٺهيل سنڊوم سان گڏ ٻه مختلف سيلون لائينون آهن: هڪ ئي ڪروموزوم جي عام نمبر سان ۽ ٻيو هڪ اضافي ڪروموموم 21 سان.
تشخيص
ميسڪ هيٺ ٺهڪندڙ عام طور تي جنم ڏينهن ۾ يا خون جي امتحان سان معلوم ٿئي ٿو يا حمل جي دوران هڪ امنيسيسيسيس يا چورائيڪ کلي نموني (CVS) ذريعي هلندي رهي.
انهن طريقن جي دوران، هڪ تجزيا تقريبا 20 مختلف قسم جي سيل قسمن ۾ ڪروموزوم جو شمار شمار ڪرڻ لاء ڪيو ويو آهي.
اهو تجزيو ٻئي سنڊ ڊرڻ جي سڃاڻپ ڪري سگهي ٿو ۽ هڪ قسم جي هيٺيون سنڊوموم جو تشخيص ڪري ٿو.
هيٺ ڏنل قسمن ۾ مختلف آهن:
- 21 مڪمل مڪمل تڪليف ۾، سڀئي سيل قسمن ۾ هڪ اضافي ڪروموموم 21 هوندو. ان کان سواء هڪ واحد سيل ۾ 46 مختلف ڪروموزوم جي ڳولا ڪرڻ بدران اسين 47 ملن ٿا.
- ان جي ابتڙ، جيڪڏهن سيل جي قسمن مان ٻه يا وڌيڪ عام آهن ۽ ٻين وٽ هڪ اضافي ڪروموز 21 هوندو آهي، اسين تصديق ڪري سگھن ٿا ته سنڊ ڊائونلوڊ ٻار کي ٺهيل آهي.
ٻارن ۾ ميوزڪ هيٺ ھيٺ سنڊوم سان، ڪروموسومل مختلف قسم جي سطح ۾ اختلاف ٿي سگهي ٿو. Chromosomal ماهرن جو چوڻ آهي ته سيٽيگنيٽائسٽس، عام طور تي هنن مختلف قسمن جي سيڪڙو قيمت جي لحاظ سان بيان ڪنداسين.
مثال طور، جيڪڏهن سيتوگنيٽيڪسٽ 50 مختلف خاني کي ڳڻيندو آهي، جن مان 10 عام طور تي هڪ عام سيل لائن آهي ۽ انهن مان 40 هڪ اضافي ڪروموزوم 21 آهي، هن کي اها خبر هوندي ته "موزيميت" جي سطح 80 سيڪڙو آهي.
وڌيڪ مسئلا حل ڪرڻ لاء، موزيم جو سيڪڙو هڪ نسب کان جدا ٿيڻ کان اڳ ۾ اچي ٿو، ڪجهه موزونيت ۽ ڪجهه گهٽ هجڻ سان گڏ.
خصوصيتن ۾ تبديليون
مسالا بازي طور تي بيمارين جي خاصيتن جي اختلافن کي لازمي طور تي ترجمو نٿو ڪري. ڇاڪاڻ ته موزيم جي سطح انهن ماڻهن جي وچ ۾ فرق رکي سگهي ٿي ۽ انهن ماڻهن جي اندر جي حدن کان پڻ، موزونزم جي اظهار به مختلف ٿي سگهن ٿا.
جيئن ته، انهن سان ٺهيل ميوزڪ ڊيموڪ ماڻهن سان مڪمل ٽرياسامي 21 جون سڀئي خوبيون حاصل ڪري سگھن ٿيون، انهن جي ڪا خاصيتن جي وچ ۾. حقيقت ۾، تقريبن 15 سيڪڙو ماڻهن مڪمل ٽوشميشن سان تشخيص 21 هيٺيون سنڊوم کي غلط قرار ڏنو ويو آهي ۽ حقيقت سان سنڊوم هيٺ ميوزڪ آهي.
جيئن ته موزونزم جي خصوصيت جي پيشڪش ڪرڻ ممڪن ئي نه آهي، اهو ضروري آهي ته توهان جو ٻار ساڳئي طبي خيال حاصل ڪري جيئن ٻارن مڪمل مڪمل طور تي 21 سان گڏ. جاري هلندڙ معذور جي ترقي جي شناخت جي مدد ڪري سگهي ٿي ۽ توهان کي باضابطه انتخاب ڪرڻ ۽ خدمتون حاصل ڪرڻ جي اجازت ڏئي ٿي. بهترين ٻار توهان جي حمايت ڪري سگهي ٿي.
> ذريعا:
> بيمارين جي ڪنٽرول ۽ روڪ لاء مرڪز (سي ڊي سي). فائونڊيشن سان لاڳاپيل ڪنڊوم بابت. 3 مارچ 2016 تي تازه ڪاري.
> بين الاقوامي موسيقي ھيٺ سنڊوم انجمن. سوالن جا جواب