اسڪريننگ ۽ تشخيصي تجربن جو تت
Down syndrome جي تشخيص عام طور تي هڪ ٻن طريقن سان ٺاهيو ويندو آهي- يا ته پيدائش کان پوء يا حمل جي دوران (پريزمت جي صورت ۾). جڏهن تشخيص واري مرحلي ڏڪي ٿي سگھي ٿي، بنيادي ڄاڻ حاصل ڪري سگهجي ٿو توهان جي ۽ توهان جي ڀائيوارن لاء انهن جا ڪيترا امتحان ۽ انهن جي تعريف ڪيتري مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي.
پيدائش تي سنڊوم ڊائونلوڊ ڪرڻ
جيتوڻيڪ اڳزمت جي جاچ سان گڏ، ننڍڙي سنڊ سان گڏ ڪيترائي ٻار ڄمڻ کان پوء جلدي تشخيص آهن.
گهڻو ڪري هي اهو ئي سبب آهي ڇو ته هڪ طبيب نوٽيس آهي جنهن کي ٻار ڪجهه مخصوص يا جسماني خصوصيتن کي اڪثر ڪري ھيٺ سيڪنڊ ۾ ڏٺو آهي.
مثال طور، ننڍڙي سرڊ سان گڏ ننڍڙو سر ننڍڙو سرن جي ڀيٽ ۾ ننڍا ننڍا ننڍا هجن، ننڍڙي چمڪندڙ اکيون، هڪ ٿوري ڀريل نڪ ۽ هڪ ننڍڙو وات جي زبان سان. اهي انهن جي هٿن ۽ پيرن ۾ به اختلاف ڪري سگهن ٿيون. اهي شايد پنهنجن کجيء (اڪيلو محرم ٺاهي جي نالي سان مشهور) هوندا آهن، ننڍن آڱرين سان ننڍڙو هٿ، ۽ انهن جي وڏي ۽ ٻيو ڌڪڻ جي وچ ۾ ٿورو ڪجهه فاصله هوندا.
ھيٺ سنڊڪوم سان گڏ گھڻا ٻار گھٽ عضلتون سر يا ھيوپوونيا آھن. ڪڏهن ڪڏهن، ننڍن ٻارن سان سنڊوم سان گڏ ٻيون وڌيڪ ڳنڀير ڄمڻ واري عيبن جهڙوڪ دل جي خرابين ۽ گضام جي خرابين سان گڏ آهن.
جيڪڏهن توهان جو طبيب نوٽيس ته توهان جي ٻار انهن خاصيتن مان ڪجهه هئا، هوء شايد مشڪل ٿي چڪي آهي ته توهان جي ٻار کي سنڊوم لاٿو آهي. تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء توهان جو طبيب هڪ ڪروموزوم تجزيو ( ڪوريائپائپ جو حوالو پڻ ڏنو ويندو) کي ترتيب ڏيندو.
هڪ ڪروموزوم مطالعہ خون کا امتحان آهي، جيڪو خوردبيني جي تحت ٻارن جي کروموسومس کي ڏسڻ ۾ اچي ٿو. گهڻا ماڻهو 46 ڪروموزومس ڪل آهن. ماڻهن سان گڏ ڪنڊ سنڊوم جي ڪل 47 ڪرومومومس لاء 21 ڪوموموموم وڌيڪ نمبر آهن .
اڳوڻي ڪنڊول ڊائريڪٽر کي معائنو ڪريو
ھيٺ ٺهڪندڙ ٿوري وقت کان پوء، ٿوري وقت کان پوء، ڳاڙهن جي وقت ۾ غير معمولي حملن (پٽگرم) جي نتيجن، هڪ مريضن جي خون جي امتحان تي غير معمولي نتيجو (ميري سيرم اسڪرين اسڪريننگ ٽيسٽ)، يا امنيسنسيس جي ذريعي يا چانورينڪ کليو نموني (سي وي ايس) جاچ پڙتال.
چيڙينڪ وي نم نموني يا سي وي ايس پيسيسي تي حمل جي 10 کان 12 هفتي جي وچ ۾ هڪ امتحان آهي.
ٻئي الٽراسائونڊ ۽ مادري سروم ٽيسٽ جا اسڪريننگ اسڪريننگ آهن. ان جي ابتڙ، امنيسيسيسيس ۽ CVS تشخيص جاچ سمجهيو وڃي ٿو. اسڪريننگ جي امتحان ڪڏهن به توهان کي تشخيص نه ڏئي سگهيو- اهو آسان توهان کي ٻڌائي ٿو ته توهان سان گڏ سينڊوم سان ٻار ڪرڻ لاء وڌيڪ خطرو آهي. ٻئي طرف، هڪ تشخيص ٽيسٽ توهان کي هڪ تشخيص تشخيص ڏئي ٿو.
Down Syndrome ۾ الٽيسائيڊ ڳولڻ
هڪ الٽراسائونڊ، هڪ پٽگن جي حيثيت سان پڻ ڄاڻو آهي، حمل دوران ٿيل هڪ امتحان آهي جيڪو جنين جي تصوير يا تصوير پيدا ڪرڻ لاء آواز لفٽ استعمال ڪندو آهي. ڪڏهن ڪڏهن، پر هميشه نه، ننڍڙي سيم سنڊوم سان ٻارن کي هڪ الٽراسائونڊ تي سمر نشان ظاهر ڪري ٿو جيڪو توهان جي ڊاڪٽر کي شڪ ڪري ٿو ته گرينز ڊنڊ سنڊوموم آهي.
انهن مان ڪجهه مختصر علامتون شامل آهن جن ۾ فرور جي ڊيگهه (ٽنگ جي هڏا) ۾ گهٽتائي، ڳچيء جي پويان جلد ۾ وڌائي (نچال مترجم سڏيو وڃي ٿو) يا نڪ جي هون جي غير موجودگي. اهي اهي آهن جيڪي "نرم مارڪرن" جي حوالي سان اڪثر آهن، ڇاڪاڻ ته انهن مان ڪو به الٽراسائونڊ جي نتيجن ۾ جينس پاڻ ۾ ڪنهن به پريشاني جو سبب بڻائيندو. بهرحال، اهي ڊاڪٽرن کي شڪايت ڪري سگهي ٿو ته جنين کي هيٺيون سنڊوم آهي. ٻيو وڌيڪ سنجيده نشان، جيڪي هڪ الٽراسائونڊ تي پڻ ڏسي سگهجن ٿيون، دل جي خرابين ۽ گھڻيون بلاڪ شامل آهن.
بهرحال، الٽيسائيڊ ڳولڻ اڪيلو تي ٻڌل ھيٺ سنڊرن جي تشخيص نٿو ڪري سگهجي. انهن نتيجن کي اها ڄاڻ آهي ته گرينز ڊاڪٽرن سيڪنڊر هجي. انهي جي بنياد تي وڌندڙ خطري جي بنياد تي، توهان جي ڊاڪٽرن کي مشوري جي تصديق لاء امينوسنسيس يا سي وي ايس کي غور ڪيو ويندو. اهو توهان تي آهي ته اهو جانچ ڪرڻ يا ڇا توهان جي جاچ ٿيڻ لاء ناهي.
اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته سڀ کان پهريان جنين سان سنڊوميم سان الٽراسائونڊ تي غير معمولي نموني ڏيکاري. گهڻو ڪري عام ماڻهن کي عام الٽراسائونڊ پاران باطل سان پڪڙيو ويو آهي ڇاڪاڻ ته اهي يقين رکيا آهن ته هو ٻار سان ڪا به پريشاني ناهي. بدقسمتي سان، اهو بلڪل سچي ناهي.
عام الٽراسائونڊ کي هوندائڻ وڏو آهي ۽ ڪجهه يقين رکي ٿو، پر اهو يقين نه آهي ته هر شي ڀرپور آهي.
ممي سروم اسڪريننگ تجربن ۾ ڪنڊول ٺهڻ ۾ آزمائش
رت جي آزمائش (مڪمل طور تي ماما) کي اڪثر "چوڪيد اسڪرين" سڏيو ويندو آهي جيڪو حمل جي 15 کان ۽ 20 هفتي جي وچ ۾ ٿي سگهي ٿو. چوپائي اسڪرين جي ماء جي رتبي ۾ چار مادہ نظر اچي ٿو:
- Alpha-fetoprotein (اي ايف پي)
- ناجائز ايسٽريڊ
- انساني چوريائيڪ گونڊوتروپن (HCG)
- انبلوئن اي
اي ايف جي زردي پيتي ۾ ۽ جنين جگر ۾ پيدا ٿيو آهي، ايسٽروال جنين ۽ پلاسٽا طرفان پيدا ڪئي ويندي آهي، هيڪ جي پلازما جي اندر پيدا ڪئي وئي آهي ۽ اي پائيسيا ۽ ڦورن جي پيداوار آهي. جڏهن جنين هڪ سنڊروپ هيٺ ڪيو آهي، ان مادي جي سطح کي ماء جي رت جي درجي ۾ معمول کان مختلف ٿي سگهي ٿو.
چوگرو اسڪرين جو نالو آهي جنهن جو نالو اهو آهي- صرف هڪ اسڪريننگ ٽيسٽ. اهو پڪ ڪرڻ لاء نه ٿو چئي سگھجي ته توهان جي ٻار کي ھيٺ سنڊروپ آهي، پر اهو توهان کي ٻڌائي ٿو ته توهان جو خطرو وڌيڪ آهي. جيڪڏهن توهان جي اسڪريننگ جي امتحان مثبت آهي، انهي جو مطلب اهو آهي ته ڊائون سنڊڊوم سان ٻار کي توهان جي عمر کان وڌيڪ آهي. پر انهي کان به هڪ مثبت اسڪريننگ امتحان سان، گهڻا عورتون بغير ڊائون سگنل کانسواء ٻار هجن. بالآخر، هڪ منفي چوٿون اسڪرين اسڪرين جو مطلب آهي ته ٺهيل ٺهيل گهٽ گھٽ آهي پر صفر نه آهي. اهو بغير ڊهي سنڊوم کان بغير ضمانت نٿو ڏئي.
هڪ عورت جي عمر سان گڏ چوٿون امتحان ملي سگهي ٿو تقريبا 75 سيڪڙو حملن کي تباهه ڪندي 21 سالن کان 35 سالن کان ننڍو ننڍن ٻارن ۽ 35 سالن کان ننڍي عمر ۾ 80 سيڪڙو کان وڌيڪ حملن جي ڪري.
1990 جي ڏهاڪي ۾، Downs Syndrome لاء پهريون ٽيمسٽ اسڪريننگ ٽيسٽ (۽ ٻيون ڪرومومومل غير معمولي) ترقي ڪيون ويون. هنن تجربن کي الٽراسائونڊ ۽ ٻن رت جا امتحان سان نچال مترجم کي ماپ ڪري ٿو: انساني جوروئنڪ گونڊوتروپن ۽ حمل حمل سان لاڳاپيل پلازما پروٽينين (PAPPA). هنن تجربن جا نتيجا هڪ عورت جي عمر سان ڪروموسومل غيرمممنياتن لاء حتمي خطوط جو اندازو لڳائڻ سان گڏ آهن، ٽثيرامي 21 شامل آهن.
ڪنڊ سيڪريٽري کي تشخيص ۾ امنيسيسيس
جيڪڏهن اسڪريننگ خون جي امتحان يا هڪ الٽراسائونڊ ۾ وڌندڙ خط ڏيکاريو ويو آهي، يا جيڪڏهن توهان 35 سال کان مٿي آهيو، ته توهان کي امنيسائيشن پيش ڪيو ويندو. هڪ امنيسيسنس هڪ امتحان آهي جيڪا عام طور تي حمل جي 15 کان 20 هفتي جي وچ ۾ ڪئي ويندي آهي. ان ۾ توهان جي پيٽ ذريعي داخل ٿيل پتلي انجڻ استعمال ٿئي ٿي (توهان جي پيٽ جي بٽڻ ذريعي نه)، جنين جي ڀرسان امونٽيٽ مان ڪجھ حاصل ڪرڻ لاء. هي اموٽيڪل سيال ۾ جنين جي چمڙي جي سيلن مان ڪجهه شامل آهي. اهي چمڙي جي خولي کي جنين ڪاروٽائپ جي پيدا ٿيڻ لاء جنين جي ڪرومومومس جي هڪ تصوير حاصل ڪري سگهجي ٿي. جيڪڏهن جنين هڪ اضافي نمبر 21 ڪروموموم حاصل ڪرڻ جي ڳولا ڪئي آهي، ته هيٺيون سنڊوموم جي تشخيص ڪرائي وئي آهي.
سيڊ سيڪنڊ کي صحيح ڪرڻ ۾ سي وي ايس
Chorionic vill sampling يا CVS هڪ طريقو آهي جيڪو حمل جي 11 کان 13 هفتي تائين ڪيو وڃي ٿو. هن پروسيس ۾، هڪ ٿلهي انجڻ يا ڪيٿرٽ ڪجهه سيلن کي حاصل ڪرڻ لاء پلاسيانا ۾ داخل ڪيو ويو آهي. پلاسيانا ساڳيو سيلز مان نڪتل آهي جن کي جنين کي ٺاهيو، تنهن ڪري پلاسيانا جي سيلن کي ڏسڻ سان، توهان جنين جي سيلز کي ڏسي رهيا آهيو. اهي سيلون وري ڪروموزوم تجزيي لاء ليب ڏانهن موڪليو ويا آهن. جيڪڏهن ڪيريٽائپائپ ظاهر ٿئي ٿو ته جنين ۾ هڪڙو نمبر 21 ڪروموموم 21 هوندو آهي، انهي ۾ جنين کي سنڊومينٽ هوندو.
امتيازات ۽ CVS حمل جي دوران اختيارن جا امتحان آهن- اهو توهان تي فيصلو ڪرڻ آهي ته توهان جنين جي ڪروموزومن جي باري ۾ ڄاڻڻ جا فائدي پروسيجر جو خطرو ڪڍي ڇڏين. ٻئي طريقيڪار جي بيماري جو ننڍڙو خطرو آهي. خطري جي گهٽتائي گهٽ آهي ته ايمينهسنسيس لاء 1 سيڪڙو ۽ CVS لاء اٽڪل 1 کان 2 سيڪڙو. ڪجهه عورتن کي CVS ترقيء جي امنيسيسشن کي ترجيح ڏيندا آهن ڇاڪاڻ ته انهن حملن ۾ اڳ ڄاڻ حاصل ڪرڻ چاهيندا آهن، ۽ ٻيا بدسلوکي جي گهٽ خطري جي سبب امينياتس کي ترجيح ڏيندا آهن. صرف توهان اهو فيصلو ڪري سگهو ٿا ته توهان جي لاء بهترين آهي.
> ذريعا:
> آمريڪي حمل حمل ايسوسيئيشن. (2016). کواڊ اسڪرين ٽيسٽ.
> نيشنل انسٽيٽيوٽ آف چائلڊ هيلٿ اينڊ ڊيم ڊويلپمينٽ (اين ايڇ ايڇ ڊي). ڪنڊ سيڪنڊ
> سمپسسن ايل ايل. ابتدائي تشخيص جي لاء منفي طريقيڪار: ڪنهن به مستقبل ڇڏي؟ بهترين طريقي وارو ڪلينڪ ڪلينس ٽيوب گينڪول . 2012 آڪٽوبر؛ 26 (5): 625-38.
> سمٿري ايم، ويٽسوڪ J. ھيٺ سنڊرن لاء غير انوائيو اسڪرين اسڪريننگ اوزار: هڪ جائزو. Int J Womens Health . 2013؛ 5: 125-31.
> زولوٽر ايج، ڪارلو ايم ايم. پرينلٿ جي سنڀال تي تازه ڪاري ڪريو. ايم Fam طبيب . 2014 فيبروري 1؛ 89 (3): 199-208.