ڪيليسي جي بيماري ۽ هيٺيون سنڊوم: هڪ گڏيل گڏيل

جن جي ھيٺان سنڊوم سان گڏ 16 سيڪڙو تقريبا جانيون آهن.

جيڪي ماڻهو هيٺ سنڊوم، هڪ عام جنياتي بيماريندڙ آهن، انهن جي ڀيٽ ۾ عام آبادي جي ڀيٽ ۾ مٿين قيمتن تي هلندڙ بيماري پيدا ڪن ٿا. حقيقت ۾، شلاني بيماري سان سنڊوم سان گڏ هر 100 ماڻهن تي 16 گهرا اثر انداز ٿي سگھي ٿو.

اهو ڇو آهي؟ بدقسمتي سان، ڊاڪٽرن ڪجهه به نه آهن. پر انهن ٻنهي حالتن جي وچ ۾ مضبوط رابطو اهو ڪجهه آهي ته مون سان گڏ ڪنڊومينٽ سان ماڻهن جي والدين ۽ نگارن وارن کي سمجهڻ جي ضرورت آهي، انهي ڪري اهي ضروري آهي ته اهي شيشي جي بيماري جي علامات جي ڳولها ۽ مناسب جانچ حاصل ڪن ، جيڪڏهن ضروري هجي.

ڊنڊو ڪنڊريشن ۽ صحت جا مسئلا هيٺ

ھيٺ سنڊروپ کي توهان جي جين سان هڪ مسئلي کان ڇڪي ٿو. هر ڪو جين جون 23 جوڙو (توهان هر ڀيري جي پنهنجي ماء کان اڌ ۽ پنهنجي پيء کان اڌ وٺندا آهن)، پر هيٺيون سنڊوم سان گڏ ماڻهن کي هڪ مخصوص جين ۾ اضافي جينياتي مواد آهي: 21 ويئر. ڪهڙن جينياتيسٽس کي "تراشيه 21،" سڏ سي سنڊومين لاء ٽيڪنالاجي نالو سڏيندو آهي.

انهي کان علاوه جينياتي مواد توهان جي ماء جي هڻڻ يا توهان جي پيء جي هاڻوڪي مان ۽ توهان جي ماء (۽ ممڪن طور پيء سان، اڃا تائين سڀني محققن کي اهو ڏسڻ نه وٺندو آهي) جي عمر سان وڌي ٿو. هر 700 ٻارڙن ۾ تقريبن هڪ گڏيل قومن ۾ پيدا ٿيندڙ هر سال -6000 ٻارڙن ۾ مجموعي طور تي ھيٺ سنڊوموم آهي.

ماڻهو سان گڏ ڪنڊول سان گڏ مختلف چہرے جون خاصيتون آهن ، بادام جي شڪل واريون اکيون، ننڍن ڪن ۽ وات، ۽ ننڍو سر، جيڪي پوئتي ۾ لوڻ وارا هوندا آهن.

اهي شايد گهٽ عضلتون سر پڻ ڪري سگهن ٿا، ۽ اهي عام طور تي صحت جي مسئلي کي نظر انداز ۽ دل جي خرابين کي نقصان جي ڪري وٺن ٿا. سڀني ننڍڙن ٻارن ۽ بالغن کي ھيٺ سنڊوم سان گڏ ڪجهه دانشورانه معذور آهي، جيتوڻيڪ هنن جي سطح تي انسان کان ماڻهون مختلف ٿي سگهن ٿا.

هاضمي سسٽم سان گڏ مسئلا پڻ سيٺر ۾ هيٺ آهن.

جيڪي ننڍڙي سنڊ سان گڏ پيدا ٿيندڙ ٻار مڪمل طور تي ترقي يافته انسائيس نه آهن (جيڪو پيدائش کان پوء سڄي سرجري طرفان صحيح ٿي سگهي ٿو). جن مان 5 سيڪڙو کان 15 سيڪڙو گهٽ ڪري سنڊوم سان گڏ هڪ حالت پڻ هزارنچپنگ بيم جي نالي سان سڃاتو ويندو آهي، جنهن جي نتيجي ۾ اهو ٿيندو آهي جڏهن وڏو گھڻي صحيح طريقي سان ڪم نه ڪندو آهي. اهو شايد وڏي سرين جي حصي کي ختم ڪرڻ لاء سرجري جي گهربل هجي جيڪو ڪم نه ڪري رهيو آهي.

ڪيليڪ جي بيماري: ٻي جينياتي حالت

ھيٺ سنڊڪوم وانگر، جينياتي بيماري هڪ جينياتي حالت آهي- عام طور تي ڳالهائيندي، توهان کي حالت کي ترقي ڪرڻ لاء گهٽ ۾ گهٽ هڪ "سيليڪ بيم جيني" جي ضرورت آهي. بهرحال، اهڙا ٻيا عنصر شامل هوندا آهن، جن مان ڪجهه محقق اڃا تائين سڃاڻپ نه آهن. هر ماڻهو ان کي سڏيو ويندو آهي جنهن کي "شلاني بيماري جين" سڏيو ويندو آهي.

ڪيليڪ بيماري پڻ آوميميونٽ جي حالت آهي ، جنهن جو مطلب آهي ته اهو توهان جي جسم جي هڪ حصي تي توهان جي مدافعتي نظام طرفان هڪ حملو شامل آهي. جڏهن توهان کي گلاب ڪيو آهي، انهن مان ٺهيل ٿڌڙن مان هڪ کيريل کاڌ خوراڪ، ٻلي، يا ريو جو توهان جي مدافعتي نظام جو سبب بڻائڻ ۽ توهان جي ننڍڙو انتين کي نقصان پهچائڻ. اهو حد تائين توهان جي خوراڪ کان اهم غذائيت جذب ڪرڻ جي صلاحيت آهي. ان جي سڀ کان وڏي سخت صورت ۾، شلاني بيماري سنجيده خوارگيشن، انميا، ۽ ليماوما لاء بلند خطري سبب ٿي سگهي ٿو.

ماڻهن سان گڏ ڪنڊ سنڊوم ۾ عام طور تي آٽيميونيون بيمارين لاء تمام گهڻو خطرو آهي، ۽ محقق مڃي ٿو ته 16 سيڪڙو ماڻهن جي هيٺيون سنڊوم سان گڏ پڻ بيماري آهي. عام طور تي عام آبادي ۾ تقريبا 1 سيڪڙو جي ڀيٽ ۾ خاص طور تي مٿاهين آهي. ماهرن کي ماء ۽ ٻه ڀيرا ٻنهي جي وچ ۾ رت جي رت جا تجربا سان مرض جي بيماري لاء ٻارن سان سينڊوميم سان ٻارن کي هڻڻ جو مطالبو ڪيو آهي.

اسڪرين جو اسڪرين جو اولاد جيڪو اينوسوپيپي جي نالي جي طريقيڪار کي ختم ڪرڻ جي ضرورت پوندي، تنهن ڪري ڊاڪٽرن کي سڌو سنئون نظر اچي ٿو ۽ ان جي آنائن جي استن جي نموني گڏ ڪري سگھي ٿو. اهو شايد وڏي معاملي وانگر آواز ڏئي سگهي ٿو، پر اهو هڪ سڌريل سيليڪ بيماري جي تشخيص حاصل ڪرڻ جو اهم ذريعو آهي .

ان کان علاوه، ڪيترائي والدين جن جن ٻارن کي اينوسپيپي جي رپورٽ ڪري ڇڏيو آهي ته انهن جو ٻار ان مسئلي سان ان مسئلي سان ناڪام ٿي ويو، ۽ اهو ان جي ڀيٽ ۾ ٻارن جي ڀيٽ ۾ وڌيڪ والدين کي وڌيڪ ڌڪايو ويو.

ڪيليڪ جي بيٺڪ کان ٻاهر هلڻ کان پوء

جيتوڻيڪ هڪ ڏاڪڻ جي حيثيت سان جانياتي بيماري لاء توهان جي ڊائون سگنڊوم ٻار اسڪرين جي منفي، توهان کي توهان جي حفاظت نه ڪرڻ گهرجي. جيتوڻيڪ پراڻن بالغن سيريل کي نئين تشخيص ڪيو ويو آهي ، ۽ ڪنهن به وقت حالت ۾ ترقي ڪرڻ ممڪن آهي. اهو صرف هڪ ننڍپڻ جي حالت ناهي.

جاني جي بيماري جا بهترين معروف علامات شامل آهن پاڻيء ۾ دستور، ٿڪ، وزن جي نقصان، ۽ انميا . جڏهن ته، ڪيترا ماڻهو اهي "ڪلينڪ" علامات نه آهن، ۽ ان جي بدران اهي علامتون آهن جن ۾ قبضي ، پيٽ جو درد ، ۽ ان کان سواء بال به نقصان شامل ٿي سگھي ٿو. ٻار جي بيماري جي بيماريء سان ٻار پنهنجي ساٿين کان وڌيڪ سست وڌندا هوندا ۽ شايد بالآخر بالغ طور ننڍا ٿي سگھي ٿو.

پريشانيون جهڙوڪ ڌڪ-خساري هائپريڪيشن خرابي جي بيماري ۽ ڊپريشن ماڻهن جي ميلاپ جي بيماري ۾ وڌيڪ عام ٿي سگهي ٿي، ۽ اهي سڀئي ماڻهو جن ۾ ھيٺ سنڊوموم پڻ آهن، انهن ۾ پڻ ٿي سگهي ٿي.

هڪ مطالعي، بوسٽن ٻارن جي اسپتال جي ڪلينڪ جي اڳواڻي ۾، ​​اهو معلوم ٿيو آهي ته هيٺ سنڊوم خاص ڪلينڪون هميشه عام طور تي بيماري جي بيماري جي نشاندهي نٿا ڪن، خاص طور تي جڏهن اهي علامتون حالتن سان لاڳاپيل آهن. انهي مطالعي کي قبضي جي حوالي ۽ رويي جي پريشاني جي نشاندهي ڪئي وئي آهي جيڪي بعد ۾ اڪثر ٻارڙن جي نگارن پاران ڄاڻيل علامتون آهن، جيڪي بعد ۾ سيلازي بيماري لاء نمايان هئا.

ممڪن آهي ته ڪو به بيماري علامات کان سواء ڪيليڪ بيماري کي ممڪن آهي، پر تحقيق ڪندڙن جا ٻه اضافا گروپ اهو ڏسي چڪا آهن ته جلي جي بيماري جي ماڻهن سان گڏ سنڊوموم جي ماڻهن کي واضح علامات نه هجڻ کان وڌيڪ ممڪن آهي، خاص طور تي سست ترقي. حقيقت ۾، هڪ مطالعو اهو مليو آهي ته هيٺ سنڊوم ٻارن جو ننڍن جي بيماري سان تشخيص هئا، ان جي اوچائي اونچائي ۽ وزن لاء 10 سيڪڙو کان گهٽ هجڻ ضروري آهي.

بهرحال، هڪ ٻيو مطالعو نڪتو آهي ته عام قسم جي علامات-انيميا، دستن ۽ تسلط پڻ سيريلac جي هيٺيان سنڊوميم ٻارن ۾ اڪثر ڪري ٿي. ان سان گڏ انهن جي بيماري جي بيماري سان جيڪي تريڊرو ڪم کي گهٽ هوندا آهن انهن لاء پڻ ممڪن آهي، جيڪي هيٺ سنڊڪوم سان سيريلين جي بيماريء جي غير موجودگيء ۾ ٿي سگهن ٿا. تنهن ڪري، محقق چيو ته، نگارن ۽ کلينيڪن کي حالت لاء محتاط ۽ اسڪرين جي ضرورت آهي.

اتي سٺا خبرون آهن: سويڊن مان هڪ اهم مطالعو اهو آهي ته هيٺئين سنڊوم ۽ شلاني جي بيماريء سان ماڻهن کي اڪيلو لاڙي سگڙي سان ماڻهن جي ڀيٽ ۾ موت جو وڌيڪ خطر ڪونهي.

ڪيليڪ جي علاج سان ڪنهن جي پرواهه

بدقسمتي سان، فيليز بيماري کي علاج ڪرڻ لاء في الحال دوا جي دوا نه آهي. اهو مستقبل ۾ تبديل ٿي سگهي ٿو، پر هاڻي، جئين بيماري جي بيماري لاء صرف علاج گلووتين آزاد غذا آهي ، جنهن کي ماڻهو سان گڏ ماڻهو زندگيء جي پيروي ڪرڻ گهرجن.

گلوڪين آزاد غذا ڪاغذ تي نسبتا آسان نظر اچن ٿا، پر اهو مشڪل سان ڏکيو ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته ڪيتريون ئي کاڌي پٿر جي اناج تي مشتمل آهي. جڏهن ڪنهن ماڻهو جي بيماري سان گڏ پچائڻ لاء، توهان کي احتياط سان ليبل پڙهڻ جي ضرورت آهي ۽ باورچی خانے ۾ گلوڪين پارسي-آلودگي جي خلاف رکڻ جي ضرورت آهي.

حقيقت ۾، ڪجهه خاندان گهر ۾ گليٽ آزاد کان کائڻ جي هڪ طريقيڪار ٺاهي رهيا آهن جن سان ڪيليڪ بيماري سان ميمبر جي صحت جي حفاظت لاء. ڳولڻ به مشڪل ٿي سگهي ٿي، جيتوڻيڪ اهو فاسٽ فوڊ ۽ تيز سروس رستوران تي گلوڪين آزاد مينيوس جي پيداوار سان آسان ٿي چڪي آهي.

هڪ لفظ کان

جڏهن توهان جو ٻار هيٺين سنڊوموم ۾ آهي، هڪ اهم تبديلي جي باري ۾، جهڙوڪ گلوٽين آزاد غذا کي زبردست ظاهر ٿي سگھي ٿي، خاص طور تي جيڪڏهن توهان جو ٻار پڻ ٻين صحت جي پيچيدگينن ۾ آهي، جيڪي ڊاهي سنڊوموم سان گڏ آهن. ٻار کي هڪ هيٺيون سنڊوم کي وڌائڻ يا بالغ لاء پرواهه مشڪل ٿي سگهي ٿي، ۽ خاص غذائي پابنديون شامل ڪرڻ ۾ مدد نه ڏيندو.

پر توهان جي سٺي خبر آهي: توهان جي ٻار ڪوڪيز، پيزا ۽ ٻين ننڍپڻ واري پسنديده اشتهارن کي محروم ڪرڻ جي ڪا ضرورت ناهي، ڇاڪاڻ ته اهي سڀ خوراڪ جون سٺين گلوون مفت نسبتا وڏي پيماني تي آهن. انهي کان پوء، هڪ دفعو توهان (اعتراف سان گڏ ٻاڦ) سکيا وارو وکر حاصل ڪيو آهي جيڪو غذا سان اچي ٿو، توهان ممڪن آهي ته اهو ٻيو طبيعت بڻجي ويندو، ۽ توهان پنهنجي ٻارڙن جي هضمي ۽ ٻين علامن کي بهتر ڪري سگهو ٿا.

> ذريعا:

> Ludvigsson JF et al. ڪيليڪ بيماري ۽ ڏنڊ سينٽرول Mortality: هڪ قومي رهواسين جو مطالعو. بي ايم سي ٻارن جي بيمارين جو. 2017 جنوري 31؛ 17 (1): 41.

> نيشنل ڊائونلوڊ سنڊوم سوسائٽي. حقيقتاتي شيٽ ۽ گيسٽروئنسٽينل ٽريڪ ۽ هيٺيون سيمڊوم.

> معياري ڪ ۽ ايم. هيٺيون ڪنڊول ڪيليڪ ڊسڪ جي ڊگهو خطر سان لاڳاپيل آهي: هڪ قومي ۽ ڪنٽرول ڪنٽرول مطالعو. جرنل آف پيڊر رياڪ. 2013 جولائي؛ 163 (1): 237-42.

> پايولو ايم ۽ اي. ڪيليڪ جي بيماري جي اسڪرين ۾ سيڊ ڊرامي جي پراڻي - پراڻي ۽ نئين ڊيممم. ورلڊ جرنل آف ڪلينئل ڪيس. 2017 جولاء 16؛ 5 (7): 264-269.

> شرع سي اي س. مريضن جي ھيٺ ڪنڊوموم ۾ ڪيليڪ جي بيماري کي ڳولڻ. آمريڪي جرنل آف ميڊيڪل جينيات، حصو اي. 2016 تي ڊسمبر، 170 (12): 3098-3105.