رابرٽسون ٽرانسڪشن ۽ ڊائون ڪنڊولوم

هن ترجمي جي اثرات تي منحصر آهي يا نه ته متوازن آهي

رابرٽٿين جي ترجمي جو هڪ ٻه قسم جي ڪروموسومل ترجمي واري آهي. ترجمي واريون ٿينديون آهن جڏهن هڪ ڪروموموم بند ٿيڻ واري هڪ ٽڪڙي ۽ ٻين ڪروموموم تي لٺيون. خط هليس جهڙوڪ Chromosomes ڀريل آهن. ڪرومومووم جو مٿو حصو ننڍو هٿن وانگر سڃاتو وڃي ٿو. ننڍن هٿن کي هيٺيون اڌ ۾، ڊگهو هٿن سان ڳنڍيل آهي.

رابرٽٿونڪو ترجمي جي ترجمي ۾، ننڍا هٿ ڀڄي ويا آهن ۽ وڏن هٿن کي سينٽرومري جي آخر تائين ڦيرو ڪري ٿو.

Robertsonian translocations شايد يا ته متوازن يا اڻ برابري ٿي سگهي ٿي. بيلابيل رابرٽسسن جي ترجمي ۾ ڪوبه علامات پيدا نه ڪندو آهي، ۽ زندگيء جي پيماني تي اثر انداز نه ڪندو آهي. هن قسم جي ترجمي سان ماڻهن کي سمجهيو ويندو آهي. رابرٽسن جي ڪارڪنن جو ترجمو تقريبا 45 ڪروموزومس آهي، عام طور تي 46 جي بدران 46. جيڪي غير مسرور فارم سان گڏ هوندا آهن انهن کي اهم صحت واري مسئلن سان گڏ ننڍو زندگي گذاريندو آهي. جيڪڏهن 21 ڪوموموموم هڪ ترجمي ٺاهڻ ۾ ملوث آهي، اهو هن هيٺ سنڊوموم سبب ڪري سگهي ٿو.

صرف مخصوص مخصوص ڪروموزيمس رابرٽٿون ترجمي واريون ڪرنوم ٺاهينديون آهن، ڪروموزوم 13، 14، 15، 21، ۽ 22.

سبب آهن

اڪثر ڪيسن ۾، رابرٽٿونين ترجميشن بي ترتيب انداز ۾ ٿينديون آهن. ترجمي واريون صورت ۾ آهن جڏهن سپرم ۽ هڙا (عام طور تي عام هگاس) ٺاهي رهيا آهن. ان جي ڪري توهان کي ڪجھ به نه ڪيو آهي ۽ توهان کي روڪڻ لاء ڪجھ به نه آهي.

هڪ هزار ماڻهو هڪ ڄڻا رابرٽسسن جي ترجمي سان ڄائو آهي.

ڇا ڇا ڪري رهيو آهيان مان هڪ ڪارر آهي؟

جيڪڏهن توهان هڪ گاڏي آهيو، توهان گهڻو ڪري ڪنهن به علامن کي نوٽيس نه ڪندي جيستائين توهان ڪوشش ڪئي ۽ حامل آهيو. مرد جيڪي متوازن رابرٽسسن جي ترجمي کي کڻندا آهن انهن جي گهٽ ۾ گهٽ اسپرمن جي لحاظ کان وڌيڪ آهن. ڪارڪردگي حمل جي نقصان جي وڌ ۾ وڌ خطرو پڻ آهي.

اهي ماڻهو آهن جيڪي ساڳيون ڪروموم جي ٻه ڊگهي هٿ آهن. 13:13، 14؛ 14، 15؛ ​​15، 21؛ 21 ۽ 22؛ 22 - اڻ کليل ڪروموزوم سان سپرم ۽ هگاس پيدا ڪنداسين، مڪمل طور تي ناممڪن آهي. حملن ۾ ٿيڻ

ٻين سڀني ڪارڪنن لاء، چار ممڪن حملن جا نتيجا آهن:

1. حمل ۽ ٻار ٻئي عام آهن. حمل اصطلاح تي رکيو ويندو آهي ۽ ٻار جي عام 46 ڪرومومومس سان پيدا ٿيندي آهي.
2. حمل عام معمولي آهي پر ٻار هڪ متوازن رابرٽسسن جي ترجمي جي حفاظت ڪندو آهي. انهي حالت ۾، ٻار (جهڙوڪ پنهنجن والدين وانگر) ترجمي جي نگراني ڪندو آهي ۽ ان سان ڪو به نوٽيساري صحت يا ترقياتي معذور ڪونهي.
3. اهو ٻار هڪ ڪروموزوم خرابي سان پيدا ٿئي ٿو. اڪثر صورتن ۾، ٻارڙن جي ترجمي سان سنڊوموم سان گڏ آهن.
4. حمل غلبي ۾ نتيجو يا مڪمل طور تي مڪمل طور تي فارم ناهي. جيڪڏهن سپرم يا هگاس متوازن ڪروموزوم نه هوندي آهي، ته حمل شايد صحيح طريقي سان، بيٺل، يا نتيجي جي هڪ جگر ۾ نه هجن.

جيڪڏهن توهان رابرٽٿونڪ جي ترجمي واري جڳهه کڻندا آهيو ۽ حمل رکڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهيو، جينياتي صلاحڪار سان ڳالهايو توهان جي خطرات بابت، خاص طور تي.

ناجائز رابرٽسسنڪ ترجمو ڪندڙ

A Robertsonian ترجمي جيڪڏهن اهو غير متوازن آهي ته صحت ۽ ترقياتي معذور پيدا ڪري سگهي ٿي.

غير معمولي ترجمو ڪرائڻ جو سڀ کان عام قسم جي ترجمي ڪرڻ آهي. ترجمي جي ڊائونسلڊ سنڊوموم ساڳيو علامتي ۽ باقاعده هيٺيون سنڊوم جي جسماني خاصيتون پيدا ڪري ٿي. ترجمي ۾ هيٺيون سنڊوموم جي قسم، ٻار کي ٻن جي بدران 21 کان ڪروموموم جو ڊگهو هٿ جو نقل آهي. هن قسم جي هيٺيون سنڊومين سان گهڻيون ٻارن ڪروموسوم عام عام والدين تائين پيدا ٿين ٿا. بهرحال، متوازن نگران شايد عام طور تي، هن قسم جي هيٺ سنڊروپ سان ٻارن وٽ پڻ هوندا.

ٻي بيبلڪ رابرٽسسن جي ترجمي واري ترجمي ۾ ترجمه شامل آهي، جو پتاو سنڊوموم؛ غيرقانوني ناانصافي، جيڪو نتيجو ڪروموموم ۾ پنهنجو پاڻ کي درست ڪرڻ جي ڪوشش ڪري ٿو؛ صحيح ڪرومومووم 14، جنهن کي ترقي جي دير ٿي سگهي ٿو؛ ۽ ڪروموموم 15 صحيح آهي، جيڪو علامات ڪري ٿو اهو ساڳيو ئي آهي ته Prader-Willi Syndrome يا فرمانمان سنڊوموم.

_ذريعو:

_{RareChromo. رابرٽنون ٽرانسڪوشن (2005).}

_{دوائن جو ڊاڪٽر رابرٽسسن ٽونڪشن جو بيان. (2012).}