ڪيليسي جي پيداوار بابت توهان جي خطري جو اندازو لڳايو
ڪيليڪ بيماري جاندار سان ڳنڍيل آهي، مطلب ته توهان جينس جيڪي توهان کي ٻڌائڻ چاهيندا آهن ته توهان صرف ان صورت ۾ ترقي ڪري سگهو ٿا. تنهن ڪري، ڊاڪٽر جاذب جي بيماري جنياتي جانچ کي استعمال ڪري رهيا آهن ته اهو معلوم ڪرڻ لاء ته ڪنهن حالت کي ترقي جي لاء پريشانگي آهي.
تقريبن هرڪو گلوٽين کائي ٿو، ڪڻڪ، ٻلي ۽ ريو اناج ۾ مليو هڪ پروٽين.
تنهن هوندي به، جيڪي صحيح جين وارا آهن، گليٽين جي ايجاد شايد آخر ۾ غير مرض بيماري جو سبب بڻائين، هڪ آوميميون شرط آهي، جيڪو توهان جي پنهنجي بيماري جي سبب بنائي ٿو، پنهنجي ننڍن اندرين جي لائين تي حملو ڪرڻ لاء.
هر ماڻهو جواني جي بيماري جين کي ڪير به نه پهچندو، آخرڪار جلي جي بيماري پيدا ٿي ويندي، جڏهن ته 40٪ जनसंख्यामध्ये एक، يا एक आवश्यक ٻنهي جرنل، صرف 1٪ जनसंख्या वास्तवमा दुर्गम रोग छ. تنهنڪري جينياتي احتساب جو مطلب اهو نه آهي ته توهان ڪيليڪ بيماري سان تشخيص ڪيو ويندو ۽ گونٽي کي ڇڏي ڏيڻ جي ضرورت آهي. حقيقت ۾، انهن جي بگڙيل ان جي خلاف هوري رهيا آهن.
بهرحال، شللي جي بيماري لاء جنياتي جانچ هڪ ٻئي پيچيده تشخيص واري جڳهه کي مهيا ڪري سگهي ٿي، خاص طور تي انهن حالتن ۾ جتي توهان جي تشخيص واضح نه آهي يا توهان مستقبل جي جاچ جي ضرورت کي طئي ڪرڻ جي ڪوشش ڪندا آهيو.
ڪيليڪ جي جيني جينياتي جاچنگ ٻن جين لاء ڏسندي آهي
مون سان گڏ کڻڻ - اهو پيچيدگي ٿي ٿي.
جين جيڪا جاني بيماري کي پيش ڪن ٿا اسان جي ڊي اين جي HLA-Class II پيچل تي واقع آهن، ۽ اهي ڊي ڊي جينس جي نالي سان مشهور آهن.
هر ڪو پنهنجي والدين ۽ هڪ پيء جي هڪ کان هڪ ڊي جي هڪ جاني جو هڪ نقل آهي. DQ جينس جا ڪيترائي قسم آهن، پر اهڙا ٻه اهڙا آهن جيڪي هيڪل بيماري ڪيسن جي اڪثريت ۾ شامل آهن: هالا-ڊي جي 2 ۽ HLA-DQ8 .
انهن مان، ه ايل اي-ڊي آر 2 عام آبادي کان تمام گهڻو عام آهي، خاص طور تي يورپي ورثو جي ماڻهن مان 30 سيڪڙو يا گهڻا ماڻهو جن جي ابن ڏاڏن دنيا جي حصول کان هلايا ويندا هئا.
HLA-DQ8 وڌيڪ نااهين سمجهي ٿو، مجموعي طور تي 10 سيڪڙو نظر اچن ٿا، جيتوڻيڪ اهو مرڪزي ۽ ڏکڻ آمريڪا جي ماڻهن ۾ عام آهي.
اڀياس ڏيکاريا آهن ته سيلاب جي بيماري سان بايوپسسي جي تشخيص ٿيل ماڻهن جو 96٪ ڊي ق ڊي، DQ8 يا ٻئي جي ڪجهه ميلاپ کڻندي آهي. توھان پنھنجي ماء ۽ ھڪ پيء مان ھڪڙي ڊي آر جين حاصل ڪندا آھيو، توھان جي لاء توھان جي لاء DQ2 جي ٻن نقل، DQ8 جي ٻن نقل، DQ2 جي ھڪڙي ڪاپي ۽ ڊي سي 8 جي ھڪڙي آھي، يا ھڪڙي ڊي جي ڊي يا 2 DQ8 جو نقل هڪ ٻيو ڊي آر جين.
ڪنهن به واقعي ۾، جيڪڏهن توهان ڊي ڊي 2 يا DQ8 جي هڪ ڪاپي رکون ٿا، توهان کي جاني بيماري جو وڌيڪ خطرو سمجهيو ويندو آهي. اتي ڪجهه شاهدي آهي ته جين مان هڪ ٻه نقل ڪڍو (يا ڊي ڊي 2 يا DQ8) شايد توهان جي خطري کان وڌيڪ وڌائين.
گهٽ ۾ گهٽ هڪ مطالعو اهو ڏيکاري ٿو ته هڪ ٻيو مخصوص جين، ايڇ ايل-ڊي ڊ 7 ، پڻ ماڻهن کي بيماري واري بيماري ڪرڻ جو فيصلو ڪري ٿو. حقيقت ۾، انهي مطالعي ۾، باڪساپي ثابت ثابت ڪيل بيماري جي 2 سيڪڙو ماڻهن کي HLA-DQ7 ڪيا ويا، پر DQ2 يا DQ8 نه. تنهن هوندي به ڪجهه تڪرار آهي ته DQ7 اصل ۾ توهان کي بيماري کي روڪڻ لاء پيش ڪيو ويو آهي، آمريڪا ۾ جينياتي ٽيسٽ هن وقت "Deli7" کي "شلاني بيماري جين" طور سڃاتو وڃي ٿو.
ان کان سواء، نئين تحقيق جي نشاندهي ڪئي وئي آهي ته توهان غير-ويليڪ گلين سنائيسائٽي کي ترقي ڪرڻ لاء HLA-DQ2 يا HLA-DQ8 کڻڻ جي ضرورت ناهي.
شايد شايد HLA-DQ جينز گلوبلن جي حساسيت ۾ شامل ٿي سگهي ٿي. وڌيڪ پڙهو ڇا توهان گلوبلن جي سنسڪرت کي ترقي ڪرڻ لاء مخصوص جينن جي ضرورت آهي؟
ڪيليلي جيني ٽيسٽ آسان اسڪرين تي مشتمل آهي
جاني جي بيماري جين لاء جاچ ڪرڻ تمام ناپسندي ناهي. توهان يا توهان جي رت جي نموني سان گڏ هڪ ليبارٽري فراهم ڪنداسين، توهان جي گيري اندر مان سيل جي چندن کي گڏ ڪرڻ لاء سواب استعمال ڪريو يا توهان جي لوي کي گڏ ڪرڻ لاء سائري يا هڪ شيشي استعمال ڪريو. توهان جي رت، گيري سيل يا ليوا وري ليبارٽري پاران تجزيو ڪيو ويندو آهي. انهن مان ڪنهن طريقن سان برابر طور تي صحيح نتيجا پيدا ڪري ٿو.
گهڻن ماڻهن جي جينياتي جانچ سان پنهنجي طبيب طرفان حڪم ڪيل ٻيون تجربن سان گڏ ڪارڪردگي حاصل ڪئي آهي.
جڏهن ته، ڪنهن به معالج ۾ شامل ٿيڻ کان سواء امتحان حاصل ڪرڻ لاء ممڪن آهي (جيتوڻيڪ مہنگا).
اتي ٻه هنڌ آهن جيڪي توهان جي جاچ لاء ڊاڪٽرن جي بغير ڪنهن جاچ ڪرائي سگهن ٿا: انولاب، ڊيلاس ۾ هڪ خاص ليبارٽري ( Enterolab پڻ گلوٽين حساسيت جي چڪاس انجام ڏئي ٿو )، ۽ جينياتي ٽيسٽ سروس 23andMe.com.
تقريبا 150 کان وٺي (وقت تي توهان جي حڪم تي ادا ڪيل)، Enterolab توهان جي جين جو تجزيو ڪندي ۽ توهان کي هلا-ايڇ ڊي جي جين بابت ٻڌائي ٿو، جنهن ۾ توهان ٻه مکيه سيليڪ بيمارين جينز مان آهن. امتحان پنهنجي تجويز جي اندر اندر سواب سان گڏ گڏ ڪئي وئي آهي، تنهنڪري اتي خون جو ڪارڻ شامل ناهي. هڪ دفعو توهان پنهنجي گيري تي ۽ توهان جي نموني کي ٻيڙيء تي سوار ڪيو ٿا، نتيجا توهان جي ٽن هفتن اندر اي ميل ڪيا وڃن ٿا.
23andMe.com سان، گڏوگڏ، توهان هڪ شيشي ۾ چتائي ڇڏيندا آهيو ۽ شياني بند کي آزمائي ڇڏيندا. اها ڪمپني پنهنجي "صحت ۽ اينٽيسيري" اختيار جي ذريعي جيني جاچ فراهم ڪري ٿي، جيڪا تقريبن 200 کان وڌيڪ آهي. توهان جي رپورٽ پڻ توهان جي نيڪال، ۽ جنياتي مائٽن تي ڊيٽا جي تفصيلي ڄاڻ فراهم ڪندي.
جينياتي معائنن جي تشخيص نه آهي
ڇاڪاڻ ته هر ڪنهن ماڻهو جو هلڪي جين واء کي نه پهچندو آهي، سيليز بيماري جي تشخيص (اڪثر ماڻهو جين سان واقعي حالت نه ٺاهيائين)، هڪ सकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण एक निदानको बराबर छैन. (ڏسو: مون پنھنجي سليلي جين ٽيسٽ ۾ مثبت آزمائشي، ڇا مان گليٽ آزاد ھئڻ گھرجي؟ )
توهان جي سڀني مثبت وراثت جي بيماري جينياتي امتحان رکي ٿي ته توهان ڪهڙي مرضن ۾ ڪيليڪ بيماري لاء "خطرناڪ" گروپ سمجهن ٿا. تنهن ڪري، جيني ٽيسٽ جيني ٽيسٽ اڪثر ڪري انهن صورتن ۾ جاني بيماري جي حڪمراني ڪرڻ لاء مفيد آهن. ڪجهه حالتن ۾، هڪ ماڻهو شايد امتحان جا نتيجا حاصل ڪري سگھن ٿيون جيڪي صاف کٽي نه آهن، ۽ جين ٽيسٽ کي مناسب معالج کي مناسب ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھن ٿا.
جيني ٽيسٽ پڻ خاندانين جي تشخيص جي نگراني جي ميمبرن ۾ مرض جي بيماري کي قابو ڪرڻ لاء مددگار ثابت هوندا آهن. مائٽن لاء ڪيليڪ بيماري جاچ پڙتال ڪئي وئي آهي ته هڪ ماڻهو توهان جي گهريلو ۾ تشخيص ڪئي ويندي آهي، پر جيڪڏهن توهان ڄاڻو ٿا ته توهان کي ويلياس بيماري جين تي رکڻ گهرجي، توهان کي وڌيڪ ويجهي ٿيڻ گهرجي.
آخرڪار، اهو جيني ٽيسٽ کي استعمال ڪرڻ لاء ممڪن آهي ته ڪيليڪ بيماري ڪنهن شخص ۾ هڪ امڪان آهي، جيڪو اڳ ۾ ئي ٺهڪندڙ آزاد غذا کي استعمال ڪري ٿو.
توهان کي روايتي سيليڪ بيماري جاچ صحيح ڪرڻ لاء گلوبلن جي ضرورت هجڻ گهرجي. بهرحال، ڪجهه ماڻهن اهو محسوس ڪري ٿو ته گليٽ آزاد آزاد اهو محسوس ڪري ٿو ته، उनलाई राम्रो महसुस गराउँछ، र celiac بيماري جي جاچڻ سے پہلے ، ان کے درخت سے گ्लुटन प्रोटीन हटाउनुहोस्. جيڪڏهن اهي بعد ۾ فيصلو ڪن ٿا ته اهي هڪ تشخيص چاهين ٿا، اهي ٻه اختيار آهن: گلي چيلنج جي ڪوشش ڪرڻ ، يا جينياتي ٽيسٽ ۾ وڃڻ.
توهان کي شيليڪ بيماري لاء گليٽ کائڻ جي ضرورت نه آهي، امتحان صرف اها وضاحت ڪري ٿو ته توهان کي جاني بيماري پيدا ڪرڻ جي صلاحيت آهي ، نه، اگر آپ اصل ۾ آهي. تنهن ڪري، جيناتيڪ جانچ جي باري ۾ مطمئن جواب نه ڏئي سگهيو آهي ته توهان اصل ۾ ڪيرياب بيماري آهي، ڪيترائي ماڻهو ان کي گلين چيلنج کي ترجيح ڏيندا آهن، ڇو ته ان کي ان جي حالت بابت وڌيڪ معلومات حاصل ڪرڻ لاء گ्लنن تي واپس وڃڻ جي ضرورت نه آهي.
هتي گهڻو ڪجهه نه آهي جئين مرض جي بيماري بابت، ۽ اهو واضح ناهي ته ڪيليڪ بيماريء سان ڪجهه ماڻهو ان کي ترقي ڪري رهيا آهن جڏهن ته ٻيا به نه. بهرحال، شلاني بيماري جنياتي جانچ جي خاندان جي ميمبرن ۾ حالتن جي خطري جو اندازو لڳائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي، ۽ انهن معاملن ۾ مڪمل طور تي صاف ڪٽي نه آهي.
ذريعن:
ڪولمبيا يونيورسٽيء ۾ ڪيليڪ جي بيماري سينٽر. سريولوڪ ۽ جينياتي معائنو. 5 جنوري، 2012 تائين رسائي.
صحت جا نيشنل انسٽيٽيوٽ. ڪيليڪ جي بيماري تي اين ايڇ ڪائونسل جي مردم شماري ڪانفرنس. 5 جنوري، 2012 تائين رسائي.
Sacchetti L. et al. ننڍپڻ ۾ ڪيليڪ ۽ ٻين گيسٽروئنسٽينٽ ڊزائينز جي وچ ۾ تبعيض ريپ انساني انساني غلطي انٽيگين ٽائپنگ. ڪلينڪ ڪيميائي. آگسٽ 1998، وول. 44، نمبر 8، ص. 1755-1757.
शिकागो ڪيليڪل جي بيمارڪ يونيورسٽي يونيورسٽي جينياتي جاچ پڙتال . جنازو 5، 2012 ..