ڪواريٽائپ ٽيسٽ ۾ شامل ڪيل مقصد ۽ قدم
جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر توهان کي يا توهان جو ٻار، يا هڪ تعويذ ٿيڻ کان پوء ڪاريائپائپ جي امتحان جي سفارش ڪئي آهي، ڇا اهو امتحان ڇا آهي؟ ڪهڙو حال احوال ڪيريٽائپ جي تشخيص ڪري سگهي ٿي، ٽيسٽ ڪرڻ ۾ شامل قدم جيڪي آهن، ۽ انهن جون حدون ڇا آهن؟
ڪوريٽائپ ٽيسڪ ڇا آهي؟
هڪ ڪيريٽائپ هڪ سيل ۾ ڪروموزومس جي تصوير آهي. ڪيريٽائپس رت جي خانداني سيلن، جنن جي چمڙي جي سيلز (امونٽيٽ سيال يا پلاسيانا تان)، يا هڏن ميرو سيلز تان ورتو وڃي ٿو.
ڪيريٽائپ ٽيسٽ سان ڪهڙو شرط بيان ڪيا ويندا آهن؟
ڪيريٽائپس کي اسڪرين لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو ۽ ڪرومومومل غيرمممنياتن جي تصديق ڪن ٿا جهڙوڪ Down جي سنڊوم، ۽ اهڙا ڪيترائي مختلف قسم جا غير معمولي آهن جيڪي ڳولي سگهجن ٿيون.
انهن مان هڪ آهي، جنهن ۾ هڪ ڪروموزوموم جا ٻه نقشا آهن. ان جي ابتڙ، مينوسوميون جڏهن ئي هڪ هڪ نقل (ٻن جي بدران) موجود آهي. ٽيسوميون ۽ مينوسومين جي اضافي ۾ موجود هڪ ڪروموموم جي حصي ۾ ڪروموسوم ڊوليون موجود آهن، ۽ هڪ ڪروموموم جي هڪ حصي ۾ ڪروموزوم مترجمن جو هڪ ٻيو ڪروموموم سان جڙيل آهي (۽ متوازن مترجمن جي برابر آهي).
trisomies جا مثال شامل آهن:
- ھيٺ سنڊوم (trisomy 21)
- ادوڊرو سنڊوموم ( ٽرانساميه 18 )
- Patau Syndrome (trisomy 13)
- ڪيڪ لائنر جي سنڊوموم (XXY ۽ ٻيا مختلف تبديليون) - لائن لائنر جي سنڊم 500 ۾ نوان زيورن واري مردن ۾ ٿئي ٿي ۽ واقعن ۾ اضافو ٿي رهيو آهي.
- ٽپل ايڪس سنڊوم (XXX)
هڪ صوفيات جو هڪ مثال شامل آهي:
- ٽرسر سنڊوم (X0) يا مووموسوميشن X-ٽڪرر جون 15 سيڪڙو ٽرسر سنڊومم جي سبب آهن، پر اهو ٽوشميشن صرف 2000 ۾ تقريبا 1 ڄڻن ۾ موجود آهي.
ڪروموزوم ڊيلٽي جا مثال شامل آهن:
- ڪيڏي-چيٽ سنڊوموم (غائب کروموموم 5)
- وليمس سنڊوم (گم ٿيل ڪروموموم 7)
ترجمو: اھڙن ترجمي جا ڪيترائي ترجما شامل آھن. Robertsonian translocations عام طور تي عام طور تي موجود آهن، تقريبن 1 1000 ماڻهن ۾.
مسالا جو هڪ شرط آهي، جنهن ۾ جسم جي ڪجهه خاني هڪ ڪروموسومل غير معمولي حيثيت آهي، جڏهن ٻيا ٻيا نه آهن. مثال طور، ميوزڪ هيٺ ٺهڪندڙ يا موزيم تناسب 9. مڪمل تثليث 9 زندگيء سان مطابقت نه آهي، پر موزون تناسب 9 جي نتيجي ۾ هڪ ڄمڻ جو نتيجو آهي.
(هڪ مثال هڪ هزار لفظن جي قيمت آهي. ترجمي جي وچ ۾ ٽرانسومي، ۽ ٺهيل سينگومن جي وچ ۾ فرق بابت ڄاڻو.)
ڪوريٽائپائپ ٿيل آهي؟
ڪيترا حالتون موجود آھن جن ۾ ڪيريٽائپ ان جي طبيب جي طرفان سفارش ڪري سگھي ٿي. انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:
- ٻارن يا ٻارن جو طبي حالت آهن جيڪي ڪروموسومل غيرمممنييت جو مشورو ڏنا آهن جيڪي اڃا تائين تشخيص نه ڪيا ويا آهن.
- بالغ جيڪي ماڻهو آهن جن کي علامات ۽ ڪرومفيلل غيرمممنييت جو مشاهدو ڪيو ويندو آهي (مثال طور، بلوغت يا زوال جي حوالي سان ماڻهن کي ڪائينفليٽر جي بيماري کان به اڻڄاتل نه ٿي سگھي.) ڪجهه موزون ٽاسسي بيماريون به اڻ ڄاڻڻ کان ٻاهر ٿي سگهن ٿيون.
- تڪليف - هڪ جينياتي ڪيريٽائپ جو بيفلالي لاء ٿي سگھي ٿو. جيئن مٿي بيان ڪيو ويو آهي، ته ڪجهه ڪروموملل غيرممموميتن کان وٺي بالغ ٿيڻ تائين اجايو ويندو. ھڪڙي عورت ٽرندڙ سنڊرن سان گڏ ھڪڙو ماڻھو يا ھڪڙي شخص سان ڪيڪفيلٽر جي مختلف قسمن مان ھڪڙي صورتحال کان واقف ٿي سگھي ٿي جيستائين اھي ڌاڙيلن سان ڪاپ ڪرڻ وارا آھن.
- اڳوڻي ٽيسٽ - ڪجهه حالتن ۾، جهڙوڪ سنڊوموم جي ترجمي ڪرڻ واري شرط، جيڪڏهن حالت ننڍن ٿي سگهي ٿي ۽ والدين کي ڊائون سنڊوموم سان پيدا ٿئي ٿي. (اهو نوٽ ڪرڻ ضروري آهي ته سنڊ ڊمڪشن جو اڪثر وقت موروثي خرابي نه آهي بلڪه هڪ موقعو ميوٽيشن آهي.)
- ڏاڀيٽ - هڪ ڪائيروپائپ جو هڪ ئي ڏاڏا هيٺيان جانچ جي حصي جي طور تي اڪثر ڪري چڪو آهي.
- سمورو غصب - هڪڙو معيشت جي بيماري جو ڪروٽائپ قسم جي انهن تباهي واري بار بار نقصان جي سببن جي ڪري ٻڌائي ٿو. اهو سوچي ٿو ته ڪروموسامل غير معمولي، مثلا Trisomy 16 کم از کم 50٪ مافیا کی بیماریوں کا سبب ہیں.
- ليوميميا - ليميميميا جي تشخيص جي مدد لاء ڪاريٽائپ ٽيسٽ پڻ ٿي سگهي ٿي، مثال طور، ڪجهه ماڻهو جيڪي ميڊيڪل ماوليز ليويميميا يا اييوٽ لميفسائيٽ ليوکيميا سان مليا فلاڊليفيا ڪروموسوم کي ڳولي رهيا آهن.
هڪ ڪاروٽوائپ ٽيسٽ ۾ شامل قدم
هڪ ڪيريٽائپ ٽيسٽ شايد سادي خون جي آزمائش وانگر آواز ڏئي سگهي ٿي، جنهن ۾ ڪيترا ئي ماڻهو حيران ٿي ٿو ته نتيجن کي ڇو ايتري ڊگهي وٺندي آهي. اهو آزمائش کان پوء مجموعي طور تي مڪمل پيچيده آهي. اچو ته انهن قدمن کي هڪ نظر وٺو، تنهنڪري توهان کي سمجهڻ جي وقت انتظار ڪري رهيا آهيو تنهن وقت سمجهي سگهو ٿا.
1. نموني جو مجموعو
ڪاريٽائپائپ کي انجام ڏيڻ ۾ پهريون قدم نموني گڏ ڪرڻ آهي. نون زيورن ۾، رت جو نمونو ڳاڙهو رت جي خانداني، اڇا رت جي سوراخ، سيرم، ۽ ٻيا سيال گڏ ڪيو ويندو آهي. اڇو رت جي سيلن تي هڪ ڪروٽائپائپ جاري ڪيا ويندا آهن جيڪي فعال طور تي تقسيم ڪندڙ آهن (هڪ رياست جو مينوزس جي نالي سان مشهور آهي). حملن جي دوران، نموني هڪ امنيسيسسن يا هڪ ڪرنيسي کليو نموني تجربو ٽيسٽ (CVS) جي دوران گڏ ڪيل پلاسيانا جي هڪ پيٽ ۾ گڏ ڪيل امنيٽڪ سيال ٿي سگهي ٿي. اموٽيڪٽ سيال جنن جي چمڙي جي سيلن تي مشتمل هونديون آهن جيڪي ڪاريٽائپ ٺاهي رهيا آهن.
2. آمدني جي ليبارٽري تائين
Karyotypes ایک مخصوص لیبارٹری میں پیش کیا جاتا ہے ایک cytogenetics لیب - ایک لیب جو chromosomes مطالعہ. سڀني اسپتالن ۾ سيٽيجنيٽيڪس ليبز نه آهن. جيڪڏهن توهان جي اسپتال يا طبي سهولت کي پنهنجي سگيوجنيٽيڪس ليبارٽري ڪونهي، امتحان نموني کي ليبارٽ موڪليو ويندو، جيڪو ڪاريروپائپ تجزيو ۾ ماهر ڪري ٿو. امتحان نموني خاص طور تي تربیت يافته سيٽيجنيٽيڪن ٽيڪنالاجيسٽس، پي ايڇ ڊي جي تجزيه ڪئي وئي آهي. سيٽيگنيٽائسٽس يا طبي جينياتيات رکندڙ.
3. سيل کي الڳ ڪرڻ
ڪروموزوم تجزيو ڪرڻ لاء، نموني تي مشتمل هوندا آهن جنهن ۾ فعال طور تي ورهايل آهن. رت ۾، اڇا رت جي خالن کي فعال طور تي ورهائي ٿو. گهڻيون جاندار به فعال طور تي تقسيم ڪن ٿا. نموني هڪ ڀيرو سيٽيجنيڪيڪن ليب تائين پهچي ٿو، غير جدا جدا خانداني جدا ڪيميائي سيلز مان خاص ڪيميائي استعمال ڪندي جدا آهن.
4. وڌندڙ سيلون
ان لاء ڪافي خانداني تجزيو ڪرڻ لاء، ڊويزن جي سيلز خاص ميڊيا ۾ يا سيل ڪلچر ۾ وڌي ويا آھن. ھن ميڊيا کي ڪيميائي ۽ ھارمونون شامل آھن جيڪي خلیات کو تقسیم ڪرڻ اور ضرب بناتے ہیں. ڪثرت جو اهو عمل رت جي خانداني سيلز لاء، ۽ هڪ هفتي تائين گرين سيلز لاء وٺي سگھي ٿو.
5. سيل کي هم وقت سازي ڪرڻ
Chromosomes هڪ ڊگهو سلسلو انساني ڊي اين جي آهي. خوردبيني ۾ ڪروموزوم ڏسڻ لاء، ڪروموسومس ان جي سڀ کان نمائش فارم ۾ سيل ڊويزن (mitosis) جي طور تي معقول طور تي سڃاتو وڃي ٿو. سيل ڊويزن جي هن مخصوص مرحلن کي سڀني خاني کي حاصل ڪرڻ لاء، خيلات کي ڪيميائي سان علاج ڪيو ويو آهي، جنهن جي جاء تي سيل ڊويزن کي دٻايو وڃي ٿو جتي ڪرومومومس تمام گهڻي ڍڪي آهي.
6. Chromosomes کي پنهنجي سيلاب تان ڇڏڻ
خوردبيني جي تحت هنن کمپیکٹ ڪروموزوم ڏسڻ لاء، ڪروموزومس اڇو رت جي خريج مان نڪرڻ گهرجي. اهو اڇو رت جي خانداني کي خاص حل سان علاج ڪرڻ جي ڪري ٿو، جيڪو انهن کي فٽ ڪرڻ جو سبب بنائي ٿو. اهو ٿي چڪو آهي جڏهن خيلات مائڪروسکوپي سلائڊ تي آهن. سفيد رت جي سيلن مان لفافي واري ٻوڙي کي ڦڙي وڃڻ کان روڪي ڇڏي ٿي، ۽ ڪروموسومس سلائڊ تي پوندي آهي.
7. Chromosomes کي روڪيو
Chromosomes قدرتي طور تي بي رنگ هوندا آهن. هڪ ڪروموسوم کان ٻئي کي ٻڌائي ڏيڻ لاء، جيومزا ڊائي سڏيو ويندو آهي جيڪو هڪ خاص خانو سلائڊ تي لاڳو ٿئي ٿو. ڪروموزومس جي گيسا دائي وارن علائقن ۾ آهن جيڪي هزارن جي آسنين (A) ۽ ٺيمين (T) ۾ اميرن آهن. جڏهن داڻو ٿيو، ڪروموسومس جھڙي وانگر ۽ روشن بارن سان گڏ نظر اچن ٿا. هر ڪرومومو کي روشني ۽ گندي بٽ جو هڪ مخصوص نمونو آهي جيڪو سيتوگنيسيسٽسٽ کي ٻئي کان هڪ ڪروموموم کي چالو ڪري ٿو. هر ڪارو يا هلڪو بينڊ سلائي مختلف جينس تي مشتمل آهي.
8. تجزيو
هڪ ڀيرو ڪروموسيم لڳايو وڃي ٿو، تجزيو لاء سلائڊ ميزروسڪوپ هيٺ رکيل آهي. هڪ تصوير وري ڪروموزوم کان وٺي وڃي ٿي. تجزيو جي آخر تائين، ڪروموزوم جو مجموعي نمبر طئي ڪيو ويندو ۽ ڪروموزومس سائيز جي ترتيب سان ٺهرايو ويندو.
9. Chromosomes ڳڻڻ
تجزيو جو پهريون قدم ڪروموسوم شمار ڪري رهيو آهي. گهڻا ماڻھو 46 ڪروموزومس آھن. ماڻهو سان گڏ ڪنڊول سان گڏ 47 ڪروموزومس آهن. اهو پڻ ممڪن آهي ته ماڻهن کي ڪروموزوم، هڪ کان وڌيڪ اضافي ڪروموميم، يا هڪ ڪروموموم جو هڪ حصو جيڪو يا ته غائب يا نقل ٿيل آهي. ڪروموزومن جو تعداد ڳولڻ سان، اهو مختلف حالتن جي تشخيص ڪرڻ سميت ممڪن آهي.
10. Chromosomes ترتيب ڏيڻ
ڪروموزومس کی تعداد کا تعین کرنے کے بعد، cytogeneticist کروموسوم ترتیبات شروع کرے گا. ڪروموزومس کي ترتيب ڏيڻ لاء، هڪ سيتوائيٽيڪيسسٽ ڪرومومون لمبائي جي ڀيٽ ۾، سينٽرس جي جڳهه (جنهن علائقن ۾ ٻن ڪرومٽائٽ شامل ٿينديون آهن)، ۽ گ-بڊ جي مقام ۽ سائيز. ڪروموسومس جوڙو تمام وڏو تعداد کان نمبر (نمبر 1) کان ننڍو ڪرڻ لاء (نمبر 22). هتي ڪروموسوم جو 22 جوڙو، آٽوزوم سڏيو ويندو آهي، جيڪو بلڪل مچايو ويو آهي. هن ۾ جنسي ڪروموزوم پڻ آهن، زالن ٻه X ڪروموزومس آهن جڏهن ته مرد ۽ اي يو اي آهي.
11. ساخت ۾ ڏسو
ڪروموزومس ۽ جنسي ڪروموزوم جي مجموعي طور تي ڏسڻ ۾، سيتوگنيسيسٽسٽ مخصوص ڪروموزيم جي جوڙجڪ تي نظر اينديون انهي کي يقيني بڻائڻ لاء ته ڪو به غائب يا اضافي مواد سان گڏ گڏوگڏ ترجمي واريون جوڙجڪ جهڙوڪ ساختماني غيرمممنيات. هڪ ترجمو ڪيو ويندو آهي جڏهن هڪ هڪ ڪروموموم جو حصو ٻي ڪرومومووم سان ڳنڍيل آهي. ڪجهه حالتن ۾، ڪرومومومس جي ٻن پائيڊس ان ۾ تبديل ٿيل آهن (متوازن تاليف) ۽ ٻي ڀيٽ ۾ هڪ ٻي ڪروموزوم اڪيلو مان هڪ اضافي ٽڪرا شامل آهي يا نه.
12. حتمي نتيجو
آخر ۾، آخري ڪاروٽائپائپ ڪرومومومس جو مجموعو تعداد، جنسي، ۽ ڪنهن به ساختماني غيرمممنياتن جي انفرادي ڪروموزومس سان ظاهر ڪري ٿو. ڪروموسوم جو هڪ ڊجيٽل تصوير ٺاهيل ڪيل ڪروموسومس جي تعداد سان ترتيب ڏنل آهي.
ڪيريٽائپ ٽائپنگ جي حد
اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته ڪيريٽائپ ٽيسٽ ڪروموزومس تي گهڻو معلومات ڏئي سگھن ٿا، جڏهن ته هي امتحان توهان کي نٿي ڪري سگهيو آهي ته مخصوص جين ميوٽيشنز، جهڙوڪ سيسٽڪ فائيسروسيس سبب. توهان جي جينياتي صلاحڪار توهان کي ڪهڙي ڪروٽائپ ٽيسڪ توهان کي ٻڌائي ۽ جيڪي اهي ڪري سگهن ٿا انهن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. وڌيڪ مطالعو بيماري يا بيماري ۾ جيني ميوٽيشنز جي ممڪن ڪردار جو جائزو وٺڻ جي ضرورت آهي.
اهو پڻ ذهن ۾ رکڻ ضروري آهي ته ڪڏهن ڪڏهن ڪيريٽائپ ٽيسٽ ڪجهه ڪروموسامل غيرمممنياتن کي ڳولڻ جي قابل نه هوندا آهن، جهڙوڪ جڏهن ته پلازمين موزيميت موجود آهي.
مستقبل
موجوده وقت ۾، اڳوڻي سيٽنگ ۾ ڪيريٽائپ ٽيسٽ ڪافي ناپسندي آهي، جيڪا ايمينهسنسيس يا چورائيڪ کلي نموني جي ضرورت هوندي آهي. اڀياس جاري ماء جي رت جي نموني ۾ سيل فري ڊي ڊي جي ويجهڙ ۾ جينياتي غيرمممنياتن جي اڳزمت جي تشخيص لاء گهڻو گهٽ اچ وڃ متبادل متبادل آهي.
هيٺئين لائن توهان جي ڪاريائپائپ جا نتيجا انتظار ڪرڻ تي
جڏهن توهان پنهنجي ڪرريٽائپ جا نتيجا انتظار ڪري رهيا آهيو ته توهان تمام پريشان ٿي محسوس ڪري رهيا آهيو، ۽ هفتي يا ٻه نتيجا ان جي بدران محسوس ڪري سگهن ٿا. هن وقت وٺو پنهنجي دوستن ۽ ڪٽنب تي آڻڻ لاء. غير معمولي ڪروموزوم سان لاڳاپيل ڪجهه شرطن بابت سکڻ پڻ مددگار ثابت ٿي سگھي ٿي. جيتوڻيڪ ڪيريٽائپ جي تشخيص ڪيل حالتن کي تباهه ٿي سگهي ٿو، اهڙا ڪيترائي ماڻهو انهن حالتن سان رهندڙ آهن جيڪي هڪ بهترين معيار جي زندگي رکن ٿا.
> ذريعا
- > ڪمار، ونئي، ابوالحسن عباس، ۽ جويس سي ايسٽر. روبن ۽ ڪوتران پٿلوولوجي بنيادن جو بنياد. فيلڊالفيا: ايلس ويئر-سؤرز، 2015. پرنٽر.
- > نورٹن، ايم، ۽ بي ريڪ. ھڪڙي سڌار اسڪريننگ جي ايراضي ۾ اناسب جاچڻ لاء تبديلين جي تبديلي. پريناتولوجي ۾ سيمينار . 2016. 40 (1): 56-66.
- > شاهه، ايم، جنوولو، سي، مايسنبچر، ايم، ڪامريڊ، آء.، ڪورت، ج، ۽ آر لٿي. مختلف قسم جي Chromosome جاچ ڪرڻ لاء سيٽيجنيڪيڪس ۽ آلوڪول ڪريٽسائپنگ جي مقابلي ۾ خاص نموني. ٻار ڄڻائڻ ۽ سستي . 2017. 107 (4): 1028-1033.