توهان ڪيئن ڳولي سگهو ٿا ته توهان جي جينياتي ميوٽيشنز جيڪا توهان جي ٻار ۾ سسٽري فيبروسيس (سي ايف ايف) جي اڳواڻي ڪري سگھي ٿي؟ ڇو نه اسان کي هميشه ڄاڻن ٿا ته ڪو ماڻهو هڪ ميوٽيشن آهي جو سسٽري فيبرسيس جي سبب ڪري سگهيو آهي؟ ۽ ڇو چڪاس جي قيمتي آهي؟
نظرثاني
اهو واضح آهي ته سسٽيڪ فيبرروسيس لاء اهي جينياتي ٽيسٽ انهن سوالن کي سمجھڻ جو مطلب آهي. اسان جا تجربا آهن جيڪي ٻار ۾ سسٽري فائيروسس جي تشخيص ڪري سگهن ٿا، پيدائش کان به، ڪنهن به علامات کان اڳ موجود آهن.
بهرحال، نگران رياست جي جاچ ڪرڻ مختلف آهي.
سسٽيڪ فريسيس ميوٽيشنز لاء جينياتي جاچ پڙتال شامل آهن جيڪو هڪ شخص جي جاچ ڪري ٿو ۽ نه ترقي ڪري سگهندو، جين ميوٽيشنز جيڪو هن نسل تي منتقل ڪري سگهي ٿو، ان جي نتيجي ۾ سسٽري فيبرروس جي اڳواڻي ٿي سگهي ٿي.
اهو اندازو آهي ته آمريڪا ۾ 30 هزار کان وڌيڪ ماڻهو سسٽيڪ فائيروسس آهن ۽ 10 ملين کان وڌيڪ ماڻهو سسٽري فيبروسائي نموني اختيار ڪندا آهن . ڪارڪردگي بيماري يا ڪنهن جي علامن ۾ نه آهي پر ٻار جي لاء سي ايف کي گذارڻ جي قابل آهي.
جينيات 101
جين اسان جي جينياتي بلڊپٽين وارا آهن ۽ اکين جي شين کان هر شيء لاء معلومات کڻڻ جي انچارج آهن، انزاييمس جي ڊزائن تي ٺهيل آهن جيڪي اسان جي هضمي جي تلاء ۾ کاڌا آهن. اسان جي ڊي اين 46 ڪرومومومس مان ٺاهيو آهي، جيڪو 23 اسان جي مائن مان ۽ اسان جي ابن ڏاڏن مان 23 آهي.
جين هڪ ڪروموموم جو هڪ خاص حصي آهي. اسان جي جينس، بدلي ۾، چار امينو اسيدن جي گڏجاڻين مان آهن، جن کي "خط" جي طور تي ڪم ڪيو ويندو، جڏهن "گڏيل لفظ" لفظن کي نڪتل هجي. هڪ ميوٽيشن کي جين کي ڪنهن به نقصان سان ڌيان ڏئي ٿو، جنهن ۾ انهن خطن جو عام حڪم ملايو ويندو آهي.
خط موجود ٿي سگهي ٿو جيڪي غائب آهن، خط شامل ڪيا ويا آهن، يا انهن ڪيترن ئي طريقن سان نقل ڪري سگهجن ٿا.
آسان طور تي، توهان خط ۾ هڪ لفظ جي طور تي ميوٽيشن جو سوچيو ٿا. جڏهن هڪ خط غائب يا ورهاڱي رهيو آهي، هڪ مختلف لفظ اسپيل هجي. جسم ۾، اسان جي ڊي اين پروٽينن جي ٺهڻ ۾ "ترجمو" آهي.
جڏهن هڪ غير معمولي پروٽين جي پيداوار ۾ ميوٽيشنز جو نتيجو، سيسٽڪ فيبرروسس جهڙوڪ بيماري نتيجا وٺن ٿا.
جينياتي ۽ نفسياتي فيبروسس
سسٽيڪ فيبروسيس لاء جينياتي جاچڻ جيڪڏهن اهو شخص مقرر ڪيو وڃي ٿو، يا سسٽري فيبرروسس جو ڪارڻ آهي. امتحان عام طور تي رت جي نموني تي ڪئي ويندي آهي، پر ڪڏهن ڪڏهن ٻين ڊي اين تي مشتمل هوندا آهن، جهڙوڪ گلي وانگر، سوچي جي اندر کان سوچي. نمونو سيسٽڪ فيبرروسيس ٽرانسمين ريگيوليٽر (CFTR) جين جي ميوٽيشنز جي مخصوص پينل لاء جانچ ڪئي وئي آهي .
هرڪو پنهنجي سيل جي هر هڪ ۾ سي ايف ٽي جي جين جون ٻه نقل آهن. جيڪڏهن هڪ ڪاپي، ايبل جي نالي سان پڻ سڃاتو ويندو آهي ته ميوٽيشن حاصل ڪرڻ لاء، اهو شخص هڪ گاڏي آهي. جيڪڏهن جين جا ٻه نقطا ميوا ڦٽا ڪيا ويندا آهن، اهي ماڻهو سسٽري فائيس بيماري جي بيماري آهي.
ٻار جي سسٽري فيبروسيس کي ترقي ڪرڻ لاء، اهي ٻه جين وارث بڻايا وڃن، جيڪي پنهنجي ماء ۽ هڪ پنهنجي پيء مان هڪ آهي. جيڪڏهن رڳو ماء يا پيء کي جفا ٿيل جيني اٿس، ٻار کي سي ايف جي فطرت جي نگران بنجي سگهي ٿي، پر سسٽري فيبروزي کي ترقي نه ڪندي.
عام طور تي هڪ جين ۾ ميوٽيشنز صرف هڪ ئي قسم جو ناهي. بلڪه اهڙا ڪيترائي طريقا آهن جن ۾ جرن غير معمولي ٿي سگهي ٿي. اتي 1500 کان وڌيڪ سيف ٽيٽ ميوٽيشنز سيف ايف ٺاهي رهيا آهن، ۽ جين جاري جاري ڪرڻ بابت تحقيق طور نئين ميوٽيشنز کي دريافت ڪيو ويو آهي.
CF-پيدا ٿيندڙ ميوٽيشنز سڀني ممڪنن لاء ڪو به امتحان چيڪ ناهي، پر ڪيترائي تجربا موجود آهن جيڪي عام سي ايف ٽي ميوٽيشنز جي سڀني کان وڌيڪ پڙتال ڪندا آهن. جينياتي جانچ جي قيمت ڪي سؤ کان ڪيترن ئي هزار ڊالر تائين قطار ڪري ٿي، ۽ انشورنس طرفان احوال نه ٿي سگھن.
سسٽيڪ فيبروسيس لاء جينياتي جاچ پڙتال
سسٽيڪ فائيروسس جي لاء بنيادي جنياتي امتحان ڪڏهن ڪڏهن ACMG / ACOG ميڪشن پينل يا 23-ميوٽيشن پينل جي طور تي حوالو ڏنو ويو آهي، عام طور تي موجود سي ايف ٽي ميوٽيشنز کي عام طور ڏسڻ ۾ اچن ٿا. قازقستان جي آبادي ۾ سي ايف جي ميوٽيشنز کي ڳولڻ ۾ هي امتحان 90 سيڪڙو اثرائتي آهي، پر هسپانڪ جي آبادي ۾ صرف 70 سيڪڙو افريقا آمريڪي ۽ 60 سيڪڙو اثرائتي اثرائتي آهي.
آزمائشي مقامي ۽ علائقائي ليبارز تي وڏي پيماني تي آهي، پر ليبارٽري پروٽوڪولز جي مطابق مخصوص ميوٽيشنز مختلف هونديون آهن. ڪجهه ليب وڌيڪ ميوٽيشنز لاء ڳولي وٺن ٿا پر بنيادي طور تي آمريڪي ڪاليج ميڊيڪل ڪاليج جي ميڊيڪل ڪاليج (ACMG) ۽ مافيا جي بيمارين ۽ ڊاڪٽرنالوجز (ACOG) جي آمريڪي ڪاليج طرفان، گهٽ ۾ گهٽ ٽيسٽ جي 23 ميگا بزنس جي سفارش ڪئي وڃي. نتيجا عام طور تي چند ڏينهن اندر موجود آهن پر جيڪڏهن شايد نمونن کي وڏي ليبارٽري جي جاچ لاء موڪلي ويندي هجي.
ڪجھ ڪمپنيون ٽيسٽ تيار ڪيا آهن جيڪي ACMG / ACOG جي سفارش ڪندڙن پينل ۾ اضافي عام ميوٽيشنز جي نشاندهي ڪري سگهن ٿا. اهي تجربا خاص طور تي نادر سسٽيڪ فائيروسس ميوٽيشنز کي ڳولڻ ۾ مددگار ثابت ٿي سگهن ٿيون جڏهن پيچلن جا تجربن طور ڪم ڪيو ويندو آهي، بنيادي پينل کي عام نتيجو پيدا ڪري ٿي.
ڪجهه ماڻهو هن وڌيڪ مڪمل طور تي پنهنجي ابتدائي امتحان لاء جاچ ڪري رهيا آهن، خاص طور تي جيڪڏهن اهي گهٽ عام سي ايف ٽي ميوٽيشنز جو امڪان آهن. جديد ٽيڪنالاجي تمام خاص ماهر آهن ۽ انهن ليبرن ڏانهن موڪلي ٿو جيڪي انهن کي پيش ڪن ٿا. اهي تجربا وڌيڪ قيمت هوندا آهن ۽ مقامي ليب تي ڪيل بنيادي جاچ پينل کان وڌيڪ نتيجا حاصل ڪرڻ لاء.
جيڪڏهن توهان سسٽيڪ فيبروسيس لاء گاڏين جي جاچ تي غور ڪيو ٿا، اهو جينياتي صلاحڪار سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي. مجموعي طور تي، جاچ ڳولڻ لاء ڪيترن ئي طريقن سان مثبت اثر پيدا ٿي چڪا آهن، والدين کي رهڻ کان بچڻ جي اجازت ڏيڻ کان پوء انهن کي جنم وٺي سگهجي ٿو ته اهي ٻار جنم وٺي سگهندا آهن انهن کي يقين ڏيارڻ لاء، جن کي اهي مشڪل جي نگراني نه هوندا آهن.
جيڪي جاچ جا وقت تي حمل نه هوندا آهن، انهن جي نگراني کي ڳولي رهيا آهن، ڪيترائي گهڻائي رينچنگ اخلاقي ۽ ذاتي چونڊون آهن جيڪي محتاط غور ۽ ضرورت جي ضرورت هونديون آهن.
ذريعن:
برنان، ايم، ۽ آء. Schrijver. سيسٽڪ فبروسس: ايسوسيئيڊ ٿيل فينويڪائپس جو هڪ جائزو، आणविक निदानको प्रयोग، जेनेटिक लक्षण، प्रगति، र गतिशीलताको प्रयोग. جرنل جي تشخيص جا جرنل . 2016 (18): 3-14.
Dugueperoux، I.، L'Hostis، C.، Audrezet، M et al. سسٽيڪ فائيروسس خاندان ۾ ڪاسسلڊ ڪيريئر جي امتحان جي اثر کي تيز ڪرڻ. جيوسٽ سيسٽڪ فبروسس جي جرنل . 2016 (15) 4 (4): 452-9.
Straniero، ايل.، ساسا، جي.، Costantino، ايل ۽ سير. ڈیجیٹل RT-PCR سان گڏ سڄو جين سي ايف ٽي سيٽنگن سسٽيڪ فائيروسس جي جينياتي تشخيص ۾ واڌارو. جرنل آف انساني جيوتڪ . 2016. 61 (12): 977-984.