نون زيورن واري اسڪريننگ، سسٽري فيبروسس (سي ايف) جي نشاندهي نه ٿيندي آهي جيستائين علامات ظاهر ٿيڻ ۽ انهن جي ڪافي دير سان ترقي ۽ تنصري واري سببن جي سببن جي ڪري ٿي. عام طور تي، اها زندگي جي پهرين ٻن سالن ۾ ٿيندي آهي پر هن وقت تائين تشخيص ڪرائي ويندي آهي، نقصان نقصانڪار ڪري چڪو آهي.
جڏهن ته نوزائشي اسڪريننگ سان، سيف جي زندگيء جي پهرين چند هفتن ۾ تشخيص ڪئي ويندي آهي ۽ ٻارڙن کي فوري طور تي علاج شروع ڪري سگهي ٿي، تنهنڪري هن کي ٿلهيلي ۽ سليجري جي مصيبت کان بچي سگهجي ٿي ته ٻي صورت ۾ ناگزير ٿي وڃي.
ابتدائي تشخيص ۽ علاج پڻ عوام جي زندگي جي واڌ ۾ اضافو ڪرڻ جي صلاحيت آهي. ماڻهو هن وقت سيسٽڪ فيبروسيس سان رهندڙ حقيقي طور تي پنهنجن ڏهين ٽيهن ۾ رهندا آهن، پر ڪجهه اڀياس ڪن ٿا ته اڄ سيف سان گڏ اڄ ٻارڙن جي ابتدائي ۽ بهتر علاج جي سبب اهي پنهنجي فائدي ۾ رهن ٿيون.
اسڪرين جي عمل
سسٽري فيبروسيس لاء نيو زيورن جي اسڪريننگ هڪ سيسٽسي فيبرروسيس جي امڪاني جو پتو لڳڻ جي امتحان آهي. اهو عمل ۾ پهريون قدم آهي ته بالآخر سيسٽڪ فيبرروسس جي تشخيص، سي ايف جي ويئررن جي سڃاڻپ، يا ٻنهي امڪانن کي ختم ڪري ٿي. جيڪڏهن ابتدائي اسڪريننگ جا نتيجا مثبت آهن، انهي جو مطلب اهو نه ته ٻار سسٽري فيبروسيس آهي. هڪ مثبت اسڪريننگ آسان مطلب اهو آهي ته مثبت نتيجو جي اهميت کي طئي ڪرڻ لاء وڌيڪ جاچ ٿيڻ گهرجي.
پهريون قدم. ڳاڙھو لال پرچم
نون زيورن جي اسڪريننگ جو پهريون قدم ھڪڙو خون جو امتحان آھي جيڪو ھڪڙو ڏينهن آھي.
رت مان ٺهيل هوندو آهي ۽ رياست جي ليبارٽري ڏانهن موڪليا ويا آهن ته ڪيترن ئي خرابين لاء. سی ایف کے اسکریننگ امتحان ایک امانت کے اعلی درجے کی سطح کے لئے لگاتا ہے جس کا نام امونوراکاریکس آزمائجنگین (آئی آر ٹی) ہے، جس میں پینسیورز کی طرف سے پیدا اینجائم ہے. سسٽري فيبروس سان پيدا ٿيندڙ ٻار پنهنجي رت ۾ اڪثر آئي ٽي آر آهن، پر ٻيون حالتون پڻ انزيم کي بلند ٿيڻ جي سبب بنجي سگهي ٿي.
جيڪڏهن هڪ نئون زينب سيري لاء مثبت آهي، انهي جو مطلب آهي ته آرٽ جي اعلي سطح معلوم ڪئي وئي. هر رياست پنهنجي آئي ڊي ٽي جي معمولي ۽ غير معمولي سطحن جي پنهنجي رهنمائي ڪري ٿو. ڪجهه رياستن کي مقرر ڪيل قيمت آهي جيڪو هڪ مثبت سطح تي قائم آهي ۽ ڪجهه ڏينهن هرڪو رپورٽ ڪيو ويو آهي ته ڪجهه ڏينهن جي اعلي ترين آئي ٽي ٽي جي سطح جو سيڪڙو.
ٻيو مرحلو - جينياتي جاچ پڙتال
جيڪڏهن آرٽ جي شروعاتي نون زيب اسڪرين لاء مثبت آهي، اڪثر رياستن ۾ رت تي هڪ ٻئي امتحان ڏيندا آهن ته اهو معلوم ٿئي ٿو ته ٻار کي سسٽيڪ فائيروسس ٽرانسمينشن ضابطن جي ضابطي جي (CFTR) جي ميوٽيشن آهي. CFTR جين جو سبب آهي جيڪو سسٽيڪ فيبرروسيس سبب 1200 کان وڌيڪ مشهور ميوٽيشنز آهن. اهو عملي طور تي يا مالي طور تي ممڪن ناهي ته انهن سڀني کي جانچ ڪن، پر اڪثر رياستن جا ڪيترائي عام ميوٽيشنز لاء امتحان ڪن ٿا. ٻيهر، هر رياست فيصلو ڪري ٿو ته ميوٽيشنز کي جاچ واري پينل ۾ شامل ڪرڻ جي لاء.
جيڪڏهن CFTR جين جي ميثاق کي معلوم ڪيو وڃي ٿو ته ٻار يا سي ايف جي ڪيريئر يا سسٽڪ فائيروسس بيماري آهي. رياست جي ليبار کي ٻار جي پرائمري طبيب ۽ ڪجهه رياستن کي اطلاع ڪنداسين، انهن کي ڪنيائي صحت کاتي يا ٻي ايجنسي کي به منظور ڪيو ويندو جيڪي خاندانن جي پيروي ڪرڻ جي منظوري ۽ تربيت ڏني ويندي آهي.
جيڪڏهن اي آر ٽي سطح بلند ٿي رهيا آهن پر سي ايف آر جين جي ميوٽيشن جو نتيجو معلوم ٿئي ٿو، ٻنهي تجربن جي نتيجن کي ٻار جي پرائمري جي سنڀال واري طبيب ڏانهن موڪلي وئي آهي جيڪي وڌيڪ جانچ جي ضرورت هوندي آهي.
ٽئين مرحلو. سيٽي ٽيسٽ
پسر کلورائڊ ٽيسٽ ، يا پسڻ جي امتحان، ڪيترن ئي سالن تائين سسٽري فيبروسيس جي تشخيص ڪرڻ لاء سونڊ معياري ٽيسٽ ڪئي وئي آهي. امتحان هڪ شخص جي پسر ۾ لوڻ جي رقم جو قد رکي ٿو، جيڪا عام ماڻهن جي سي ايف سان ماڻهن ۾ عام هوندي آهي. 60 مليلول / ليٽر کان وڏي ڪلورڊ مواد جو مثبت نتيجو سمجهيو ويندو آهي.
جڏهن پرائمري خيال جو خيال ڪندڙ طبيب کي نوآبادي جي اسڪرين کان وٺي لابراتوار جي نتيجن کي حاصل ڪندو، يا هو فيصلو ڪندو ته هو وڌيڪ جاچ ٿيڻ گهرجن. جيڪڏهن اي آر ٽي جي سطح بلند ڪئي وئي هئي پر ڪفٽ ميوٽيشن جو ڪو پتو نه ٿي سگهيو آهي، پرائمري ڊاڪٽر شايد جئين پس منظر جا امتحان ڏيارڻ جي صورت ۾ هجن جيڪڏهن جينياتي ٽيسٽ پينل ۾ شامل نه هجي ها.
جيڪڏهن نون زيب اسڪريننگ سي ايف آر جي ميوٽيشن کي ڳوليائين، پرائمري خيال جي طبيب کي سيفٽ ٽيسٽ کي طئي ڪرڻ جي هدايت ڪندو ته جيڪڏهن ٻار جي سيف بيماري آهي. جيڪڏهن پسور کلورائڊ امتحان مثبت آهي، ٻار کي سسٽڪ فيبروسيس آهي ۽ عام طور تي علاج جي شروعات ڪرڻ لاء هڪ معياري سيف جي مرڪز ڏانهن اشارو ڪيو ويندو. جيڪڏهن جيناتيڪ ٽيسٽ سي ايف ايف جي جين ۾ ميوٽيشنز کي ظاهر ڪري ٿي پر پاسو کلورڊ ٽيسٽ منفي آهي، ٻار هڪ سيف جي نگراني آهي پر بيماري ڪونهي ۽ علاج جي ضرورت ناهي. ٻي صورت ۾، جينياتي مشورتي عام طور تي خاندان سان ڪئي ويندي آهي نتيجن جي ڊگهي نموني وضاحت ڪن.
ذريعو:
ايم، ايم ايڇ، پي ڊي ڊي، Accurso، ايف جي ايم ڊي، ايم پي، وائٹ، ٽي بي، پي ڊي ڊي ڪيمپبيل، ٽيون، پي اي ايم ڊي، هففمان، جي ايم، ايم ڊي، والاد، بي بي ايم ڊي، ايم ايس، وولفنڊ، ايم ڊي، راسسفيلڊ، ايم. ايم ڊي، ايم پي ايڇ، ايسٽگگ، ايم پي، پي ڊي ڊي، ماسسي، ج. ايم بي بي ايس، FRACP، پي ڊي ڊي فارريل، ايم ايم، ايم ڊي، پي ڊي ڊي ۽ او ايس سيولين، بي پي ايم ڊي. "سسٽيڪ فائيروسس نوبرورن جي اسڪريننگ پروگرامن تي عمل ڪرڻ لاء گائيڊس: سسٽسي فائيروسس فائونڊيشن ورکشاپ جي رپورٽ". ٻارن لاء. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 جولاء 2008.