سي ايف جي جيني حاصل ڪرڻ توهان کي نفسياتي فيبروسين جو مطلب ناهي
سسٽيڪ فائيسس هڪ وارث ڪيل بيماري آهي، جنهن ۾ ڦڦڙن ۽ سينوس جي بيماري پيدا ٿئي ٿي، هڪ ٻارڙي ۽ هضمي واري مسئلي وانگر مبتلا ٿي سگھي ٿو، جهڙوڪ تيل، ٿولين ۾ ٿانو مالابسورپشن کان اسٽول يا سخت تڪليف.
سسٽيڪ فائيروسس جي وراثت واري ورثي کي ڳولڻ گهرجي ۽ انهي سان گڏوگڏ سي ايف جي ترقي ڪندڙ ٻارن جي انگن اکرن کي سڃاڻڻ گهرجي ته ٻنهي والدين سي ايف جي نگران آهن.
سيسٽڪ فبروسس: خودمختاري پسندي جي بيماري
هر شخص ۾ هر سيل ۾ ڪروموزوم جو 23 جوڙو هوندو آهي. انهن 23 جوڙو جوڙو، هڪ جوڙو جنسي ڪروموزومس (اي ڪر ڪرومومووم ۽ يو ڪروموموم) آهي ۽ ٻيون ڪروموموم جون 22 جوڙو خود آومومس کي سڏيندا آهن.
هر ڪروموزوم جوڙو ساڳيو جين تي مشتمل آهي پر لازمي طور تي ساڳيو جين ڪوڊ ناهي. مثال طور، ٻنهي ملڪن ۾ ڪروموزيمس جو اهو بيان ڪري ٿو ته بال رنگ رنگ جيني تي مشتمل هوندي آهي، پر ڪنهن کي برائون ۽ ٻيو ٻيڙو هوندو.
سسٽيڪ فائيروسس سيسٽڪ فيبرروسس ٽرسميمان ريگيوليٽر (سي ايف آر) جيني جي ميوٽيشن جي سبب آهي. جيڪڏهن توهان اي ايف جي نگران آهيو، اهو مطلب آهي ته توهان جي سي ايف آر جينس مان هڪ معمول آهي، ۽ ٻيو هڪ ميوٽيشنز جيڪو سسٽري فيبرروسيس جي سبب بنائي ٿو.
Cystic fibrosis صرف اس صورت میں ہوتا ہے جب CFTR جین کی کاپیاں ایک mutation- اس میں مشتمل ہے، کیوں کہ cystic fibrosis autosomal recessive बीमारी کہا جاتا ہے، کے طور پر ایک خود مختار غالب بیماری کے خلاف (جس میں بیماری کی ترقی کے لئے ایک متغیر جین کی صرف ایک کاپی کی ضرورت ہے) .
ڪلچرر جيڪڏهن توهان ۽ توهان جي ڀائيواري سي ايف جي نگراني وارا آهن، توهان پنهنجي ٻارڙن تي سي ايف کي منتقل ڪري سگهو ٿا. اهو ئي سبب آهي ته توهان جي ٻار هر هڪ جوڙي هڪ ڪرومومووم ورثي ۾ توهان کان ۽ توهان جي ڀائيوارن مان هڪ وارث هوندي. جيڪڏهن توهان جو ٻار ڪروموسوم جي نقل ٿيل سيف ايف جي جين جون ڪاپي ٿي وينديون آهن، اهي ٻه ميوٽيشنز نقل ڪيا ويندا آهن ۽ سسٽري فيبروسيس سان پيدا ٿيندي.
جيڪڏهن توهان جو ٻار توهان مان هڪ ۽ هڪ عام کان هڪ ايڪڙومڙومومن جو وارث آهي، اهي هڪ سي ايف جي نگراني وارا هوندا، پر سسٽري فيبروس نه آهن. جيڪڏهن توهان جو ٻار توهان ٻنهي مان معمول کروموسوم ملن ٿا، هن وٽ ٻه عام ڪاپي هوندي، مطلب ته هو نه ڪا پرواهه ناهي ۽ نه سي اي ايف.
سيسٽڪ فبروسس: شمارياتي امڪانيات
هتي هڪ ٻيو طريقو آهي انهي کي ڏسڻ لاء اهو هڪ سي ايف جي نگراني هجڻ جو مطلب آهي.
ممڪن آھي تھ ٻن سي ايف جي نگران پنھنجي ٻارڙن تي منتقل ڪري سگھندا آھن:
- عام CFTR ماء + ميوٽيشن کان father = carrier
- والد + نڀاٽ مان ماء = ڪيئر کان عام CFTR
- عام CFTR ماء + عام CFTR کان father = نه ڪا نگراني ۽ سيف نه آهي
- ماں + متغیر CFTR سے بااختیار = سیسٹک فیبروسیس سے ملحق CFTR
جيڪڏهن توهان ۽ توهان جو ڀائيواري ٻنهي ڪارڪنن جي آهي، توهان جي ٻاراڻي سي ايف جي 25 سيڪڙو موقع، 50 گاڏين جو امڪان آهي، ۽ 25 سيڪڙو سي ايف جي نه رهڻ ۽ نه هجڻ جو موقعو آهي.
جيڪڏهن توهان جو ڀائيوار سي ايف جي نگراني ناهي، توهان جي ٻار کي سي ايف جي لاء ناممڪن هوندي، ڇاڪاڻ ته هو صرف توهان جي پارٽيء کان CFTR جين عام نسخي کي ورثي ۾ ڪري سگهي ٿو. تاهم، جيڪڏهن توهان جو ٻار توهان کان مفاصلي سيفٽر جين وصول ڪيو آهي، ته هن کي ڪنهن جي نگران هجڻ جي 25 سيڪڙو موقع هوندي. انهي صورت ۾، توهان جو ٻار پنهنجي سيف جي سيف تي هن جي ٻارن ڏانهن نڪري سگهي ٿو.
ڇا اهو صحت جي نگراني ٿيڻ جي ضرورت آهي
جيڪڏهن توهان اي ايف جي نگران آهيو، توهان کي سسٽري فيبروسيس جي ڪا علامت ناهي ۽ بيماري جي ترقي بابت پريشان ٿيڻ جي ضرورت ناهي. اضافي طور تي، اي ايف جي نگران هجڻ وارو توهان جي عمر گهٽ نه ڪندو ۽ توهان کي ڪنهن به طريقي سان (توهان جي خاندان جي منصوبابندي کان سواء) محدود نه ٿيندي.
جڏهن توهان ٻارڙن جي باري ۾ سوچڻ شروع ڪيو ٿا، توهان ۽ توهان جو ڀائيوار توهان جي مستقبل جي ٻارڙن تي توهان جي سي ايف جي گذرڻ واري گڏيل خطر جو اندازو ڪرڻ لاء جينياتي مشاورت ڳولڻ گهرجي. خاص طور تي، توهان ڏسي سگهو ٿا ته سيف جين کي جانچڻ لاء خون ۽ امتحان حاصل ڪرڻ سان توهان ۽ توهان جو ڀائيوار سي ايف جي نگران آهن.
هڪ لفظ کان
ڄاڻڻ لاء حتمي tid tidbit اهو آهي ته نئين پيدائش جي اسڪريننگ پروگرام کان اڳ، گهڻائي ماڻهن کي اهو ڪجهه نه مليو ته اهي اهي علامتون آهن.
هاڻي، جيڪڏهن ٻار هڪ مثبت سيف نوان زيورنس اسڪريننگ جي امتحان حاصل ڪري، ته هو سيف جي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاء هو پسيو کلورڊ ٽيسٽ کي گڏي ويندو.
پسڻ واري ڪلورڊ جا امتحان سان، هن جي پيٽ جي لوڻ واري مواد جو ماپ آهي. ماڻهو سي اي ايف سان انهن جي پسر ۾ غير معمولي لوڻ وارو لوڻ آهن ڇو ته خراب ٿيل پس منظر گرڊ جو ڪم.
اڳوڻي تشخيص سان، خاص سي اي ايف جي طبي ٽيم جي تحت خيال ڪري سگهجي ٿو. هن ٽيم ۾ اڪثر ڊاڪٽرن شامل آهن (خاص طور تي سي ايف جي ماهريت سان گڏ هڪ فنگر ڊاڪٽرن)، نرسس، غذائي طبيب، هڪ سيريريٽر تھراپسٽ، هڪ جسماني طبيب، نفسيات پسند ۽ سوشل ورڪر شامل آهن.
> ذريعا:
> تورپ JM، لنم سي، شيشي ايم. سيسٽيڪ فبروس. جياما مريض جو صفحو. JAMA . 2009؛ 302 (10): 1130.
> ورجينيا جي صحت جو نظام. (2016). سيسٽڪ فيبروسس.