Down Syndrome جو سبب ڇا آهي ؟ ڇا مختلف قسم جا آهن؟ ڇا توهان خطري کي هيٺ ڏنڊ سان گڏ ٻار خطري کي گهٽ ڪرڻ لاء ڪجهه به ڪرڻو آهي؟ ڇا توهان پنهنجي عمر جي بنياد تي توهان جو خطو پيش ڪري سگهو ٿا؟ اهي صرف ڪجهه سوالن جي والدين ۽ ڪجهه ٻين جا سوال آهن.
سنڊڪ ڇا آهي؟
ھيٺ سنڊوموم ڪجهه خاصيتن ڏانهن اشارو ڪيو آهي جيڪي ٻارڙن ۽ بالغن ۾ واقع آهن جن جي هڪ غير معمولي نمبر 21 ڪروموزوم نمبر آهي.
انسان وانگر، اسان وٽ 46 ڪروموزوم يا ڪروموزوم جو 23 جوڙو آهي. 22 جوڙو آٽوزيم سمجهي رهيا آهن، ۽ ٻيو جوڙو جنسي ڪروموزومس آهن يا هڪ ٻار جي لاء هڪ ڇوڪرو ۽ XX لاء ڇوڪري آهي.
سيڊوموموم-ٽائياسامي 21-۾ موجود آهي جڏهن ته 2 نمبر 2 ڪرومومومس کان علاوه 3 ٿي ويا آهن (انڪري، ٽوشميه 21).
جينياتيات کي ڄاڻڻ
Down syndrome جي سڀ کان وڌيڪ عام قسم-مڪمل ٽريسامي 21-جوڙي نونسائيشن سڏجڻ واري عمل جي نتيجي ۾ ٿيندي آهي. جڏهن سيل جي ورهايل آهي، هر هڪ جوڙو ڪروموزومس مان هڪ هر ڌيء سيل ڏانهن ويندي آهي. هڪ نونسن سان گڏ، هڪ جوڙي جي ٻن ڪرومومومس صحيح طرح نه ورهائيندا آهن، جنهن ۾ ڪروموموم جا 2 سيل جا نتيجا هڪ سيل ۽ ڪاپي ٻئي سيل ڏانهن ويندا آهن. اس سيل جو 21 ڪروموموم جي 2 کاپائيز حاصل ڪري ٿو، هيٺيون جي سنڊوموم لاء ذميوار آهي.
اڪثر وقت جون ٽيشومون (3 ڪرومومومس جون کاپي) زندگيء سان مطابقت نه آهن. بالغن ۾، تناسب 21 سنڊ ڊنڊ ۾ نتيجا.
ٻين کان علاوه ٻيا ترسيب پڻ آهن . ننڍن ٻارن کي ٽيسسيس 18 ، ايڊڊورڊ سنڊوم، هاڻي ڪڏهن ڪڏهن ننڍپڻ کان بچائي سگهي ٿو. ڪيڪفل فورٽر جي سنڊوم (47 XXY) 500 ٻارن ۾ 1 کان ٿيندي.
قسمون
جينياتي جي ھيٺ سنڊوم کي بهتر سمجهڻ لاء هي ضروري آهي ته سڀ کان پهرين مختلف قسم جي وضاحت ڪن.
مڪمل مڪمل طور تي 21 - مڪمل طور تي ٽوشميشن 21 ٿئي ٿي، جنهن جي مٿان مٿي بيان ڪيل آهي، هڪ پروسيس جو نالو نونسائيشن سڏجڻ آهي.
ترجمي واري سنڊڪشن يا ترڪيءشن ٽريسيامي 21 کان وٺي سگنلوم جي ترجمي جو عمل اڪثر قسم جي سنڊوموم سان ٻار جي والدين جي تصور کان اڳ ٿيندي آهي.
ترجمي ۾، هڪ ڪروموموم برڪ جو حصو ميڊيڪووم دوران هڪ ٻي ڪروموزوم تي منسلڪ ٿيندو آهي. انهي سيل جي ڊويزن جو عمل جنهن ۾ هڻيون ۽ سپرم جي جوڙجڪ ۾ ٿيندي آهي. اهو عمل ڪروموموم 21 جي 3 نسخي ۾ نتيجو آهي، پر هڪ ڪاپي ٻين ڪروموزوم، اڪثر ڪري ڪرومومووم سان منسلڪ آهي. ٻين لفظن ۾، والدين جيڪو 45 ڪرومومس سان ختم ڪري ٿو، پر حياتي ۽ عام طور تي ڪم ڪري ٿو 21 ڪروموموم تي ضروري جينياتي مواد اڃا موجود آهي. اهي والدين سان "متوازن" ترجمو ڪندڙن وٽ ڪون ڪن سنڊوم جي ڪنهن خاصيتون نه آهن.
جڏهن اهي والدين ٻار آهن، تنهن هوندي به ٻارن کي ڪروموموم 21 جي 3 نسخي سان ختم ٿي آهي، مگر nondisjunction trisomy کے علاوه، اضافي کروموسوم هڪ ٻيو ڪروموموم سان ڳنڍيل آهي. translocations بابت وڌيڪ سکو.
مسالا جو هيٺيون سنڊوم - Mosaic Down Syndrome ھيٺ سنڊوم جي گھٽ عام فارم آھي ۽ ڀاڻين تبديليء جو نتيجو آھي جنھن جي بعد ڀري ويندا آھن. ٻارن ۾ سنڊوم جي نموني سان گڏ، سڀئي خانو نه آهن ڪروموموم جا 3 نسخي.
هڪ ٻار جنهن جي علامات ڪئي وئي آهي جسم ۾ سيلن جي سيڪڙو تي ڀاڙي ٿو، جنهن ۾ اضافي ڪروموموم موجود آهي.
ڪيئن رجحان 21
جيئن مٿي ڄاڻايل، ٽرانسميشن 21 جي سيل ڊويزن دوران غير نصابيت يا ترجمي جي عملن جي ذريعي ٿي سگهي ٿي. ڪو به يقيني نه آهي ته سيل ڊويزن ۾ اهي "حادثات" واقع آهن، ۽ حقيقت ۾، سيلاب ڊويزن جي وڏي تعداد تي غور ڪيو آهي جيڪو هڪ نئين زياده بچي (گرمن ۽ هگانو) جو جنم ڏئي ٿو، اهو حيران آهي. وڌيڪ گهڻو ڪري ٿو.
nondisjunction ۾ ٻارن جي ڀرسان 90٪ لاء اضافي ڪروموزوم ماء (هيڪو) مان ايندو آهي.
تقريبن 4 پيء جي ڀيٽ ۾ اهو وقت (سپرم) آهي ۽ باقي وقت کان پوء اهو آهي ته فوري ڪرڻ کانپوء.
خطر فڪر
هن وقت ۾ هيٺيون سنڊوموم لاء صرف خطري جا معقول آهن:
- زراعت جي واڌاري
- ھيٺ سنڊڪٽر سان پوئين ٻار کي بچائڻ
- نیچے سنڊوم جي خاندان جي تاريخ هئڻ
اهو نوٽ ڪرڻ ضروري آهي ته ٻه خطرو ڪارڪردگي صرف ترجمو ترجمي واري ٽريسائيم 21 جي لاء ڪارڪردگي جو ڪارڻ آهن، ۽ تنهن ڪري هيٺ فنڊ سنڊوموم جي 5٪ کان گهٽ سبب عوامل کي خطرو آهي.
اهو پڻ ذهن ۾ رکڻ ضروري آهي ته اهڙا ماحولياتي (جهڙوڪ ٽڪسن، ڪارينگينج وغيره) يا رويي جي فڪٽر جيڪي هيٺيون سنڊوموم جي ترقي سان ڳنڍيل آهن. زالن جي ڀيٽ ۾ وڌائڻ کان علاوه، اهو بي ترتيب ڏسڻ ۾ اچي ٿي.
مادري عمر
حالانڪه ھيٺ ٺهڪندڙ سنگم جي ڄمڻ سان مئل جي عمر سان واضح طور تي وڌي ٿي، جيتوڻيڪ اهو محسوس ڪرڻ ضروري آهي ته डाउन سنڊوم سان گڏ ٻارن جو تقريبا 80٪ ننڍن ٻارن جي ڄمار ۾ 35 سالن کان ننڍو آهي.
عمر سان گڏ ھيٺ سنڊرن جو خطرو آهي:
- عمر 25 - 1 1200 ۾
- عمر 30 - 1 900 ۾
- عمر 35 - 1 350 ۾
- عمر 40 - 1 100 ۾
- عمر 45 - 1 30 ۾
- عمر 49 - 1 10 ۾
مستقبل جي پيدائش سان وڌاء وڌاء
جيڪڏهن والدين ننڍڙي سنڊر سان گڏ ٻار آهن، اهو خطر خطا سنڊموم سان گڏ هڪ ٻيو ٻار 100 کان 100 آهي. انهي جو دارومدار ڊنڊ سنڊرم جي قسم تي اهو خطر خطري کان وڌيڪ يا گهٽ آهي.
جڏهن هڪ ٻار ترجمو ڪيو سين سنڊوم کان هيٺ، جينياتي مشورتي شايد اهو طئي ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگھي ته ماء، پيء، يا نه هئڻ وارين آهن ۽ تنهن ڪري مستقبل ۾ حملن ۾ خطرو آهي.
ڇا اهو آهي؟
صرف هڪڙي قسم جي ھيٺ سنڊڪشن-ترجمي کانسواء سنڊوم کان هيٺ وارث سمجهيو ويندو آهي. هن قسم جي هيٺيون سنڊوموم کان وٺي ھيٺئين سنڊوم جي صورتن جي تقريبن 4٪ جي حسابن جي حساب سان، ۽ پوء، انهن ٻارن جي صرف 1/3 آر ڊي ترجمي جي ورثي تي سمجهيو آهي، فقط تقريبا 1٪ سيڪنڊ سنڊوم جي لڳ ڀڳ 1 وارث آهي.
هڪ سنسڪرت جي سبب ٻارڙن جي والدين لاء والدين لاء، مستقبل ۾ حملن ۾ هيٺيون سنڊوموم جي وڌاء وڌندي ٿي سگهي ٿي. اهو ئي سبب آهي ته 2 والدين مان هڪ ترجمو ترجمي جي متوازن نگران هجي. ڪڏهن ڪڏهن ٻار جي والدين جي ترجمي واري تڪليف سان گڏ 21 هڪ متوازن نگران آهي، ۽ اهڙي صورتحال ۾ ايندڙ حملن ۾ ھيٺ سنڊڪوم جي لاء وڌيڪ خطر نه آهي. جينياتي مشورتون جي حوالي سان، اهو پڻ ضروري آهي ته ٻار جي والدين جي ترجمي سان ڄاڻڻ گهرجي ته انهن جي ٻين ٻارن کي متوازن ترڪيء جي حدن جي نگراني ٿي سگهي ٿي، ۽ پاڻ کي مستقبل ۾ ڊائون سنڊوم سان گڏ هوندو آهي.
پرينلٿل ٽيسٽنگ
ڪيتريون ئي رسوخ پيش ڪن ٿيون ته عورتون جيڪي 35 سالن يا عمر ۾ اميدوار هئڻ واريون سنڊوموم لاء اڳڪٿي جاچ پڙتال ڪندا آهن. اهو هڪڙو ذاتي فيصلو آهي ۽ صرف هڪ هدايتون آهي. جو ننڍي عمر ۾ ٽيسٽ کي جانچڻ يا ان کان اڳئين عمر جي جاچ ۾ پيش ڪرڻ جو انتخاب ڪري سگهجي ٿو.
جينياتي صلاحڪار
تجربن تي ٻڌل سمجهيو وڃي ٿو، ۽ طبي حالتن جي ذاتي ۽ خاندان جي تاريخ، ڪجهه نموني جينياتي مشاورت ذريعي وڃڻ جو انتخاب ڪن ٿا. هي ڪجھ طريقن سان فائدو وٺندي آهي
- مئل عمر جي ڄمار ۾ تقريبا 80 سيڪڙو ٻارن جي هيٺيون سيمڊوم سان گڏ نه ٿيندي، ۽ ان ۾ عورتن ۾ 35 سال کان وڌيڪ حملن جو خطرو ٿي سگهي ٿو.
- اهڙا ٻيا جينياتي مشڪلاتون آهن، جهڙوڪ جنسي ڪروموزوم غير معمولي شيون جيڪي ڪجهه ڳولي سگهجن ٿيون، پر ٻيو نه، امتحان ھيٺ سنڊوموم لاء.
- خاندانن ۾ ڪجهه جينياتي مشڪلاتون هلنديون آهن جن لاء اسان کي جانچ نه آهي.
هڪ امتحان کان اڳ پڇڻ لاء هڪ ٻيو اهم سوال آهي ڇو ته توهان کي ڄاڻڻ چاهيندا ته توهان جي ٻار کي ھيٺ سنڊروپ هجي ها. ڇا توهان ڪجهه ڪجه ڪندا آهيو؟ ڇا توهان سوچيو ته توهان مستقبل لاء تيار ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهندا؟ هڪ جنياتي صلاحڪار توهان جي سوالن کان پڇڻ ۽ جانچ ڪرڻ بابت توهان جي لاء بهترين چونڊڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي.
جاچ جا اختيار
هتي ھيٺ سنڊوم لاء دستياب جا ڪيترائي جانچ جا اختيار آهن، هر حمل جي مختلف وقت تي ڪئي وينديون آهن، ۽ مختلف قسم جي حساسيت، خاصيت ۽ غلط مثبت ڪارڻ آهن (طبي اصطلاحن جو مطلب آهي ته بنيادي طور تي ماء پيء کان بغير ڪنهن به سبب نه هجڻ جي صلاحيت آهي .) ڪجهه تجربن تي مشتمل آهن:
- سيرم الفا-پئٽاپروٽوين ٽيسٽ - الفا-فينپوپوتين جي تڪرار بابت، ٽنڊو، ڪوڊ، يا پينٽ اسڪريننگ جي باري ۾ ڄاڻو.
- الٽراساسڊ ٽيسٽ - ھيٺ سنڊ لاء ڪنڊ ٽيسٽ جي جانچ عام طور تي 11 ۽ 14 هفتي جي وچ ۾ ٿي ويندي آهي.
- امنيسيسائيس - امنيسائيسنس لاء هيٺيون سنڊوموم عام طور تي 15 کان 20 هفتي جي وچ ۾ ٿي ويندو آهي.
- چيڙينڪ کليو نموني - چورنونڪ کليو نموني عام طور تي 10 کان 12 هفتي جي وچ ۾ ڪيو ويندو آهي.
هيٺين لائن
جيڪڏهن توهان سيني سنڊوم جي جاچ لاء بابت والدين سوچ سوچيو ٿا، ته اهو هڪ تمام مشڪل وقت ٿي سگهي ٿو. اسان جي ٻار ۽ مستقبل جي ٻارن جي صحت ۽ خوشحالي کان اسان جي لاء وڌيڪ اهم ناهي. انهي کي غور ڪندي، هڪ ويچار ڀڄڻ کان اڳ.
جيڪڏهن توهان ننڍڙي سنڊوم سان گڏ ٻار هئا، ها ته ٻار کي خوش ٿي ها؟ يقيني طور تي، خاص طور تي ڪجهه ضمني طبي مسئلا سان ، هڪ ٻار سان گڏ سنگهه سان گڏ والدين لاء ڏکيو ٿي سگهي ٿو. انهي کان سواء بغير وڃي ٿو. پر ڇا توهان مسڪين کي ڏسي سگهو ٿا؟ توهان اڪثر ٻارڙن (۽ بالغ) کي ھيٺ سنڊوموم سان ڪيئن ڏسندا آهيو؟ توهان گهڻو ڪري چوندا ته "اڪثر ڪري." هاڻي ڪجهه ٻارن ۽ اعلي ڄاڻ رکندڙ بالغن جو خيال انتهائي تمام گهڻي ڪم ڪندڙ آهي. ڇا توهان ڪيترا مسڪيون ڏسي رهيا آهيو؟
اهو رايو يقيني طور تي ڪنهن خوف کان خالي ڪرڻ جو مطلب ناهي. جيڪي خوفزده آهن انهن کي اصل ۾ ۽ ٻاهر نڪرڻ ۾ اهم آهن. اڃان تائين والدين وانگر، اسان عام طور تي اهو چئي ٿو ته اسان جو وڏو اميد اهو آهي ته اسان جا ٻار هڪ "خوش" زندگي گذاريندا آهن ۽ انهي خوشيء ۾ هميشه اعلي عقل تي، يا هر ڪنهن جيان ڏسڻ جهڙي نه آهي. حقيقت ۾، ڪيترائي ٻار ۽ بالغ جيڪي ڪڏهن سيڊ سنڊوم سان گڏ هڻندا هئا ان سان گڏ سمجهه ۾ اچي سگهندا آهن ته اهي بغير سواء سنڊوم کان بغير پڪڙجي ويندا آهن، جهڙوڪ شيون جيڪي اسان ماضي ۾ تبديل نه ٿا ڪري سگهندا يا مستقبل جي باري ۾ پريشان ٿيڻ يا خوف کان.
ان کان علاوه، ھيٺ سنڊڪوم سان لاڳاپيل طبي حالتن جي باوجود، اڄ ڏنڊ سنڊوم سان پيدا ٿيندڙ لڳ ڀڳ 80 سيڪڙو ٻارن جي توقع آهي ته 60 سالن جي عمر تائين پهچي وڃي.
جيڪڏهن توهان اسڪرين جي باري ۾ سوچيا آهيو، يا سکيو آهي ته توهان شايد شايد سنڊوم سان گڏ ٻار هوندا، هڪ خط وٺي هن سنڊرن سان ٻار سان گڏ نئين والدين کي پڙهڻ لاء هڪ لمحو وٺو.
ذريعن:
ٻارن جي نيشنل انسٽيٽيوٽ ۽ انساني ترقي. ڇا سنڊڪوم کي گهٽ سبب آهي؟ اپڊيٽ 01/17/14.