جيڪڏهن توهان کي مشڪوري ڊيسٽروفي آهي يا توهان وٽ شڪ آهي ته توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر سان چيڪ ڪرڻ جي ضرورت آهي. صحيح طور تي توهان جي حالت کي علاج ۽ سمجهڻ واري حالت جي ڪامياب انتظام ڪرڻ جي برابر آهي. ۽ هڪ سمجهڻ جي هڪ اهم جزو اها بيماري آهي جيڪو مشڪور ڊيسٽروفي جي سبب بنائي ٿو.
انهي معلومات کي ڄاڻڻ ۾ توهان جي حاصل ٿيڻ جي خطري کي گهٽائڻ لاء ڪجھ به سڃاڻڻ ۾ مدد ڪري سگھي ٿي.
اقسام ۽ جينيات
هتي موجود مختلف قسم جا مشق ۽ ظاهر ظاهر ٿيندڙ ڊسٽروپي. تنهنڪري اهو هڪ جينياتي بيماري آهي، توهان جي قسم جو دارومدار انحصار ڪيو آهي جنهن تي مخصوص جين تي ميوٽيشن حاصل ڪئي وئي آهي. ٻيا عنصر شايد ڪردار ادا ڪري سگهون ٿا، ۽ هر قسم جا ان سان گڏ مختلف پروگرس ۽ علاج جو طريقو پورو ڪري سگھن ٿا.
مشڪوري ڊسٽروپي جي قسمن ۾ شامل آهن:
- ميووڪوڪو (اسٽائنائنٽ جي بيماري طور پڻ سڃاتو وڃي ٿو)
- Duchenne muscular dystrophy
- بيڪر
- Limb-girdle
- مبارڪون
- اوکولوفرينجال
- فيڪوسڪوپلولوجال
- درٻار
- ايمري-ڊيفس
عام سبب
مشڪوري ڊيسٽريفي جي سبب سمجهڻ لاء، توهان کي سمجهڻ جي ضرورت آهي ته توهان جي بيماري ڪهڙي مشڪل کي متاثر ڪري. جيئن چيو ويو آهي، حالت ترقي پسند ڪمزور جي نشاندهي ڪئي آهي ۽ عضلات جي سيلن کي ضايع ڪرڻ. پر ڇا هن پادريء کي برباد ڪرڻ جو سبب بڻيو؟
ڊيسٽروفين ڇا آهي؟
توهان جا عضلتون عضلتون فائبر جي بنڊ مان پيدا ٿين ٿا. اهي فائبر هڪ سر ۾ ڍڪيل آهن، ۽ ڀرپاسي واريون اعصرن ۽ پروٽينن وانگر مختلف نموني آهن.
اهي مشغول فائبر ۾ پنهنجو مدد ڪن ٿا ۽ توهان جي مشڪلاتن سان ٺيڪ ٺيڪ.
ڊيشرروفين هڪ اهڙي پروٽين آهي جيڪو توهان جي عضلاتي فائبر جي ڀرسان آهي. پهرين سڃاڻپ 1986 ۾، اهو پٿر جي ٻاهرئين حصي ۽ ٻاهرئين ميٽرڪس جي وچ ۾ ڪڙي مهيا ڪري رهيو آهي جتي عضلتون فائبر رهندو آهي. پروٽين جي ڪردار اهو آهي ته توهان جي عضلاتي فائبر صحيح طور تي ڪم ڪرڻ لاء هڪ پيچيدگي ۽ سرشتي جي فريم ورڪ فراهم ڪرڻ آهي.
ڊيسٽروفينن توهان جي عضلات فائبر جي اندر کان ٻاهر جي عضل جي انفجريشن جي قوت کي منتقلي ڪري ٿو، جيڪا د پوستکي عضلو ککړتيا سبب کيږي. ڊيسٹروفين جي غير موجودگي دوچينن پيسکلر ديستروفي کي پائي ٿي جڏهن ته ناقص ڊيسسروفين جي پيداوار، بيکر جي پتلون ديستروفي کي جاتا.
ٻيا غير معمولي جينياتي جزا ۽ پروٽين جو خيال آهي ته مشڪولر ڊسٽروفي جي ٻين شڪلن جو ڪارڻ آهي.
جينيات
پوء جينياتيات توهان جي امکانات کي متاثر ڪري ٿي ۽ مشڪولر ڊيسٽروفي حاصل ڪرڻ جا سبب ڪيئن اثر انداز ڪن ٿا؟ شروعاتي لاء، جينياتي انوالي جو سبب اهو آهي ته پيسڪيول ڊيسٽروفيفي سي ڪر کروموسوم تي آهي . (ياد رکو ته توهان هر والدين کان هڪ ڪروموزوم حاصل ڪريو؛ هڪ ايڇ کروموسوم توهان جي ماء کان اچي ٿي. جيڪڏهن هڪ ڊاڪٽر ڪروموسوم توهان جي پيء کان اچي ٿي، توهان جي ڌيء مان ٿيندؤ؛
مرد جيڪي پنهنجي X کروموسوم تي مشڪوري ڊيسٽروفيفي جيني آهن ان جي بيماري آهي. اهي وري جن جين کي ڪنهن به عورتن جي اولاد تي گذري ويندا آهن. اهي ٻار ٻار ڏانهن جين نڪري نه سگهندا آهن، جيئن ته انهن جا پيء پنهنجن ٻارن کي يو ڪروموموم ڏين ٿا. عورتن کي هڪ اليڪٽروم ڪروموموم تي جين هجي ۽ بيماري کڻي ان کي پيش ڪرڻ سان. اگر هڪ عورت ۾ X क्रोमोजोम दोषपूर्ण جین لے رہے ہیں، اس کے پاس وہ پٹھوں ڈیسٹروفی کے علامات کی نمائش کا ایک موقع ہے.
هن منطق سان، هڪ عورت کي پنهنجي X ڪروموموم کي هڪ نر يا ٻار ٻار تي پاس ڪرڻ جو 50 سيڪڙو موقع آهي.
ڪڏهن ڪڏهن مشڪول ڊيسٽروفي ڪڏهن به ٿيندي آهي جڏهن ته هي بيماري خاندان جي تاريخ ناهي. اهو ٻه سببن جي ڪري ٿي سگھي ٿو، جنهن ۾ شامل آهن:
- ميوٽي جي اي ڪر کروموسوم تي نسلن جي ميوٽيشن لاء تيري سان آسان ٿي چڪي آهي.
- ميوٽيشن جي ماء جي هيڪوڪ سيلن ۾ هڪ نئين مسئلو ٿي.
اهو ذهن رکڻو پوندو ته توهان پنهنجي ڪروموزومس تي ڪنهن به جنياتي ميوٽيشنز کي متاثر ڪرڻ لاء ٿورو ئي ذاتي طور تي ڪري سگهو ٿا. جڏهن هڪ ميوٽيفڪيشن ٿئي ٿي، اتي هڪ موقعو آهي ته توهان بيماري جي ڪجهه خاصيتن کي ڏيکاري.
طرز زندگي خطراتي فڪر
ڇو جو پيالوسي ڊيسٽروفيسي حاصل ڪرڻ لاء جينياتي عنصر موجود آهي، اتي ڪا زندگي گذارڻ جي ڪا تبديلي ناهي جيڪا توهان پنهنجي حاصل ڪرڻ جي گهٽتائي ۾ ڪري سگهو ٿا. جيڪڏهن جينياتي ٺاهي وڃي ٿي ۽ توهان جي جسم ۾ مخصوص ڪروموزوم ۾ سرگرم آهي، توهان کي پسمانده ڊيسٽروفي حاصل ڪري سگهو ٿا.
بهرحال، محقق کي پيچيدگي ۽ ابتدائي موت جي خطري عوامل جي نشاندهي ڪئي آهي جيڪڏهن توهان وٽ پهرين جو پسمانده ڊيسٽروفي آهي. امریکایي ھارٹ ایسوسی ایشن جے اینالیلل جیل میں شائع ایک 2017 میں، محققین تین عام خطرہ عوامل کی نشاندہی کرتے ہیں جو دوچنین کے پٹھوں ڈیسٹروفی کے ساتھ موجود لوگ موجود تھے جو ابتدائی موت سمیت غریب نتائج کا سامنا کرتے تھے. انهن ۾ شامل آهن:
- ٿلهي ليکي جي لحاظ سان جسم ڪاميٽي انڊسٽ ذريعي ماپ ڪري ٿو
- گهرن جي ڦڦڙن جو ڪم ڪرڻ
- هڪ پروٽين جي تيز رت جي تسلسل کي دل جي نقصان سان ڳنڍيل آهي
ماڻهو دوچين جو مشڪور ڊيسٽروفي سان هڪ بهتر نتيجو ۽ ڊگهو زندگي هجي جيڪڏهن انهن جي سادي ڪار، ڦڦڙن جي فن ۽ وزن مناسب طور تي برقرار رکجن ٿيون. اهو توهان جي ڊاڪٽر ۽ طبي ٽيم جي مدد سان ڪري سگهجي ٿو.
پوزيشن ڊيسٽروفي جي سبب کي سمجهڻ توهان جي ذهن کي آسانيء سان وجهي مدد ڪري سگھي ٿي. اهو هڪ موروثي بيماري جينياتيات جو بنياد آهي. اهو ٿورڙو توهان ان جي اڳيان ٿيڻ کان روڪڻ لاء ڪري سگهو ٿا، پر جيڪڏهن توهان جو مشڪوڪ ڊيسٽروفي آهي، توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر ۽ طبي ٽيم سان ويجهي ڪم ڪرڻ لاء توهان جي مجموعي ڪارڪردگي ۽ نتيجن کي وڌائڻ لاء.
> ذريعو:
> چيئران، ڊي، ۽ امام. موت جي اڳڪٿين ۾ بالغن سان گڏ متوقع ڊيسٽروفي-ايسوسيئيڊ ڪارڊيوپيپيپي. جرنل آمريڪي هائوس ايسوسيئيشن ، 2017؛ 6 (10): اي006340 ڊبليو آئي: 10.1161 / جوا.117.006340