Cystinosis کروموسوم 17 جو هڪ وارثي بيماري آهي جنهن ۾ امينو اسيد سيسٽين جسم جي خاني کان صحيح طور تي منتقل نه ڪيو ويو آهي. هن جسم ۾ بافت ۽ عضب کي نقصان پهچائي ٿو. cystinosis جي علامات ڪنهن به عمر ۾ شروع ڪري سگهي ٿي، ۽ اهو سڀني قومي پس منظر جي مرد ۽ عورت کي متاثر ڪري ٿو. هتي صرف 2،000 ڄاتل ماڻهن جي دنيا ۾ سسٽنسنس سان موجود آهن.
cystinosis جي لاء جيني (CTNS) هڪ خودمختياري جلدي انداز سان وارث آهي. هن جو مطلب آهي ته ٻار جي خرابي جي ورثي ۾ ورثي ۾، ماء پيء ٻنهي کي CTNS جين جي نگران هجڻ گهرجن، ۽ ٻار کي ٻن نسخي واري جاني جيني، هر هڪ والدين مان هڪ وارث هجڻ گهرجي.
علامات
cystinosis جي علامات مختلف وقتن جي بيماري تي ٻڌل آهي. علامتن کي ٿڌي کان سخت ڪري سگهجي ٿو، ۽ اهي وقت جي وقت تي جاري هوندا.
- Infantile nephropathic cystinosis - اهو سسٽينوساس جو سڀ کان وڏو ۽ سڀ کان وڏو روپ آهي، جنهن ۾ علامات بيماري ۾ شروع ٿئي ٿو، اڪثر 1 سالن کان اڳ. ٻارن جي هن قسم جي سسٽناسس جي اڪثر وقت ننڍڙي قد، ريٽائن ۾ تبديلين (ريپنپپيپي)، حساسيت سان هلائي (فوٽوفوبيا)، الٽي، ڀاڳ جي نقصان، ۽ قبضه جي اولاد آهي. اهي پڻ ڪرنوني سنڊوم جي نالي سان گردئن فنڪشن کي وڌائي ٿي. فانونوني سنڊوم جي علامات ۾ اضافو اڃ (پوليڊيوپسيا)، وڌندڙ پيشاب (پالوريا)، ۽ گهٽ رت پڻيشيم (هايپوڪواليا) شامل آهن.
- مرحوم جي شروعات (يونيفورٽ، ننڍڙو، يا نوجوان) پڻ نفاپوتڪ سيسٽيناسس جو نالو وٺي ٿو. هن شڪل ۾، عام طور تي 12 سالن کان اڳ جي سڃاڻپ نه آهن، ۽ بيماري وقت سان گڏ دير سان ترقي ڪندي آهي. سسٽن ڪرسٽل جي اکين ۾ ۽ هڏن جي ميرا جي ڪنڊا ۽ ڪانگريس ۾ موجود آهن. گردڪ ڪارڪردگي خراب ٿي وئي آهي، ۽ هن فرد جي سسٽن سان گڏ فرد پڻ فنڊونوني سنڊرم کي ترقي ڪري سگهون ٿا.
- بالغ (benign or nonnephropathic) cystinosis - cystinosis جو هيء روپ بالغن ۾ شروع ٿئي ٿو ۽ گردئن جي تڪليف جو نتيجو ناهي. سسٽين ڪرسٽل اکين جي ڪنڊي ۽ ڪانجيڪا ۾ جمع ڪيا ويا آهن، ۽ روشني سان حساسيت (فوٽوفوبيا) موجود آهي.
تشخيص
سسٽنينوس جي تشخيص تصديق ڪئي آهي رت جي خاني ۾ سسٽري جي سطح کي ماپ ڪري. ٻيا رت جا تجربا پوتنشيم ۽ سوڊيم ۾ عدم توازن ڳولي سگهن ٿا، ۽ پيشاب ۾ سسٽين جي سطح جانچ ڪري سگھجي ٿو. هڪ آتمامولوجسٽ اکين جي جانچ ڪندي ڪنڊيريا ۽ ريٽائن ۾ تبديلين لاء. هڪ گردڪ جي ٽوٽ نموني (باپسسي) سيسٽائنائن ڪرسٽلز جي لاء هڪ خوردبيني جي جانچ ۽ انهن کي گردئن جي خاني ۽ تعميرات ۾ تباهي واري تبديلي لاء جانچ ڪري سگهجي ٿو.
علاج
دوا جي سسٽمامين (سيسٽگنگن) کي جسم مان سسٽن کي ختم ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي. جيتوڻيڪ اهو اڳ ۾ ئي نقصان پهچايو نٿو سگهي، اهو سست مدد يا وڌيڪ نقصان کان بچائي سگهجي ٿو. نفسيات رکندڙ ماڻهن جي سسٽمامين لاء تمام گهڻو فائدي وارو آهي، خاص طور تي زندگي جي شروعات ۾. فوٽوبوبيا يا ٻين اکين جي علامن سان انفرادي شخص سسٽمامائن جي اکين تي سڌو سنئون اکيون ڦاٽي سگهن ٿيون.
ڇاڪاڻ ته گردڊ جي ڪارڪردگي سبب، سسٽنينوس سان ٻارڙن ۽ نوجوانن کي سوڊيم، پوتنشيم، بييڪروبيونٽ، يا فاسفٽ، معدني سپلائٽ وٺي سگهن ٿا، ۽ گڏوگڏ ويٽامين ڊي.
جيڪڏهن اهو گريبان بيماري وقت جي مٿان ترقي ڪري ٿو، هڪ يا ٻئي پني کي خراب طريقي سان ڪم ڪري سگھندو يا نه. انهي حالت ۾، هڪ گردڪ ٽرانسپانس جي ضرورت هجي. زينت وارو گردڪ سسٽنينوس پاران متاثر نه ٿيو. ويسٽيناساسس سان گهڻيون ٻار ۽ ننڍن ٻارن جو باقاعده خيال پيدائٽ نفاولولوجسٽ (گردڪ ڊاڪٽر).
ٻار جيڪي وڌڻ ۾ ڏکيا آهن انهن کي هٿيارن جي هرمون علاج ملن ٿيون. ٻارن کي سسٽناسس جي پيدائش واري فارم سان نگلڻ، الٽي، يا پيٽ جي درد سان مشڪل آهي. انهن ٻارن کي گيسٽروٽرولوجسٽ جي هٿان جائزو وٺڻ جي ضرورت آهي ۽ شايد اضافي علاج يا دوائن کي پنهنجن علامن کي سنڀالڻ جي ضرورت آهي.
> ذريعا:
> ايلينبرگ، اي. (2003). Cystinosis. اي ايم ڊيڊائن.
> قومي تنظيم نادر معذور لاء. Cystinosis
> ميڊيڪل پلس. (2005). فانڪوون جي سنڊوم.