ٽي-ساچ جي بيماري: ڪارڻ، تشخيص ۽ روڪڻ

غير جانبدار رڪارڊ جيني طور تي ڪجهه گروپن سان ڳنڍيل آهي

ٽي-ساچ جي بيماري هڪ نادر جنياتي بيماري آهي جيڪا عام طور تي ڪجهه قومن جي قبضي ۾ محدود آهي. اهو مرڪزي اعصاب سسٽم جي اعصاب خاني جي تباهي جي طرف منسوب آهي ۽ انڌا، ٻوڙا، ۽ ذهني ۽ جسماني افواج جي نقصان جي ڪري سگھي ٿو.

ٽي-ساچ هڪ يادگار خودمختاري بيماري آهي ، مطلب ته اهو هڪ والدين جي وارث آهي.

بيماري واري ايڇ ايڪس جين ۾ ميوٽيشنز سان لاڳاپيل آهي، جنهن ۾ 100 کان وڌيڪ مختلف تبديليون آهن. ڪهڙو ميوٽيشنز سان ٺهيل هوندو آهي، بيماري بلڪل مختلف شڪل وٺي سگهي ٿو، بيماري دوران، ننڍپڻ يا زنا جي بيماري سبب ٿي سگهي ٿو.

پهرين علامن جي ڪيترن ئي سالن ۾ ٻارن ۾ موت عام طور تي ٿيندي آهي، اعصاب خاني جي تباهي انهن کي منتقل يا حتي نگلڻ کان محروم ڪري ٿو. ترقي يافته مرحلن ۾، ٻار وڌائڻ سان انفيڪشن کي وڌايو ويندو. گهڻو ڪري نمونيا جي پيچيدگي کان مئل يا ٻيا تنفس انتفاب.

عام طور تي ناپاک عام طور تي، Tay-Sachs اشڪنازي يهودين ۾ گهڻو ڪري ڏٺو ويندو آهي، ڏکڻ لوئنيانا جي ڪوجن، ڏکڻ ڪوريا جي فني ڪنڊين، ۽ آئرش آمريڪن.

اهو ڪيئن بيماري جي سبب آهي

هي ايڪس اي جين هييڪوسامنڊيس اي. جي نالي سان انزائم جو هڪ قسم ٺاهڻ لاء هدايتون مهيا ڪري ٿو. هي اينجيم GM2 گروليسائيڊ جي طور تي معتبر مٽي کي ٽوڙڻ لاء ذميوار آهي.

ماڻهن ۾ Tay-Sachs جي بيماري سان، هيڪسوسامنڊيس اي اي ڪوبه ڪارڻ ڪونهي ڪو نه. هنن باهه کي ڀڃڻ جو مطلب بغير، زهرجي سطح دماغ ۽ اسپين ڍنڍ جي اعصري خاني ۾ جمع ڪرڻ شروع ڪري آخرڪار انهن کي تباهه ڪري ۽ بيماري جي علامات کي وڌايو.

ڪپڙو ٽي-سيچ مريض

Tay-Sachs جي بيماري جون نشانيون ۽ علامات مختلف آهن جڏهن علامتون پهرين ترقي يافته آهن.

سڀ کان وڌيڪ عام قسم جي ڪپڙي ٽي ٽيچ بيماري آهي، جنهن جي پهرين نشاني ٽن ٽن ڇهن مهينن جي وچ ۾ ظاهر ٿيندي. هي وقت هوندو آهي جڏهن والدين کي نوٽيس ڪرڻ شروع ڪيو ويندو ته انهن جي ٻار جي ترقي ۽ تحريڪن کي نمايان طور تي سست ڪيو ويندو.

هن مرحلي ذريعي، ٻار کي ڦري يا مٿي ڪرڻ کان قاصر ٿي سگهي ٿو. جيڪڏهن ٻار ٻڍاپو آهي، ته هو ڪنهن کي هٿيار کڻڻ يا هٿ ڪڍڻ ۾ مشڪل هجي. اهي پڻ هڪ انتهاپسند، شروعاتي ردعمل جو بلند آواز جي ردعمل کي ظاهر ڪري سگهندا آهن ۽ شايد بي ترتيب يا غدار هوندا. اتان کان، ذهني ۽ جسماني ڪارڪردگيء جي خرابي عام طور تي بيشمار ۽ گندو آهي.

علامتي نموني ۾ شامل آهن:

• ٽڪڙا
• ويجها نقصان ۽ انڌا
• ٻڌڻ وارو نقصان ۽ ٻوڙا
• ڊولنگنگ ۽ ڳرڻ ۾ ڏکيا ( ڊيسفياگيا )
• گونگي جي تڪليف ۽ گستاخي
• پٺيري تيفرو
• دانشور ۽ سنجڪندڙ فعل جو نقصان
• پارسيسي
• موت

موت، طبي علاج جي لحاظ کان پڻ، عام طور تي چار جي ڄمار کان اڳ ٿئي ٿو.

عام عام فارم

جڏهن ته ٽيبل ساٿ بيمارين جو سڀ کان وڏو روپ آهي، اتي ٻار ۽ بالغن ۾ گهٽ عام قسم جا آهن. بيماريء جي شروعات جو وقت گهڻو ڪري ماء پيء کان وراثت جين جي ميلاپ سان لاڳاپيل آهي.

ٻن عام شڪلن مان:

• عام طور تي ٽيليويٽن ٽي-سچ جي بيماري کان ٻه يا 10 سالن جي ڄمڻ سان ڪٿي به گهٽ هونديون آهن. جيئن ته ڪپڙي جي ٽي-ساچ سان، بيماري جي تڪليف نه ٿيندي آهي، ان سان سنجڪيون مهارتون، تقرير، ۽ عضون جي تعاون سان گڏ ڊيوسفگيا ۽ پيچيدگي جي خراب ٿيڻ کي. موت عام طور تي 5 کان 15 سالن جي وچ ۾ ٿيندي آهي.

• مرحوم-آغاز ٽيچ-سيچ جي بيماري (بالغ بالغ ٽي ساڪ پڻ مشهور آهي) تمام گهڻا ناپسند آهي ۽ عام طور تي 30 کان 40 جي وچ ۾ بالغن ۾ ترقي پذير ٿيندو. بيماري جي ٻين شڪلن جيان، عام طور تي نقصان نه هوندي آهي ۽ ڪجهه بعد ۾ ترقي پوندي. وقت جي مقدار هن وقت، هڪ شخص ذهني مهارتن، بي سمجھڻ، تقرير جي مشڪلات، ڊائيفگيا، گراهڪ ۽ اڃا به هڪ شيزفورنيا جهڙوڪ نفسيات ۾ گهٽتائي جو تجربو ڪري ٿو. دير سان گڏ طئي ساٿين وارا ماڻهو اڪثر ڪري مستقل طور تي معذور ٿي سگهن ٿا ۽ مڪمل وقت واري هئليچرن جي ضرورت هوندي آهي.

جينياتي ۽ وراثت

جيئن ته ڪنهن خودمختاري پس منظر جي خرابي سان، Tay-Sachs اهو ٿيندي آهي جڏهن ٻه والدين جو بيماري نه آهي، هر هڪ پنهنجي حوصله افزائي جين پنهنجي اولاد کي مدد ڪن ٿا.

والدين کي "نگران" سمجھايو ويو آهي ڇاڪاڻ ته اهي هر هڪ جيني ۽ جيوس جي هڪ نوڻ واري (متفق) ڪاپي جي ڪاپي (عام) ڪاپي آهي. اهو صرف اهو آهي جڏهن ته هڪ شخص ٻن تعصب جين آهي جيڪا Tay-Sachs ٿي سگهي ٿي.

جيڪڏهن ماء پيء جي سنڀاليندڙ آهن، هڪ ٻار کي ٻه ريسرچ جينس (۽ ٽي ٽي ساڪ) حاصل ڪرڻ جو 25 سيڪڙو موقعو آهي، هڪ هڪ گهڙي ۽ هڪ يادگار جيني (۽ ڪارڻ واري) حاصل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو حصو آهي، ۽ 25 سيڪڙو موقعو ٻن حڪمران جين حاصل ڪرڻ (۽ باقي ناپسندي).

ڇاڪاڻ ته هو HEXA ميوٽيشن جي 100 مختلف کان وڌيڪ آهن، مختلف پس منظر سازي سان گڏ مطلب وسيع مختلف شيون ختم ڪري سگهن ٿيون. ڪجهه حالتن ۾، شروعاتي ۽ تيز رفتار جي بيماري جي واڌاري لاء هڪ ميلاپ ٿيندو، ۽ ٻين صورتن ۾، بعد ۾ ۽ تڪڙو مرض وڌندڙ ترقي.

جڏهن سائنسدانن کي سمجهڻ لاء ويجهي آهي ته ڪهڙيون شيون جيڪي بيماري جي بيماري سان ٻڌل آهن، اهي اڃا تائين اسان جي جيناتيچ کي پنهنجي جيناتيک جي سمجهن ۾ وڏو فرق آهن.

خط

جيئن ته نادر طور تي Tay-Sachs عام آبادي ۾ آهي، جيڪا هر 320،000 ڄمڻ جي لڳ ڀڳ آهي. اتي ئي ڪجهه خاص ماڻهو آهن جتي خطر خطا بلند آهي.

خطري کي وڏي تعداد ۾ "باني آباد آباد" سڏيو ويندو آهي، جنهن ۾ اهي گروپ هڪ مخصوص، عام پادري جي مرض جا جراثيم ٽڪر ڏيئي سگهن ٿا. انهن گروپن ۾ جنياتي تنوع جي گهڻائي جي ڪري، ڪجهه ميوٽيشنز کي وڌيڪ تڪليف ڏنا ويا آهن، ان جي نتيجي ۾ خودمختاري بيماري جي اعلي شرحن.

ٽي-ساچ سان، اسان هن کي چار مخصوص گروهه سان ڏسندا آهيون.

• اشڪازي يهودين Tay-Sachs جو سڀ کان وڏو خطرو آهي، انهن مان هر هڪ 30 ماڻهن جاگيردار آهن. هن مخصوص قسم جي آبادي جي اندر ميوٽيشن (1278insTATC سڏيو وڃي ٿو) هن ٽيليفون بيمارين جي بيمارين ڏانهن وڌي ٿي. گڏيل قومن ۾، هر 3،500 اشڪنزي ٻارن کي متاثر ٿيندو.
• ڏکڻ لوئنياناا ۾ کاجن پڻ ساڳئي ميوٽيشن کي متاثر ڪيا آهن ۽ وڌيڪ يا گهٽ ۾ گهٽ خطري جي برابر آهن. سائنسدان 18 هين صدي عيسويء جي اڳوڻي جهازن جي پادري کي فرانس ۾ هڪ واحد باني جوڙي ڏانهن هڻڻ جي قابل ٿي چڪا آهن جيڪي يهودي نه هئا.
• ڪينيڪ ۾ فرين ڪئنادين ڪيجون ۽ اشڪنزي يهودين وانگر ساڳيا خطرو آهي پر انهن ٻن طرفن سان لاڳاپيل ميوٽيشنز متاثر ڪيا آهن. هن آبادي جي اندر، هڪ يا ٻئي ٻن ميوٽيشنز کي نارمنڊي يا پيچ کان نيو فرانس جي نوڪري ڏانهن لاٿو ويو جڏهن ته 17 هين صدي جي ويجهو.
• آئرش آمريڪن گهٽ عام طور تي متاثر ٿيا آهن پر اڃا به هڪ 50 موقعن ۾ هڪ ڪارروائي هجڻ جي آهي. خطري جو تعلق سڀني ملڪن ۾ آهي جنهن جي وچ ۾ گهٽ ۾ گهٽ ٽي آئرش دادا آهن.

تشخيص

مرض جي موٽر ۽ سنجڪ جي علامن کان ٻاهر، ٻارن ۾ ٻڌندڙ نشانين مان هڪ اک جي جوڙجڪ هڪ "چري واري جاء" آهي. حالت، خاص طور تي آفايل، رٽ تي لال رنگ جي بيماري جو ڪارڻ، اکين جي امتحان جي دوران آسانيء سان ڏسڻ ۾ اچي ٿو. چيري جي جاء تمام ٻارڙن ۾ ٽي-سيچ جي بيمارين سان گڏ ڪجهه ٻارن وانگر ڏٺو آهي. اهو بالغن ۾ نه ڏٺو آهي.

خاندان جي تاريخ ۽ علامات جي ظاهري تي، ڊاڪٽر رت جي تجربن کي هيڪساسوامينڊيس اي جي سطح جي تشخيص ڪرڻ جي ذريعي تشخيص جي تصديق ڪندي، جو يا ته گهٽ يا غير موجود هوندي. جيڪڏهن تشخيص بابت ڪو شڪ ناهي ته ڊاڪٽر ايڪس ايڪس ايٽيڪيشن جي تصديق ڪرڻ لاء جنياتي امتحان ڏئي سگهي ٿو.

علاج

Tay-Sachs جي بيماري لاء ڪو علاج ناهي. علاج بنيادي طور علامات جي انتظام تي هدايت ڪئي آهي، جنهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• گاباپنن يا لامائوگرنائن جهڙوڪ ڪاوڙ واريون دوائون
• ايائيبي باڪس آميشن نموني روڪڻ يا علاج ڪرڻ
• سانس ڪرڻ لاء سينه فزيوٿراپي چڻڻ
• جسماني علاج سان تعلق رکندڙ لچڪدار رکڻ لاء
• دوائون جيئن ته ٽيوا جي پيداوار کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ڦوڪڻ کي روڪڻ لاء ٽيري آکسيفينيڊيل يا گوليپيرايلولٽٽ
• ٻارن کي چوري ڪرڻ سان ٻار لاء ٺهيل ٻار بوتلون استعمال ڪندي نگلڻ ۾ مدد ڏيڻ لاء
• پٺيرا آرامين وانگر ڊياپپام کي سختي ۽ پيمائش ڪرڻ لاء
• ناک ذريعي پيئڻ واريون نئز ( nasogastric ) جي ذريعي يا جراثيم سان پيٽ ڀريو (ٿڪندڙ ايسوسوپيپيڪ گاسٽيونٽي، يا پي پي پي)

جين جو علاج ۽ اينزيمي متبادل متبادل علاج جي تحقيقات ٽيچ-سائڪ جي بيماري کي علاج يا سست ڪرڻ جي نتيجي ۾ ڳولي رهيا آهن. سڀ کان وڌيڪ سڀ تحقيق جي شروعاتي مرحلي ۾ آهن.

روڪ

بالآخر، Tay-Sachs کي روڪڻ جو واحد طريقو اهو آهي جو ڪنڀارين جي نشاندهي ڪن ٿيون جيڪي انهن جو وڌيڪ خطرناڪ آهن ۽ انهن کي مناسب توليد جي چونڊ ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. حال جي بنياد تي، هڪ مداخلت يا حمل جي دوران يا اڳ ۾ رکي سگھي ٿو. ڪجهه حالتن ۾، غور ڪرڻ لاء اخلاقي يا اخلاقي لحاظ کان شايد ٿي سگهي ٿي.

اختيارن ۾ شامل

• حمل جي دوران، امينيسيسيس يا چوريوڪ کلي نموني (CVS) جنياتي جانچ لاء فينل سيلن کي حاصل ڪرڻ لاء استعمال ڪري سگهجي ٿو. وري سيٽ ڪري سگهن ٿا ته نتيجن تي ٻڌل ڪنهن به حملن کي ڇا ڪرڻ گهرجي.
• جيڪي ويٽرو ڀاڻين ۾ رهڻ وارا آهن (IVF) امپريشن ٿيڻ کان اڳ وارا ڳاڙهو ٿيل هجن کي جينياتي تجربا ڪري سگهن ٿيون. ائين ڪندي ڪندي، جوڙو اهو صرف يقيني ڪري سگهي ٿو ته صرف صحتمند گردن کي پيٽ ۾ منتقل ڪيو وڃي ٿو. جڏهن اثرائتي، IVF هڪ تمام قيمتي اختيار آهي.
• اوٿودوڪس يهودي ڪميونٽي ۾، Dor Yeshorim نالي هڪ گروهه هاء اسڪول جي شاگردن ۾ ٽي-سچ جي بيماري لاء گمنام اسڪريننگ هلائي رهي آهي. جاچ ڪندڙ جيڪي ماڻهن کي جاچيندا آهن انهن کي ڇهه انگن جي سڃاڻپ ڪوڊ ڏنو ويو آهي. جڏهن اهي هڪ امڪاني ميٽ ڳولڻ لاء، ڪجهه ڀيرا هڪ هاء لائن کي سڏ ڪري سگهن ٿا ۽ انهن جي شناختن جو تعداد ان جي "مطابقت." استعمال ڪن ٿا. جيڪڏهن ٻئي ڪارڪردار آهن، انهن کي "ناممڪن" طور نامزد ڪيو ويندو.

هڪ لفظ کان

جيڪڏهن Tay-Sachs جي بيماري جي نتيجي ۾ گاڏين يا والدين جي هڪ مثبت نتيجن سان منهن چڪي آهي ته هڪ معالج ڊاڪٽر سان مڪمل طور تي سمجهڻ لاء ضروري آهي ته تشخيص جو مطلب آهي ۽ توهان جا اختيار ڇا آهن. ان ۾ ڪوبه غلط يا صحيح چونڊ نه آهي، صرف ذاتي ماڻهو جنهن جي توهان ۽ پارٽين کي رازداري ۽ احترام ڪرڻ جو حق آهي.

> ذريعا:

> بلي، اي .؛ گينانوپنولوس، اي .؛ بيڊ ڊي ڊي ۽ الف. "ٻارڙي جي تاريخ گ (M2) گليليسوڊسس جي طبيعت." ٻارن لاء. 2011؛ 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / پيدائش 2011-0078.

> هال، پي .؛ مينهنخ، ايس .؛ ٽينگ، سي سي ۽ الف. "ليوسومالل اسٽوريج جي بيماري کي تشخيص: جي ايم پي گليليسائوسس." ووري پروٽوڪ هم جينيٽ . 2014؛ 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.

> صحت جي نيشنل انسٽيٽيوٽ. "ٽي-سيچ مريض". جئين گهر ريف. بيٿسدا، مريلينڊ؛ تازو جنوري 23، 2018

> شنائيڊ، الف .؛ ناگاواوا، ايس .؛ رکو، آر. "ايشينڪيڪي جي يهودين جي بنياد تي ٽي-سينچ اسرائيلي يهودي جي 21 صدي ۾ نوجوان بالغن: هڪسوسامنڊيسس اي اينجيو ايڪري درست چڪاس لاء لازمي آهي." ايم جي مي مي گنيٽ A. 2009؛ 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.

> اسٽينر ڪ .؛ Brenck، J .؛ گوريک، ايس ايم ا. "ڪيريبل آروپي ۽ عضلات جي ضعيف: يهودي ماڻهن جي ٻاهران طي-سچ جي بيماري." بي ايم جى ڪيس Rep . 2016؛ 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.