Stickler Syndrome بابت توهان کي ڄاڻڻ گهرجي

اسٽيڪر سنڊوموم هڪ نادر موروثي يا جنياتي حالت آهي جيڪو جسم ۾ منسلڪ بافت متاثر ڪري ٿو. خاص طور تي، Stickler سنڊوم سان ماڻهن کي عام طور تي جين ۾ ميوٽيشنز آهي جيڪا کولنڪس پيدا ڪري ٿي. اهي جين ميوٽيشنز اسٽيڪر سنڊڪم جي ڪجهه هيٺيان خاصيتن جي ڪري سگھجن ٿا.

اسٽسلر سنڊوموم مارشلال سنڊوم نالي هڪ لاڳاپيل حالتن سان تمام گهڻو آهي، جيتوڻيڪ مارشل سنڊومس جي ماڻهن اڪثر ڪري اسٽالنر سنڊوم جي ڪيترن ئي علامن کان علاوه ننڍڙو قد آهي. اسٽولر سنڊوم کي پنجن ذيلي قسمن تي مشتمل هوندو آهي جنهن جي نتيجي ۾ اڳ ڏنل علامتون موجود آهن.

علامات ۽ شدت جي لحاظ کان ماڻهن جي وچ ۾ اسٽيلر سنڊرم سان گڏ انهن جي وچ ۾ فرق مختلف آهي.

سبب آهن

اسٽيڪر سنڊوموم جي واقعن 7،500 ڄمڻ ۾ تقريبن 1 جي ويجهو آهي. بهرحال، اهو يقين آهي ته ان جي هيٺيان تشخيص ڪيو وڃي. اسٽيڪر سنڊروپ ماء پيء کان ٻارن کي هڪ خودمختار گهڻن نموني ۾ گذري چڪو آهي. اسٽائلر سنڊرم سان گڏ والدين جي خطري واري حالت کي گذري ٿو ته هر حمل جي لاء 50 سيڪڙو آهي. اسٽالنر سنڊرن ۾ مرد ۽ عورتن ٻنهي ۾ ٿيندي آهي.

تشخيص

اسٽيڪر سنڊوموم شايد شڪايت ٿي سگھي ٿو جيڪڏهن توهان وٽ هن سنڊوم جي خاصيتون يا علامتون آهن، خاص طور تي جيڪڏهن جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ هڪ اسٽسلر سنڊوموم سان تشخيص ڪئي وئي آهي. جينياتي جاچيندڙ اسٽيڪر سنڊوموم کي تشخيص ۾ مددگار ثابت ٿي سگھن ٿا پر هن وقت طبي برادري طرفان ڏنل معياري تشخيص جو معيار موجود ناهي.

علاج

اسٽسلر سنڊوميم لاء ڪو علاج ناهي، اسٽيڪر سنڊوم جي علامن جي انتظام لاء ڪيترائي علاج ۽ علاج موجود آهن. اسٽسلر سنڊوموم جي شروعاتي تشخيص يا تشخيص ضروري آهي ته منسلڪ حالتن لاء نمايان ٿي سگهن ۽ فوري طور تي علاج ڪئي وڃي. جراحي جي اصلاحات کي منهن ڏيڻ واريون غير معمولي شيون جيئن ڦاٽ پٽڻ کائڻ ۽ سانس ڪرڻ ۾ مدد ڪرڻ ضروري آهي.

درست جوابن يا جراحي اکين جي پريشاني جي علاج ۾ فائدو حاصل ڪري سگھجي ٿو. ٻڌڻ وارو امداد يا جراحي طريقا جهڙوڪ وائيليليشن نلين جي ٺهڪندڙ ڪن ڪن مسئلن کي درست ڪرڻ يا علاج ڪري سگهن ٿيون. ڪڏهن ڪڏهن سامراجي دوا واريون گٿٿين يا گڏيل مسئلن جي علاج ۾ مددگار ثابت ٿي سگهن ٿيون، سخت ڪيسن ۾ جراحڪ جي جراحي لازمي هجڻ ضروري آهي.

ذريعن:

جينياتي گهر جو حوالو. اسٽيڪر ڪنڊول. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome

مارفٽن فائونڊيشن. اسٽيڪر ڪنڊول. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.

قومي تنظيم نادر معذور لاء. اسٽيڪر ڪنڊول. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.