ناياب انفلوپيڊيا بيمارين جي ڪجهه مخصوص گروپن ۾ اچي رهيا آهن
فوجي بحريائيرياين فيض (ايف ايم ايف) هڪ نادر جانياتي خرابي آهي جيڪا بنيادي طور تي ڪجهه قومن ۾ ڪجهه نظر اچي ٿي. اهو خاص طور تي بخار، اپيلڪائٽس، پيٽ جي درد، ڦڦڙن جي سوزش ۽ سوئر، دردناڪ جوڑوں جي بار بار بونس طرفان منسوب ڪيو ويو آهي.
هڪ دائمي، ورهاڱي جي خرابي جي حيثيت سان، ايم ايم ايف کي مختصر مدت جي معذور سبب بنائي سگهي ٿي ۽ اھم شخص جي زندگي جي معيار کي متاثر ڪري سگھي ٿو.
خوش قسمت، نئين، ضد سواريء واريون منشيون تمام گهڻا ئي بيماري جي سخت شديد نموني کي ختم ڪري ڇڏيا آهن.
ايف ايم ايف هڪ يادگار خود مختار خرابي جي بيماري آهي ، مطلب ته اهو هڪڙو والدين کان وراثت آهي. بيماري ميٽرانٽرانيا فيو (MEFV) جين ۾ ميوٽيشنز سان لاڳاپيل آهي، جنهن ۾ 30 کان وڌيڪ تبديليون آهن. ڪنهن ماڻهو لاء علامن جي تجربن جي لاء، هن کي ماء پيء ٻنهي جي ميوٽيشن جي ورثي واري وراثت جي هجي. انهي کان پوء، ٻه نسخن کي هميشه بيمارين جو ذڪر نٿو ڪري.
عام طور تي عام آبادي ۾، ايم ايف جي سيهڪارڊڪ يهودين، مشراهي يھودين، آرمينين، آذربائيجان، عرب، يوناني، ترڪ ۽ ايټاليا ۾ گهڻو ڪري ڏٺو ويندو آھي.
ڪيترو بيماري ڪهڙو سبب آهي
جيئن ته آوميميونٽ بيماري جي مخالفت ڪري ٿي ته مدافعتي نظام پنهنجي خلیات تي حملو ڪندو آهي، ايف ايم ايف هڪ خودمختاري بيماري آهي، جنهن ۾ بي عيب مدافعتي نظام (جسم جي پهرين صفائي دفاع) بس اهو ئي ڪم نه ڪيو آهي.
آٽ ڦڦندڙ بيمارين جي انفراديت جي بيماري جي ڪري خاص طور تي وراثت جي بيماري جي نتيجي ۾ منسوب ڪيو ويو آهي.
ايف ايم ايف جي ايم ايم ايف جي ميوٽيشن سان تقريبن هميشه ڪرومومووم 16 کي متاثر ڪري ٿو (هڪ ڪروموزوم جو 23 جوڙو هڪ شخص جيڪو هڪ ڊي ڊي ٺاهيندو آهي ). Chromosome 16 ذميوار آهي، ٻين شين مان، هڪ خاص دفاعي سپرو خون خاني ۾ مليل پيٽين جو پروٽين ٺاهيندي آهي.
جڏهن پرائن جو ڪم اڃا مڪمل طور تي واضح نه آهي، ڪيترن ئي يقين رکندو آهي ته پروٽين ان کي مداخلت جي رد عمل جي چڪاس ڪرڻ ۾ ذميوار آهي.
MEFV ميوٽيشن جي 30 کان وڌيڪ تغيرات موجود آهن، چئن اهڙا آهن جيڪي سمجهه واري بيماري سان ويجهي ڳنڍيل آهن.
علامات
ايف ايم ايف بنيادي طور تي چمڙي جي سوزش، اندروني عضون ۽ جوڑوں جو سبب بنائي ٿو. حملن جي سرڪش ۽ بخار جي هڪ ٽي رڪاوٽ جي ٻين اهڙن حالتن سان گڏ هوندا آهن، جهڙوڪ:
- خوشحالي ، ڦڦڙن جي استحڪام جي پيماني تي دردناڪ تنفس جي ڪري
- پيٽروئنائٽس، پيٽ جي ڀت جي پيمائش جو درد، ٿڌڙي، بخار، نظر، ۽ الٽي سان منسوب ڪيو ويو آهي.
- پيريڪروٽسائٽس ، دل جي سينگار جي تڪليف تيز ٿي چڪي آهي، سينه درد کي وڌائڻ
- دماغي ۽ چمڙي جي ڍڪ کي ڍڪڻ واري مڻڻائتن جو سبب آهي
- ارٿاليا (گڏيل پيٽ) ۽ ارٿريس (گڏيل سوزش)
- ھڪڙي وسيع، ڌاڙھي رلي، عام طور تي گوڏن جي ھيٺان
علامات کي گهٽائڻ جي ڪري شدت کان شدت سان حد تائين آهي. حملن جي تعدد پڻ هر ڪجهه ڏينهن کان هر سال تائين مختلف ٿي سگهن ٿا. جڏهن ايم ايف ايف جي نشانيون ابتدائي طور تي ترقي ڪري سگهن ٿا، اهو عام طور تي هڪ 20 کان وڌيڪ شروع ٿئي ٿو.
تصور
حملن جي شدت ۽ تعدد تي مدار رکندي، ايف ايم ايف جي ڊگهي عرصي ۾ صحت جي پيچيدگي سبب ٿي سگهي ٿي. جيتوڻيڪ علامتون نوڪري وارا آهن، ايم ايم ايف هڪ پروٽين جي پروٽين کي سيرم ايميولوڊ جي نالي سان ڄاڻائي ٿو. اي اهو اچرجندڙ پروٽين هڪڙو سست ٿي سگهي ٿو ۽ انهن کي وڏي انگ کي نقصان پهچائي سگهي ٿو.
گردڪ جي ناڪامي آهي، حقيقت ۾، ايف ايم ايف جي سڀ کان وڏي پيماني تي. ضد سوزش واري دوا جي علاج کان اڳ، ايف ايم ايف جي لاڳاپيل ڳنڍي واري بيماري ماڻهن سان 50 سالن جو اوسط زندگي جي اميد هئي.
جينياتي ۽ وراثت
جيئن ڪنهن خودمختياري رسوخ واري بي جوڙجڪ سان، ايف ايم ايف جڏهن ٿيندي آهي ته ٻه والدين جو بيماري نه آهي، هر هڪ پنهنجي حوصله افزائي جين پنهنجي اولاد کي مدد ڪن ٿا.
والدين کي "پرواهه" سمجھايو ويو آهي ڇاڪاڻ ته اهي هر هڪ جين ۽ هڪ ياداشتاري (نقل) نقل ٿيل هڪ عام (عام) ڪاپي آهي. اهو صرف جڏهن هڪ شخص ٻن ريسرچ جين آهي جيڪا ايم ايف ايف ٿي سگهي ٿي.
جيڪڏهن ماء پيء جي سنڀاليندڙ آهن، هڪ ٻار هڪ ٻن ريڪنسي جينس (ايم ايف ايف) وارثن جو 25 سيڪڙو موقعو آهي، هڪ هڪ گهڙي ۽ هڪ رزق جيني (۽ ڪارڻ وارو) حاصل ڪرڻ جو 50 سيڪڙو موقعو، ۽ حاصل ڪرڻ جي 25 سيڪڙو موقعو ٻه وڏا جينس (۽ باقي ناپسندي).
ڇاڪاڻ ته MEFV ميوٽيشن جي 30 مختلف کان وڌيڪ اهڙيون آهن، مختلف پس منظر سازي سان گڏ وسيع مختلف شيون ختم ڪري سگهن ٿيون. ڪجهه حالتن ۾، ايم ايف اي ايف جي ٻن ميوٽيشنز سان گڏ ايف ايم ايف جي سخت ۽ بار بار بونچ ڪن ٿا. ٻين ۾، هڪ ماڻهو گهڻو ڪري علامتي آزاد ۽ شايد ڪڏهن ڪڏهن، غير معمولي سر درد يا بخار کان وڌيڪ ڪجھ تجربو نه ٿي سگھي.
خطر فڪر
جيئن ته ايم ايم ايف عام آبادي ۾ آهي، اتي ئي اهڙا گروپ آهن جن ۾ ايم ايم ايف جي خطرناڪ آهي. خطري کي وڏي تعداد ۾ "بانيسر آباد" سڏيو ويندو آهي، جنهن ۾ اهي گروپ هڪ مرض جي ريٽ کي عام عضب ڏانهن واپس ڳولي سگهن ٿا. هنن گروهن جي اندر جينياتي تنوع جي گهڻائي (اڪثر ڪري مداخلت يا ثقافت جي اڪثريت جي ڪري)، ڪجهه ناياب ميوٽيشنز وڌيڪ طور تي هڪ نسل مان ايندڙ نسل مان گذري ويا آهن.
MEFV ميوٽيشن جي تبديلين کان پوء بائبلائيڪل جي دور تائين پوئتي آيو آهي جڏهن قديم يهودي ملاح کي ڏکڻ يورپ کان اتر آفريڪا ۽ وچ اوڀر کان لڏڻ شروع ڪيو ويو. ايف ايم ايف پاران سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿيا آهن:
- سٿوردي يهودي يهودين ، جن جي اولاد 15 صدي عيسويء دوران اسپين مان نڪتل هئا، انهن ۾ هڪ MEFV جين کڻڻ جي هڪ اٺ موقع آهي ۽ هڪ بيماري جي 250 موقعن ۾ هڪ آهي.
- آرمينين کي MEFV ميوٽيشن کڻڻ ۽ هڪ 500 ترقياتي مرض ۾ وڌائڻ جو ست موقعو آهي.
- ترڪي ۽ عربي ماڻهن جي وچ ۾ ايم اي ايف ايف جي 2،000 موقعن مان هڪ هزار هڪ کان ٿي سگهي ٿو.
ان جي ابتڙ، اشڪنازي يھودين جي ھڪڙي ھڪ موقف آھي جو MEFV ميوٽيشن کي کڻڻ جي برابر آھي پر بيماريو کي د 73000 موقعيت يوازينۍ موقعيت لري.
تشخيص
ايف ايم ايف جي تشخيص گهڻو ڪري حملن جي تاريخ ۽ نمونن تي مشتمل آهي. بيماري جي سڃاڻپ جي سڃاڻپ حملن جو عرصو آهي، جيڪو ٽن ڏينهن کان به گهٽ ۾ گهٽ آهي.
بلڊ ٽيسٽ کي امتحان اچڻ جي قسم ۽ سطح جي تجزيي ڪرڻ جو حڪم ڏنو وڃي ٿو. انهن ۾ شامل آهن:
- رت جي ڳڻپ مڪمل ڪريو (سي بي سي) ، دفاعي اڇو رت جي خاني ۾ وڌڻ جي لاء استعمال ڪيو ويو
- ارياٿروسيٽي جي جذباتي شرح (ESR) ، دائمي يا اييوٽ سوفريشن جو پتو لڳائڻ لاء استعمال ڪيو ويو آهي
- سي ريٽيڪل پروٽين (CRP) جو استعمال، شديد سوفائٽي ڳولڻ لاء استعمال ڪيو ويو آهي
- سيرم هپولوگلوبين معلوم ڪرڻ لاء استعمال ڪيو ويو آهي ته ڳاڙهي رت جي سيلن کي تباهه ٿي ويندي آهي
هڪ پيشاب امتحان پڻ پيش ڪري سگهجي ٿي ته اها پيشاب ۾ اضافي البمين آهي، دائمي گردڪ جي خرابيء جو اشارو آهي.
هنن نتيجن جي بنياد تي، ڊاڪٽر ميفنيٽ ميوٽيشنز جي تصديق ڪرڻ لاء جينياتي امتحان جو حڪم ڏئي سگهي ٿو. گڏوگڏ، ڊاڪٽر شايد پروتوکول جي امتحان جي صلاح ڪري سگھن ٿا، جس ۾ ميارارايرمول کي دوا وارو ايف ايم ايف جي ملر فارم کي، सामान्यतया एक इंजेक्शनको 48 घण्टा भित्र लाग्न सक्छ. هڪ مثبت نتيجو شايد ايم ايف جي تشخيص ٺاهڻ ۾ ڊاڪٽر کي اعلي سطحي اعتماد سان فراهم ڪري سگهي ٿي.
علاج
ايف ايم ايف لاء ڪابه علاج ناهي. علاج بنيادي طور تي شديد علامات جي انتظام تي هدايت ڪئي وئي آهي، اڪثر گهڻو ڪري اينڊلوڊيلل ضد سوزش جي منشيات جهڙوڪ وولٽرن (ڊلوفينڪ) .
حملن جي شدت يا افزائي کي گھٽائڻ لاء، عام گيٽ ڊاڪٽري Colcrys (colchicine) عام طور تي دائمي معالج جي طور تي مقرر ڪيو ويندو آهي. بالغ طور تي عام طور تي 0.6 مليگرام جي ٽيبلٽ کي روزانو ٻه ڀيرا وٺي ويندا آهن.
ڪولڪريس ايف ايم ايف جي علاج ۾ ئي مؤثر آهي ته 75 سيڪڙو تڪليف جو بيماري جي وڌيڪ بيماري جي رپورٽ ڪري ٿو، جڏهن ته 90 سيڪڙو رپورٽ ظاهر ڪئي وئي آهي. ان کان علاوه، استعمال ڪيو ويو ڪاليڪري کي ايف ايم ايف پيچيدگين جي خطري کي تمام گهٽ وڌائڻ، جنهن ۾ گردني جي ناڪامي شامل آهي.
ڪليڪشنس کي عام حملن جي علاج لاء پڻ استعمال ڪري سگهجن ٿا، عام طور تي چئن دوائن لاء هر ڪلاڪ هڪ ڪروڙ 0.6 مليگرام قطر شامل ڪيو ويو آهي، جنهن ۾ ٻن دوائن لاء هر ٻن ڪلاڪن تائين 0.6 مليگرام ورتو ويو آهي ۽ چار ڊزائن لاء هر 12 ڪلاڪ کنيا ويا 0.6 مليگرام .
کولیکري کے ضمنی اثرات شامل ہیں پیٹ میں مصیبت، انیمیا ، اور پردیش نیوروپیٹی (ہاتھوں اور پیروں کی پنکھ اور سوئیاں سینسنگ). اهي سڀ نشانيون ننڍا ننڍا پيٽ کڻڻ کان بچي رهيا آهن. دوا جي بدبختي سبب نتيجو، معدي، اسهرا، ۽ پيٽ جي پيٽ جي علامن سان سخت زهرديت پيدا ڪري ٿي.
ماڻهن کي گردئن جي ڊاڪٽرن ۾ کولڪري استعمال نٿا ڪري سگهن.
هڪ لفظ کان
جيڪڏهن مثبت بحري واري فائيٽرينائي بخار جي مثبت تشخيص سان منهن چڪي آهي، اهو ضروري آهي ته بيماري ماهرن سان ڳالهائڻ لاء مڪمل طور تي سمجھڻ جو ڪهڙو مطلب آهي ۽ توهان جي علاج جا اختيار ڇا آهن.
جيڪڏهن مقرر ڪيل ڪيڪسريس، جيڪڏهن هر روز هدايت ڪئي وئي آهي، نه ئي لڪايو وڃي ۽ نه ئي ڪم جي فرياد وڌائڻ ضروري آهي. جيڪي ماڻهو جو علاج ڪري رهيا آهن اهي رهڻ وارا ماڻهو عام معمول ۽ عام زندگي جي عام معيار جي توقع ڪري سگهن ٿا.
جيتوڻيڪ گردڪ جي بيماري ترقي ڪئي وئي آهي، کليڪري جو روزانو ٻه ڀيرا استعمال ڪري سگهي ٿو جيڪي 50 سالن کان وڌيڪ بيماري واري بيماري ماڻهن ۾ زندگي گذاريندا آهن.
> ذريعا:
> فوجيڪورا، ايڇ. "آبادي واري نموني استعمال ڪندي فيملي بحريائيائيريا جي بخار ميوٽيشنز جي گلوبل ايپيڊميولوجي." مولي جيني جينيومڪ ميڊ 2015؛ 3 (4): 272-82.
> پيدهو، س، ۽ يوڪوف، بي. "بحري بحري بحريائي بخار." Curr Currin Rolatol . 2016؛ 28 (5): 523-29. آئي آئي: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> سونيمز، ايڇ .؛ باتو، اي .؛ ۽ اوزين، ايس. "بحري بحر بحريائي بخاري: موجوده نقطه." ج انفلم ري. 2016؛ 9: 13-20.