وراثت جي علاج کان فيينيڪيڪونوريا (PKU) بابت
نظرثاني
فينليڪيڪونوريا (فين الائي ڪيٽون يو يو-ري-آ يا پي اي يو) هڪ وارث ڪيل ميٽابولڪ بيماريندڙ آهي، جنهن ۾ بدن پروٽينين (امينو ايڊل) فينيليلينائن کي مڪمل طور تي نه ڀڃي سگهي ٿو. اهو ٿي سگهي ٿو ڇاڪاڻ ته هڪ ضروري انزمي، فينيلوليائن هائيڊڪسڪسائيڪس، ڪمزور آهي. انهي جي ڪري، فينيلوليائن جسم جي خاني ۾ پيدا ٿي رهي آهي ۽ اعصاب سسٽم ۽ دماغي نقصان جو سبب بڻائيندو آهي.
Phenylketonuria هڪ معالج بيماري آهي، جيڪا آسان سادي خون جي جانچ ذريعي ڳولي سگهجي ٿي. گڏيل قومن ۾، سڀني نون زيورن تي ٿيندڙ مائيابابولي ۽ جنياتي اسڪريننگ جي حصي جي پي ايم يو لاء سڀني نون زيورن جي ٻارن کي آزمائشي ڪرڻ جي ضرورت آهي. برطانيه ۾ سڀ نو ڄاڳ، ڪينيڊا، آسٽريليا، نيوزي لینڈ، جاپان، دنيا جي مغربي ۽ مشرقي يورپ، ۽ دنيا جي ٻين ڪيترن ئي ٻين ملڪن جي آزمائشي پڻ.
(اڳوڻي ٻارڙن ۾ PKU جي اسڪريننگن ڪيترن ئي سببن لاء مختلف ۽ وڌيڪ ڏکيو آهي.)
هر سال 10،000 کان 15000 ٻار آمريڪا ۾ بيماري سان پيدا ٿين ٿا ۽ فينليڪاڪنوريا سڀ قومي پس منظر جي مردن ۽ عورتن ۾ ٿينديون آهن (جيتوڻيڪ اهو شمالي يورپي ۽ آمريڪي آمريڪي وراثت ۾ وڌيڪ عام آهي).
علامات
هڪ ٻارڙي فينيليڪنوريا جي پيدائش سان عام طور تي ايندڙ ڪجهه مهينن تائين وڌندي ويندي. جيڪڏهن ڇڏي بغير نه، علامات ٽن ڇهه مهينا جي عمر تائين ترقي ڪري ٿو ۽ شايد هن ۾ شامل ٿي سگهن ٿا:
- دير سان ترقي
- دماغي جي حفاظت
- ٽڪڙا
- ڏاڍي سڪل چمڙي، ايجما ، ۽ ڳاڙهو
- مخصوص "مٽي" يا "مستند" گند جي پيشاب، سانس ۽ پسڻ واري گند
- هلڪو رنگ، روشني يا ڪاروائي وار
- جلدي، بيچيني
تشخيص
فينليڪڪونوريايا رت جي ٽيسٽ کي معائنو ڪيو ويندو آهي، عام طور تي زندگيء جي پهرين ڏينهن اندر نوان زنده کي معمول جي اسڪريننگ جاچ جا حصا.
جيڪڏهن پي پي يو موجود آهي، فينيليلائنائن جي سطح رت ۾ عام کان وڌيڪ هوندي.
امتحان بلڪل صحيح آهي جيڪڏهن اهو ڪم ڪيو ويندو آهي جڏهن ٻار جي 24 ڪلاڪن کان وڌيڪ پراڻي آهي پر ستن ڏينهن کان گهٽ گھٽ آهي. جيڪڏهن هڪ ٻار 24 ڪلاڪن کان گهٽ وقت تي آزمائشي آهي، اها سفارش ڪئي وئي آهي ته امتحان کي بار بار ڪيو ويندو جڏهن ٻار هڪ هفتي جي پراڻي هجي. جيئن مٿي بيان ڪيو ويو آهي، فوري طور تي ٻارن کي ڪيترن ئي سببن جي ڪري مختلف طريقن سان تجربو ڪرڻ جي ضرورت آهي.
علاج
ڇاڪاڻ ته فينليڪلونوريا فينلائيليائن کي ٽوڙڻ جو مسئلو آهي، ٻار کي هڪ خاص غذا ڏني وئي آهي جيڪا فينيليلينائن ۾ تمام گهٽ آهي.
پهرين ۾، هڪ خاص گهٽ فينلائيلنائن جي پيدائش فارمولا (Lofenalac) استعمال ٿيندو آهي.
جيئن ته ٻار وڏو عمر وڌندو آهي، گهٽ فينيليلينين کاڌي خوراڪ ۾ شامل آهن، پر کير، هڻي، گوشت يا مڇي وانگر ڪو به وڌيڪ پروٽينن جو کاڌو نه آهي. مصنوعي مٺير اسپراميم (NutraSweet، برابر) ۾ فينيليلائن شامل آهي، تنهن ڪري غذا پيئڻ ۽ اسپرامم جو کاڌ خوراڪ کان به بچيل آهي. توهان کي ممڪن آهي ته نرم نرم شراب جي جڳهه تي. جهڙوڪ غذا ڪڪ، انهي مان ظاهر آهي ته اها پيداوار پي ايم يو سان ماڻهو استعمال نه ڪئي وڃي.
ٻار ننڍپڻ ۽ ننڍپڻ جي دوران فينيليلينائن-محدود غذا تي رهڻ گهرجن.
ڪجهه ماڻهو انهن جي پيٽ پابنديون کي گهٽ وڌائي سگھندا آهن جيئن اهي وڏي عمر وڌندا آهن.
باقاعده خون وارا تجربا فينيليلين جي سطح کي ماپڻ جي ضرورت هونديون آهن، ۽ جيڪڏهن ڊيٽ تمام وڏا آهن ته هئڻ جي ضرورت پئجي سگھي ٿي. محدود محدود خواهشن جي علاوه، ڪجهه ماڻهو خون ۾ فينيليلائيين جي سطح کي گهٽائڻ ۾ مدد ڏيڻ لاء ڪوون (sapropterin) کي وٺي دوا وٺن ٿيون.
مانيٽرنگ
جيئن نوٽ ڪيل، رت جي ٽيسٽ ماڻهن کي پي سي يو سان نگراني ڪرڻ لاء استعمال ڪيو ويو آهي. موجوده وقت جون هدايتون سفارش ڪن ٿيون ته فينيليلائن جي ٽارگيٽ رت جي تسلسل هر قوم جي پي اي يو جي ماڻهن لاء 120 ۽ 360 يو جي وچ ۾ هجڻ گهرجي. ڪڏهن ڪڏهن وڏي عمر جي حد تائين 600 يو ايم جي حد تائين اجازت هوندي آهي. جڏهن ته حامله عورتون، انهن جي خوراڪ جي وڌيڪ سختي جي پيروي ڪرڻ جي ضرورت آهي، ۽ وڌ ۾ وڌ سطح جي 240 يوم جي سفارش ڪئي ويندي آهي.
مطالعي کي نظر ۾ ڏسڻ (انهن ماڻهن جو تعداد جيڪو پنهنجي غذا جي پيروي ۽ انهن رهنمائي سان ملندو آهي) انهن جي ڄمڻ ۽ عمر جي وچ ۾ ٻارن لاء 88 سيڪڙو آهي، پر صرف 33 سيڪڙو جيڪي 30 سالن کان مٿي عمر ۾ آهن.
جينياتيات جو ڪردار
پي اي يو هڪ جنياتي بي جوڙيندڙ آهي جيڪو ماء پيء کان ٻارن کي گذري چڪو آهي. پي يو يو وٽ، هڪ ٻار کي هر پيء جي پي اي يو جي لاء مخصوص جيني ميوٽيشن ورثي ۾ رکڻ گهرجي. جيڪڏهن ٻار صرف هڪ والدين کان جيني وراثت ڪري ٿو، ته ٻار کي پي اي يو جي لاء جيني ميوٽيشن پڻ رکندو آهي پر اصل ۾ پي پي يو ناهي.
جيڪي صرف ھڪڙو جين ميوٽيشن وارث ڪندا آھن سي پي يو ٺاھندا آھن، پر حالت پنھنجي ٻارڙن تي منتقل ڪري سگھن ٿا (ھڪڙو وڪيل آھي.) ٻه پيء والدين جين تي آھن، اھي پنھنجي ھڪڙو ٻار جي پي اي يو 25 سان ھوندو آھي سيڪڙو موقعو آهي ته انهن جي ٻار پي اي يو جي ترقي يا نگران نه ٿيندي، ۽ 50 سيڪڙو جو نتيجو اهو آهي ته انهن جي ٻار کي بيماري جو ڏاڏو به هوندو.
هڪ ڀيرو پي اي يو هڪ ٻار ۾ تشخيص ٿيل آهي، پوء اهو ٻار پنهنجي سڄي زندگي ۾ پي پي يو ميال منصوبي جي پيروي ڪرڻ گهرجن.
پيدائش ۾ پي ايم يو
نوجوان زالون فينيليڪنونوريا سان جيڪي پيئنايلالائنين-محدود ٿيل غذا نه کائيندا آهن انهن کي ڳاڙهو ٿيندو جڏهن فينلوايلين جي اعلي سطح هوندي. اهو ٻار جي لاء پي اي يو جي سنڊڪوم وانگر ڄاڻايل سنگين طبي مسئلا پيدا ڪري سگھي ٿو، ذهني رڪارڊ، گهٽ ڄمڻ جي وزن، دل جي پيدائش جي خرابين، يا ٻين جنم جي خرابين جي ڪري . بهرحال، جيڪڏهن نوجوان خاتون حمل کان گهٽ ۾ گهٽ 3 مهينن جي گهٽ فينيليلينائن غذا شروع ڪري ٿي، ۽ هن جي حملن ۾ غذائي جاري رهي ٿي، پي يو يو جي سنڊوم کي روڪي سگهجي ٿو. ٻين لفظن ۾، هڪ صحتمند حمل عورتن لاء پي اي يو جي لحاظ کان ممڪن آهي جڏهن ته اهي اڳتي وڌندا آهن ۽ احتياط سان سڄي پيٽ جي نگراني جي نگراني ڪن.
تحقيق
محقق فينليڪنوروريا کي درست ڪرڻ جا طريقا ڳولي رهيا آهن، جهڙوڪ خرابي جيني کي ذميدارين جي ذميواري جي بدلي ۾ يا جانياتي انجنيئر ايجيمئي پيدا ڪرڻ لاء ڪمائڻ واري کي تبديل ڪرڻ لاء. سائنسدان پڻ رت ۾ فينيليلينائن جي سطح کي گهٽائڻ سان پي ايم يو کي علاج ڪرڻ جي طريقن سان ڪيميائي مرڪب جهڙوڪ ٽيتروڊروبي باڪسپٽرين (بي ايڇ 4) ۽ وڏي غير جانبدار امينو ايڊس کي پڙهائي رهيا آهن.
نقل
پي ايم يو سان گڏ لاڳاپو ڏکيو آهي ۽ وڏي وابستگي جي ضرورت آهي ڇاڪاڻ ته اهو زندگي گذارڻ جي ڪوشش آهي. حمايت مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي ۽ ڪيترائي سپورٽ گروپ ۽ سپورٽيون ڪميونٽي موجود آهن جن ۾ ماڻهن کي ٻين جذباتي مدد لاء پي اي يو جي ڪاپي سان گڏ ڪري رهيو آهي ۽ تازي تحقيق تي تاريخ گذارڻ لاء.
اتي ڪيتريون ئي تنظيمون آهن، انهي سان گڏ، جيڪي پي اي يو سان گڏ ماڻهن جي مدد سان بهتر علاج جي ذريعي پئسن جي مدد ڪن ٿا. انهن مان ڪجهه اين پي ايز فينليڪنونوريا، نيشنل پي اي يو الائنس (اين آر آر آرگنٽيشن جو حصو، نادر آرٽيڪل آف نيشنل آرگنائيزيشن، ۽ پي پي يو فائونڊيشن جو حصو شامل آهي. ان تحقيقات جي فنڊ گڏ ڪرڻ لاء، اهي ادارا مدد مهيا ڪن ٿيون جيڪي امداد مهيا ڪرڻ کان مدد ڪري سگهن ٿيون. پي پي يو سان گڏ ٻارن لاء گهربل خاص فارمول جي خريداري، ماڻهن کي مدد ڏيڻ لاء معلومات کي مهيا ڪرڻ ۽ پي اي يو جي جوڙي سمجهڻ ۽ ان جي زندگي ۾ ڇا مطلب آهي.
ذريعن:
جوريکي، اي.، ڪيڊرباوم، ايس.، ڪوپيسڪي، جي ج اي ۽ ال. آمريڪا ۾ فينليڪاڪننوريا سان گڏ مريضن ۾ ڪلينڪ سفارشن جي تعميل. آولو جينيات ۽ ميبابولوزم . 2017 جان 6. (اڳوڻو پرنٽ ايپو).
وان اسپرنسن، ايف.، وين ويگبر، اي.، احنگ، K. ۽ اي ايل. Phenylketonuria سان مريضن جي تشخيص ۽ انتظام لاء يورپي رهنمائي واريون. لينٽ ذیابيطس ۽ آخرڪار 2017 جنوري 9 ((اڳوڻو پرنٽ ايپو).
وياکلي، ج.، اندرسسن، ج.، انٽسيل، ڪي. اي. فينليلاينائين هائيڊروڪسائيڪس جي گھٽتائي: تشخيص ۽ انتظام جي رهنمائي واريون. دوائن ۾ جراثيم 2014. 16 (2): 188-200.