Zellweger Syndrome علامات ۽ پروسيسرس

Zellweger سنڊوموم هڪ نادر، وارث ڪيل مييوابولي ڊرامر آهي جيڪو پائيڪسسيمس، ايڪسيليلز کي تقريبن سڀني جسم جي سيلن ۾ مليو آهي. پيروڪسسومس ڪيترائي اهم سيل جي عملن جي ذميوار آهن، جن ۾ توانائي ميهنابولزم شامل آهن، جنهن جو مطلب آهي ته زلي ويجر سنڊوم کي جسماني طور تي جسم کي متاثر ڪري سگهي ٿو. Zellweger سنڊوم کي جسم تي اثر پوي ٿو، اضافي طور تي علاج ۽ جنياتي صلاحڪار اختيارن جي باري ۾ ڄاڻو.

Zellweger اسپيڪر خرابي

Zellweger syndrome خرابين جي هڪ گروپ جو سڀ کان وڏو آهي Zellweger اسپيڪرم خرابي جو گروپ. جڏهن ته اسپيڪر تي مشڪلاتن هڪ ڀيرو هڪٻئي کي الڳ الڳ ادارو سمجهيو ويندو هو، اهي هڪ بيماري جي عمل جي مختلف قسمن جي مختلف قسمن ۾ ڪو نه آهن. Zellweger اسپیکٹرم مشغولن ۾ شامل آھن:

• Cerebrohepatorenal Syndrome
• هائيپرپيپيڪول ائڊمييميا
• انفٿيلٽ ريفيمم مرض
• نينالڪ Adrenoleukodystrophy
• Zellweger Syndrome

بيماريون ڪيتريون ئي علامتون آهن، پر سڀني ماڻهن کي به ساڳئي علامتون يا ضمني اثرات حاصل نه هوندي آهي جتي اهي اسپامر تي ٿين ٿيون.

علامات

Zellweger syndrome جو اندازو لڳ ڀڳ 50،000 کان 100،000 ڄمڻ جي آهي. ٻئي مرد ۽ عورتن کي هن حالت سان پيدا ٿي سگهي ٿو. اهو جسم جي ڪيترن ئي حصن کي متاثر ڪري ٿو، جنهن ۾ شامل آهن:

• سر ۽ منهن: وڏو سر؛ ڳوڙهو؛ وڏي ائرينئر فٽائنيل ("نرم جڳهه")؛ اڻ سڌريل ڪنڊ لوڻ لڳل منهن

• دماغي ۽ اعصاب سسٽم: غير معمولي دماغ جي ترقي کي روڪڻ لاء ؛ ٻڌڻ ۽ ڏسڻ جي گهٽتائي؛ سخت ذهني رڪارڊ ۽ ترقياتي دير سان؛ ختم ٿيل يا غير حاضر فرائض
• جگر : وڌندڙ جگر سان گڏ فعل وڌايو؛ ٻڏڻ
• نوڪريون: رينل سيسٽن؛ هائيٽرروفروس
• مشغول ۽ ھڏا: تمام گھٽ عضلتون سر (hypotonia)؛ هٽ هٿن، پيرن ۽ پيرن ۾ رڪاوٽون

تشخيص

Zellweger syndrome سان ڄمڻ واري ٻار جي سر ۽ منهن جي مخصوص شڪل تشخيص لاء هڪ پيش ڪيل پيش ڪن ٿا. Zellweger سنڊوم کي تمام ڊگهي ڊگهين چئنائي فيڊ اييدز (VLCFA) جي تعمير جي سبب بنائي ٿو، تنهن ڪري VLCFA لاء هڪ امتحان تشخيص جي مدد ڪري سگهجي ٿو. هي ۽ ٻين انتهائي خاص جيومياتياتي ۽ جنياتي تجربن ۾ ڪجهه چڪاس مرڪزن تي ٿي سگهن ٿيون.

علاج

ڌيان ۾ زولي ويگر سنڊوم کي سمجهڻ جي باوجود تحقيق تحقيق ڪئي وئي آهي، ڪابه اڃان موجود نه آهي، ۽ بيمارين سان پيدا ٿيندڙ ٻارن کي عام طور تي زندگيء جي پهرين سال جي اندر اندر مري ويندو آهي. طبي طبقي موجوده موجود علامات جي علاج تي ڌيان ڏيڻ، جهڙوڪ جگر ۽ جهاز جي جگر جي ڪري. غذا ۾ VLCFA جي تبديلين کي تبديل ڪرڻ جو هڪ مؤثر علاج نه ڏيکاريو ويو آهي.

ان کان سواء، جسماني، پيش رفت، ۽ تقرير جي ڳالهائڻ کي کارائڻ ۽ آرام جي مسئلن سان سهڪار ڪري سگهجي ٿو.

جينياتي صلاحڪار

Zellweger سنڊوم جي شروعاتي ڳولڻ ۽ جينياتي چڪاس ذريعي ٻين زلي ويگر اسپيڪرم بيمارين جو ممڪن آهي. Zellweger syndrome ھڪ خودمختيار يادگار طريقي سان وراثت آھي، مطلب ته ٻارڙن کي ترقي ڪري ٿي، جيڪڏھن والدين ٻئي عيب جين جا وارث آھن. جيڪڏهن اهو معاملو آهي، هر مستقبل جي ٻار زيل ويگر سنڊوم سان پيدا ٿيڻ جي 25 سيڪڙو موقع آهي.

جينياتي صلاحڪار توهان جي خطري جي ذريعي ڳالهائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون.

_ذريعن:

_{ڪيڊرو، اي، ۽ ڪلارڪ، جي. (2002). پيروڪسسومل بيماريون. اي ايم ڊيڊائن.}

_{گرير، ج (2005). پيٽ ۾ Zellweger سنڊوم جي سڃاڻپ. ايڊ نيونالٽ سنڀال، 5 (1)، 5-13.}