Abetalipoproteinemia ڇا آهي؟

هي ناياب حالتن کي اهو جسماني طور تي جسماني طور تي غريب بڻائڻ جو ڪارڻ آهي

ابيتليپپروپيوٽويا (بسنن ڪورنزيائيگ سنڊوم جي نالي سان پڻ مشهور آهي) هڪ وارثي بيماري آهي جنهن تي اثر انداز ٿي ٿي ۽ جسم ۾ استعمال ٿيندو آهي. اسان جي جسم کي صحتمند اعصاب، عضلات ۽ هضم برقرار رکڻ لاء باهه جي ضرورت هوندي آهي. تيل ۽ پاڻي وانگر، ڀاٽي پاڻ پنهنجي جسم جي ڀرسان سفر نٿا ڪري سگهن. ان جي بدران، انهن خاص پروٽينن سان لپپتوٽينس سڏيو ويندو آهي ۽ جتي هر جاء تي گهربل سفر لاء.

اييتيتلپپروپوينيمايا ڪهڪشان لپپروٽينس کي متاثر ڪري ٿو

ڇاڪاڻ ته هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري، ماڻهن کي abetalipoproteinemia سان گڏ لپپوتيونين ٺاهڻ لاء پروٽين ٺاهيندي نه آهي. ڪافي لپپتوٿين جي بغير، ڀاڙو مناسب ڊجي نه ٿي سگهن يا سفر لاء ڪٿي به گهربل آهن. اهو صحت جي پريشاني کي سنگين بڻائيندو آهي جيڪا پيٽ، رت، عضلات، ۽ ٻين جسماني سسٽم تي اثر انداز ڪري سگهي ٿي.

ڇو ته Abetalipoproteinemia جي سببن جي مسئلن جي ڪري، حالتون جون نشانيون اڪثر ڪري چڪر ۾ ڏسڻ ۾ اچن ٿيون. مرد وڌيڪ متاثر ٿيا آهن - 70 سيڪڙو کان وڌيڪ - عورتن کان به وڌيڪ. حالت هڪ خودمختيار وراثت واري حالت آهي، مطلب ته ماء پيء ٻنهي کي پنهنجي وارث هجڻ لاء ناقابل MTTP جيني هجڻ گهرجي. ابيتليپپروپيوٽويا تمام نادر آهي، صرف 100 ڪيسن جي رپورٽ ڪئي وئي آهي.

ڊسڪ ۽ علامات جي علامات

اٻيتلپپروپوٿيميميا سان پيدا ٿيندڙ ٻارڙن کي گوشت جي صحيح نموني کي هڻڻ جي ناڪاميء جي ڪري ئي ڳچي مسئلا موجود آهن. رڌل تحريڪن اڪثر ڪري غير معمولي ٿين ٿا ۽ شايد رنگا رنگ ۽ ڦوڪندڙ هجي.

ٻاراليٽيڪپپروپيوٽيونيا سان ٻارن کي پڻ الٽي، نساء، چمڪندڙ، ۽ وزن يا وڌڻ جي تڪليف جو تجربو پڻ آهي. (ڪڏهن ڪڏهن ڪڏهن پوزيشن ۾ ناڪامي طور تي سڃاتو وڃي ٿو).

انهن حالتن سان جيڪي ماڻهو سان گڏ باهه ۾ محفوظ ٿيل ويتامينز سان تعلق رکندڙ ويٽامين اي، اي ۽ K. جي علامات سان گڏوگڏ باهه ۽ فٽ-سوليل وائيٽين جي سببن جي ڪري عام طور تي زندگيء جي پهرين ڏهاڪي ۾ ترقي ڪئي وئي آهي.

انهن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• سنسڪرت جي بگڙيل: هن ۾ گرمي پد سان سينگار ۽ رابطي سان مشڪلات شامل آهن - خاص طور تي هٿ ۽ پيرن ۾ (hypesthesia)
• پريشاني پنڌ ​​(Ataxia): تقريبا 33 سيڪڙو ٻارن کي ان وقت 10 سالن جو رخ ڪندي پنڌ ​​۾ مشڪل ٿيندو. Ataxia وقت کان وڌيڪ خراب ٿي ويندي آهي.
• موومينٽ جي بيماريون: ڇڪڻ، چاڙهڻ (چاڙهو)، ڏک جي شيء تائين پهچڻ (ڊيماميريا)، مصيبت ڳالهائڻ (ڊيسرٿريا)
• گودام جي مسئلا: ٿڪڻ، ٿڪڻ (مباحثو) جي پوئتي ۾ مشغول ڪرڻ واريون (ڪائيفوسڪوليس)
• رت جي پريشاني: گهٽ لوڻ ( anemia )، مسئلا حل ڪرڻ سان، غير معمولي ڳاڙهو رت جي خريات (acanthocytosis)
• اکين جي پريشاني: رات جي اکيون، غريب اکيون، مسئلن جي اکين سان ڪنٽرول (آڱوئلولوگيا)، موتيڊس

هڪ Abetalipoproteinemia تشخيص حاصل ڪرڻ

Abetalipoproteinemia ذريعي اسٽول نموني ذريعي ڳولي سگهجي ٿو. رڌل هلڻ واريون، جڏهن آزمائشي ٿي ويندا ته فاس جي جسم کي استعمال ڪرڻ کان سواء ختم ٿي ويندو آهي. بلڊ ٽيسٽ پڻ حالتن جي تشخيص جي مدد ڪري سگهي ٿي. abetalipoproteinemia میں موجود غیر معمولي سرخ رت جي خريسر هڪ خوردبيني جي تحت ڏسي سگھجي ٿو. جيئن ته خون ۾ کولسٽولول ۽ ٽريڪلوڊسائڊس وانگر باهه جو تمام گهٽ سطح پڻ ٿيندو.

جيڪڏهن توهان جو ٻار abetalipoproteinemia آهي، ٽائيم ٽائيم ڪرڻ ۽ لوهار جي سطح لاء تجربا پڻ غير معمولي نظر ايندا. هڪ اکين جو امتحان شايد اکين جي پوئتي (سوفائٽيٽس) جي سوزش ڏيکاري ٿي. عضلات جي طاقت جا امتحان ۽ تفاوت شايد غير معمولي نتيجن سان گڏ هوندا.

حالت ٻڌائڻ جي ذريعي

abetalipoproteinemia جي ماڻهن لاء هڪ مخصوص غذا ترقي ڪئي وئي آهي. اتي غذا ۾ ڪيتريون ئي گهربل هونديون آهن، ٻين قسمن جي وچ ۾ (متعدد زنجير ٽرافيائيزرسائيڊ) کا استعمال ۾ ڪجهه قسم جي قسم جي چادر (ڊگهي زنجير ٽرافيائيزرسائيز) کائڻ کان بچڻ شامل آهن. هڪ ٻي ضرورت آهي ويتامين سپلائٽس جو وائٽس شامل آهي جنهن ۾ ويتامين اي، اي ۽ ڪي ڪڻڪ، ۽ لوهه وغيره شامل آهن.

هڪ غذائيت پسند جينياتي حالتن جي پس منظر سان پس منظر سان توهان جي خواهش جو منصوبو ٺاهڻ ۾ مدد ڪري ٿو جيڪا توهان جي ٻار جي خاص غذايي گهرجن کي پورو ڪندي.

_{ذريعن :}

_{برٽريٽري، واروڪيڪوڪس، اين.، اگگربيڪ، ايل پي، سامونڊي-بولما، ايم، ۽ ويٽرٽرو، جي آر (2000). abetalipoproteinemia میں مائکروسافٹ ٹریگولیورائڈ ٹرانسمیشن پروٹین کا کردار. اينو ريو اينٽين، وي. 20، ص 663-697.}

_{گريگ، ري، ويٽروائو، جي آر، برائنٽ واروڪيڪڪس، اين.، اگگربيڪ، ايل پي، ۽ سامونڊي بوما، ايم. (1994). abetalipoproteinemia جي انوولر بنياد. واورس ٽوٽين لائيڊلول، ويڪر. 5، نه. 2، ص 81-86.}

_{ريادر، ڊي، برور، ايڇ، جريٽري، گريگ، ري، ويٽرروائي، جرنڊ، ويرروڪيڪسڪس، اين، اگگربيڪڪ، ايل پي، شمسون بلما، ايم، ۽ ويٽروائو، جي آر (1993). Abetalipoproteinemia: لئپروپٿين اسيمبليء ۽ ويٽامين اي ميابابولوزم ۾ ناياب جينياتي بيماري کان نئين ڌيان. جاما، ٻ. 270، نه. 7، ص 865-869.}

_{پٿر، NJ، بلم، سي بي، ۽ ونسلو، اي. (1998). hyperlipoproteinemias جي Pathophysiology. ڪلينٽيل پروٽين ۾ Lipids جي انتظام ۾. آن لائن ميڊسڪ ۾ آن لائن.}

_{ميڊ لائن پلس. بيسن-ڪورنزويگ سنڊوموم. (2013)}